Noto anche come
Geni di suscettibilità al carcinoma mammario di tipo 1 e 2
Nome ufficiale
Test mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 correlati al carcinoma mammario
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 22.09.2021.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per valutare il rischio del paziente di sviluppare il carcinoma mammario o ovarico, associati alla presenza di varianti patogeniche (mutazioni) ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2.

Quando Fare il Test?

Se si sospetta la presenza di mutazioni ereditarie a livello del gene BRCA, in seguito al riscontro di una storia familiare positiva per il carcinoma mammario, diagnosticato prima dei 50 anni, o per il carcinoma ovarico, indipendentemente dall'età; in pazienti con familiari di sesso maschile affetti da tumore alla mammella o con storia familiare positiva per la presenza di mutazioni a livello dei geni BRCA1 o BRCA2; in pazienti con storia familiare positiva per alcuni tipi di tumore alla prostata o al pancreas, associati ad un rischio aumentato di sviluppare mutazioni a carico di BRCA1 o BRCA2.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o un campione di cellule della mucosa orale prelevate tramite tampone buccale; il test non richiede un campione di tessuto della mammella o dell'ovaio ottenuti tramite prelievo bioptico.

 

Il Test Richiede una Preparazione?

No, tuttavia è consigliata una consulenza genetica prima dell’esecuzione del test. Nel caso in cui venga richiesto un campione di saliva, viene raccomandato di non mangiare, bere o masticare chewing gum per almeno un'ora prima dell'esecuzione del test. Inoltre, occorrerebbe evitare lo scambio di saliva tramite baci immediatamente prima di sottoporsi al test.

L’Esame

I geni BRCA1 e BRCA2 codificano per due soppressori tumorali, ossia proteine in grado di impedire la crescita di cellule anomale. La presenza di mutazioni (varianti patogeniche) in questi geni ne altera la normale funzionalità, con conseguente predisposizione alla crescita cellulare incontrollata e allo sviluppo di neoplasie. I test per BRCA1/2 rilevano la presenza di mutazioni in questi geni, responsabili dell’ereditarietà del carcinoma mammario o ovarico e correlati alla Sindrome dei Tumori Ereditari di Mammella e Ovaio (HBOC). Quest'ultima comprende anche altri tipi di neoplasie.  

Secondo i dati forniti dall’Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) e l’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) per l’anno 2020, in Italia sono stati diagnosticati 55.000 nuovi casi di carcinoma alla mammella e 5.200 nuovi casi di carcinoma ovarico. Il tumore alla mammella risulta essere il più frequentemente diagnosticato (30%) nelle donne ed il secondo (15%) nell’intera popolazione.

  • Circa il 5-10% dei carcinomi mammari e ovarici risultano essere associati a mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2
  • Le donne con mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1/2 hanno una probabilità di sviluppare il carcinoma mammario intorno al 70%
  • Solitamente, le donne con mutazioni ereditarie sviluppano il tumore alla mammella in età precoce e ad entrambi i seni
  • La presenza di mutazioni BRCA1/2 conferisce un rischio compreso tra il 15 e il 70% di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita

Anche gli uomini con mutazioni BRCA1/2 sono esposti ad un rischio aumentato di sviluppare il tumore alla mammella (l’ISTAT ha stimato 500 nuovi casi nel 2016). Spesso, negli uomini questo tumore viene diagnosticato tardivamente e pertanto risulta più aggressivo.

  • Circa il 5% dei casi di tumore alla mammella negli uomini è associato alla presenza di mutazioni BRCA1/2 
  • Gli uomini con mutazioni a livello dei geni BRCA1/2 hanno una probabilità di sviluppare il carcinoma mammario intorno all'1-6%

Gli uomini e le donne portatori di mutazioni a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 sono esposti ad un rischio leggermente aumentato di sviluppare altre forme tumorali, quali il cancro del pancreas, della prostata, delle tube di Falloppio e del peritoneo. 

La seguente tabella riassume le stime dell’aumento del rischio di sviluppare determinate forme tumorali nel corso della vita in presenza di mutazioni nei geni BRCA:

TIPO DI CANCRO RISCHIO APPROSSIMATIVO RISCHIO STIMATO CON MUTAZIONI BRCA1 RISCHIO STIMATO CON MUTAZIONI BRCA2
Tumore alla mammella nelle donne 12.9% 55-70% 45-70%
Tumore alla mammella negli uomini 0.13% 1% 8%
Tumore all'ovaio 1.2% 40% 15%
Tumore alla prostata 12.5% 15-20% 30-40%
Tumore al pancreas 1.7% 2-4% 5%

Nella maggior parte dei casi queste forme tumorali non sono causate da mutazioni genetiche ereditate (solo il 5-10% dei carcinomi mammari e ovarici è associata a mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2). La probabilità di sviluppare un tumore al pancreas o alla prostata su base genetica risulta ulteriormente ridotta. Tuttavia, una storia personale o familiare positiva per il tumore al pancreas o alla prostata aumenta la probabilità di sviluppare mutazioni genetiche predisponenti a tali tipi di cancro.

Le cellule normali contengono due copie dei geni BRCA1 e BRCA2, una di origine paterna e una materna. Le mutazioni di BRCA sono ereditarie e possono essere quindi trasmesse alla generazione successiva in forma autosomica dominante. I parenti del paziente (genitori, figli, fratelli e sorelle) hanno il 50% di probabilità di riportare la medesima mutazione. La presenza di una variante in una singola copia del gene è sufficiente per aumentare il rischio di cancro. 

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    I test BRCA1/2 rilevano la presenza di mutazioni (varianti patogeniche) associate ad un aumentato rischio di sviluppare il tumore mammario e ovarico. Solitamente, questi due esami vengono prescritti insieme. Nel caso in cui venga identificata la variante patogena ereditaria a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 in un membro della famiglia affetto da carcinoma mammario e/o ovarico, occorre ricercare la specifica variante all'interno del cluster familiare, al fine di determinare il rischio di sviluppare quel tipo di neoplasia. Alcune specifiche mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a particolari etnie, come quella ebraica ashkenazita (fenomeno noto come “effetto fondatore”), e possono essere utilizzate per la valutazione del rischio in questi specifici gruppi.

    Poiché in Italia solo lo 0,2% degli abitanti è portatore di una variante patogenica di BRCA1 o BRCA2, i test genetici non sono raccomandati per la popolazione generale.

  • Quando viene prescritto?

    É consigliabile, per le donne appartenenti a particolari etnie o con anamnesi familiare o personale positiva per neoplasie associate alla presenza di mutazioni a livello dei geni BRCA1 e BRCA2, sottoporsi alla valutazione del rischio di tumore. La valutazione del rischio può includere l'analisi della storia personale e familiare del paziente (presenza di parenti di primo grado affetti da carcinoma mammario e/o ovarico). Se tale valutazione indica che il paziente è esposto ad un rischio maggiore di sviluppare la neoplasia, è consigliabile sottoporsi ad una consulenza genetica e ai test genetici disponibili, come l'analisi delle varianti patogeniche di BRCA1 e BRCA2. La consulenza genetica contribuisce a comprendere i rischi e i benefici dell'esame ed il significato dei risultati del test.

    I fattori di rischio correlati alla storia familiare ed associati ad un rischio aumentato di sviluppare una mutazione di BRCA includono:

    • Avere un familiare con diagnosi di tumore in entrambi i seni
    • Avere familiari con tumore alla mammella diagnosticato prima dei 50 anni
    • Avere un familiare con diagnosi di tumore alla mammella in entrambi i seni e di tumore ovarico, oppure avere diversi membri del nucleo familiare affetti da tumore ovarico o mammario
    • Presenza di tumori multipli alla mammella nel cluster familiare
    • Avere un solo parente affetto da almeno due tipi di tumore associati a mutazioni di BRCA1 o BRCA2
    • Diagnosi di tumore alla mammella in un parente di sesso maschile 
    • Etnia ebraica ashkenazita

    Questi fattori di rischio dovrebbero essere valutati sia per i parenti del ramo materno che paterno.

    Alcuni esempi di fattori di rischio individuali associati ad un rischio aumentato di sviluppare una mutazione patogena includono:

    • Diagnosi di carcinoma mammario "triplo-negativo" (le cellule cancerose risultano negative per il test dei recettori degli estrogeni/progesterone e per HER-2/neu)
    • Diagnosi di tumore alla mammella prima dei 50 anni
    • Tumore alla mammella negli uomini
    • Diagnosi di tumore alla mammella, all'ovaio, alle tube di Falloppio o al peritoneo (membrana interna della cavità addominale), indipendentemente dall'età
    • Presenza di tumore mammario ad entrambi i seni e di tumore ovarico
    • Diagnosi di tumore pancreatico o alla prostata di alto grado
    • Presenza di carcinomi mammari sincroni (più tumori presenti contemporaneamente) 
  • Cosa significa il risultato del test?

    Il test può riportare un risultato positivo, negativo o individuare varianti di “incerto significato”.

    Il riscontro di mutazioni a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 è associata ad un aumentato rischio di sviluppare una forma ereditaria di carcinoma mammario e/o ovarico. Inoltre, indica che i componenti del nucleo familiare sono esposti ad un rischio maggiore di sviluppare un carcinoma mammario o ovarico. Tuttavia, non necessariamente tutti i familiari di un soggetto portatore di una variante genica BRCA1/2 svilupperanno il tumore. Inoltre, i membri del cluster familiare che svilupperanno una neoplasia possono risultare affetti da tipi diversi di tumore (alla mammella o alle ovaie) ed in momenti diversi della vita. 

    Definire il grado di rischio individuale associato ad un risultato positivo del test può risultare difficoltoso. I risultati del test devono essere interpretati nel contesto della storia familiare e personale del paziente. É possibile sottoporsi ad una consulenza genetica per comprendere i risultati dell'esame, valutare le opzioni terapeutiche volte alla diminuzione del rischio ed i possibili ulteriori test ai quali sottoporre i familiari.

    Secondo l’American Society of Clinical Oncology (ASCO), le donne con una mutazione ereditaria dei geni BRCA1/2 presentano il 50-80% di probabilità di sviluppare il carcinoma mammario nel corso della loro vita. Per quanto riguarda il carcinoma ovarico, il rischio stimato di sviluppare una neoplasia in presenza di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 è, rispettivamente, del 25-50% e del 15-30%.

    Il riscontro di un risultato negativo indica che non sono state rilevate varianti patogenetiche note nei geni BRCA1 o BRCA2. Nel caso in cui una variante individuata nel cluster familiare sia assente nel campione del paziente, il risultato può essere refertato come "vero negativo". Alternativamente, se il test del paziente risulta negativo per i geni indagati ed i familiari non risultano portatori di varianti patogenetiche, il risultato viene definito come "non informativo".

    In circa il 10% delle donne che si sottopongono al test BRCA possono essere identificate delle varianti note come "di significato incerto" (VUS), ovvero varianti che non erano mai state identificate in precedenza o la cui associazione al rischio di cancro non è stata stabilita. In tal caso, sottoporsi ad una consulenza genetica contribuisce a comprendere il risultato del test e le sue implicazioni in merito al rischio di sviluppare una neoplasia.

  • C’è altro da sapere?

    Attualmente, il test BRCA1/2 viene eseguito sempre più comunemente all'interno di un pannello più ampio di geni, utilizzati per identificare la presenza di sindromi tumorali eredo-familiari. Alcuni esempi di geni che possono essere inseriti nel pannello includono CHEK2, PALB2 e ATM. La composizione del pannello dei geni testati varia a seconda del laboratorio che esegue l'analisi. La consulenza genetica contribuisce a comprendere l'importanza degli ulteriori geni inseriti all'interno del pannello.

Modalità del test
Prima del test
  • Campione di sangue: non è richiesta alcuna preparazione; è possibile mangiare e bere prima di sottoporsi al test
  • Campione di saliva: viene raccomandato di non mangiare, bere, fumare o masticare chewing gum per almeno un'ora prima dell'esecuzione del test
  • Campione della mucosa buccale: occorre seguire le informazioni fornite circa il metodo di lavaggio e risciacquo della mucosa orale prima di sottoporsi al test
Durante il test
  • Campione di sangue: il campione viene prelevato da una vena del braccio. Durante il prelievo ematico, viene posizionato il laccio emostatico nella parte superiore del braccio, per favorire il reperimento della vena. Per prevenire eventuali infezioni, viene eseguita la disinfezione della zona del prelievo e successivamente inserito l'ago. Il prelievo può richiedere qualche minuto e causare un lieve fastidio legato alla puntura. Al termine della raccolta del campione, viene applicata una garza sterile sul sito della puntura ed esercitata una leggera pressione per prevenire eventuali emorragie e consentire una rapida guarigione
  • Campione di saliva: il campione di saliva viene raccolto depositando la saliva in una provetta di raccolta o utilizzando tamponi orali deputati all’assorbimento del campione. La raccolta del campione richiede pochi minuti; è necessario l’utilizzo di una sostanza conservante per garantire la corretta analisi del campione dopo la consegna in laboratorio
  • Campione della mucosa buccale: il prelievo consiste nello strofinare energicamente un apposito tampone sulla superficie di entrambe le guance. Il prelievo può essere eseguito da personale sanitario o autonomamente, richiede pochi minuti e risulta indolore.
Dopo il test

Non sono previste restrizioni circa le attività che possono essere svolte in seguito al prelievo del campione.

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Domande Frequenti
  • Il riscontro di un risultato negativo del test indica che il paziente non è esposto ad un rischio aumentato di sviluppare il tumore mammario o ovarico?

    I test genetici per la rilevazione delle varianti patogeniche a carico di BRCA1 e BRCA2 non sono in grado di rilevare il 100% delle mutazioni. Pertanto, un risultato negativo non esclude completamente la possibilità di avere mutazioni a livello dei geni BRCA1/2 non rilevabili tramite test. Questo fenomeno è note come "rischio residuo". Inoltre, esistono altri geni a livello dei quali possono accumularsi mutazioni che aumentano il rischio ereditario di sviluppare il carcinoma mammario o altre neoplasie. Il test genetico per BRCA1/2 rileva esclusivamente le mutazioni a livello di questi due geni; tuttavia, non è in grado di rilevare eventuali mutazioni presenti in altri geni noti per aumentare il rischio di insorgenza del tumore alla mammella. I pazienti che hanno membri della famiglia portatori di una mutazione ereditaria di BRCA1/2 possono non evidenziare la presenza di tale variante ai test genetici; in tal caso, il rischio residuo è inferiore a quello che si avrebbe nel caso in cui non fosse ancora stata identificata la variante patogena nel cluster familiare. 

    Talvolta, nell’ambito di un'anamnesi familiare o personale positiva per la neoplasia, possono emergere ulteriori fattori di rischio. All'interno del cluster familiare, l'esistenza di fattori di rischio collettivi, quali la presenza di mutazioni geniche condivise caratterizzate da una bassa penetranza (ovvero che determinano l'insorgenza di cancro con minore frequenza), l’esposizione ad ambienti comuni e la condivisione degli stessi stili di vita ed abitudini, aumenta la probabilità di sviluppare il tumore rispetto alla popolazione generale. Solitamente, questi cluster familiari non sono esposti ad un rischio aumentato paragonabile a quello dei soggetti positivi per le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia, spesso, presentano un rischio lievemente maggiore rispetto alla popolazione generale e, pertanto, ne viene raccomandata l’adesione ai protocolli di sorveglianza.

  • I pazienti con mutazioni di BRCA sono esposti ad un rischio aumentato di sviluppare altri tipi di cancro?

    Attualmente, sono in corso numerosi studi per la determinazione del ruolo del gene BRCA nella predisposizione al rischio di tumore. Oltre al carcinoma mammario e ovarico, la presenza di mutazioni è associata all'insorgenza del tumore della prostata e del pancreas. Lo studio pubblicato nel 2016 dal New England Journal of Medicine ha riportato che la presenza di varianti genetiche di BRCA1/2 si attesta nell'11,8% degli uomini con tumore alla prostata metastatico, rispetto al 2,7% degli uomini non affetti da neoplasia. Citando questo studio, nel 2019 il National Comprehensive Cancer Network ha aggiornato le sue raccomandazioni per includere tra coloro ai quali viene consigliato di sottoporsi al test genetico tutti gli uomini affetti da cancro alla prostata ad alto rischio, ad altissimo rischio, regionale o metastatico; così come i soggetti con storia familiare positiva per il tumore prostatico o appartenenti all'etnia ebraica ashkenazita. Inoltre, gli esperti del settore raccomandano agli uomini portatori di una variante genetica a carico di BRCA2 di iniziare lo screening del cancro alla prostata a 40 anni.

    La presenza di una variante genetica BRCA aumenta il rischio di sviluppare il cancro al pancreas del 5% in entrambi i sessi, rispetto all'1% nella popolazione generale. Nel 2020, l'American Gastroenterological Association ha aggiornato le linee guida per consigliare l'esecuzione dei test genetici disponibili e della consulenza genetica ai pazienti con storia familiare positiva per il cancro del pancreas, e per raccomandare di iniziare a 50 anni lo screening per il tumore pancreatico in individui ad alto rischio.

  • Nel caso di un risultato positivo, occorre informare i membri del nucleo familiare?

    La positività ad un test BRCA (identificazione di varianti patogene o "probabilmente patogene") comporta delle implicazioni anche per i familiari del paziente sottoposto al test. Talvolta, può essere opportuno richiedere consiglio ad un consulente genetico circa le modalità con le quali comunicare il risultato al resto dei familiari.

  • Occorre sottoporsi ad una consulenza genetica prima o dopo dell'esecuzione del test?

    La consulenza genetica è consigliata sia prima dell’esecuzione del test che in seguito ad un risultato positivo. Esistono numerosi aspetti da considerare nella preparazione ad un test genetico e nella valutazione dei risultati; sottoporsi ad una consulenza genetica contribuisce a comprendere i rischi, i benefici e le implicazioni dei test genetici.

  • Se il risultato del test è positivo, quali sono i metodi di prevenzione o le possibili opzioni terapeutiche?

    Nel caso in cui il test BRCA risulti positivo, possono essere considerate varie opzioni, inclusa l'adesione a protocolli di screening più frequenti e più precoci (ad es., mammografia, risonanza magnetica mammaria, analisi del sangue per la misura di CA-125 e CA 15-3, ecografia transvaginale), l'assunzione di farmaci in grado di ridurre il rischio tumorale (es. tamoxifene e raloxifene) e la rimozione chirurgica delle mammelle e delle ovaie. Esistono molteplici variabili che devono essere prese in considerazione e per le quali è necessaria la consulenza di un genetista. Nelle pazienti esposte a rischio di cancro all’ovaio viene consigliata l’assunzione della pillola anticoncezionale, poiché riduce del 50% il rischio di sviluppare il tumore.

  • Dove può essere effettuato il test?

    Il test non è disponibile ovunque. Le donne che si sottopongono al test dovrebbero essere informate circa l’importanza di partecipare agli studi di monitoraggio a lungo termine, utili alla comunità scientifica nella valutazione dell’efficacia terapeutica e dei protocolli di screening.

    Negli ultimi anni, sono stati resi disponibili test genetici fai-da-te accessibili agli utenti al di fuori di un'esplicita prescrizione medica e dai laboratori accreditati. Questi test forniscono dei kit con i quali è possibile raccogliere il DNA contenuto nelle cellule del cavo orale tramite tampone buccale, per poi inviarlo ad un laboratorio per l'analisi. La crescente accessibilità ai test genetici direct-to-consumer espone l'utente al rischio di una possibile esposizione dei dati personali, di sottovalutare l'importanza di una consulenza genetica prima e dopo il test e di costi aggiuntivi. Inoltre, tali test sono caratterizzati da un elevato tasso di errore e non sono in grado di coprire l’intera sequenza genica di BRCA, rilevando soltanto le mutazioni più frequenti. Ad esempio, il test fai-da-te approvato dall’FDA è in grado di rilevare soltanto 3 delle oltre 1000 mutazioni note a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Pertanto, la negatività ad un test direct-to-consumer non esclude la possibilità che il paziente sia portatore di una delle mutazioni che non sono incluse nel test. Inoltre, in caso di positività ad un test direct-to-consumer, occorre comunque confermare il risultato presso un laboratorio accreditato e discutere le implicazioni dei risultati con un consulente genetico.

  • Oltre alla valutazione del rischio per il carcinoma mammario e ovarico, per quali altri scopi può essere utilizzato il test BRCA 1/2?

    Il test BRCA1/2 può essere prescritto in pazienti neoplastici per valutare la loro probabilità di beneficiare del trattamento con terapie mirate. Negli ultimi anni sono stati progettati farmaci anti-tumorali diretti contro specifiche alterazioni geniche (mutazioni) del tumore. Il risultato dei test in grado di rilevare la presenza di specifiche mutazioni nel tumore, contro le quali sono dirette le terapie mirate, è predittivo della potenziale risposta o resistenza del paziente a determinate terapie. Il test BRCA1/2 può essere utilizzato per fornire indicazioni circa la probabilità del paziente di beneficiare delle terapie mirate per il trattamento, ad esempio, del tumore alla mammella, alle ovaie, alla prostata o al pancreas. L'esecuzione del test può richiedere un prelievo di sangue o un campione del tessuto tumorale.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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