Noto anche come
Biomarcatori del morbo di Alzheimer
Nome ufficiale
Proteina Tau e peptite Beta amiloide 42
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 04.09.2019.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per la diagnosi differenziale tra la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza.

Quando Fare il Test?

Questo test può essere richiesto, insieme ad esami cognitivi e di diagnostica per immagini, in pazienti che mostrano una qualche forma di demenza. Questi esami non sono eseguiti di routine in tutti i laboratori di analisi; generalmente è possibile eseguirli in contesti di ricerca.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di liquido cefalorachidiano raccolto mediante puntura lombare.

Il Test Richiede una Preparazione?

Per tutte le informazioni necessarie rivolgersi al proprio medico curante.

L’Esame

Questo esame rileva il peptide beta amiloide 42 (Aß42) e la proteina Tau nel liquido cefalorachidiano e viene di solito richiesto nell'ambito degli approfondimenti richiesti per la diagnosi di malattia di Alzheimer

  • L’Aß42 è un peptide, ossia un frammento proteico. L’aumento della produzione di questo peptide può portare alla formazione delle placche senili.
  • La proteina Tau è invece una proteina strutturale del sistema nervoso centrale che, in seguito a modificazioni chimiche ossia alla saturazione con gruppi fosforici (P-tau), può formare i cosiddetti grovigli neurofibrillari, cioè degli accumuli di frammenti proteici all’interno dei neuroni in grado di distruggere la loro capacità di trasmettere i segnali nervosi.

La presenza di questi grovigli insieme alle placche senili rilevati durante le autopsie, sono considerati i segni diagnostici principali della malattia di Alzheimer.

La misura di Aß42 e di Tau nel liquido cefalorachidiano è di supporto alla diagnosi e al monitoraggio della malattia di Alzheimer. E’ stato dimostrato che una diminuzione di Aß42 associata a livelli elevati di Tau o P-Tau potrebbe predire l’esordio della malattia di Alzheimer.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Gli esami per la misura della proteina Tau e per Aß42 possono esser utilizzati come esami supplementari nella diagnosi differenziale tra malattia di Alzheimer e altre forme di demenza. Questi esami non vengono prescritti in maniera routinaria e non sono largamente diffusi. Il loro utilizzo è limitato alla diagnosi in persone con sospetto di demenza nella quali siano già state escluse altre cause.

  • Quando viene prescritto?

    La misura dei biomarcatori della malattia di Alzheimer viene perlopiù eseguita all’interno di protocolli di ricerca in laboratori specializzati. Vengono solitamente eseguiti in associazione ad altri test cognitivi e di diagnostica per immagini, in presenza di sintomi di demenza come:

    • Perdita della memoria riguardo aspetti della vita quotidiana - dimenticare informazioni recentemente apprese. Questo può accadere con l'avanzare dell'età ma, in genere, le informazioni vengono poi ricordate in un secondo momento. Le persone affette da malattia di Alzheimer possono dimenticare date ed eventi importanti, di avere necessità di supporti alla memoria (promemoria e supporti elettronici) e di chiedere le stesse informazioni più volte.
    • Difficoltà nella pianificazione e nella risoluzione di problemi, come nel tenere traccia di bollette e pagamenti.
    • Difficoltà nel portare a termine azioni familiari, come raggiungere un luogo conosciuto.
    • Difficoltà nel definire lo spazio e il tempo - perdere il senso del tempo o dimenticare il recente vissuto.
    • Difficoltà di parola e di scrittura - dimenticare le parole, ripetere le stesse cose.
    • Perdita frequente degli oggetti - non essere in grado di ripercorrere le fasi che potrebbero essere utili per il loro ritrovamento.
    • Alterazione della capacità di giudizio, come usare una quantità insolita di denaro.
    • Diminuzione delle attività, incluse quelle sociali, lavorative o familiari.
    • Alterazione del comportamento e della personalità, come aumento dell'ansia, della paura o del sospetto e depressione.

    Alcuni clinici potrebbero richiedere questi esami anche per altri motivi; tuttavia, le informazioni riguardanti l’interpretazione di questi risultati sono tutt’oggi ancora limitate.

  • Cosa significa il risultato del test?

    In un paziente sintomatico, bassi livelli di Aß42 nel liquido cerebrospinale associati ad alti livelli di tau, riflettono una aumentata probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer. Tuttavia, esistono anche altre patologie associate all'alterazione dei risultati di questi esami.

  • C’è altro da sapere?

    L’uso clinico di questi esami è in continua evoluzione. Ad esempio sono state individuate varianti multiple della proteina ß amiloide, come Aß40 e Aß38, che sono allo studio per il loro potenziale uso come marcatori biologici della malattia di Alzheimer.

    Sono inoltre in fase di studio altri marcatori presenti nel liquido cefalorachidiano o nel sangue.

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Domande Frequenti
Fonti
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