Per la caratterizzazione dei carcinomi alla mammella come supporto alla valutazione delle strategie terapeutiche ed alla formulazione della prognosi e del rischio di recidiva.
Recettore per gli Estrogeni/Progesterone
Recettore per gli Estrogeni/Progesterone
Noto anche come
Recettore per gli Estrogeni (ER)
Recettore per il Progesterone (PR)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 01.08.2022.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Nel caso in cui venga diagnosticato un carcinoma alla mammella invasivo o nel caso in cui vi sia una recidiva di un tumore al seno precedentemente trattato.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di tessuto tumorale prelevato tramite agoaspirato, agobiopsia o biopsia chirurgica, ottenuta dalla rimozione chirurgica del tumore mediante lumpectomia o mastectomia.
Il Test Richiede una Preparazione?
È importante seguire tutte le istruzioni fornite dal personale sanitario.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
L'esame per la valutazione dell’espressione dei recettori per estrogeni (ER) e progesterone (PR) viene richiesto per verificare la presenza di questi recettori nel tessuto tumorale e la conseguente necessità della presenza dei rispettivi ormoni per la crescita del tessuto tumorale. Lo stato recettoriale del tumore viene utilizzato per valutare le probabilità di successo o meno di una terapia antitumorale basata sulla rimozione chirurgica delle ovaie, sede della produzione degli ormoni, o sull'utilizzo di farmaci in grado di inibire l'azione ormonale (terapia ormonale o endocrina) e quindi la crescita tumorale, prolungando la sopravvivenza.
I tumori positivi per ER e PR sono maggiormente responsivi alla terapia ormonale.
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Quando viene prescritto?
Nel 2010, l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) e il College of American Pathologists (CAP), hanno pubblicato delle linee guida contenenti la raccomandazione di sottoporre a questo esame tutte le pazienti affette da tumore alla mammella invasivo al momento della diagnosi e, in caso di recidive, di proporre l'esame anche per i casi di tumori non invasivi.
Nel 2017 le linee guida NCCN hanno poi raccomandato l'esecuzione del test anche nel caso di tumori alla mammella non invasivi. L’esecuzione dell'esame per la valutazione dei recettori degli estrogeni (ER) viene raccomandato anche in caso di carcinoma duttale in situ (DCIS), una tipologia di tumore alla mammella non invasivo che si sviluppa a partire dalle cellule dei dotti.
Così come quelle statunitensi, anche le linee guida italiane riguardanti le neoplasie della mammella pubblicate nel 2018 dall’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) raccomandano la valutazione dello stato dei recettori ER e PR come fattori predittivi per le scelte terapeutiche.
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Cosa significa il risultato del test?
In generale, il grado di espressione dei recettori degli estrogeni (ER) e del progesterone (PR) del tessuto tumorale, può variare da basso a molto alto. Più recettori sono presenti, maggiore è la risposta alla terapia. Alcuni studi hanno evidenziato che la minore espressione di questi recettori da parte del tessuto tumorale riduce l'efficacia della terapia con farmaci come il tamoxifene, nonostante anche una bassa positività abbia dimostrato una minima efficacia. Maggiore è l'espressione dei recettori, maggiore è l'efficacia dei farmaci.
L'immunoistochimica (IHC) viene spesso utilizzata per determinare lo stato di ER/PR in pazienti affetti da tumori alla mammella. Il test valuta la percentuale di cellule tumorali che esprimono i recettori, in base alla quale si definisce lo stato di ER/PR come segue:
- ER/PR-positivo: dall’1 al 100% delle cellule tumorali analizzate esprime i recettori
- ER/PR-negativo: meno dell'1% delle cellule tumorali analizzate esprimono i recettori
La negatività per la presenza di uno dei due recettori, ER o PR, determina una minore efficacia terapeutica. Nel caso in cui invece il tumore sia negativo sia per ER che per PR, la terapia ormonale non fornisce alcun beneficio.
Nel 2020, sono state aggiornate le raccomandazioni di ASCO e CAP circa la valutazione dei recettori per gli estrogeni ed il progesterone, introducendo una nuova categoria di report, nota come ER Low Positive, per i campioni che contengono una percentuale di cellule tumorali positive al recettore per gli estrogeni comprese tra l’1 e il 10%. Infatti, il gruppo di esperti riconosce che ci sono dati limitati sui benefici della terapia endocrina per i tumori con l’1-10% di cellule ER-positive, che andrebbero pertanto segnalati.
La risposta alla terapia ormonale nei pazienti affetti da tumore al seno è variabile e dipende da vari fattori, ma i tassi di risposta tipici sono:
- ER-positivo, PR-positivo: 75-80%
- ER-positivo, PR-negativo: 40-50%
- ER-negativo, PR-positivo: 25-30%
- ER-negativo, PR-negativo: 10% o meno
Nel caso in cui ci sia discordanza tra i risultati ottenuti dal tumore primario e metastatico, allora viene più spesso considerato l'assetto del tumore metastatico per la scelta terapeutica.
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C’è altro da sapere?
Questo tipo di esami richiede una piccola quantità di tessuto ma, nel caso non sia sufficiente per effettuare il test, il clinico può decidere di assumere la positività per i recettori ER e PR così da ampliare le opportunità terapeutiche. Tuttavia, per le donne ER-negative è stata dimostrata la non efficacia della terapia ormonale.
Modalità del test
Prima del test
La preparazione al test dipende dal tipo di biopsia che viene eseguita. Nel caso in cui l'esecuzione della biopsia richieda soltanto la somministrazione di un anestetico locale, non sono generalmente previste particolari preparazioni prima di sottoporsi al prelievo.
Nel caso in cui il paziente necessiti di una biopsia chirurgica, che prevede l'esecuzione in anestesia generale o in sedazione, può essere richiesto il digiuno (è permesso solo bere acqua) prima di sottoporsi alla procedura.
Indipendentemente dalla tipologia di procedura utilizzata, è necessario attenersi a tutte le istruzioni fornite.
Durante il test
Durante la biopsia viene prelevato un campione di cellule o di tessuto che sarà successivamente esaminato al microscopio.
Solitamente, viene somministrato al paziente un anestetico locale o generale. Nel caso dell'anestesia generale viene indotto nel paziente uno stato di incoscienza, inibendo la sensibilità al dolore.
Dopo il test
Al termine dell'agobiopsia viene applicata una garza sterile sul sito della biopsia ed esercitata una pressione per prevenire eventuali emorragie.
Nel caso della biopsia chirurgica, l'area in cui è stato rimosso il campione di tessuto viene trattata con strip adesive o punti di sutura.
Dopo il risveglio dall'anestesia generale il paziente potrebbe provare una sensazione di confusione o di stordimento; viene raccomandato di non guidare per alcune ore dopo la procedura.
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Domande Frequenti
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Esiste un esame effettuato su sangue per poter stabilire lo stato di espressione dei recettori?
No, attualmente la presenza dei recettori nelle cellule tumorali deve essere valutata sul tumore stesso. Tuttavia, è in fase di studio l’utilizzo della biopsia liquida per la ricerca di mutazioni nel recettore dell’estrogeno, ESR1, come fattore prognostico per lo sviluppo di resistenza alla terapia endocrina in pazienti affetti da carcinoma della mammella ER-positivi.
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Un uomo può essere sottoposto a questo tipo di test?
Si. Ma il carcinoma mammario negli uomini non è così frequente come nelle donne. Nel caso in cui sia presente però, questo può essere positivo per ER e PR.
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Quali altri esami possono essere richiesti?
Per la valutazione dello stato recettoriale dei tessuti tumorali, viene spesso richiesto anche l'esame HER2. Esistono infatti delle terapie efficaci per i tumori HER2-positivi, indipendentemente dall'assetto dei recettori per gli estrogeni (ER) e progesterone (PR). Inoltre, il clinico potrebbe decidere di richiedere l'esame per la valutazione del profilo di espressione genica nel carcinoma della mammella.
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Quali recettori ormonali potrebbero essere ricercati nel caso di carcinoma duttale in situ (DCIS)?
Nel 2017, le linee guida dell'NCCN hanno raccomandato l'esecuzione dell'esame per la valutazione dei recettori degli estrogeni (ER) in caso di DCIS, per l'eventuale somministrazione di una terapia ormonale adiuvante e per la riduzione del rischio di progressione o recidiva. La valutazione dello stato di espressione dei recettori per il progesterone viene invece considerata opzionale per il DCIS.
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Mammella e linfonodi. Fonte immagine: Don Bliss, NCI
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Revisore: Dr. Antonio Fortunato, Direttore U.O.C. Patologia Clinica ASUR Marche
