Recettore per gli Estrogeni/Progesterone

In Sintesi

Perché Fare il Test?

Il test per la valutazione dello stato dei recettori degli estrogeni e del progesterone viene utilizzato nella caratterizzazione dei carcinomi alla mammella come supporto alla valutazione delle strategie terapeutiche ed alla formulazione di una prognosi.

Quando Fare il Test?

Nel caso in cui venga diagnosticato un carcinoma alla mammella invasivo o nel caso in cui vi sia una ricaduta di un tumore al seno precedentemente trattato.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Viene richiesto un campione di tessuto tumorale prelevato tramite biopsia o ottenuto dalla rimozione chirurgica del tumore mediante lumpectomia o mastectomia.

Il Test Richiede una Preparazione?

Il clinico può richiedere l’interruzione dell’assunzione di terapia ormonale per un periodo di tempo antecedente la raccolta del campione.

L’Esame

I recettori sono proteine specializzate espresse sulla superficie o all’interno delle cellule in grado di riconoscere e legare altre sostanze. Di solito il legame di queste sostanze ai recettori determina delle conseguenze all’interno della cellula. Molti tumori alla mammella, anche se non tutti, esprimono i recettori in grado di legare gli ormoni estrogeni e progesterone. I carcinomi mammari che esprimono il recettore per gli estrogeni (ER) e quelli che esprimono il recettore per il progesterone (PR) dipendono da questi ormoni per la loro crescita. I test per la ricerca di ER e PR nei tessuti ottenuti da tumori alla mammella permettono di determinare la presenza di uno o entrambi i recettori.

Il rischio di ricaduta e la possibilità di trattare un tumore alla mammella con una terapia in grado di bloccare gli estrogeni e il progesterone, dipende dal profilo di espressione del tumore e quindi dalla sua dipendenza o meno da questi ormoni. Circa due terzi dei tumori alla mammella sono positivi sia per ER che per PR.

Così come quelle statunitensi, anche le linee guida italiane riguardanti le neoplasie della mammella pubblicate nel 2015 dall’AIOM (Associazione Italiano Oncologia Medica) raccomandano la valutazione dello stato dei recettori ER e PR per la valutazione prognostica e terapeutica dei tumori alla mammella e per la valutazione di eventuali recidive.

Come e Perché

Come viene raccolto il campione per il test?

Viene prelevato un campione di tessuto tumorale tramite agoaspirato, agobiopsia, biopsia chirurgica o rimozione chirurgica del tumore mediante una procedura di lumpectomia o mastectomia.
Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

Il clinico può richiedere l’interruzione dell’assunzione di terapia ormonale per un periodo di tempo antecedente la raccolta del campione.
Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test di valutazione dell’espressione dei recettori per estrogeni (ER) e progesterone (PR) è un test effettuato per tutti i tumori alla mammella invasivi e sulle recidive, come raccomandato dalle linee guida internazionali.

Lo stato recettoriale del tumore viene utilizzato come fattore prognostico e per valutare le probabilità di successo o meno di una terapia antitumorale.

I tumori positivi per ER e PR hanno di solito una prognosi migliore rispetto ai tumori ER/PR-negativi per quanto riguarda la sopravvivenza globale (Overall Survival – OS) e la sopravvivenza libera da malattia (disease-free survival – DFS) – due indici usualmente utilizzati in medicina per valutare la bontà e l’efficacia di un trattamento terapeutico. Questo tipo di tumori sono maggiormente responsivi alla terapia ormonale, ad esempio all’utilizzo di farmaci inibitori dell’attività ormonale come il tamoxifene.
Quando viene prescritto?

Il test per la valutazione dei recettori ER e PR viene richiesto insieme al pannello di esami di approfondimento in seguito alla diagnosi di tumore alla mammella invasivo. Di solito viene anche richiesto nel caso in cui, a seguito del completamento della prima linea di terapia, il tumore presenti una ricaduta. I pazienti con tumori non invasivi come il carcinoma duttale in situ (DCIS) possono valutare, in accordo con il clinico, se effettuare o meno il test.
Cosa significa il risultato del test?
In generale, la presenza di ER e PR espressi dal tessuto tumorale, determina una prognosi migliore per il paziente il quale può essere trattato con farmaci come il tamoxifene (terapia ormonale). Più recettori sono presenti, maggiore sarà la risposta al trattamento terapeutico.

La negatività per la presenza di uno dei due recettori, ER o PR, determinerà una minore efficacia terapeutica.
Nel caso in cui invece il tumore sia negativo sia per ER che per PR, allora la terapia ormonale non fornirà alcun beneficio.

La risposta alla terapia ormonale nei pazienti affetti da tumore al seno è variabile e dipende da vari fattori, ma i tassi di risposta tipici sono:

ER-positivo, PR-positivo: 75-80%

ER-positivo, PR-negativo: 40-50%

ER-negativo, PR-positivo: 25-30%

ER-negativo, PR-negativo: 10% o meno
C’è altro da sapere?

Insieme ai test per la valutazione dello stato dei recettori, può essere effettuato anche il test Her-2/neu. La presenza del recettore HER2 può interferire con la terapia ormonale nei pazienti positivi per ER e PR, diminuendone l’efficacia.

Questi test non sono disponibili in tutti i laboratori. Devono essere effettuati da personale specializzato e con la necessaria esperienza e formazione, in laboratori di riferimento.

Questo tipo di test richiede una piccola quantità di tessuto ma, nel caso non sia sufficiente per effettuare il test, il clinico può decidere di assumere la positività per i recettori ER e PR così da ampliare le opportunità terapeutiche.

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Domande Frequenti

Esiste un test effettuato su sangue per poter stabilire lo stato di espressione dei recettori?

No. Il tumore non diffonde i propri recettori nel sangue pertanto questi non sono rilevabili in circolo. La loro presenza deve essere necessariamente valutata sul tumore stesso. Tuttavia la ricerca e le nuove tecnologie sono in continuo aggiornamento ed evoluzione.
Un uomo può essere sottoposto a questo tipo di test?

Si. Ma il carcinoma mammario negli uomini non è così frequente come nelle donne. Nel caso in cui sia presente però, questo può essere positivo per ER e PR.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

(Copyright 2010) American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists Guideline Recommendations for Immunohistochemical Testing of Estrogen and Progesterone Receptors in Breast Cancer. Available online at http://www.asco.org/sites/www.asco.org/files/unabridged_er_pr_revised_6.28.10_1.pdf throughhttp://www.asco.org. Accessed October 2013.

(Copyright 2012). Breast Cancer and Breast Pathology. John Hopkins University. Available online at http://pathology.jhu.edu/breast/biomarker-testing.php through http://pathology.jhu.edu. Accessed October 2013.

(Revised October 2013). Available online at http://www.cancer.org/cancer/breastcancer/detailedguide/breast-cancer-treating-hormone-therapy through http://www.cancer.org. Accessed October 2013.

(August 2012). Hormone therapy for breast cancer. National Cancer Institute. http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Therapy/hormone-therapy-breast through http://www.cancer.gov/. Accessed October 2013.

(Copyright 2012). National Breast Cancer Foundation. Lab Tests. Available online at http://www.nationalbreastcancer.org/breast-cancer-lab-tests through http://www.nationalbreastcancer.org. Accessed October 2013.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. 4th edition, St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, pp 777-779.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Hellekson, K. (2001, May 1). Practice Guidelines, NIH Statement on Adjuvant Therapy for Breast Cancer. AAFP, American Family Physician [On-line information]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20010501/practice.html throughhttp://www.aafp.org.

ASCO Online. Estrogen Receptors and Progesterone Receptors as Markers for Breast Cancer. American Society of Clinical Oncology [Online guidelines]. Available online at http://www.asco.org/prof/pp/html/guide/tumor/m_tumor12.htm through http://www.asco.org.

DOD (2002, April 30 last update). Department of Defense Breast Cancer Decision Guide for Military and Civilian Families [On-line information]. Available online at http://www.bcdg.org/diagnosis/prognosis.html through http://www.bcdg.org.

Hormonal Therapy, How estrogen works: Receptors in your body. Breastcancer.org [On-line information]. Available online at http://www.breastcancer.org/tre_sys_hrt_howEstWrk.html through http://www.breastcancer.org.

(2001 May). Good Response to Herceptin Found Regardless of Estrogen/Progesterone Receptor Status. Breastcancer.org [On-line information]. Available online at http://www.breastcancer.org/ren_report_2001_5.html#herceptin throughhttp://www.breastcancer.org.

Hormonal Therapy, Hormones in breast cancer treatment. Breastcancer.org [On-line information]. Available online at http://www.breastcancer.org/tre_sys_hrt_role.html through http://www.breastcancer.org.

NCI (1999 October, last update). PDQ Treatment Summary for Health Professionals: Breast Cancer. The National Cancer Institute of The National Institutes of Health [On-line information]. Available online at http://my.webmd.com/content/article/1680.50695 through http://my.webmd.com.

ACS (2001). Hormone Therapy. American Cancer Society [On-line information]. Available online throughhttp://www.cancer.org.

ACS (2001). How is Breast Cancer Diagnosed? American Cancer Society, Cancer Reference Information [On-line information]. Available online through http://www.cancer.org.

(2009 April 24, Modified). General Information About Breast Cancer. National Cancer Institute [On-line information]. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/breast/Patient#Keypoint4 throughhttp://www.cancer.gov. Accessed July 2009.

(2009 May 13, Revised). Detailed Guide: Breast Cancer. American Cancer Society [On-line information]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_3x.asp?rnav=cridg&dt=5 through http://www.cancer.org. Accessed July 2009.

(2009 May 13, Revised). Detailed Guide: Breast Cancer in Men, How Is Breast Cancer in Men Diagnosed? American Cancer Society [On-line information]. Available online at http://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_3X_How_is_male_breast_cancer_diagnosed_28.asp?sitearea=&level through http://www.cancer.org. Accessed July 2009.

(2008 August 5). Adjuvant therapy guide for breast cancer. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/breast-cancer-treatment/AT99999/METHOD=print&PAGE=all throughhttp://www.mayoclinic.com. Accessed July 2009.

Swart, R. et. al. (2009 June 4, Updated). Breast Cancer [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/283561-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed July 2009.

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