Noto anche come
Cu
Rame nelle urine delle 24 ore
Rame totale
Rame non legato alla Ceruloplasmina
Rame libero
Rame epatico
Nome ufficiale
Cu; Rame urinario; Rame totale; Rame libero; Cupremia; Cupruria
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 09.01.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Il test del rame viene eseguito per misurare la quantità di rame nel sangue (cupremia), nelle urine (cupruria) o nel tessuto epatico; come supporto alla diagnosi e al montoraggio della malattia di Wilson; talvolta per identificare un eccesso o un deficit di rame.

Quando Fare il Test?

Nel caso in cui siano presenti segni e sintomi riconducibili alla malattia di Wilson, come ittero, affaticamento, dolori addominali, cambiamenti del comportamento, tremori, o nel caso si sospetti accumulo o deficit di rame. Nel monitoraggio terapeutico di queste condizioni.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue prelevato dal braccio e/o un campione delle urine delle 24 ore. In casi particolari un campione di tessuto (biopsia) del fegato.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, non è necessaria alcuna preparazione.

L’Esame

Il rame è un minerale essenziale utilizzato dall'organismo quale costituente di alcuni enzimi.

Questi enzimi intervengono nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare, nella formazione della melanina (il pigmento responsabile del colore della pelle) e nelle funzioni del cervello e del sistema nervoso. Il test del rame misura la quantità di rame nel sangue (cupremia), nelle urine (cupruria) o nel fegato (rame epatico).

Il rame è presente in diversi alimenti fra i quali noci, cioccolato, funghi, crostacei, cereali integrali, frutta secca, fegato. L'acqua potabile, se trasportata attraverso tubi di rame,  e i cibi, se cucinati con stoviglie di rame,  possono contenere rame. Normalmente l'organismo assorbe il rame nel tratto intestinale tramite l’assunzione di acqua e cibo, lo priva della tossicità legandolo ad una proteina e veicola il complesso al fegato. Nel  fegato il rame viene in parte immagazzinato e in parte legato ad una proteina chiamata apoceruloplasmina. L'apoceruloplasmina, legando il rame, viene convertita in ceruloplasmina. Circa il 95% del rame presente nel sangue è legato alla ceruloplasmina, mentre il resto viene legato ad altre proteine come l’albumina. Solo una piccola parte del rame rimane libero o non legato. L'eccesso di rame nel fegato viene veicolato dalla bile ed eliminato con le feci; una percentuale minore di rame viene eliminata con le urine.

Per l'organismo sia la carenza che l'eccesso di rame sono eventi rari. Nella malattia ( o morbo) di Wilson, un raro disordine ereditario, il rame può accumularsi in maniera eccessiva nel fegato, nel cervello e in altri organi. Anche un’esposizione a grandi quantità di rame in un periodo di tempo limitato (esposizione acuta) o un’esposizione a piccole quantità di rame ma per periodi di tempo prolungato (esposizione cronica), possono portare ad un eccessivo accumulo di rame nell’organismo (tossicità da rame).
In presenza di gravi patologie da malassorbimento, come la fibrosi cistica o la celiachia, o in caso di un’alimentazioni esclusiva con latte vaccino nei bambini piccoli, possono esserci delle carenze di rame.
La malattia di Menkes, una rara malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma X, provoca una carenza di rame nel cervello e nel fegato dei bambini che ne sono affetti. Questa malattia, che colpisce prevalentemente i maschi, si manifesta con convulsioni, ritardo nello sviluppo mentale, anomalo sviluppo delle arterie del cervello e presenza di strani capelli grigi, radi e fragili.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Viene richiesto un campione di sangue venoso prelevato dal braccio e/o  un campione di urine delle 24 ore. A volte si rende necessario un campione di tessuto epatico prelevato tramite biopsia.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    Non è necessaria alcuna preparazione al test.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    La misura del rame (nel sangue, nelle urine o nei tessuti) viene effettuata in primo luogo come supporto alla diagnosi della malattia di Wilson, un raro disordine ereditario che porta ad un eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi. Meno frequentemente, la misura del rame può essere effettuata nella valutazioni di altre condizioni, come nell’accumulo o deficit di rame o per il monitoraggio terapeutico di queste patologie.

    Il rame è un minerale essenziale ma, se in eccesso, può essere tossico. La maggior parte del rame circola all’interno del torrente circolatorio legato alla ceruloplasmina e solo una piccola parte è libero.

    Di solito viene richiesto sia la misura dei livelli di rame totale che la misura della ceruloplasmina. Nel caso di risultati discordanti o poco chiari, allora viene anche richiesta la misura del rame urinario in modo da misurare l’eliminazione del rame nelle urine; altrimenti può essere effettuata una valutazione dell’eventuale accumulo di rame epatico effettuata su biopsia.

    Talvolta viene richiesta anche la misura del rame libero. Nel caso in cui vi sia il sospetto per la malattia di Wilson, allora vengono effettuati anche dei test genetici per la ricerca della mutazione nel gene ATP7B.

    Raramente, la misura del rame viene richiesta anche come supporto alla diagnosi della malattia di Menkes, un disordine raro caratterizzato da una disfunzione nel trasporto di rame nel sangue (vedi la sezione Domande Frequenti).

  • Quando viene prescritto?

    Uno o più test del rame vengono richiesti, insieme alla ceruloplasmina, nel caso di presenza di segni e sintomi riconducibili alla malattia di Wilson, ad un eccessivo accumulo di rame o ad avvelenamento da rame. I segni  includono:

    • Anemia
    • Nausea, dolori addominali
    • Itterizia
    • Affaticamento
    • Modificazioni dell’umore
    • Tremori
    • Difficoltà a camminare e/o nella deglutizione
    • Distonia
       

    Talvolta i test possono essere effettuati in presenza di segni e sintomi riconducibili a carenza di rame, come:

    • Neutropenia (numero estremamente basso di neutrofili, un tipo di globuli bianchi)
    • Osteoporosi
    • Anemia
    • Più raramente, sintomi neurologici e ritardo nella crescita nei bambini
       

    Nel caso in cui sia raccomandato un monitoraggio, allora possono essere effettuati periodicamente uno o più test del rame.

    Un test del rame epatico (su biopsia) può essere richiesto nel caso in cui il test del rame e la ceruloplasmina forniscano risultati discordanti o equivoci.

  • Cosa significa il risultato del test?

    La valutazione dei risultati della misura del rame deve essere effettuata in un contesto clinico e, di norma, rapportata ai valori di ceruloplasmina. Valori di concentrazione diversi da quelli di riferimento non sono sufficienti alla formulazione di una diagnosi ma suggeriscono la necessità di ulteriori approfondimenti. La loro interpretazione può essere complicata dal fatto che la ceruplasmina, quale proteina della fase acuta, può essere presente in concentrazioni elevate anche in presenza di infezioni importanti o di episodi infiammatori. Inoltre sia la ceruloplasmina che il rame sono di solito aumentati in gravidanza e in corso di assunzione di estrogeni e contraccettivi orali.

    Interpretazione dei risultati:

    Test

    Malattia di Wilson

    Tossicità da rame

    Malattia di Mankes

    Carenza di rame

    Rame (sangue)

    Basso o normale

    Alto

    Basso

    Basso

    Rame libero (siero)

    Alto

    Alto

    Basso

    Basso

    Ceruloplasmina

    Bassa o normale

    Alta

    Bassa

    Bassa

    Rame (urine)

    Molto alto

    Alto

    Basso

    Basso

    Rame nel fegato*(biopsia)

    Positivo ma potrebbe essere negativo in rapporto al sito di campionamento

    Alto o normale

    Basso

    Basso

    *il rame nel fegato è spesso distribuito in maniera non omogenea; pertanto l’accumulo di rame potrebbe non essere rilevato nel campione.

    • Basse concentrazioni di rame nel sangue, elevate concentrazioni nelle urine, bassi livelli di ceruloplasmina e aumenti del deposito epatico sono indici caratteristici del Morbo di Wilson.
    • Aumentati livelli di rame nel sangue e nelle urine associati a livelli di ceruloplasmina normali o elevati possono indicare sia una eccessiva esposizione al rame, sia una condizione di diminuita escrezione, quale la malattia epatica. Un aumento del deposito epatico può suggerire cronicizzazione dello stato.
    • Diminuzioni delle concentrazioni di rame sia nel sangue che nelle urine e della ceruloplasmina possono suggerire una carenza di rame.
    • Un risultato normale del rame epatico può indicare il corretto funzionamento del metabolismo del rame ma può anche essere dovuto alla distribuzione irregolare del metallo nel fegato: in tal caso il campione in esame non si dimostra veramente rappresentativo delle condizioni della persona.
       

    Nei pazienti trattati per la malattia di Wilson o per la tossicità indotta da rame, con farmaci che legano il rame (chelanti), i livelli nelle urine delle 24 ore possono rimanere elevati fino alla diminuzione dei depositi di rame nell’organismo, quando la concentrazione di rame nel sangue e nelle urine si normalizza.

    I livelli di rame totale e di ceruloplasmina aumentano in pazienti trattati per condizioni di carenza da rame che rispondono alla terapia.

  • C’è altro da sapere?

    La concentrazione ematica del rame può aumentare in pazienti in terapia con farmaci quali la Carbamazepina o il Fenobarbital, così come in pazienti affetti da artrite reumatoide o da alcune forme di cancro. La concentrazione ematica può diminuire in molteplici situazioni di malassorbimento come, ad esempio, la fibrosi cistica
    La concentrazione del rame è normalmente bassa alla nascita ed aumenta negli anni successivi fino a raggiungere i livelli massimi; quindi diminuisce leggermente fino ad una sostanziale stabilizzazione. 
    Si deve porre attenzione a non contaminare i campioni con rame di provenienza esterna, in particolar modo per quanto riguarda le urine. A questo scopo è necessario informarsi presso il clinico o presso il laboratorio che esegue le analisi riguardo le precauzioni necessarie. Nel caso in cui i risultati delle analisi su sangue e urine forniscano risultati inaspettatamente elevati, allora il clinico può richiedere la conferma dei risultati mediante la ripetizione del test su un nuovo campione.

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Domande Frequenti
  • Dovrebbero sottoporsi tutti alla valutazione del metabolismo del rame ?

    Lo screening generalizzato per conoscere la concentrazione del rame non è né raccomandato né necessario. Molti soggetti con patologie non associate al rame, come infezioni o infiammazioni, possono avere transitori aumenti della sua concentrazione.

  • E’ possibile scegliere di eseguire il test del rame su sangue (totale e libero) o sulle urine?

    Questi test forniscono informazioni complementari. È compito del paziente e del suo medico decidere quali test siano necessari per valutare la specifica situazione.

  • E’ necessario assumere degli integratori di rame o cercare di umentarne l’assunzione tramite la dieta?

    Nella maggior parte dei casi una dieta regolare è sufficiente a  soddisfare le normali necessità di rame. Prima di assumere degli integratori o cambiare il regime alimentare è sempre bene consultare il proprio medico.

  • Cos’è la malattia di Menkes?

    La malattia di Menkes, nota anche come malattia del trasporto del rame, è un raro disordine ereditario che causa il deficit di rame. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene ATP7A situato sul cromosoma X. Viene trasmesso dai genitori ai figli in maniera recessiva legata al cromosoma X. Questo significa che le bambine devono ereditare due copie del cromosoma X con il gene mutato per essere affette. Poiché i maschi invece hanno un solo cromosoma X, sviluppano la malattia in presenza del solo cromosoma X con il gene mutato.
    La mutazione porta ad una distribuzione irregolare del rame nell’organismo. Questo comporta un accumulo in alcune sedi (come nell’intestino e nei reni) e il deficit in altri tessuti, come quello cerebrale. I sintomi sono normalmente visibili fin dall’infanzia e portano ad una morte precoce. I segni e sintomi includono capelli radi e crespi, ritardo nella crescita e nello sviluppo, progressivo deterioramento del sistema nervoso, perdita del tono muscolare e convulsioni. L’incidenza è di circa 1 su 100.000 neonati.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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