Fatta eccezione per il cancro della pelle, il cancro alla mammella (carcinoma mammario) è il cancro più frequentemente diagnosticato alle donne, nelle quali circa un tumore maligno su tre è rappresentato da un tumore della mammella. Sebbene l'incidenza sembri essere in aumento, la mortalità continua a calare. Questo potrebbe anche essere dovuto al miglioramento e all'ampliamento dei protocolli di screening avvenuto in alcune regioni. Secondo fonti AIRTUM, nel 2017 sono stati stimati circa 50.500 nuovi casi di tumore alla mammella in Italia.
La chiave di un trattamento efficace del carcinoma mammario consiste nella diagnosi precoce e in un trattamento mirato. L’obbiettivo è quello di fornire un trattamento mirato per il paziente e per il tipo di cancro. Per esempio, alcune forme di carcinoma mammario sono maggiormente aggressive, alcune esprimono recettori per estrogeni e progesterone che promuovono la crescita del tumore in presenza di questi ormoni, alcuni over-esprimono HER/2neu (ERBB2), alcuni sono maggiormente sensibili alla chemioterapia mentre altri mostrano una resistenza. In base alle caratteristiche del tumore i trattamenti prevedono normalmente una combinazione di chirurgia, radioterapia, chemioterapia, terapia ormonale e/o altre terapie mirate.
Le scelte terapeutiche dipendono da molteplici fattori. Le linee guida del National Cancer Comprehensive Network forniscono le risorse e i parametri necessari per la valutazione del rischio di ricaduta e/o morte così come i benefici di alcuni trattamenti in pazienti con carcinoma mammario. I parametri tradizionali usati a questo scopo comprendono:
- L’età del paziente e il suo stato di salute
- La massa tumorale
- La presenza o assenza di recettori per estrogeni e progesterone (stato ormonale)
- La presenza dell’espressione o dell’amplificazione di HER-2/neu
- La stadiazione del cancro (se è localizzato, diffuso ai tessuti circostanti o diffuso ad altri organi)
- La presenza o meno delle cellule cancerose nei linfonodi vicini alla sede del tumore
Il test di espressione genica non è utile per le donne con un carcinoma in stadio avanzato, ma può esserlo in caso di stadi ancora precoci. Sulla base dei parametri tradizionali, i pazienti con carcinoma piccolo e localizzato, senza coinvolgimento dei linfonodi, possono o non possono essere trattati con specifiche terapie adiuvanti, come la chemioterapia e/o il tamoxifene (per i carcinomi sensibili agli ormoni), per abbassare il rischio che alcune cellule tumorali possano resistere alla terapia e sviluppare nuovamente il tumore in un secondo tempo. Alcuni pazienti con basso rischio di ricaduta e buona prognosi possono non avere necessità di terapie adiuvanti. Questi pazienti possono quindi rinunciare a questo tipo di terapia e evitare gli effetti collaterali associati. Inoltre, alcuni pazienti possono avere benefici dalle terapie adiuvanti e altri no.
I test per il profilo di espressione genica sono usati in primo luogo per valutare in ciascun paziente il decorso della malattia e il rischio di ricaduta; inoltre possono fornire informazioni utili a chiarire quali pazienti possano avere benefici dalle chemioterapie adiuvanti. L’uso dei profili di espressione genica ha determinato lo sviluppo di una nuova classificazione del carcinoma mammario. Per esempio, può essere classificato in base alla capacità o meno di rispondere a certi ormoni, come gli estrogeni, o in base all’amplificazione del gene HER2/neu. Queste categorie possono essere utili fattori prognostici. I carcinomi mammari che esprimono i recettori per gli estrogeni possono essere trattati tramite terapia ormonale; questo ha migliorato in modo significativo la prognosi. In maniera analoga, i carcinomi positivi per HER2/neu rispondono alle terapie mirate. Un clinico può quindi decidere caso per caso se effettuare una analisi del profilo di espressione genica e, basandosi sui risultati (e su altri fattori) decidere se offrire o meno determinati trattamenti.