Per rilevare la presenza di rare mutazioni del gene PSEN1 associate alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce (definita anche malattia di Alzheimer di tipo 3 o AD3).
Presenilina 1
Presenilina 1
Noto anche come
S182
PSEN1
Nome ufficiale
PS1, mutazione del gene Presenilina 1
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 04.09.2019.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
In persone adulte con sintomi di demenza e con forte familiarità per la malattia di Alzheimer ad esordio precoce (prima di 60-65 anni); in individui adulti asintomatici appartenenti a gruppi familiari in cui sono presenti mutazioni del gene PSEN1.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato da un braccio.
Il Test Richiede una Preparazione?
No, in genere non è richiesta alcuna preparazione. Tuttavia è raccomandata una consulenza genetica prima dell'esecuzione dell'esame, tramite la quale possono essere chiariti benefici e implicazioni derivanti dalla conoscenza dei risultati dell'esame.
Accordion Title
Come e Perché
-
Quali informazioni è possibile ottenere?
La ricerca delle mutazioni a carico del gene PSEN1 viene richiesta in persone con forte familiarità per malattia di Alzheimer ad esordio precoce, in modo particolare nel caso in cui all'interno del gruppo familiare sia già stata identificata una mutazione a carico del gene PSEN1. Talvolta l'esame può essere utile per la diagnosi differenziale tra malattia di Alzheimer ad esordio precoce e altre forme di demenza precoce, sebbene di solito venga richiesto solo nel caso in cui vi sia un forte sospetto di familiarità.
L'esame per la ricerca delle mutazioni del gene PSEN1 in genere non viene utilizzato a scopo di screening o nei caso di forme sporadiche o tardive di malattia di Alzheimer.
-
Quando viene prescritto ?
Questo esame può essere richiesto nel caso in cui i sintomi associati alla malattia di Alzheimer si manifestino prima dei 65 anni. I segni e sintomi possono includere:
- Perdita della memoria riguardo aspetti della vita quotidiana - dimenticare informazioni recentemente apprese. Con l'avanzare dell'età può accadere di non ricordare qualcosa ma, in genere, le informazioni vengono poi ricordate in un secondo momento. In caso di Alzheimer, può accadere di dimenticare date ed eventi importanti, di avere necessità di supporti alla memoria (promemoria, dispositivi elettronici ecc...) e di chiedere le stesse informazioni più volte.
- Difficoltà nella pianificazione e nella risoluzione di problemi, come nel tenere traccia di bollette e pagamenti.
- Difficoltà nel portare a termine azioni familiari, come raggiungere un luogo conosciuto.
- Difficoltà nel definire lo spazio e il tempo - perdere il senso del tempo o dimenticare il recente vissuto.
- Difficoltà di parola e di scrittura - dimenticare le parole, ripetere le stesse cose.
- Perdita frequente degli oggetti e non essere in grado di ripercorrere le fasi che potrebbero essere utili per il loro ritrovamento.
- Alterazione della capacità di giudizio, come usare una quantità insolita di denaro.
- Diminuzione delle attività, incluse quelle sociali, lavorative o familiari.
- Alterazione del comportamento e della personalità, come aumento dell'ansia, della paura o del sospetto e depressione.
La ricerca delle mutazioni del gene PSEN1 potrebbe essere richiesta anche in persone asintomatiche ma con una forte storia familiare di Alzheimer ad esordio precoce o con familiari di cui sia nota la presenza di una particolare mutazione.
-
Cosa significa il risultato del test?
La presenza di una specifica mutazione del gene PSEN1, predispone fortemente allo sviluppo della malattia di Alzheimer, con esordio analogo a quello di altri familiari affetti. I sintomi, l'entità e il tasso di progressione sono variabili.
Trattandosi di un gene a trasmissione autosomico dominante, i figli delle persone affette hanno il 50% di possibilità di sviluppare la malattia.
Nel caso in cui non vengano identificate mutazioni del gene PSEN1, potrebbe essere presente una mutazione in un gene diverso o la mutazione presente potrebbe non essere rilevabile con i metodi utilizzati.
-
C'è altro da sapere?
La mutazione del gene PSEN1 non è associata alle forme sporadiche di malattia di Alzheimer, ad esordio tardivo. In alcuni casi è possibile rilevare la mutazione indipendentemente dalla familiarità. Questo potrebbe essere dovuto ad un'incompleta conoscenza della storia clinica familiare, come nel caso in cui la morte dei familiari portatori della mutazione sia sopraggiunta prima della comparsa dei sintomi o nel caso di adozioni.
Accordion Title
Domande Frequenti
-
La diagnosi di Alzheimer ad esordio precoce, comporta necessariamente la presenza della mutazione?
No, i sintomi della malattia di Alzheimer, sia ad esordio precoce che tardivo, sono uguali.
Sebbene l'unica differenza risieda nell'età di esordio della malattia, non è possibile affermare con certezza che l'individuo affetto presenti una mutazione del gene PSEN1, basandosi solo sulla valutazione clinica del paziente. Nel caso in cui vi sia una forte familiarità, l'origine genetica può comunque essere sospettata ma deve necessariamente essere confermata tramite l'esecuzione dell'esame.
-
Esistono altri geni responsabili della malattia di Alzheimer familiare?
Gli altri geni associati con la malattia di Alzheimer familiare sono PSEN2 (Presenilina 2) e APP (amyloid precursor protein). Si tratta tuttavia di mutazioni molto rare, identificate solo in un numero ristretto di famiglie.
