Per evidenziare mutazioni del gene PS1 associate alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce (definita anche malattia di Alzheimer di tipo 3 o AD3)
Presenilina 1
Presenilina 1
Noto anche come
S182
PSEN
Nome ufficiale
PS1, mutazione del gene Presenilina 1
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 06.12.2017.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
L’esame viene eseguito in soggetti adulti con sintomi di demenza e con una forte familiarità per la malattia di Alzheimer familiare dall’esordio precoce (AD prima di 60-65 anni); inoltre, l’esame può essere eseguito in individui adulti asintomatici appartenenti a famiglie in cui sono presenti mutazioni del gene che codifica per PS1
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un prelievo venoso
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Come viene raccolto il campione per il test?
Il campione viene raccolto mediante prelievo da una vena del braccio.
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No, non è necessaria alcuna preparazione.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
L’analisi del gene PS1 viene eseguita su individui adulti asintomatici o sintomatici che hanno una forte storia familiare di malattia di Alzheimer ad esordio precoce, soprattutto quando è già stata identificata nella famiglia una mutazione di PS1 causativa di malattia. Inoltre, questo esame può essere di ausilio nella diagnosi differenziale di malattia di Alzheimer familiare dall’esordio precoce rispetto ad altre forme di demenza anch’esse ad esordio precoce.
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Quando viene prescritto ?
Questo esame è generalmente prescritto ad adulti asintomatici o sintomatici con una forte storia familiare di malattia di Alzheimer ad esordio precoce, specialmente quando nella famiglia sino a 3 generazioni sono presenti casi di malattia. Non deve essere eseguito come screening per la popolazione generale o per individui che presentano la forma sporadica ad esordio tardivo della malattia.
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C'è altro da sapere?
La mutazione genica di PS1 non è associata alla malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. In alcuni casi è possibile che sia presente la mutazione senza che siano stati osservati casi di malattia nella famiglia; questo può essere causato dall’insorgenza di nuove mutazioni, o dal fatto che il familiare che presentava la mutazione di PS1 muore prima dell’insorgenza dei sintomi e, dunque, dell’identificazione della mutazione.
Il test genetico per le mutazioni di PS1 è di recente introduzione e il suo impiego clinico non ancora del tutto riconosciuto per cui attualmente viene prescritto di rado.> L’esame non viene eseguito in tutti i laboratori, pertanto è possibile che il campione venga inviato ad un laboratorio di riferimento. I tempi di risposta per questo esame possono essere anche molto lunghi.
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Domande Frequenti
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A mio padre è stata diagnosticata una forma di malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Il medico può dirmi se mio padre presenta una mutazione genetica senza eseguire un esame di sangue?
No, i sintomi di malattia di Alzheimer, che sia essa precoce o tardiva, sono uguali, eccetto che per l’età di esordio. Non è possibile affermare che un individuo presenta una mutazione genica solo con l’esame obiettivo. Ad ogni modo, se c’è una forte familiarità per malattia di Alzheimer precoce, e specialmente se in qualcuno dei familiari è stata identificata una mutazione genica, il medico può sospettare che si tratti di una forma familiare e che, dunque, sia presente la mutazione anche in quell’individuo. Un esame del sangue è necessario per confermare la presenza della mutazione.
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Quali altri geni causano malattia di Alzheimer di tipo 3 ?
Gli altri geni associate con malattia di Alzheimer di tipo 3 sono PS2 (Presenilina 2) e APP (proteina precursore dell’amiloide). Attualmente, questi esami sono eseguiti principalmente a fini sperimentali. Inoltre, mutazioni di PS2 e APP sono molto rare e sono state identificate solo in un numero ristretto di famiglie.
