Nome ufficiale
Test primari: Porfirine, acido delta-aminolevulinico, ALA, porfobilinogeno, PBG
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
15.01.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per aiutare a diagnosticare e talvolta a monitorare le porfirie.

Quando Fare il Test?

Quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta neurologica/psichiatrica, come dolori addominali, formicolio alle mani o ai piedi, e/o confusioni o allucinazioni, o sintomi che suggeriscano porfiria cutanea, come arrossamento, comparsa di vescicole o screpolature sulla pelle esposta al sole.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio, un campione di urina preso a caso o delle 24 ore, e/o un campione fecale

Il Test Richiede una Preparazione?

No.

L’Esame

Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Sono parte integrante di certe proteine che si trovano nel corpo, come l’ emoglobina, la mioglobina, ed enzimispecifici. Le prove della porfirina sono misurazioni usate per aiutare a diagnosticare e monitorare un gruppo di malattie chiamate porfirie. La maggior parte delle prove di porfirina scoprono e misurano i sottoprodotti della sintesi dell’eme. L’eme, pigmento contenente ferro, è parte dell’emoglobina e di un certo numero di altre proteine. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. Se c’è mancanza di uno di questi enzimi, si crea un blocco e dei precursori (porfirine come uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) si accumulano nei fluidi e nei tessuti del corpo e sono escreti nell’urina e nelle feci. I precursori che si creano dipendono da dove il blocco enzimatico (o la mancanza di enzimi) avviene.

Ci sono sei grandi porfirie, e ciascuna é associata ad una diversa mancanza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono ereditate in modo autosomico dominante, con un gene normale ed uno difettoso. Questo risulta in una riduzione di circa il 50% dell’attività dell’enzima legato all’eme. Sufficiente eme è sintetizzato per impedire alla persona colpita di diventare anemica, ma si produce un grande eccesso di uno o più precursori.

Le porfirie si possono classificare secondo:

  • L’enzima interessato
  • La parte del corpo in cui le porfirine in eccesso sono prodotte
    • epatiche – legate al fegato
    • eritropoietiche – legate alla produzione delle cellule sanguigne rosse o
  • I segnie sintomidella malattia (neurologica/psichiatrica, cutanea, o entrambe).

Quelle porfirie che causano sintomi neurologici/psichiatrici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane.  Sono legate a dolori addominali, nausea, costipazione, depressione, confusione, allucinazioni e convulsioni. Gli attacchi possono essere scatenati da una serie di farmaci (come anticonvulsivi, antibiotici, ed ormoni) e fattori ambientali (come cambiamenti di dieta, stress, ed esposizione a sostanze tossiche)

Le porfirie cutanee sono legate alla fotosensibilità. L’esposizione alla luce del sole, anche attraverso il vetro, ha un effetto tossico sulla pelle del paziente. Questa può infatti causare rossore, gonfiore, ed una sensazione di bruciore in alcuni pazienti, mentre in altri provoca vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazone, ed in alcuni casi cicatrici.

Le porfirie con attacco acuto (neurologiche/psichiatriche) comprendono:

  • Porfiria acuta intermittente (AIP), il tipo più comune di porfirie neurologiche
  • Porfiria variegata (VP), che presenta sintomi sia neurologici che fotosensibilità
  • Coproporfiria ereditaria (HCP), che può presentare sintomi neurologici, fotosensibilità o entrambi

Le porfirie cutanee comprendono:

  • Porfiria cutanea tarda (PCT), la porfiria più comune; non é simile alle altre porfirie. La maggior parte dei casi é dovuta ad una mancanza di enzima acquisita scatenata da una disfunzione del fegato.
  • Protoporfiria (anche chiamata Protoporfiria eritropoietica), tipicamente inizia nell’infanzia o nell’adolescenza pelle esposta al sole si arrossa e brucia e causa prurito, ma le cicatrici sono poco comuni.
  • Porfiria eritropoietica congenita (CEP), un rarissimo disturbo recessivo autosomico; col tempo, un’estrema fotosensibilità porta a cicatrici estese e gravi delle parti esposte alla luce del sole.

In casi rari, un paziente può avere due diverse porfirie o una mancanza omozigotica di un enzima che produce una forma più grave di porfiria.

Test individuali

I laboratori clinici misurano le porfirine ed i loro precursori nell’urina, nel sangue e nelle feci. Questi test sono elencati qui sotto:

  • Acido delta-aminolevulinico (ALA) nell’urina
  • porfobilinogeno (PBG) nell’urina
  • porfirine che comprendono uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine, nell’urina, nelle feci e nel sangue
  • protoporfirina dello zinco (o protoporfirina dell’eritrocito libero), un test per le proto porfirine negli eritrociti

Laboratori specializzati possono offrire test per uno o più degli enzimi coinvolti. L’enzima più comunemente misurato é il porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) negli eritrociti , che indaga i pazienti con porfiria acuta intermittente. Alcuni laboratori di ricerca offrono test genetici per mutazioni di geni specifici che causano una delle porfirie, ma questo rimane soprattutto un lavoro di ricerca.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Il campione prelevato dipende dalle prove di porfirina che sono richiesti. Può essere uno o più dei seguenti:
    Un campione di sangue prelevato inserendo un ago in una vena del braccio
    Una raccolta di urina a caso o sulle 24 ore (l’urina dev’essere protetta dalla luce durante la raccolta)
    Un campione di feci fresche non contaminato da urina o acqua.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Le prove della porfirina sono usate per aiutare a diagnosticare e talvolta a monitorare le porfirie. Poiché i sintomi associati a questi disturbi si possono anche trovare in una varietà di altre condizioni, le prove sono anche usate per aiutare ad escludere la presenza di porfiria in qualcuno che ha i sintomi neurologici/psichiatrici o cutanei.

    Per attacchi acuti, il porfobilinogeno (PBG) e le porfirine dell’urina possono essere richiesti su un campione casuale di urina. Se questi sono abnormi, sono seguiti dall’acido delta-aminolevulinico (ALA), PBG, e/o prove di porfirina su un campione di urina su 24 ore. Le porfirine fecali possono essere richieste per aiutare a distinguere tra VP ed HCP.

    Per porfirie cutanee, I test più frequentemente richiesti sono le porfirine del sangue completo  e quelle dell’urina. Sono usati per diagnosticare una porfiria e possono essere usati per monitorare una porfiria. Le prove su enzimi, come PBG deaminasi, possono essere richiesti per aiutare a scoprire porfirie latenti nei familiari di un paziente cui é stata diagnosticata una porfiria.

  • Quando viene prescritto?

    I test per PBG e porfirine possono essere richiesti su un campione casuale di urina quando un paziente ha sintomi che suggeriscono una porfiria acuta, dolori addominali, nausea, costipazione, neuropatia periferica (formicolio, insensibilità, o dolori alle mani o ai piedi), debolezza muscolare, ritenzione urinaria,  confusione ed allucinazioni. Quando i test iniziali sono fuori norma, questi dovrebbero essere ripetuti su una raccolta di urina sulle 24 ore per determinare quanto PBG, ALA, e porfirine vengono secreti. Le prove di porfirina fecale possono essere richieste per aiutare a distinguere tra le porfirie..

    Secondo l’età ed i sintomi del paziente, un test per le porfirine dell’urina e/o il test della protoporfirina dell’eritrocito libero dovrebbero essere richiesti quando un paziente si presenta con vescicole, cicatrici, rossore, o altre lesioni della pelle nelle zone esposte al sole. Un test dell’urina positivo va seguito dall’analisi della raccolta di urine sulle 24 ore per determinare quali porfirine siano presenti.

    Le prove degli enzimi sono più comunemente richieste per confermare la diagnosi di porfiria acuta intermittente (porfobilinogeno deaminasi nelle cellule sanguigne rosse). Questo test é particolarmente utile nell’identificare i familiari di un paziente che hanno ereditato la malattia ma non hanno ancora sviluppato segni o sintomi. Alcuni possono misurare le porfirine nel plasma, nella bile o in altri fluidi, ma questo non é di solito necessario per fare una diagnosi.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Si deve stare molto attenti quando si interpretano i risultati dei test della porfirina. Alcune porfirine o i loro precursori possono essere da lievemente a moderatamente elevate in pazienti con altre malattie o condizioni. In aggiunta, i livelli di ALA, PBG e porfirine possono scendere quasi alla normalità tra gli attacchi acuti di una porfiria neurologica. Mentre risultati di test negativi significano che é improbabile che i sintomi di un paziente siano causati da una porfiria, test iniziali positivi dovrebbero essere confermati da prove successive.
    ALA e PBG sono significativamente aumentati nella maggior parte dei pazienti con porfiria acuta. ALA é meno specifico di PBG, dato che può essere alto anche in altre condizioni. Le porfirine specifiche sono elevate in ciascuna delle porfirie, e il modello del valore elevato (quale porfirina é elevata in quale campione) determina la diagnosi. Le porfirine dell’urina, del sangue e delle feci possono aumentare di parecchie volte in una varietà di altre condizioni. L’interpretazione di queste condizioni può essere difficile. Dovrebbe essere fatta da un medico o da uno specialista di laboratorio che sia esperto in questo campo.

    Una prova di enzimi abnorme o la scoperta del mutamento di un gene indica che un membro della famiglia ha ereditato una porfiria. tuttavia, i test degli enzimi e genetici non possono determinare se quell’individuo svilupperà e sintomi di porfiria o, se questo succederà, quanto questi saranno gravi. Fortunatamente, la maggioranza di portatori di geni non hanno mai un attacco.


    I risultati visti con porfirie specifiche comprendono:

     Tipo di porfiria

    ALA e PBG* dell'urina

    Porfirine dell'urine 

    Porfirine fecali 

    Porfirine degli eritrociti 

    Porfiria intermittente acuta

     

    Normali

     

    URO*aumentale

     

    Normali

    Normali

    Porfiria variegata

     

    Aumentale

    COPRO aumentale

     

     

     

    PROTO, COPRO aumentale

    Normali

    Copro porfiria ereditaria

     

    Aumentale

     

    COPRO aumentale

     

    COPRO aumentale

    Normali

    Porfiria curtanea tarda

     

    Normali

    URO, carbossite-7 aumentale 

     

     

    Isocoproporfirina aumentale

    Normali

     

    Protoporfiria

    Normali

    Normali

    PROTO aumentale

     

    PROTO aumentale (zinco-protoporfirina)

    Porfiria eritropoietica congenita

     

    Normali

     URO, COPRO aumentale

     

    COPRO aumentale

    URO, COPRO aumentale

     URO = Uro porfirine; COPRO = Copro porfirine; PROTO = Proto porfirine
    *può aumentare solo durante un attacco acuto

  • C’è altro da sapere?

    Una varietà di farmaci, l’alcool, ed altri fattori ambientali come diete, stress, e malattie, possono scatenare attacchi acuti di porfiria neurologica in coloro che hanno la malattia latente o inattiva. Allo stesso modo, l’esposizione al sole provocherà lesioni cutanee in pazienti con una porfiria cutanea. Un cambiamento degli stili di vita per evitare i fattori aggravanti é il modo più efficace di minimizzare l’impatto di una porfiria.

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Domande Frequenti
Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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