Come ausilio per diagnosticare o escludere la presenza di tumori rari, come: feocromocitomi, nel caso in cui coinvolgano la ghiandola surrenale, o paragangliomi, se interessano sedi extra-surrenaliche. Questi tumori (paragangliomi-feocromocitomi ereditari, PGL) producono un eccesso di catecolamine, successivamente metabolizzate in metanefrine.
Metanefrine Libere Plasmatiche
Metanefrine Libere Plasmatiche
Noto anche come
Metanefrine plasmatiche
Nome ufficiale
Metanefrine libere plasmatiche frazionate (Normetanefrina e Metanefrina)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 02.05.2021.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Quando si sospetta la presenza di un tumore secernente catecolamine o si vuole escludere questa possibilità; quando il paziente (specialmente se ha meno di 40 anni) manifesta improvvisamente e con violenza (parossismo) segni e sintomi quali: ipertensione (soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci), forti mal di testa, battito cardiaco accelerato (palpitazioni), sudorazione, tremori, rossore.
Quando il paziente presenta un aumentato rischio ereditario (genetico) di sviluppare PGL; nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori; occasionalmente, quando viene diagnosticato un tumore delle ghiandole surrenali in modo casuale, ad esempio durante indagini con tecniche d’immagine.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.
Il Test Richiede una Preparazione?
Il risultato dell’esame può essere influenzato da alcuni tipi di farmaci, di alimenti e dallo stress. E’ opportuno informare il proprio medico circa le terapie in uso e seguire le istruzioni che vengono fornite prima della raccolta dei campioni.
Sebbene durante la raccolta del campione di sangue sia possibile stare seduti, viene raccomandato di stare sdraiati.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Le metanefrine libere plasmatiche si usano come supporto per confermare o escludere il feocromocitoma o il paraganglioma: questi infatti producono un eccesso di metanefrine, la cui concentrazione può essere misurata nel sangue per contribuire alla loro diagnosi. Possono essere prescritte anche per monitorare le recidive e l’efficacia del trattamento dopo la rimozione del feocromocitoma.
La Endocrine Society, l'American Association for Clinical Chemistry e l'European Society of Endocrinology raccomandano l'esame delle metanefrine libere plasmatiche e delle metanefrine urinarie come supporto alla diagnosi dei feocromocitomi e dei paragangliomi.
- Il test sul sangue viene eseguito quando il paziente mostra ipertensione persistente o episodica grave (parossismo). Questo perché gli ormoni non persistono a lungo nel sangue; vengono utilizzati dall'organismo e rapidamente metabolizzati e/o eliminati.
- Il test urinario misura la concentrazione totale delle metanefrine rilasciate nelle urine delle 24 ore. Poiché i livelli ormonali possono fluttuare significativamente durante quest'arco di tempo, l'esame dell’urina può rilevare un’eventuale eccessiva produzione di catecolamine, non evidenziabile tramite l'esame su sangue.
Il medico valuterà quale (o quali) di questi esami è più opportuno eseguire sulla base dei segni e dei sintomi mostrati dal paziente, della sua storia clinica e/o del profilo genetico.
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Quando viene prescritto?
Le metanefrine libere plasmatiche vengono richieste principalmente quando c’è il sospetto di un tumore secernente catecolamine, o quando si vuole escludere questa possibilità. Possono essere prescritte quando il paziente (specialmente se ha meno di 40 anni) manifesta con improvvisa violenza (parossismo) segni e sintomi quali:
- ipertensione, soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci (i pazienti affetti da PGL sono solitamente resistenti alle terapie convenzionali)
- forti mal di testa
- sudorazione
- rossore
- battito cardiaco accelerato (palpitazioni)
- tremori
Il test viene anche utilizzato nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori.
Può essere prescritto ai pazienti nei quali è stato rilevato casualmente un tumore delle ghiandole surrenali (incidentaloma) o che hanno una storia personale o familiare (ereditaria) di feocromocitoma.
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Cosa significa il risultato del test?
Se la concentrazione delle normetanefrine e delle metanefrine nel sangue è normale, è improbabile che il paziente sia affetto da un tumore secernente catecolamine. Le metanefrine libere plasmatiche sono considerate il test d'elezione per escludere la presenza di PGL, sia per l'alta sensibilità dell'esame che per la rarità di questi tumori.
Se nel paziente sintomatico i rileva una elevata quantità di metanefrine e normetanefrine, allora è probabile che sia affetto da tumore. É opportuno che i pazienti che risultano positivi al test seguano un appropriato monitoraggio, oltre a sottoporsi ad indagini con tecniche d’immagine come la risonanza magnetica per localizzare il tumore.
Se i livelli continuano a rimanere elevati anche dopo che il paziente è stato trattato per quel tumore, allora la terapia potrebbe non essere stata efficace o potrebbe essere presente una recidiva; in questo caso è necessario un appropriato follow-up.
Poiché il test delle metanefrine è molto sensibile, è frequente ottenere risultati falsi positivi. Il risultato dell’esame può essere influenzato dallo stress, dai farmaci, dal fumo e da alcuni tipi di alimenti. Se il paziente mostra solo un aumento moderato dei livelli di metanefrine, è opportuno procedere alla valutazione dei farmaci utilizzati, della dieta e dei livelli di stress.
Dopo aver individuato le sostanze e le patologie che interferiscono, il medico può far ripetere l’esame per verificare se la concentrazione delle metanefrine permane elevata. Talvolta l'esame delle metanefrine libere plasmatiche può essere effettuato insieme alle metanefrine urinarie (su un campione di urina raccolto nelle 24 ore) e/o essere seguito dalle catecolamine o da indagini con tecniche di immagini, per contribuire alla diagnosi dei tumori secernenti catecolamine. -
C’è altro da sapere?
Il test delle metanefrine libere plasmatiche può contribuire a rilevare la presenza di un feocromocitoma o di un paraganglioma, ma non è indicativo della sede del tumore o della sua natura benigna o maligna (anche se la maggior parte è benigna). Possono essere eseguite indagini con tecniche d’immagine per localizzare il tumore e test genetici per determinarne la potenziale malignità.
Il 25% dei PGL si verifica nel corso delle sindromi ereditarie associate ad alterazioni di geni specifici. Queste sindromi genetiche sono state identificate come marcatori di un aumentato rischio tumorale. Alcuni esempi includono la malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) e la Neoplasia Endocrina Multipla di tipo 2 (MEN-2).
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Domande Frequenti
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È possibile avere più di un feocromocitoma nello stesso momento?
Sì, di solito il tumore si forma in una sola delle due ghiandole, ma è possibile anche la formazione di più masse. Questo accade soprattutto nei pazienti che hanno una storia familiare di feocromocitoma. È possibile che il tumore si formi in entrambe le ghiandole o, sporadicamente, in altre sedi.
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La concentrazione delle metanefrine libere plasmatiche corrisponde alla grandezza del tumore?
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E’ davvero necessario seguire le restrizioni della dieta e sdraiarsi prima di eseguire il test?
La concentrazione delle catecolamine (e dei loro metaboliti) nel sangue è influenzata dalla dieta. Per garantire l’accuratezza del risultato dovrebbero essere evitate le sostanze interferenti con il test. Pertanto, prima del test dovrebbero essere evitati vari alimenti, compresi quelli contenenti caffeina (come caffè e bevande energetiche) e il cioccolato, così come il fumo di sigarette e sigari. Il paziente può stare seduto durante il prelievo, tuttavia le recenti linee guida suggeriscono che sia preferibile stare sdraiati.
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Posizione della ghiandola surrenale. Fonte immagine: Alan Hoofring, National Cancer Institute
Revisore: Dr. Antonio Fortunato, Direttore U.O.C. Patologia Clinica ASUR Marche
