Questo test viene effettuato come supporto alla diagnosi di deficit di ormone della crescita (GHD) o, meno comunemente, di eccesso di ormone della crescita (GH); per valutare la funzionalità ipofisaria; per valutare l’efficacia di trattamenti con GH.
IGF-1
Quando un bambino mostra segni e sintomi di GHD, come ritardo nella crescita, bassa statura o ritardo nello sviluppo; quando un adulto ha una diminuita densità ossea, ridotta forza muscolare e aumento di lipidi nel sangue, indicativi di un deficit di GH e di IGF-1. Inoltre questo test viene effettuato nel caso in cui siano presenti, in bambini e adulti, segni e sintomi rispettivamente di gigantismo e acromegalia, che siano indicativi di un’eccessiva produzione di GH e IGF-1. Infine quando si sospetti la presenza di disordini a carico dell’ipofisi o in corso di trattamenti terapeutici delle alterazioni della produzione di GH.
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
Di solito no, fatta eccezione per la richiesta di effettuare il prelievo a digiuno.
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Come viene raccolto il campione per il test?
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la misura di IGF-1 può essere usato per:
- Identificare il deficit di GH (GHD); non è diagnostico per GHD ma, insieme al test di stimolazione, può fornire informazioni utili alla diagnosi
- Esame di approfondimento in seguito al riscontro di valori alterati di altri ormoni
- Per valutare la funzionalità ipofisaria
Meno spesso, può essere utilizzato per rilevare l’eccesso di GH e come supporto alla diagnosi e al trattamento di acromegalia e gigantismo.
L’IGF-1, insieme ad altri ormoni, stimola la crescita delle ossa e di altri tessuti e promuove la produzione di massa muscolare. Il test per l’IGF-1 viene spesso richiesto insieme al test del GH. L’IGF-1 rispecchia il deficit o l’eccesso di GH, ma, diversamente da questo, i suoi livelli sono stabili nel corso della giornata. Pertanto la misura dei livelli di IGF-1 è una stima utile dei livelli medi di GH.
Il test per la misura di IGF-1 può essere richiesto insieme alla misura di altri ormoni ipofisari, come la prolattina, l’FSH o l’LH, come supporto alla diagnosi di disordini dell’ipofisi o nella diminuzione degli ormoni ipofisari (ipopituitarismo).
Il trattamento di tumori GH secernenti può essere monitorato tramite la misura di IGF-1 e il test di soppressione del GH. La presenza di questi tumori viene sempre confermata tramite metodiche di diagnostica per immagini. Nel caso in cui il tumore venga rimosso chirurgicamente, la misura di IGF-1 e di GH è una stima dell’effettiva rimozione completa del tumore. Insieme o in alternativa alla rimozione chirurgica, possono essere utilizzate terapie farmacologiche o radioterapia al fine di riportare i livelli di GH e di IGF-1 a livelli normali. La misura di IGF-1 può anche essere utilizzati nel monitoraggio di eventuali ricadute del tumore.
Le misure di GH e di IGF-1 possono infine fornire utili informazioni riguardanti l’insensibilità a GH. Nel caso in cui i livelli di IGF-1 siano normali, il deficit da GH può essere escluso e non è necessario effettuare i test di approfondimento riguardanti il GH.
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Quando viene prescritto?
La misura di IGF-1 può essere richiesto, insieme al test di stimolazione del GH, quando:
- Un bambino presenta i sintomi di GHD, come ritardo nella crescita e bassa statura
- Un adulto presenti sintomi di GHD, come diminuzione della densità ossea, affaticamento, variazioni dei livelli di grassi nel sangue e ridotta tolleranza all’esercizio fisico. Tuttavia il test dell’IGF-1 non viene eseguito di routine in adulti con questi sintomi poiché i deficit di GH e di IGF-1 sono eventi rari.
Il test dell’IGF-1 può essere richiesto anche nel caso in cui il clinico sospetti ipopituitarismo e nel monitoraggio della terapia con GH.
Meno frequentemente il test dell’IGF-1 può essere richiesto, insieme al test di soppressione del GH, qualora un bambino manifesti sintomi di gigantismo o un adulto di acromegalia.
Nel caso in cui venga riscontrata la presenza di un tumore dell’ipofisi, le misure dell’IGF-1 e del GH possono essere richieste in seguito alla rimozione chirurgica, per valutare l’effettiva rimozione completa del tumore, o nel monitoraggio dei trattamenti farmacologici o radioterapici.
Dopo l’eliminazione del tumore, il test dell’IGF-1 può essere richiesto per molti anni, per monitorare l’eventuale ricaduta. -
Cosa significa il risultato del test?
Livelli normali di IGF-1 devono essere considerati all’interno del contesto clinico del paziente. Alcune persone possono avere livelli normali di IGF-1 in presenza di GHD.
Diminuzione di IGF-1
Se i livelli di IGF-1 sono diminuiti, allora è probabile che il paziente sia affetto da GHD o da una insensibilità al GH. Se si tratta di bambini, allora il deficit di GH deve essere trattato con sostituti del GH per prevenire la bassa statura e i ritardi nella crescita. Gli adulti possono avere una diminuzione fisiologica dei livelli di IGF-1 ma livelli più bassi del normale possono essere sintomo di un GHD o di insensibilità al GH.
Nel caso in cui si sospetti che la diminuzione di IGF-1 sia dovuta ad un’insufficiente funzionalità ipofisaria (ipopituitarismo), allora sarà necessario valutare altre ghiandole endocrine e gli ormoni ipofisari responsabili della loro regolazione, prima di definire un adeguato approccio terapeutico. L’ipopituitarismo può essere dovuto a difetti ereditari o può essere conseguente a traumi cranici, infezioni e infiammazioni.Esistono poi altre situazioni nelle quali è possibile riscontrare la diminuzione di IGF-1, come deficit nutrizionali (anoressia nervosa), malattie croniche renali o epatiche, produzione di forme inattive di GH e l’assunzione di alte dosi di estrogeni.
Aumenti di IGF-1
Di solito livelli elevati di IGF-1 indicano l’aumento della produzione di GH. Poiché i livelli di GH variano nel corso della giornata, le concentrazioni di IGF-1 riflettono la produzione media di GH, non l’effettiva quantità di GH nel sangue. Questo é vero fino a che la capacità del fegato di produrre IGF-1 non viene superata. Nel caso in cui la produzione di GH sia molto elevata, i livelli di IGF-1 si stabilizzano ad una concentrazione massima.
Durante la pubertà e la gravidanza è normale rilevare concentrazioni aumentate di GH ed IGF-1; altrimenti sono molto spesso dovute alla presenza di tumori ipofisari (solito benigni).Se I’IGF-1 é ancora elevato dopo la rimozione chirurgica di un tumore ipofisario, allora può darsi che l’intervento non sia stato pienamente efficace. Concentrazioni decrescenti di IGF-1 durante le successive terapie farmacologiche e/o radioterapie indicano che il trattamento sta abbassando la produzione di GH. Se i livelli di IGF-1 si “normalizzano,” allora il paziente non produce più quantità di GH in eccesso. Quando un paziente é sottoposto a monitoraggio a lungo termine, l’aumento dei livelli di IGF-1 può indicare una recidiva del tumore pituitario.
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C’è altro da sapere?
Se il livello di IGF-1 é normale ma il clinico ha ancora un forte sospetto di una carenza di GH, allora può essere richiesto un altro test, la misura di IGFBP-3 (insulin-like growth factor binding protein 3), per aiutare a confermare la carenza di GH. La maggior parte di IGF-1 nel sangue è legato alla proteina IGFBP-3, la cui produzione è stimolata da GH.
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Quali sono i segni e sintomi che si riscontrano in caso di deficit di GH e di IGF-1?
Nei bambini, i seguenti segni possono indicare carenza di GH e/o IGF-1:
- Diminuito tasso di crescita nella prima infanzia rispetto ai coetanei
- Statura più bassa rispetto ai coetanei
- Pubertà ritardata
- Radiografie che indicano ritardato sviluppo osseo.
Negli adulti, livelli bassi di GH e/o IGF-1 possono causare sintomi nascosti e non specifici come:
- Diminuita densità ossea
- Affaticamento
- Alterazione dei lipidi
- Ridotta tolleranza all’esercizio fisico.
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Quali sono i segni e sintomi che si riscontrano in caso di eccesso di GH e di IGF-1?
In un bambino, la prima cosa che si nota é l’altezza insolita. Negli gli adulti i sintomi possono essere meno evidenti: naso ingrandito, ispessimento delle labbra, mascelle pronunciate, anelli e scarpe che non si possono più indossare. Altri segni e sintomi possono essere:
- voce più profonda e roca
- organi ingranditi - fegato, cuore, reni e milza
- macroglossia
- disfunzione erettile
- affaticamento
- mal di testa e disturbi visivi
- dolore e gonfiore delle articolazioni
- irregolarità del ciclo mestruale
- debolezza muscolare
- tendenza a russare
- sudore ed eccessiva traspirazione
- ispessimento della pelle
- nervi intrappolati (sindrome del tunnel carpale)
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Il test può essere eseguito ambulatorialmente?
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Per quanto tempo dura il monitoraggio?
Per tutto il tempo durante il quale persistano livelli alterati di GH e/o IGF-1 o durante la terapia con sostituti di GH. Tuttavia l’IGF-1 non viene utilizzato di routine nel monitoraggio di bambini in terapia sostitutiva con GH. Infatti il miglior indice di efficacia della terapia in bambini con GHD è l’aumento dell’altezza e del tasso di crescita.