Per determinare la presenza o l’assenza dell’antigene HLA-B27 sulla superficie dei leucociti, come sostegno nella diagnosi di alcune patologie autoimmuni.
HLA-B27
In presenza di sintomi quali dolore e rigidità articolare, infiammazione cronica in alcune aree come schiena, ginocchia e gomiti, o un’infiammazione dolorosa degli occhi chiamata uveite, specialmente in pazienti di sesso maschile con esordio precoce dei sintomi (prima dei 30 anni).
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
No, nessuna.
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Come viene raccolto il campione per il test?
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
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Quali informazioni è possibile ottenere?
L’esame per HLA-B27 viene perlopiù richiesto per la conferma diagnostica di spondilite anchilosante, di Sindrome di Reiter e talvolta di uveite anteriore. Questo test non può essere utilizzato come test diagnostico, ma fornisce un elemento utile in associazione alla presenza di sintomi e ad altri test di laboratorio.
Il test HLA-B27 viene spesso associato ad altri esami, con lo scopo di fornire un quadro diagnostico più completo di patologie associate a dolori articolari cronici, infiammazione e rigidità. Questi test includono Fattore Reumatoide, VES (velocità di eritrosedimentazione) e PCR (proteina Creattiva).
Il test per HLA-B27 viene spesso utilizzato nei casi di uveite ricorrente non associati a cause evidenti.
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Quando viene prescritto?
Nel caso in cui il clinico sospetti una patologia autoimmune associata a HLA-B27, per la presenza di dolore e infiammazione acuta o cronica a carico della spina dorsale, delle articolazioni e della cassa toracica. Il test viene anche prescritto a pazienti con uveite ricorrente.
Questo test è particolarmente utile nella diagnosi di spondilite anchilosante e in altre patologie poiché le lesioni ossee non sono visibili ai raggi X durante i primi anni dall’insorgere della malattia.
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Cosa significa il risultato del test?
La presenza dell’antigene HLA-B27 sulla superficie cellulare è associata ad una maggiore probabilità per il paziente di sviluppare alcune patologie autoimmuni.
Un risultato positivo associato a sintomi quali dolore cronico, infiammazione, degenerazione ossea, allora è probabilmente indicativo di una patologia autoimmune come la spondilite anchilosante o l’artrite reattiva. Ciò è particolarmente verosimile se il paziente è giovane, di sesso maschile e se i sintomi sono sopraggiunti entro i primi quaranta anni di vita.
Un risultato negativo non può tuttavia escludere del tutto la patologia autoimmune; esiste una piccola percentuale di casi in cui tali patologie sono presenti in assenza di tale antigene.
In maniera analoga, la presenza dell’antigene in persone che non manifestano alcun sintomo, non è clinicamente significativa. Sono in corso di studi i fattori che, associati alla presenza di HLA-B27, possano essere predisponenti o acutizzare queste patologie.
La presenza o l’assenza di specifici geni HLA è determinata geneticamente ed è pertanto ereditaria. Se due membri della stessa famiglia sono positivi per HLA-B27 e uno dei due sviluppa una malattia autoimmune, allora è molto probabile che l’altro componente della famiglia sviluppi la stessa patologia.
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C’è altro da sapere?
Sebbene le patologie associate a HLA_B27 siano più frequenti negli uomini, esistono anche donne affette. Tuttavia nelle donne i segni e sintomi associati sono spesso più lievi.
Grazie alla biologia molecolare è ora possibile identificare diversi sottotipi di HLA-B27. Sono stati identificati circa 105 sottotipi diversi come HLA B27*05 e HLA B27*02. Non è ancora chiaro se la tipologia degli antigeni sia correlata alla progressione della malattia.
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Quali sono le cause delle patologie autoimmuni?
Nella maggior parte dei casi, le cause non sono note. Tuttavia, in alcuni casi di artrite reattiva è stata vista un’associazione con una pregressa infezione da microrganismi, come Chlamydia, Campylobacter, Salmonella o Yersinia. Esiste, infatti, una somiglianza tra gli antigeni presenti sulla superficie dei microrganismi e l’antigene HLA-B27, presente sulle cellule dei tessuti del paziente, contro i quali il sistema immunitario si attiva, dopo la risoluzione dell’infezione.
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Quanto tempo occorre per l’esecuzione del test?
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Dovrebbero sottoporsi tutti a questo test?
L’uso di questo esame per lo screening della popolazione non è raccomandato. Devono essere sottoposti al test solo i pazienti con sintomi specifici. Infatti la presenza di HLA-B27 in persone asintomatiche e con anamnesi familiare negativa per patologia autoimmuni, non ha alcun significato diagnostico. Talvolta può capitare che un familiare di una persona affetta da una di queste patologie decida di sottoporsi al test, sebbene il risultato non abbia valore diagnostico ma solo probabilistico.