Noto anche come
G6PD
Nome ufficiale
Glucosio 6-fosfato Deidrogenasi
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
15.01.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per determinare se è presente deficit ereditario di G6PD.

Quando Fare il Test?

In presenza di ittero persistente in un neonato,non causato da nessuna altra causa identificata; se sono presenti uno o più periodi intermittenti di anemia emolitica apparentemente associata a stress ossidativi (alcuni farmaci o infezioni).

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o, nel neonato, tramite la puntura di un tallone.

​​​​​​​Il Test Richiede una Preparazione?

In genere no; tuttavia, in caso di sintomi acuti, è preferibile eseguire il test dopo alcune settimane dalla risoluzione dell'episodio.

L’Esame

Questo test misura l’attività della glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) nel sangue. La G6PD è un enzima che serve per produrre energia dal glucosio e per proteggere le cellule, specialmente i globuli rossi (RBCs), da gli effetti di ossidazione. Se è presente una attività insufficiente della G6PD dentro i globuli rossi, questi diventano più vulnerabili ai danni ossidativi. Se questi globuli rossi vengono esposti a un agente ossidante (per una lista, clicca qui), questo modifica la loro struttura cellulare, facendo precipitare l’emoglobina (proteina che trasporta l’ossigeno) all’interno e rompendo i globuli rossi.
Il deficit di G6PD è il difetto enzimatico più comune al mondo, colpendo circa 400 milioni di persone, secondo la Fondazione Memours. Le mutazioni o le variazioni del gene della G6PD possono portare alla produzione di un enzima della G6PD che ha funzioni e stabilità diminuita. Questo si manifesta come una diminuzione dei livelli di attività dell’enzima

Più specificamente, più di 350 tipi di variazioni del gene della G6PD sono state identificate, ma solo poche di queste sono comuni. Causano deficienze dell’attività dell’enzima di varia severità, dipendendo dalla mutazione e dal paziente. Visto che il gene della G6PD è localizzato sul cromosoma X, presente in singola unità nel sesso maschile, i maschi avranno quindi un deficit di G6PD se il loro gene della G6PD è mutato. Gli individui di sesso femminile hanno due cromosomi X e due geni della G6PD. Le femmine eterozigoti(cioè quelle che sono portatrici di un solo gene mutato) producono sia globuli rossi con un deficit di G6PD che senza deficit. Quest’ultimi frequentemente non presentano sintomi e possono non essere identificati a meno che il deficit non venga rilevato nei loro figli maschi. Raramente, una femmina può essere omozigote, avendo due geni della G6PD alterati ( la stessa o differenti mutazioni), e esprimere il deficit di G6PD.

Nei neonati, il deficit di G6PD può causare ittero persistente – pelle e occhi gialli causati da alti livelli di bilirubina. Se non viene trattato, questo ittero può portare un danno di organo e ritardo mentale. Una volta risolto, comunque, l’ittero del neonato di solito non ricompare.

La maggior parte di persone con deficit di G6PD può condurre una vita normale, ma devono essere avvertiti per evitare certi tipi di medicinali, alimenti (come fave), sostanze chimiche (come il naftalina), e infezioni (batteriche e virali) che possono causare stress ossidativi e portare a periodi di anemia emolitica. Con l’anemia emolitica, i globuli rossi vengono distrutti con un tasso accelerato e il paziente può diventare pallido e affaticato in seguito alla diminuzione della loro capacità di fornire ossigeno all’organismo. La maggior parte di questi episodi vengono auto limitati, ma alcuni globuli rossi possono essere distrutti più velocemente rispetto a quanto l’organismo possa sostituirli, così i pazienti affetti possono necessitare di una trasfusione di sangue. Una piccola percentuale dei pazienti affetti da deficit di G6PD può presentare anemia cronica.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio o tramite la puntura di un tallone nel neonato.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    In genere no; tuttavia, in caso di sintomi acuti, è preferibile eseguire il test dopo alcune settimane dalla risoluzione dell'episodio.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    L’obiettivo di misurare l’attività della G6PD è quello di individuare il deficit di G6PD e di determinare la sua potenziale severità. Esso viene soprattutto richiesto per i bambini di sesso maschile visto che sono più frequentemente affetti ma può essere richiesto anche per le bambine se il dottore sospetta che un deficit di G6PD possa essere presente. La misura dell’attività della G6PD può essere prescritta a bambini che presentano un ittero persistente come un neonato a cui non e stata identificata un’altra causa. Può anche essere richiesta a pazienti di ogni età che hanno avuto uno o più episodi di anemia emolitica, specialmente se il paziente ha avuto malattie virali o batteriche al momento o è stato esposto a un agente conosciuto (come i fagioli delle fave, un farmaco “sulfa”, o naftalina) nelle 24-48 ore precedenti. La ripetizione della misura della G6PD può essere richiesta in maniera occasionale per confermare un quadro iniziale.

    I neonati non vengono ancora sottoposti ad uno screening di routine per il deficit di G6PD, ma questo è uno delle 30 malattie che sono raccomandate per lo screening da diverse organizzazioni. Quindi ci si aspetta che la misura dell’attività della G6PD crescerà nel futuro.

    I test genetici non vengono effettuati di routine ma possono essere richiesti per determinare quali mutazione/i sono presenti. Solo le più comuni mutazioni della G6PD vengono identificate. Se si sa che una specifica mutazione è presente in una linea familiare, vengono anche effettuati test per rilevare questa particolare mutazione.

  • Quando viene prescritto?

    La misura dell’attività della G6PD viene soprattutto eseguita su pazienti che hanno avuto sintomi di anemia (come affaticamento, pallore, una rapida frequenza cardiaca) e/o ittero. I risultati della loro analisi di laboratorio può presentare un aumento della concentrazione di bilirubina, emoglobina nelle urine, una diminuzione del numero dei globuli rossi, e un aumento del numero dei reticolociti (globuli rossi immaturi che indicano un aumento nella loro produzione), e qualche volta la presenza dei corpi di Heinz (emoglobina precipitata a forma di barre che può essere vista dentro i globuli rossi al microscopio).

    La misura della attività della G6PD viene prescritta a pazienti nei quali altre cause di anemia e ittero sono state escluse ed viene prescritta quando la fase acuta è stata risolta. Non dovrebbe essere effettuata quando un paziente è stato ricoverato o sta per esserlo da un episodio emolitico. Questo perché i globuli rossi più vecchi e più deficitarii di G6PD vengono di solito distrutti, rimanendo quelli più giovani e con meno deficit da analizzare. Questo può falsare i risultati e rendere il livello di attività più vicino al normale di quello che è in realtà. Se l’analisi viene effettuata in questo periodo, dovrebbe essere ripetuta successivamente per confermare i livelli di attività della G6PD.

    L’analisi genetica della G6PD può essere eseguita qualche volta all’interno di un gruppo familiare per identificare la mutazione rilevante nelle portatrici femmine (come la madre di un figlio affetto o la figlia di un padre affetto) quando uno o più membri maschi di una famiglia anno un deficit di G6PD.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Se è presente una diminuzione dell’attività della GPD, allora esiste un deficit della G6PD di vario grado. Più in generale, più basso è il livello di attività, più è probabile che il paziente presenti sintomi quando è esposto a uno stress ossidativi.
    I risultati, comunque, non possono essere utilizzati per predire come un paziente affetto reagirà in determinate circostanze. La severità dei sintomi varierà da paziente a paziente da episodio a episodio.
    Se un paziente di sesso maschile ha livelli normali di attività della G6PD, probabilmente non ha un nessun deficit. Comunque, se il test è stato eseguito durante un episodio di anemia emolitica, dovrebbe essere ripetuto dopo alcune settimane quando la popolazione dei globuli rossi ha avuto tempo di ripopolarsi e di maturare.

    Le femmine eterozigoti avranno tutti e due i tipi di cellule, quelle con deficit di G6PD e senza deficit. Queste di solito avranno livelli di attività della G6PD normali o quasi normali, e in poche presenteranno sintomi. Un portatore può non essere individuato con la misura dell’attività della G6PD. Nella rara omozigosi femminile, l’attività della G6PD sarà significativamente diminuita.

    Se una mutazione genetica della G6PD è rilevatali paziente avrà probabilmente qualche grado di deficienza della G6PD. Un paziente specifico può presentare sintomi che variano dall’asintomatico all’acuto e dal severo al cronico a seconda del momento della loro vita. Un maschio affetto trasmetterà la sua mutazione a suo figlio, che diventerà un portatore. Una femmina portatrice eterozigote ha il 50% di possibilità di passare una mutazione ai suoi bambini. Una femmina omozigote passerà una delle sue mutazioni a tutti i suoi bambini. La mutazione(i) sarà la stessa in tutta la famiglia e potrebbe essere comune in una regione geografica. [Per maggiori informazioni si rimanda all'articolo L'universo dei test genetici].

  • C’è altro da sapere?

    Sebbene il deficit di G6PD è distribuito in tutto il mondo, risulta più comune negli individui che provengono dall’Africa e dal Mediterraneo ed è stato trovato anche in individui del Sud-Est Asiatico. L’area geografica in cui si ritrova un aumento della prevalenza è la stessa zona dove è presente la malaria, e alcuni ricercatori sostengono che avere un deficit di G6PD sia un vantaggio nella sopravvivenza per i malati di malaria (che colpisce i globuli rossi).
    I test biochimici e l’elettroforesi possono essere utilizzati per distinguere diverse varianti di G6PD. Questo è stato usato nel passato per studiare la prevalenza e i livelli di attività di differenti tipi di enzimi, sia normali e con deficit, ma questi dosaggio è usato quasi esclusivamente nel campo della ricerca.

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Domande Frequenti
  • Perché la misura del deficit della G6PD è importante?

    La misura permette al paziente di collaborare con il proprio medico e abituarsi a una condizione di vita che lo accompagnerà in varia misura per tutta la vita. Questo permetterà al paziente di parlare con il suo medico su come la sua patologia viene ereditata e il potenziale impatto su i suoi figli. Grazie alla conoscenza di questo deficit e evitando le sostanze e le situazioni potenzialmente dannose, la maggior parte delle persone che hanno un deficit di G6PD può condurre una vita quasi normale.

  • E’ importante determinare la mutazione presente?

    Non per te personalmente, ma può essere di aiuto nel rivelare la mutazione in altri membri della famiglia. I test genetici vengono utilizzati di solito per le mutazioni più comuni. Se si conosce una particolare mutazione presente in una famiglia, può essere analizzata.

  • Devo dire a un nuovo medico che ho un deficit di G6PD se non ho nessun sintomo?

    Si, questa è una parte importante della tua storia clinica e condizionerà i futuri trattamenti e comportamenti clinici. Il tuo medico deve sapere se hai un deficit di G6PD o se sei un portatore asintomatico.

Fonti

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