Noto anche come
sDNA
Mt-sDNA
DNA fecale multi-target
Test immunochimico del DNA fecale
DNA-FIT
Nome ufficiale
Test del DNA fecale
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 25.06.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per lo screening del cancro del colon 

Quando Fare il Test?

L’American Cancer Society ne raccomanda l'utilizzo per lo screening del cancro del colon retto (CRC) in pazienti a rischio intermedio tra i 45 ed i 75 anni, mentre la U.S. Multi-Society Task Force (MSTF) sul CRC e l'U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) raccomandano di iniziare lo screening a 50 anni.

In Italia, il test del DNA fecale non è ancora stato inserito all’interno dei protocolli di screening.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Viene richiesta la raccolta di un campione di feci, che può essere effettuata nella propria abitazione. Generalmente, viene fornito un dispositivo di prelievo per la raccolta, che dovrà essere successivamente inviato al laboratorio per l'analisi. Occorre seguire attentamente le indicazioni del personale sanitario riguardo l'appropriatezza della raccolta (non contaminata da urina) ed i tempi di invio al laboratorio, in quanto è opportuno analizzare il campione entro tempistiche specifiche.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna. Tuttavia, in caso di problematiche che possono alterare il campione (ad esempio diarrea), occorre aspettare che la condizione si risolva prima di raccogliere il campione.

L’Esame

Il test del DNA fecale, noto anche come test immunochimico del DNA fecale, rileva la presenza di specifiche alterazioni (mutazioni) in diversi geni correlati all'insorgenza del cancro del colon all'interno delle cellule di esfoliazione della mucosa del colon raccolte nel materiale fecale, oltre a tracce di sangue nelle feci. La presenza di tali mutazioni genetiche e di piccole quantità di sangue rappresentano i marcatori precoci delle lesioni pre-cancerose (polipi) o del cancro del colon, rendendo il test del DNA fecale un valido strumento di screening. La diagnosi precoce dei polipi pre-cancerosi e/o del cancro del colon aumenta la probabilità che il trattamento risulti efficace. 

Combinando due tipi di test, il test del DNA fecale aumenta la probabilità di rilevare la presenza di polipi intestinali o di cancro al colon. Il test del DNA fecale rileva la presenza di:

  • Alterazioni del DNA (mutazioni) correlate al cancro del colon. Il tumore consiste nella crescita e proliferazione incontrollata di cellule anomale causata dalla presenza di mutazioni del DNA al loro interno. Il test del DNA fecale rileva la presenza di specifiche mutazioni associate all'insorgenza del cancro del colon all'interno delle cellule di esfoliazione della mucosa del colon raccolte nel materiale fecale
  • Tracce di sangue (sangue "occulto"); sebbene la presenza di sangue nelle feci possa essere dovuta a molteplici cause, una delle cause principali è rappresentata dalla presenza di polipi intestinali o di cancro del colon. I polipi sono piuttosto comuni in soggetti di età superiore ai 50 anni e nella maggior parte dei casi non sono dannosi per la salute, risultando benigni. Tuttavia, esiste la possibilità che i polipi subiscano una trasformazione in senso neoplastico, con conseguente diffusione delle cellule cancerose nel resto dell'organismo (metastasi). I polipi sono neoformazioni dall’aspetto simile a delle dita che crescono sporgendo all’interno del lume intestinale o del retto. Di conseguenza, possono essere fragili e sanguinare in maniera intermittente, in particolar modo in seguito al passaggio ed allo strofinamento dei prodotti del metabolismo alimentare, con conseguente presenza di sangue nelle feci. Questo test utilizza un metodo denominato test immunochimico fecale (FIT) per la ricerca del sangue occulto nelle feci. I test immunochimici fecali sono disegnati per ricercare la porzione proteica ("globina") dell'emoglobina nei globuli rossi, ed in genere non rilevano l'emoglobina derivante da altre fonti, come quella contenuta nella carne. Pertanto, non è necessaria alcuna restrizione nella dieta prima di sottoporsi al test. Tuttavia, l'emoglobina rilasciata in seguito al sanguinamento delle porzioni superiori del canale digerente viene distrutta prima di raggiungere le porzioni inferiori e, pertanto, non viene solitamente rilevata da questo test.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Questo test viene utilizzato come esame di screening precoce dei polipi intestinali e del cancro del colon, rilevando la presenza di tracce di sangue nelle feci e di alcune mutazioni genetiche nelle cellule raccolte nel materiale fecale. La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il suo utilizzo per lo screening del cancro del colon retto (CRC) in soggetti a rischio intermedio tra i 50 e gli 84 anni. La possibilità di individuare il cancro precocemente consente di iniziare immediatamente il trattamento, aumentando la probabilità di ottenere risultati migliori.

    Questo test non è raccomandato per soggetti con storia clinica di adenomi del colon (un tipo specifico di polipo), malattie infiammatorie intestinali o aumentato rischio di sviluppare cancro al colon. Nel caso di pazienti con rischio aumentato o alto rischio di cancro al colon, la colonscopia è considerato l'esame d'elezione per lo screening in quanto maggiormente accurato e completo.

    Le linee guida della US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer indicano il test del DNA fecale come test di livello 2, in quanto presenta alcuni svantaggi rispetto ai test raccomandati di livello 1, ovvero la colonscopia e l'esame immunochimico fecale (FIT) annuale. Per maggiori informazioni riguardo le diverse opzioni di screening, consultare l'articolo sul Tumore al colon.

  • Quando viene prescritto?

    L’American Cancer Society (ACS) e la U.S. Multi-Society Task Force (MSTF) sul CRC raccomandano l'utilizzo del test del DNA fecale ogni 3 anni per lo screening del cancro del colon. L'U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) raccomanda l'utilizzo ogni 1-3 anni. Tale differenza è dovuta al fatto che il test del DNA fecale è ancora relativamente recente e la frequenza di screening raccomandata è tuttora in evoluzione. L'ACS consiglia di iniziare lo screening in pazienti a rischio intermedio a 45 anni, mentre la MSTF e l'USPSTF a 50 anni.

    In Italia, il test del DNA fecale non è ancora stato inserito all’interno dei protocolli di screening. Secondo le linee guida esistenti, il test di screening per il cancro del colon è la ricerca del sangue occulto nelle feci (FOBT). Il riscontro di risultati positivi in questo test dovrebbe essere seguito da una colonscopia diagnostica, una metodica che consente di visualizzare completamente il colon ed il retto e di rimuovere eventuali polipi; tuttavia, questa procedura risulta essere invasiva e costosa e, seppure raramente, può dar luogo a complicanze.

    La ricerca del sangue occulto nelle feci presenta una bassa specificità, con la conseguenza che circa 3 colonscopie su 4 di quelle eseguite su pazienti con FOBT positiva risultano negative. Secondo i dati riportati dall'Osservatorio delle malattie rare (O.M.A.R), l'utilizzo del test sul DNA fecale, insieme a quello dell’emoglobina fecale, in seguito ad una FOBT positiva, permetterebbe di evitare circa il 30% delle colonscopie che risultano negative. Inoltre, oltre a migliorare la diagnostica del FOBT, il test del DNA fecale permette di individuare la tipologia dell’alterazione del DNA ed informazioni quali-quantitative sui livelli di rischio evolutivo sia di lesioni precancerose sia della stessa storia naturale del tumore individuato. 

  • Cosa significa il risultato del test?

    DNA fecale

    • Un risultato negativo nell'indagine che riguarda le alterazioni genetiche associate al cancro del colon indica che molto probabilmente il paziente non è affetto da cancro del colon
    • Se il test è positivo, allora è probabile che il cancro sia presente; in questo caso è necessario un appropriato follow-up (vedi sotto)

    Test immunochimico fecale (FIT)

    • Un risultato negativo indica che non è stata rilevata emoglobina nelle feci al momento del test
    • Un risultato positivo è indicativo di un sanguinamento anomalo del tratto gastrointestinale. Questa perdita di sangue potrebbe essere dovuta a cancro del colonulcerepolipi o emorroidi

    Test di follow-up per risultati positivi: il test del DNA fecale è un test di screening. Il riscontro di risultati positivi per la presenza di tracce di sangue e/o di alterazioni del DNA richiede l'esecuzione di test di follow-up che, solitamente, coinvolgono l'utilizzo di esami di diagnostica per immagini per la visualizzazione del colon e del retto. Tipicamente, viene raccomandata la colonscopia poiché consente di visualizzare completamente il colon e di rimuovere eventuali polipi pre-cancerosi o aree cancerose presenti.

    Test di follow-up per risultati negativi: Se il test del DNA fecale risulta negativo, è comunque opportuno sottoporsi allo screening del cancro al colon ad intervalli regolari. Le linee guida raccomandano di ripetere il test del DNA fecale circa ogni tre anni.

  • C'è altro da sapere?

    Il test del DNA fecale può generare una ridotta quantità di risultati falsamente positivi e negativi.

    Risultati falsi negativi: il sanguinamento, soprattutto dei polipi intestinali o delle aree cancerose, può essere intermittente. Pertanto, il sangue può non essere uniformemente distribuito nelle feci ed essere presente o meno nel campione prelevato

    Il test del DNA fecale rileva la presenza di mutazioni in specifici geni, tuttavia esistono alcuni casi di cancro del colon che non presentano tali alterazioni; in tal caso, il test non sarà in grado di rilevare la presenza di neoplasia. 

    Risultati falsi positivi: in assenza di polipi o di aree cancerose, un risultato falsamente positivo può essere dovuto a sanguinamenti di altra origine, come quelli dovuto alla presenza di emorroidiulcere o malattie infiammatorie intestinali.

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Domande Frequenti
  • É necessario interrompere l'assunzione di determinati farmaci o alimenti prima dell'esecuzione del test?

    No, non è necessario seguire restrizioni dietetiche né interrompere l'assunzione di farmaci prima di sottoporsi al test.

  • É possibile eseguire il test presso il domicilio?

    Sì, sarà fornito un kit apposito per la raccolta del campione che dovrà essere successivamente inviato al laboratorio per l'analisi.

  • Oltre ai test delle feci, esistono altri test per lo screening del cancro al colon?

    Sì, esistono altri esami di diagnostica per immagini che possono essere utilizzati per rilevare la presenza di polipi o di cancro al colon. Occorre discutere con il medico riguardo le opzioni di screening a cui è possibile sottoporsi alternativamente al test del DNA fecale o della ricerca del sangue occulto nelle feci

    • Colonscopia; è un esame più approfondito del retto e dell’intero colon che prevede l’utilizzo di un tubo flessibile dotato di telecamera. Permette anche la rimozione dei polipi che possono così essere analizzati dagli anatomopatologi per indagarne l'eventuale cancerogenicità. L’esecuzione di questa procedura viene raccomandata come esame di secondo livello. É una procedura invasiva e costosa che richiede una preparazione complessa. Nei pazienti con test del DNA fecale positivo, occorre eseguire una colonscopia diagnostica per il cancro del colon
    • Sigmoidoscopia; si tratta di un esame che permette l’esplorazione del sigma e del retto (l'ultima parte dell'intestino, dove si localizza il 70% dei tumori del colon) tramite una sonda flessibile dotata di telecamera. Nel caso in cui vengano trovati dei polipi, questi possono essere rimossi durante la procedura in modo da essere esaminati dagli anatomopatologi. Questo metodo di screening viene utilizzato in alcune regioni italiane al posto della ricerca del sangue occulto nelle feci e viene eseguito una sola volta all’età di 58-60 anni
    • Colonscopia CT (virtuale); è una procedura meno invasiva della colonscopia che utilizza la tomografia computerizzata per visualizzare l’intero colon
    • Videocapsula; si tratta di una procedura che utilizza una capsula contenente una telecamera che deve essere inghiottita ed è in grado di trasmettere le immagini acquisite durante il suo percorso nel canale digerente. E' una metodica di recente introduzione ed al momento disponibile solo in alcune aree d'Italia
  • Quali altri esami di screening sono disponibili?

    Esistono altri due test per la ricerca del sangue occulto nelle feci, che non sono però in grado di rilevare la presenza di mutazioni genetiche nel DNA. Se uno di questi test viene utilizzato come esame di screening, occorre ripetere l'esame annualmente.

    • Test immunochimico fecale (FIT) non combinato con il test del DNA fecale. Rispetto ai test al guaiaco sono preferibili per la ricerca del sangue occulto nelle feci poiché sufficientemente sensibili da garantire la rappresentatività anche con la raccolta di un singolo campione
    • I test al guaiaco (gFOBT, FOBT). Tipicamente, gFOBT viene eseguito su campioni fecali multipli raccolti in giorni differenti per rilevare più efficientemente un eventuale sanguinamento intermittente. Inoltre, occorre evitare particolari alimenti e farmaci nei giorni precedenti la raccolta del campione 
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

 

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