Come ausilio per diagnosticare o escludere la presenza di tumori rari, come: feocromocitomi, nel caso in cui coinvolgano la ghiandola surrenale, o paragangliomi, se interessano sedi extra-surrenaliche. Questi tumori (paragangliomi-feocromocitomi ereditari, PGL) producono un eccesso di catecolamine, successivamente metabolizzate in metanefrine.
Catecolamine
Dopo o insieme al test per le metanefrine libere plasmatiche e/o le metanefrine urinarie, oppure nel caso in cui il medico sospetti la presenza di un tumore secernente catecolamine.
Un campione di urina raccolta nelle 24 ore o, talvolta, un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.
Il risultato dell’esame può essere influenzato da alcuni tipi di farmaci, di alimenti e dallo stress. E’ opportuno informare il proprio medico circa le terapie in uso e seguire le istruzioni che vengono fornite prima della raccolta dei campioni. Sebbene durante la raccolta del campione di sangue sia possibile stare seduti, viene raccomandato di stare sdraiati.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
L'esame delle catecolamine può essere utilizzato come test di followup per rilevare la presenza di metanefrine libere plasmatiche e/o metanefrine urinarie, con lo scopo di confermare o escludere la presenza di tumori rari (feocromocitomi e paragangliomi) o di monitorarne la ricomparsa. I feocromocitomi e i paragangliomi producono un eccesso di catecolamine, la cui concentrazione può essere misurata nel sangue e/o nelle urine per contribuire alla loro diagnosi.
La Endocrine Society raccomanda l'esame delle metanefrine libere plasmatiche e delle metanefrine urinarie come supporto per diagnosticare i feocromocitomi e i paragangliomi. Se i risultati sono inconcludenti, occorre eseguire l'esame delle urine per raccogliere ulteriori informazioni. L'esame del sangue è meno affidabile, in quanto lo stress che precede il prelievo può aumentare il livello di catecolamine nel sangue. Il medico valuterà quale (o quali) di questi esami è più opportuno eseguire sulla base dei segni e dei sintomi mostrati dal paziente, della sua storia clinica e/o del profilo genetico.
- Il test delle catecolamine urinarie misura la concentrazione totale delle catecolamine rilasciate nelle urine delle 24 ore. Poiché i livelli ormonali possono fluttuare significativamente durante questo arco di tempo, l'esame delle urine può determinare un'eccessiva produzione di catecolamine, non rilevabile tramite l'esame su sangue.
- Il test delle catecolamine plasmatiche viene eseguito quando il paziente mostra ipertensione persistente o episodica grave (parossismo). Questo perché gli ormoni non persistono a lungo nel sangue; vengono utilizzati dall'organismo e rapidamente metabolizzato e/o eliminati.
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Quando viene prescritto?
Le catecolamine vengono richieste principalmente quando l'esame delle metanefrine libere plasmatiche e/o metanefrine urinarie risulta inconcludente, o se il medico necessita di ulteriori informazioni per la diagnosi di eventuali tumori secernenti catecolamine. Possono essere prescritte quando il paziente mostra ipertensione episodica grave (parossismo) o segni e sintomi specifici (specialmente se il paziente ha meno di 40 anni), quali:
- Ipertensione, soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci (i pazienti affetti da PGL sono solitamente resistenti alle terapie convenzionali)
- Grave emicrania
- Sudorazione
- Rossore
- Tachicardia
- Tremori
Talvolta il test viene richiesto perchè al paziente è stato diagnosticato casualmente un tumore delle ghiandole surrenali o del sistema neuroendocrino, o quando ha una storia personale o familiare di feocromocitoma.
Può anche essere utilizzato nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori.
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Cosa significa il risultato del test?
Se il paziente sintomatico ha un'elevata quantità di catecolamine nel sangue e/o nell’urina sono necessarie ulteriori indagini, in quanto molto probabilmente è affetto da un tumore secernente catecolamine.
Poiché il test delle catecolamine è molto sensibile, è frequente ottenere risultati falsi positivi. Il risultato dell’esame può essere influenzato dallo stress, dai farmaci, dal fumo e da alcuni tipi di alimenti, quali le bevande contenenti caffeina e l'alcol. Se il paziente mostra solo un aumento moderato dei livelli di catecolamine, è opportuno procedere alla valutazione dei farmaci utilizzati, della dieta e dei livelli di stress. Dopo aver individuato le sostanze e le patologie che possono interferire, il medico può far ripetere l’esame per verificare se la concentrazione delle catecolamine è ancora elevata.
La concentrazione alta delle catecolamine in un paziente che è stato trattato per un feocromocitoma può essere dovuta alla mancata efficacia della terapia o alla presenza di una recidiva; in questo caso è necessario un appropriato followup.
Se la concentrazione delle catecolamine è normale, è improbabile che il paziente sia affetto da feocromocitoma. Tuttavia, questi tumori non producono necessariamente catecolamine a ritmo costante. Se il paziente non ha recentemente avuto episodi di ipertensione la concentrazione delle catecolamine può essere normale o vicina alla normalità, sia nelle urine che nel sangue, anche se il feocromocitoma è presente. In caso di sospetto, il test può essere ripetuto. -
C’è altro da sapere?
I test delle catecolamine plasmatiche e urinarie possono contribuire a determinare la presenza di un feocromocitoma o di un paraganglioma, ma non sono indicativi della sede del tumore, del numero di masse tumorali o della benignità o malignità (anche se la maggior parte è benigna). La quantità totale di catecolamine tende ad aumentare al crescere della grandezza e del numero delle masse tumorali.
Anche se i feocromocitomi e i paragangliomi sono rari, il 25% si verifica nel corso delle sindromi ereditarie associate alle alterazioni di geni specifici. Pertanto, queste sindromi genetiche sono state identificate come marcatori di un aumentato rischio tumorale. Alcuni esempi includono le sindromi MEN-1 e MEN-2 (Neoplasia Endocrina Multipla, tipo 1 e 2).
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E’ possibile prevenire la formazione di feocromocitomi?
No, possono essere diagnosticati e rimossi, ma non prevenuti. Nella maggior parte dei casi, si tratta di tumori benigni che, una volta asportati, non ricompaiono.
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E’ davvero necessario raccogliere l’urina per 24 ore?
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Lo stato d’animo può davvero influenzare il risultato del test?
Sì, perché le catecolamine sono rilasciate dalle ghiandole surrenali in risposta allo stress. Se il paziente è ansioso o ha paura, la concentrazione delle catecolamine può aumentare.

