Per identificare le persone a rischio di sviluppare diabete di tipo 1 o che richiedono la terapia insulinica; dopo la diagnosi di diabete, per la diagnosi differenziale dei diversi tipi di diabete.
Autoimmunità del Diabete
Alla diagnosi, come supporto nella diagnosi di diabete di tipo I o di tipo II.
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
No, nessuna.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test degli autoanticorpi diretti contro le isole pancreatiche è utilizzato principalmente come supporto nella diagnosi differenziale tra diabete autoimmune di tipo I e diabete dovuto ad altre cause. Gli autoanticorpi sono di solito presenti in presenza di diabete di tipo I ma non in caso di diabete non-autoimmune. Il diabete di tipo I è una patologia caratterizzata dalla mancanza di insulina dovuta ad un processo autoimmune che distrugge le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. Il diabete di tipo II è principalmente associato alla resistenza insulinica ed alla conseguente diminuzione nella produzione di insulina da parte del pancreas.
La diagnosi differenziale corretta del tipo di diabete consente di sottoporre il paziente alla terapia più appropriata, auspicabilmente in maniera precoce, così da evitare l’insorgere delle complicanze della malattia. I pazienti affetti da diabete di tipo I devono sottoporsi all'autocontrollo dei livelli di glucosio nel sangue ed iniettarsi l’insulina varie volte al giorno. Sebbene anche i pazienti affetti da diabete di tipo II debbano misurarsi il glucosio una o più volte al giorno, essi possono tenere sotto controllo il glucosio nel sangue in modi diversi. Alcuni di essi possono farlo semplicemente attenendosi ad una dieta appropriata e con l'abitudine all’esercizio fisico, altri prendendo dei farmaci per via orale o con iniezioni quotidiane di insulina.
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Quando viene prescritto?
La ricerca degli autoanticorpi coinvolti nell'autoimmunità del diabete può essere richiesta alla diagnosi di diabete, per la diagnosi differenziale tra diabete di tipo I e diabete di tipo II. Inoltre questi test possono essere utilizzati in persone con diagnosi di diabete di tipo II ma con grandi difficoltà nel controllo glicemico tramite i trattamenti standard. In alcuni casi, il riscontro della presenza di autoanticorpi anti-insula pancreatica potrebbe modificare la diagnosi da diabete di tipo II a diabete di tipo I. L'American Diabetes Association (ADA) raccomanda di sottoporre a screening tramite la ricerca degli autoanticorpi anche i parenti di primo grado di pazienti affetti da diabete di tipo I.
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Cosa significa il risultato del test?
La presenza di autoanticorpi citoplasmatici anti-insula pancreatica (ICA), anticorpi anti-decarbossilasi dell’acido glutammico (GADA), autoanticorpi -2 associati all’insulinoma (IA-2A) e/o di autoanticorpi anti-trasportatore dello zinco 8 (ZnT8A) in una persona con sintomi di diabete, conferma la diagnosi di diabete di tipo I. Allo stesso modo, la presenza di autoanticorpi anti-insulina (IAA) in un bambino affetto da diabete e non trattato con insulina, identifica il diabete di tipo I.
L'assenza degli autoanticorpi alla diagnosi o entro pochi anni da essa, rende improbabile la presenza di diabete di tipo I. Esistono rari casi in cui persone affette da diabete di tipo I non sviluppano una concentrazione misurabile autoanticorpi. La maggior parte dei casi (95% o più) di nuova diagnosi di diabete di tipo I presenta almeno un tipo di autoanticorpi.
La tabella sottostante riassume i cinque tipi principali di autoanticorpi:
Test
Abbr.
Descrizione
Commenti
Anticorpi anti-citoplasma di insula pancreatica
ICA
Misura un gruppo di autoanticorpi diretti contro proteine espresse sulle cellule delle isole pancreatiche (Nota: le cellule beta sono un tipo di cellule presenti nell’isola pancreatica)
Uno dei più comuni autoanticorpi diretti contro le cellule delle isole determinabili precocemente; sono osservati nel 70-80% delle nuove diagnosi di diabete di tipo I. La presenza di ICA in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I. Per molti anni hanno rappresentato il gold-standard ma attualmente sono in disuso.
Anticorpi anti- decarbossilasi dell’acido glutammico
GADA
Test per gli autoanticorpi diretti contro alcune proteine delle cellule beta (antigeni) ma non specifici per le cellule beta.
La presenza di GADA in pazienti affetti da diabete consente di formulare la diagnosi di diabete di tipo I. I GADA sono presenti alla diagnosi in circa il 70-80% delle persone. La presenza di GADA in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
Autoanticorpi-2 associati all’insulinoma
IA-2A
Test per autoanticorpi diretti contro gli antigeni della cellule beta.
La presenza di IA-2A in pazienti affetti da diabete consente di formulare la diagnosi di diabete di tipo I. I IA-2A sono presenti alla diagnosi in circa il 60% delle persone affette da diabete di tipo I. La presenza di IA-2A in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
Autoanticorpi anti-insulina
IAA
Autoanticorpi diretti contro l’insulina; l’insulina è l’unico antigene ritenuto altamente specifico per le cellule beta.
La presenza di IAA in persone affette da diabete ma non trattate con insulina, indica la presenza di diabete di tipo I. E' raccomandato eseguire questo test prima dell'inizio della terapia con insulina. Perché il test sia valido, il paziente che si sottopone all'esame deve sospendere il trattamento con insulina per almeno 14 giorni prima del prelievo. Gli IAA sono presenti in circa il 50% dei pazienti pediatrici con diabete di tipo I, mentre sono rari negli adulti. La presenza di IAA in persone asintomatiche le identifica come persone a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
Il test degli IAA non distingue tra autoanticorpi che riconoscono l’insulina endogena e anticorpi prodotti contro l’insulina esogena.
Autoanticorpi anti-trasportatore dello zinco 8 ZnT8A Autoanticorpi diretti contro una proteina responsabile del trasporto dello zinco all'interno dei granuli contenenti insulina delle cellule beta. La presenza di ZnT8A in persone affette da diabete ne identifica l'origine autoimmune. Gli ZnT8A sono presenti alla diagnosi di circa il 60% delle persone con diabete di tipo I. Questi autoanticorpi consentono anche di diagnosticare di diabete autoimmune latente dell'adulto (LADA). La presenza di ZnT8A in persone asintomatiche le identifica come a maggior rischio di sviluppare il diabete di tipo I. La presenza di questi anticorpi in persone sottoposte a trapianto di pancreas rappresenta un fattore predittivo negativo per la riuscita del trapianto. -
C’è altro da sapere?
La presenza degli autoanticorpi correlati al diabete (ICA, GADA, IAA, IA-2A, ZnT8) è stata osservata in persone con altre patologie autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto o il morbo di Addison. Le persone affette da queste patologie sono a rischio di sviluppare il diabete di tipo I.
I test per la ricerca degli anticorpi del diabete su pazienti non diabetici sono raccomandati solo in casi selezionati. Questi esami possono essere usati per predire lo sviluppo del diabete di tipo I nei familiari delle persone affette. In generale, più autoanticorpi correlati al diabete sono presenti nel sangue di pazienti non affetti, più è alto il rischio di sviluppare il diabete di tipo I. Se un individuo non diabetico ma positivo per uno o più tipi di autoanticorpi ha anche una bassa risposta insulinica all’iniezione di glucosio per via endovenosa, il rischio di sviluppare diabete di tipo I può essere alto. In modo più specifico, i parenti di primo grado di pazienti affetti da diabete di tipo I positivi per la presenza degli ICA e con una bassa risposta insulinica all’iniezione endovenosa di glucosio, sono ad alto rischio (50%) di sviluppare il diabete di tipo I entro 5 anni. La presenza dei GADA ha un valore predittivo analogo.
Poiché al momento non sono disponibili terapie efficaci per prevenire l’insorgenza del diabete di tipo I, lo screening sulla popolazione generale per gli autoanticorpi del diabete non è generalmente raccomandato, fatta eccezione per gli esami effettuati a scopo di ricerca.
Le persone in trattamento con insulina possono sviluppare anticorpi diretti contro l’insulina esogena. Il test degli IAA non distingue tra questo tipo di anticorpi e gli autoanticorpi diretti contro l’insulina endogena. Per questo motivo, la ricerca degli IAA non deve essere eseguita in coloro che sono già in trattamento con iniezioni di insulina. Ad esempio, le persone con diagnosi di diabete di tipo II trattate con iniezioni di insulina, non possono sottoporsi a questo test per la diagnosi di diabete di tipo I.
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Questi test possono essere utilizzati per la diagnosi di diabete?
No. Il diabete di tipo I come altri tipi di diabete, è ricercato, diagnosticato e monitorato con la glicemia, la curva da carico glicemica (OGTT), l’HBA1c e i corpi chetonici. Gli autoanticorpi possono essere utilizzati, a diagnosi già effettuata, per distinguere tra diabete di tipo I e diabete di tipo II (diagnosi differenziale).
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Gli autoanticorpi ICA, GADA, IA-2A e ZnT8A distruggono le cellule beta?
Sono associati alla distruzione delle cellule beta e riflettono lo sviluppo di un processo autoimmune in corso, ma non sono ritenuti essere la causa della patologia.