Anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica)

Il test per la ricerca degli anticorpi anti-MuSK viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) in soggetti con segni e sintomi correlati e con risultati negativi alla ricerca degli anticorpi anti-AChR. Inoltre, il test è utile per effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.

L'esame degli anticorpi anti-MuSK può essere prescritto in presenza di segni e sintomi riconducibili alla miastenia grave e di risultati negativi al test per la ricerca degli anticorpi anti-AChR. 

Segni e sintomi di MG includono: 

• Ptosi 
• Diplopia
• Scarso controllo dei movimenti dell’occhio
• Difficoltà nella deglutizione e masticazione, con sensazione di soffocamento e scialorrea
• Debolezza dei muscoli cervicali
• Difficoltà a tenere la testa dritta
• Difficoltà di respirazione
• Difficoltà di deambulazione ed andatura alterata
• Debolezza di muscoli specifici, nonostante l'assenza di tale percezione 
• Debolezza muscolare che peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo

Normalmente, gli anticorpi anti-MuSK non sono presenti nel sangue. La presenza di un risultato negativo indica che probabilmente il paziente non è affetto da MG, tuttavia non esclude tale possibilità. Circa il 6-10% dei soggetti con miastenia grave risulta negativo sia per gli anticorpi anti-AChR che anti-MuSK; si tratta di casi con doppia sieronegatività. La valutazione diagnostica può prevedere l'interpretazione dei risultati di altri test per la ricerca degli autoanticorpi, quali anticorpi anti-LRP4 (proteina 4 correlata al recettore delle LDL) e anti-muscolo striato. 

La presenza di anticorpi anti-MuSK e di sintomi di miastenia grave (MG) indica che molto probabilmente è presente una MG chinasi muscolo-specifica.

Spesso, i pazienti con MG risultano anche affetti da altre patologie autoimmuni, quali artrite reumatoide o lupus. 

Il test richiede apparecchiature e personale specializzati, pertanto non viene eseguito in tutti i laboratori. I risultati vengono resi disponibili in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test.

La maggior parte dei pazienti affetti può condurre una vita pressoché normale con il trattamento ed il monitoraggio. Una delle complicanze più gravi consiste nella crisi miastenica respiratoria, che può verificarsi in seguito ad indebolimento dei muscoli respiratori. Può trattarsi di un'emergenza medica e spesso richiede il ricovero in ospedale. Per ulteriori informazioni a riguardo, consultare l'articolo sulla Miastenia Grave.

Sì, il tipo di autoanticorpi presenti è fondamentale per stabilire il trattamento appropriato. La risposta al trattamento è differente tra i pazienti con anticorpi anti-MuSK e anticorpi anti-AChR.

No, le cause alla base della MG sono attualmente ignote e la patologia non è prevenibile.

No, si tratta di una patologia autoimmune, la cui insorgenza non viene determinata dalla presenza di mutazioni a livello di geni specifici, e pertanto non ereditabile. Tuttavia, alcune persone possono ereditare un difetto genetico che causa la sindrome miastenica congenita, una patologia con sintomi simili alla MG ma cause differenti. Per maggiori informazioni a riguardo, consultare la sezione Pagine Correlate.