Noto anche come
Anticorpi MuSK
Autoanticorpi MuSK
IgG
Nome ufficiale
Autoanticorpi chinasi muscolo-specifica (MuSK)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 04.09.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG).

Quando Fare il Test?

In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione, debolezza dei muscoli cervicali e difficoltà di deambulazione; nel caso in cui il test per gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) risulti negativo.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

Gli anticorpi anti-chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite chinasi muscolo-specifiche. Questo esame rileva la presenza di anticorpi anti-MuSK nel sangue dei pazienti affetti da miastenia grave (MG), un raro disordine autoimmune che causa debolezza muscolare ed affaticamento.

Le chinasi muscolo-specifiche sono proteine localizzate nello spazio compreso tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare, definito "giunzione neuromuscolare". La causa della MG non è nota, ma si ritiene che la presenza degli anticorpi anti-MuSK interrompa la comunicazione tra fibre nervose e muscoli scheletrici.

I sintomi più evidenti riconducibili alla MG consistono in debolezza dei muscoli oculari, ptosi e diplopia. Quando la patologia è limitata ai muscoli dell'occhio si parla di miastenia oculare, una forma che colpisce circa il 15% dei casi. In questi soggetti, la MG può diffondere dai muscoli oculari verso i muscoli del viso e del collo, con conseguente debolezza, difficoltà nella respirazione, deglutizione e masticazione. In caso di interessamento dei muscoli facciali e cervicali o di altre parti del corpo la condizione viene definita MG generalizzata. La debolezza muscolare è variabile nel tempo, peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo.

La maggior parte dei pazienti affetti da MG presenta anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR). Tuttavia, circa il 10-15% dei soggetti con MG risulta negativo agli anticorpi anti-AChR. Nel caso in cui non sia rilevata la presenza di anticorpi anti-AChR, può essere prescritto l'esame degli anticorpi anti-MuSK. I soggetti con anticorpi anti-MuSK, in assenza di anticorpi anti-AChR, rappresentano circa il 6-50% della totalità di casi di MG. Tale condizione viene talvolta definita MuSK MG.

In accordo con la Myasthenia Gravis Foundation of America, i soggetti con anticorpi anti-MuSK hanno maggiori probabilità di essere affetti dalla forma generalizzata della miastenia grave, rispetto a quella oculare. Le donne sono colpite più frequentemente da MuSK MG autoimmune rispetto agli uomini, con esordio in qualsiasi fascia d'età. La risposta al trattamento dei pazienti con MuSK MG è differente rispetto a quelli positivi per la ricerca degli anticorpi anti-AChR.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

Accordion Title
Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test per la ricerca degli anticorpi anti-MuSK viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) in soggetti con segni e sintomi correlati e con risultati negativi alla ricerca degli anticorpi anti-AChR. Inoltre, il test è utile per effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.

  • Quando viene prescritto?

    L'esame degli anticorpi anti-MuSK può essere prescritto in presenza di segni e sintomi riconducibili alla miastenia grave e di risultati negativi al test per la ricerca degli anticorpi anti-AChR

    Segni e sintomi di MG includono: 

    • Ptosi 
    • Diplopia
    • Scarso controllo dei movimenti dell’occhio
    • Difficoltà nella deglutizione e masticazione, con sensazione di soffocamento e scialorrea
    • Debolezza dei muscoli cervicali
    • Difficoltà a tenere la testa dritta
    • Difficoltà di respirazione
    • Difficoltà di deambulazione ed andatura alterata
    • Debolezza di muscoli specifici, nonostante l'assenza di tale percezione 
    • Debolezza muscolare che peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo
  • Cosa significa il risultato del test?

    Normalmente, gli anticorpi anti-MuSK non sono presenti nel sangue. La presenza di un risultato negativo indica che probabilmente il paziente non è affetto da MG, tuttavia non esclude tale possibilità. Circa il 6-10% dei soggetti con miastenia grave risulta negativo sia per gli anticorpi anti-AChR che anti-MuSK; si tratta di casi con doppia sieronegatività. La valutazione diagnostica può prevedere l'interpretazione dei risultati di altri test per la ricerca degli autoanticorpi, quali anticorpi anti-LRP4 (proteina 4 correlata al recettore delle LDL) e anti-muscolo striato. 

    La presenza di anticorpi anti-MuSK e di sintomi di miastenia grave (MG) indica che molto probabilmente è presente una MG chinasi muscolo-specifica.

  • C’è altro da sapere?

    Spesso, i pazienti con MG risultano anche affetti da altre patologie autoimmuni, quali artrite reumatoide o lupus

Accordion Title
Domande frequenti
  • Quanto tempo è necessario per l'esecuzione del test?

    Il test richiede apparecchiature e personale specializzati, pertanto non viene eseguito in tutti i laboratori. I risultati vengono resi disponibili in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test.

  • La MG è una patologia grave?

    La maggior parte dei pazienti affetti può condurre una vita pressoché normale con il trattamento ed il monitoraggio. Una delle complicanze più gravi consiste nella crisi miastenica respiratoria, che può verificarsi in seguito ad indebolimento dei muscoli respiratori. Può trattarsi di un'emergenza medica e spesso richiede il ricovero in ospedale. Per ulteriori informazioni a riguardo, consultare l'articolo sulla Miastenia Grave.

  • É importante conoscere quali anticorpi sono presenti?

    Sì, il tipo di autoanticorpi presenti è fondamentale per stabilire il trattamento appropriato. La risposta al trattamento è differente tra i pazienti con anticorpi anti-MuSK e anticorpi anti-AChR.

  • É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?

    No, le cause alla base della MG sono attualmente ignote e la patologia non è prevenibile.

  • La MG è una malattia ereditaria?

    No, si tratta di una patologia autoimmune, la cui insorgenza non viene determinata dalla presenza di mutazioni a livello di geni specifici, e pertanto non ereditabile. Tuttavia, alcune persone possono ereditare un difetto genetico che causa la sindrome miastenica congenita, una patologia con sintomi simili alla MG ma cause differenti. Per maggiori informazioni a riguardo, consultare la sezione Pagine Correlate.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Koneczny, I., Cossins, J., & Vincent, A. (2014 January) The role of muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) and mystery of MuSK myasthenia gravis. Journal of Anatomy. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3867884/. Accessed May 2020.

Muscle-specific kinase (MuSK) Autoantibody, Serum. Mayo Clinic Laboratories. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64277. Accessed May 2020.

(Updated 2020 April 27) Myasthenia Gravis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Available online at https://www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/Myasthenia-gravis-fact-sheet. Accessed May 2020.

Joong Oh, S. (2009 June) Muscle-Specific Receptor Tyrosine Kinase Antibody Positive Myasthenia Gravis Current Status. Journal of Clinical Neurology. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2706412/. Access May 2020.

Types of Autoimmune MG. Myasthenia Gravis Foundation of America. Available online at https://myasthenia.org/What-is-MG/MG-and-Related-Disorders/Autoimmune-MG-and-Diagnostic-Tests. Accessed May 2020.

(June 2020) Arup Consult. Myasthenia Gravis. Available online at https://arupconsult.com/content/myasthenia-gravis. Accessed June 2020.

(Updated August 27, 2018) Jowkar, A. What history is characteristic of anti-MuSK-positive myasthenia gravis (MG)? Medscape Myasthenia Gravis Q&A. Available online at https://www.medscape.com/answers/1171206-92628/what-history-is-characteristic-of-anti-musk-positive-myasthenia-gravis-mg. Accessed June 2020.

(Updated August 27, 2018) Jowkar, A. Myasthenai Gravis. Medscape Reference. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview. Accessed June 2020.