Noto anche come
Amniocentesi
Coltura delle cellule del liquido amniotico
Test di maturità polmonare fetale
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 30.10.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per la diagnosi della presenza di alcuni difetti congeniti, malattie genetiche e aberrazioni cromosomiche nel feto, in seguito al riscontro di valori anomali nello screening prenatale o in caso di anamnesi familiare positiva per malattie ereditarie; talvolta viene richiesto per determinare la presenza di infezioni o per la diagnosi della malattia emolitica fetale. Raramente, viene utilizzato per la valutazione della maturità polmonare fetale in donne a rischio di parto pretermine.

Quando Fare il Test?

Tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione per rilevare eventuali difetti genetici, anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale; è raccomandato dopo il riscontro di valori anomali ai test di screening prenatali. Quando si sospetta che il feto abbia un’infezione o altre patologie. Dopo la trentaduesima settimana può essere richiesto per valutare la maturità polmonare.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di liquido amniotico ottenuto tramite una tecnica chiamata amniocentesi che prevede l’inserimento di un sottile ago attraverso la pancia della donna fino all’utero e il sacco amniotico.

Il Test Richiede una Preparazione?

E’ probabile che venga richiesto di effettuare l’esame con la vescica piena o vuota, a seconda del momento gestazionale. È importante seguire le istruzioni fornite dal personale sanitario.

L'Esame

Il liquido amniotico protegge e nutre il feto durante la gravidanza, perciò da esso è possibile valutare, mediante vari tipi di analisi, lo stato di salute/malattia del feto stesso.

Il liquido amniotico mantiene una temperatura stabile, permette al feto di muoversi abbastanza liberamente nell’utero ed evita la compressione del cordone ombelicale. Esso è contenuto nel sacco vitellino e presenta un aspetto dall’acquoso al giallo opalescente; è ricco di proteine, nutrienti, ormoni e anticorpi.

Il liquido amniotico inizia a formarsi una o due settimane dopo il concepimento e aumenta di volume fino alla trentaseiesima settimana circa. Il liquido viene continuamente assorbito e rinnovato.

Il feto inghiotte e inala il liquido amniotico e lo rilascia nelle urine. Pertanto nel liquido amniotico è possibile trovare cellule e sostanze di vario genere di origine fetale, che possono essere analizzate e quindi utilizzate per valutare lo stato di salute del feto stesso. Sul campione di liquido amniotico possono essere eseguite numerose analisi.

Le Linee Guida redatte dalla Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica (SIEOG) e le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la Gravidanza Fisiologica, raccomandano l’esecuzione dell’amniocentesi per la ricerca di anomalie cromosomiche nelle donne considerate a maggior rischio per:

  • età materna (≥35 anni) con test di screening del primo trimestre positivo per un rischio aumentato di Sindrome di Down o altra anomalia cromosomica
  • genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale
  • genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
  • precedente figlio/gravidanza con malattia cromosomica/genetica
  • malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
     

L’esecuzione dell’amniocentesi deve essere sempre preceduta da un colloquio con il clinico in grado di riportare i vantaggi e gli svantaggi derivanti dall’esecuzione di questo esame e anche di illustrare le informazioni ottenibili da questo test. La procedura presenta alcuni rischi, tra cui l’aborto spontaneo (anche se il rischio è basso) e fornisce informazioni che possono condizionare il proseguimento della gravidanza stessa.

Sebbene sia ancora utilizzata routinariamente, il progresso scientifico e tecnologico hanno permesso la diminuzione dell’uso dell’amniocentesi.  Ad esempio l’analisi del DNA delle cellule fetali circolanti (cffDNA) richiede solo un prelievo di sangue materno e permette di rilevare la presenza di alcune aberrazioni cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), di Patau (trisomia 13) e di Edwards (trisomia 18). Questo test può essere effettuato prima della decima settimana di gravidanza. Tuttavia al momento, la conferma diagnostica necessita comunque dell’utilizzo di tecniche più invasive, come amniocentesi e villocentesi.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il campione di liquido amniotico può essere utilizzato per l’esecuzione di vari tipi di test, in base al motivo della richiesta. Di seguito vengono riportati i test eseguiti più frequentemente:

    Ricerca di anomalie cromosomiche o difetti genetici
    • Analisi Cromosomica, test citogenetico noto anche con il nome di cariotipo. L’analisi cromosomica permette di rilevare le anomalie cromosomiche associate ad alcune patologie tramite l’analisi delle 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali) e la coppia di cromosomi sessuali (XX o XY) presenti nel nucleo delle cellule in coltura, sviluppatesi dalla semina delle cellule prelevate nel liquido amniotico. Le patologie diagnosticabili includono:
      • Sindrome di Down (Trisomia 21), causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario in tutte o in larga parte delle cellule del feto.
      • Sindrome di Edwards (Trisomia 18), causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario  e  associata a grave ritardo mentale
      • Sindrome di Patau (Trisomia 13), causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario
      • Sindrome di Klinefelter, la più diffusa sindrome riguardante i cromosomi sessuali, causata da un cromosoma X sovrannumerario nei maschi
      • Sindrome di Turner, causata dalla perdita di un cromosoma X, nelle femmine
      • Data la natura di questo test, esso è in grado di fornire indicazioni anche riguardo il sesso del feto
    • Test Genetici. Sono orientati a verificare la presenza di mutazioni geniche nel DNA fetale e sono utilizzati soprattutto nei casi in cui vi sia familiarità (parenti portatori) per la presenza della mutazione ricercata. In base all’anamnesi familiare o ai risultati degli esami ecografici (alcune malformazioni sono associate a specifiche alterazioni genetiche) possono essere ricercati quindi vari tipi di mutazioni.
       
    Ricerca di difetti neonatali

    Alcune molecole presenti nel liquido amniotico sono utili nella rilevazioni di alcune patologie del feto, quali i difetti del tubo neurale, la spina bifida e l’anencefalia. Ad esempio:

    • AFP (Alfa- fetoproteina) – aumentata nei soggetti affetti da difetti del tubo neurale
    • Acetilcolinesterasi – aumentata nei soggetti affetti da difetti del tubo neurale e in altre malformazioni
       
    Ricerca incompatibilità Rh o di altro tipo

    La precedente esposizione della madre, nei parti precedenti od in trasfusioni di sangue ad antigeni estranei al suo organismo, può aver determinato la formazione di anticorpi in grado di reagire contro tali antigeni. La presenza di tali antigeni nel sangue fetale (ereditati dal padre), può comportare un’incompatibilità materno fetale. Gli anticorpi materni possono quindi superare la placenta e legare e distruggere gli eritrociti fetali, causando anemia emolitica nel feto e quindi nel neonato. Una delle più comuni cause di incompatibilità è dovuta alle differenze di gruppo sanguigno AB0 e Rh, ma esistono molte altre classi di antigeni in grado di determinare l’incompatibilità materno-fetale.

    In genere il feto viene analizzato per ricercare un’incompatibilità AB0 o Rh con la madre e monitorato tramite l’utilizzo dell’ecografo. Tuttavia, nel caso in cui il feto mostri segni indicativi della necessità di trasfusioni ematiche, può essere richiesto il test della bilirubina, per valutare l’entità dell’anemia. Il test della bilirubina fetale è un test invasivo che quindi non viene eseguito di routine. La bilirubina è un pigmento giallo-arancio, prodotto di scarto del metabolismo dell’eme, un componente dei globuli rossi.

    Ricerca di infezioni fetali

    Esistono alcuni test che possono essere eseguiti sul liquido amniotico al fine di rilevare la presenza di infezioni congenite, ossia dovute al passaggio materno-fetale dell’agente infettivo durante la gravidanza. Alcune di queste infezioni possono provocare danni gravi nel feto. Alcuni esempi includono:

    • TORCH: toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus (CMV), virus dell’herpes simplex (HSV)
    • Parvovirus B19 (quinta malattia)
    • Infezioni batteriche
       
    Valutazione della maturità polmonare

    Le recenti linee guida internazionali non raccomandano più l’uso routinario di questo test. L’utilizzo è previsto per la valutazione lo stadio di maturazione dei polmoni del feto in donne a rischio di parto prematuro o nelle quali sia necessario anticipare il parto per motivi di salute della madre o del bambino. Viene valutata la formazione di una sostanza contenuta nei polmoni e con funzione protettiva, chiamata surfattante alveolare, misurando nel liquido amniotico il fosfatidilglicerolo (PG), il rapporto lecitina/sfingomielina(L/S ratio) o il numero di corpi lamellari). La presenza di una quantità insufficiente di surfattante, aumenta il rischio del neonato di sviluppare la Sindrome Respiratoria alla nascita, pericolosa per la vita.

  • Quando viene prescritto?

    L’amniocentesi, essendo una procedura invasiva, è un test non del tutto privo di rischi per il feto. Per questa ragione non viene eseguita in tutte le gravidanze.

    L’analisi genetica viene di norma eseguita come parte dei test di screening del secondo trimestre e viene effettuata tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione sulle pazienti a rischio per:

    • Età superiore ai 35 anni e test di screening del primo trimestre positivo (rischio aumentato)
    • Precedente gravidanza con un bambino con anomalie cromosomiche o difetti alla nascita.
    • Anamnesi familiare positiva per la presenza di anomalie genetiche
    • Presenza di un genitore con una patologia ereditaria o entrambi portatori di un difetto genetico
    • Rilevazione di anomalie tramite esame ecografico
       

    I test biochimici vengono effettuati per il monitoraggio dei livelli di bilirubina nel liquido amniotico nel caso in cui sia sospettata o esista un’incompatibilità materno-fetale.

    I test per la valutazione della presenza di infezioni e di sofferenza fetale, vengono eseguiti in uno stadio più avanzato della gravidanza.

    Gli esami riguardanti la maturità polmonare, vengono eseguiti dopo la trentaduesima settimana, quando la donna rischia il parto prematuro.

  • Cosa significa il risultato del test?
    Test genetici, analisi dei cromosomi, test per rilevare difetti nel feto

    La paziente deve discutere il risultato del test con un genetista.

    La rilevazione di un’anomalia cromosomica o di una mutazione associata ad un difetto genetico, indica che il bambino avrà verosimilmente la patologia. Tuttavia, molte patologie cromosomiche hanno vari livelli di gravità e questi test non consentono di predire l’entità della prognosi.

    È inoltre importante sottolineare che non tutti i difetti genetici e le anomalie cromosomiche sono rilevabili con questi test. Un risultato normale rende meno probabile la presenza di una patologia ereditaria, ma non rappresenta la certezza inequivocabile di avere un feto sano. Tramite questo test infatti non possono essere rilevate tutte le anomalie cromosomiche o i difetti genetici.

    L’aumento di alfa-feto proteina, suggerisce la presenza di un’anomalia fetale, come un difetto del tubo neurale, e deve essere pertanto accompagnata da un esame ecografico al fine di determinare la gravità della patologia e di valutare gli eventuali interventi da mettere in atto.

    Incompatibilità Rh o di altro tipo

    L’aumento della concentrazione di bilirubina, quando vi sia incompatibilità sanguigna con la madre, indica la distruzione degli eritrociti del feto. Questo aumenta le probabilità che il bambino nasca con anemia emolitica del neonato e che richieda pertanto un trattamento specifico, in base alla gravità della patologia.

    Sofferenza fetale e infezioni

    Valutazione del colore del liquido amniotico:

    • Verde – indica rilascio di meconio nel liquido amniotico, le prime feci del neonato
    • Giallo ambra – indica la presenza di bilirubina nel liquido amniotico
    • Rosso – indica la presenza di sangue della madre o del feto

    L’esame colturale del liquido amniotico permette di rilevare la presenza o meno di un’infezione.

    Maturità polmonare del feto

    Se il test indica che il livello di surfattante è basso, il feto non ha ancora raggiunto il livello di maturità polmonare tale da permetterne la nascita ma possono essere eseguiti dei trattamenti per ritardare la nascita, promuovere la maturazione polmonare o, se necessario, trattare il bambino immediatamente dopo la nascita.

  • C’è altro da sapere?

    Sia la presenza di sangue che di meconio (feci fetali) nel liquido amniotico, può inficiare alcune analisi biochimiche.

    Un’alternativa all’amniocentesi è rappresentata dalla villocentesi, che può essere effettuata dalla decima alla dodicesima settimana di gestazione (primo trimestre). Essa consiste nel prelievo di tessuto placentare e presenta i medesimi rischi dell’amniocentesi, ma non è in grado di rilevare i difetti del tubo neurale oltre a, talvolta, fornire risultati rappresentativi per l’assetto genetico placentare ma non fetale (mosaicismo).

    I test di screening di primo e secondo trimestre per la sindrome di Down e per i difetti del tubo neurale, vengono effettuati su sangue materno e servono per calcolare il rischio della presenza di anomalie fetali, ma non sono diagnostici. Solo una piccola percentuale dei risultanti positivi a questi test, è positivo anche all’amniocentesi.

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Domande Frequenti
  • Cos’è l’amniocentesi e come viene effettuata?

    L’amniocentesi è il prelievo, tramite l’utilizzo di una siringa, di una piccola parte di liquido amniotico contenuto nel sacco vitellino contenente il feto. Prima della procedura, viene fatta un’ecografia per determinare la posizione del feto. L’ecografo viene utilizzato durante tutta la procedura per assicurarsi di non toccare il feto con la siringa. L’addome materno viene lavato e viene applicato un anestetico locale.

    Durante la procedura l’ago entra attraverso l’addome e l’utero, all’interno del sacco vitellino. Viene prelevata una piccola aliquota di campione che è subito indirizzata al laboratorio per le analisi. I risultati sono di norma pronti dopo un periodo che va da due giorni a due settimane, fatta eccezione per gli esami riguardanti la maturazione polmonare che devono essere pronti entro poche ore.

    A questa procedura sono associati vari rischi: la puntura del bambino tramite l’ago inserito per il prelievo, la perdita successiva di una parte di liquido amniotico, la presenza d’infezioni uterine o, in rari casi, addirittura aborto. Il rischio di aborto associato a questa procedura è di circa 1/300 – 1/500, ossia un rischio più basso rispetto al rischio per una donna di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche.

  • Le patologie fetali scoperte con l’amniocentesi, possono essere prevenute?

    Le mutazioni e le aberrazioni cromosomiche no. Queste possono essere solo diagnosticate. Il rischio della presenza di difetti al tubo neurale può essere diminuito assumendo acido folico prima e durante la gravidanza. Il numero di donne sensibilizzate al gruppo Rh, è considerevolmente diminuito grazie all’iniezione di immunoglobuline Rh utili per prevenire la formazione anticorpale.

  • Tutte le donne dovrebbero fare l’amniocentesi?

    Se a rischio (sulla base dei risultati dei test di screening del primo trimestre o dell’anamnesi familiare e clinica), ogni donna può scegliere, aiutata dal clinico e dal genetista, se effettuare l’amniocentesi.

  • Si può effettuare l’amniocentesi ambulatorialmente?

    No, è necessaria una struttura ospedaliera adeguata.

  • La quantità di liquido amniotico presente è importante?

    Sì; la presenza di quantità eccessive o ridotte di liquido amniotico può essere indicativa di problemi alla placenta, al feto o entrambi.  Per la valutazione della quantità del liquido amniotico, possono essere eseguiti test di tipo ecografico.

    • Una quantità di liquido troppo bassa (oligoidramnios) durante le prime fasi della gestazione può causare problemi alla nascita o aborto. Riguarda circa l’11% delle gravidanze ed è spesso dovuta alla prematura rottura del sacco amniotico. Può tuttavia anche essere dovuta ad anomalie fetali dei reni o del tratto urinario. L’alterazione della funzionalità renale o il blocco delle vie urinarie possono infatti impedire la produzione o la fuoriuscita delle urine fetali e quindi il mantenimento costante del volume del liquido amniotico. Le gravidanze con oligodramnios, devono essere monitorate costantemente.
    • La presenza di una quantità eccessiva di liquido amniotico (polidramnios), riguarda circa l’1% delle gravidanze e di solito non è particolarmente grave. Se di una certa entità, il volume eccessivo può comportare problemi respiratori della madre e aumentare il rischio di nascita prematura o emorragie postparto. In alcuni casi può essere necessario un drenaggio del liquido amniotico in eccesso. In circa il 20% delle gravidanze con polidramnios, vengono identificate anomalie fetali come l’incompleta formazione dell’esofago che impedisce al feto di inghiottire il liquido amniotico. Tuttavia nella maggior parte dei casi il motivo non è chiaro.
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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