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Amniocentesi
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 24.11.2017.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Il test viene eseguito per diagnosticare la presenza di alcuni difetti congeniti, malattie genetiche e aberrazioni cromosomiche nel feto, specialmente se i risultati dello screening materno sono anomali; talvolta viene richiesto per determinare la presenza di infezioni o valutare lo sviluppo polmonare del feto, quando sussista il rischio di un parto prematuro; occasionalmente per la diagnosi e il monitoraggio di malattie emolitiche fetali.

Quando Fare il Test?

Tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione per rilevare eventuali difetti genetici, anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale; dopo la trentaduesima settimana per valutare la maturità polmonare; quando si sospetta che il feto abbia un’infezione o altre patologie. Più volte durante la gravidanza, più o meno ogni due settimane, quando si sospetta che la donna abbia incompatibilità Rh o di altro tipo, col feto.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di liquido amniotico ottenuto tramite una tecnica chiamata amniocentesi.

Il Test Richiede una Preparazione?

E’ probabile che venga richiesto di effettuare l’esame con la vescica piena o vuota, a seconda del momento gestazionale. È importante seguire le istruzioni fornite dal personale sanitario.

L'Esame

Il liquido amniotico protegge e nutre il feto durante la gravidanza, perciò da esso è possibile valutare, mediante vari tipi di analisi, lo stato di salute/malattia del feto stesso.
Il liquido amniotico mantiene una temperatura stabile, permette al feto di muoversi abbastanza liberamente nell’utero ed evita la compressione del cordone ombelicale. Esso è contenuto nel sacco vitellino e presenta un aspetto dall’acquoso al giallo opalescente;  è ricco di proteine, nutrienti, ormoni e anticorpi.
Il liquido amniotico inizia a formarsi una o due settimane dopo il concepimento e aumenta di volume fino alla trentaseiesima settimana circa. Il liquido viene continuamente assorbito e rinnovato.
Il feto inghiotte e inala il liquido amniotico e lo rilascia nelle urine. Pertanto nel liquido amniotico è possibile trovare cellule e sostanze di vario genere di origine fetale, che possono essere analizzati e quindi utilizzate per valutare lo stato di salute del feto stesso.
I test vengono eseguiti su un campione di liquido amniotico prelevato mediante una tecnica chiamata amniocentesi. Il test deve essere eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gestazione per determinare i difetti genetici, le anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down) e i difetti del tubo neurale. Dopo la trentaduesima settimana può essere invece effettuato in qualsiasi momento per valutare la maturità polmonare in presenza di rischio di parto prematuro. Allo stesso modo, l’analisi del liquido amniotico può essere eseguita in ogni momento nel caso in cui si sospettino infezionianemie emolitiche o altre patologie.
Per effettuare i test genetici e cromosomici le cellule presenti nel liquido amniotico prelevato, devono rimanere in coltura per 10-12 giorni; gli altri test biochimici, come la misura della bilirubina e dell’alfa-fetoproteina (AFP), possono invece essere effettuati immediatamente.

Le Linee Guida redatte dalla Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica (SIEOG) e le Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità per la Gravidanza Fisiologica, raccomandano l’esecuzione dell’amniocentesi per la ricerca di anomalie cromosomiche nelle donne considerate a maggior rischio per:

età materna (≥35 anni) con test di screening del primo trimestre positivo per un rischio aumentato di Sindrome di Down o altra anomalia cromosomica

  • genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale
  • genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
  • precedente figlio/gravidanza con malattia cromosomica/genetica
  • malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico

L’esecuzione dell’amniocentesi deve essere sempre preceduta da un colloquio con il clinico in grado di riportare i vantaggi e gli svantaggi derivanti dall’esecuzione di questo esame e anche di illustrare le informazioni ottenibili da questo test. La procedura presenta alcuni rischi, tra cui l’aborto spontaneo (anche se il rischio è basso) e fornisce informazioni che possono condizionare il proseguimento della gravidanza stessa.
Sebbene sia ancora molto utilizzata, il progresso scientifico e tecnologico ha permesso la diminuzione dell’uso dell’amniocentesi. Ad esempio l’analisi del DNA delle cellule fetali circolanti (cffDNA) richiede solo un prelievo di sangue materno e permette di rilevare la presenza di alcune aberrazioni cromosomiche, come la sindromi di Down, di Patau (trisomia 13) e di Edwards. Questo test può essere effettuato prima della decima settimana di gravidanza. Tuttavia al momento, la conferma diagnostica necessita comunque dell’utilizzo di tecniche più invasive, come amniocentesi e villocentesi.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Il campione (di solito uno) viene prelevato mediante una metodica, chiamata amniocentesi, che prevede l’inserimento di un ago attraverso la pancia e l’utero, per arrivare all’interno del sacco vitellino.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    E’ probabile che venga richiesto di effettuare l’esame con la vescica piena o vuota, a seconda del momento gestazionale. È importante seguire le istruzioni fornite dal personale sanitario.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il campione di liquido amniotico può essere utilizzato per l’esecuzione di vari tipi di test, in base al motivo della richiesta. Di seguito vengono riportati i test eseguiti più frequentemente:

    Ricerca di anomalie cromosomiche o difetti genetici
    • Analisi Cromosomica, test citogenetico noto anche con il nome di Cariotipo. L’analisi cromosomica permette di rilevare le anomalie cromosomiche associate ad alcune patologie tramite l’analisi delle 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali) e la coppia di cromosomi sessuali (XX o XY) presenti nel nucleo delle cellule in coltura, sviluppatesi dalla semina delle cellule prelevate nel liquido amniotico. Le patologie diagnosticabili includono:
      • Sindrome di Down (Trisomia 21), causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario in tutte o in larga parte delle cellule del feto.
      • Sindrome di Edwards (Trisomia 18), causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario  e  associata a grave ritardo mentale
      • Sindrome di Patau (Trisomia 13), causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario
      • Sindrome di Klinefelter, la più diffusa sindrome riguardante i cromosomi sessuali, causata da un cromosoma X sovrannumerario nei maschi
      • Sindrome di Turner, causata dalla perdita di un cromosoma X, nelle femmine
      • Data la natura di questo test, esso è in grado di fornire indicazioni anche riguardo il sesso del feto
         
    • Test Genetici. Sono orientati a verificare la presenza di mutazioni geniche nel DNA fetale e sono utilizzati soprattutto nei casi in cui vi sia familiarità (parenti portatori) per la presenza della mutazione ricercata. In base all’anamnesi familiare possono essere ricercati quindi vari tipi di mutazioni. Esistono centinaia di test genetici che potrebbero essere eseguiti ma  vengono ricercate solo le mutazioni correlate alle patologie più frequenti. Pertanto il feto potrebbe presentare un’anomalia genetica non identificata dai test. Le mutazioni più frequentemente testate sono quelle legate alle seguenti patologie:
    Ricerca di difetti neonatali

    Alcune molecole presenti nel liquido amniotico sono utili nella rilevazioni di alcune patologie del feto, quali i difetti del tubo neurale, la spina bifida e l’anencefalia. Ad esempio:

    • AFP (Alfa- fetoproteina) – aumentata nei soggetti affetti da difetti del tubo neurale
    • Acetilcolinesterasi – aumentata nei soggetti affetti da difetti del tubo neurale e in altre malformazioni
       
    Valutazione della maturità polmonare

    Per valutare lo stadio di maturazione dei polmoni nelle donne a rischio di parto prematuro o nelle quali sia necessario anticipare il parto per motivi di salute della madre o del bambino. Viene valutata la formazione di una sostanza contenuta nei polmoni e con funzione protettiva, chiamata surfattante alveolare. La presenza di una quantità insufficiente di surfattante, aumenta il rischio del neonato di sviluppare la Sindrome di Distress Respiratorio alla nascita, pericolosa per la vita. I test includono:

    • Conta dei corpi lamellari
    • Fosfatidilglicerolo
    • Rapporto sfingomileina/lecitina
       
    Ricerca incompatibilità Rh o di altro tipo

    La precedente esposizione della madre,nei parti precedenti od in trasfusioni di sangue ad antigeni estranei al suo organismo, può aver determinato la formazione di anticorpi in grado di reagire contro tali antigeni. La presenza di tali antigeni nel sangue fetale (ereditati dal padre), può comportare un’incompatibilità materno fetale. Gli anticorpi materni possono quindi superare la placenta e legare e distruggere gli eritrociti fetali, causando anemia emolitica nel feto e quindi nel neonato. Una delle più comuni cause di incompatibilità è dovuta alle differenze di gruppo sanguigno AB0, ma esistono molte altre classi di antigeni in grado di determinare l’incompatibilità materno-fetale.

    Il test della bilirubina può essere effettuato a intervalli regolari, a partire dalla venticinquesima settimana, per valutare lo stadio dell’anemia.

    Valutazione di un’eventuale sofferenza fetale

    Il colore e l’aspetto del liquido amniotico può essere indicativo di sofferenza fetale.

    Ricerca di infezioni fetali

    Esistono alcuni test che possono essere eseguiti sul liquido amniotico al fine di rilevare la presenza di infezioni congenite, ossia dovute al passaggio materno-fetale dell’agente infettivo durante la gravidanza. Alcune di queste infezioni possono provocare danni gravi nel feto. Alcuni esempi includono:

  • Quando viene prescritto?

    L’amniocentesi, essendo una procedura invasiva, è un test non del tutto privo di rischi per il feto. Per questa ragione non viene eseguita in tutte le gravidanze.

    L’analisi genetica viene di norma eseguita come parte dei test di screening del secondo trimestre e viene effettuata tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione sulle pazienti a rischio per:

    • Età superiore ai 35 anni e test di screening positivo (rischio aumentato)
    • Precedente gravidanza con un bambino con anomalie cromosomiche o difetti alla nascita.
    • Anamnesi familiare positiva per la presenza di anomalie genetiche
    • Presenza di un genitore con una patologia ereditaria o entrambi portatori di un difetto genetico
    • Rilevazione di anomalie tramite esame ecografico
       

    Gli esami riguardanti la maturazione polmonare, vengono eseguiti dopo la trentaduesima settimana, quando la donna rischia il parto prematuro.
    I test biochimici vengono effettuati, in genere ogni 14 giorni, per il monitoraggio dei livelli di bilirubina nel liquido amniotico nel caso in cui sia sospettata o esista un’incompatibilità materno-fetale.
    Altre analisi possono essere richieste per la valutazione della presenza di infezioni e di sofferenza fetale.

  • Cosa significa il risultato del test?
    Test genetici, analisi dei cromosomi, test per rilevare difetti nel feto

    La paziente deve discutere il risultato del test con un genetista.
    La rilevazione di un’anomalia cromosomica o di una mutazione associata ad un difetto genetico, indica che il bambino avrà verosimilmente la patologia.
    Un risultato normale rende meno probabile la presenza di una patologia ereditaria, ma non rappresenta la certezza inequivocabile di avere un feto sano. Tramite questo test infatti non possono essere rilevate tutte le anomalie cromosomiche o i difetti genetici.
    L’aumento o una diminuzione di alfa-feto proteina, suggerisce la presenza di un’anomalia fetale, come un difetto del tubo neurale, e deve essere pertanto accompagnata da un esame ecografico al fine di determinare la gravità della patologia e di valutare gli eventuali interventi da mettere in atto.

    Maturità polmonare del feto

    Se il test indica che il livello di surfattante è basso, il feto non ha ancora raggiunto il livello di maturità polmonare tale da permetterne la nascita ma possono essere eseguiti dei trattamenti per tardare la nascita, promuovere la maturazione polmonare o, se necessario, trattare il bambino immediatamente dopo la nascita. Se i livelli di surfattante sono invece sufficienti, allora il bambino può essere partorito in maniera sicura, senza un rischio aumentato di complicazioni dovute ad immaturità polmonare.

    Incompatibilità Rh o di altro tipo

    L’aumento della concentrazione di bilirubina, quando vi sia incompatibilità sanguigna con la madre, indica la distruzione degli eritrociti del feto. Questo aumenta le probabilità che il bambino nasca con anemia emolitica del neonato e che richieda pertanto un trattamento specifico, in base alla gravità della patologia.

    Sofferenza fetale e infezioni

    Valutazione del colore del liquido amniotico:

    • Verde -- indica rilascio di meconio nel liquido amniotico, le prime feci del neonato
    • Giallo ambra – indica la presenza di bilirubina nel liquido amniotico
    • Rosso -- indica la presenza di sangue della madre o del feto
       

    L’esame colturale del liquido amniotico permette di rilevare la presenza o meno di un’infezione.

  • C’è altro da sapere?

    Sia la presenza di sangue che di meconio nel liquido amniotico, può inficiare alcune analisi biochimiche.
    Un’alternativa all’amniocentesi è rappresentata dalla villocentesi, che può essere effettuata dalla decima alla dodicesima settimana di gestazione (primo trimestre). Essa consiste nel prelievo di tessuto placentare e presenta i medesimi rischi dell’amniocentesi, ma non è in grado di rilevare i difetti del tubo neurale.
    Il test di screening di primo e secondo trimestre per la sindrome di Down e per i difetti del tubo neurale, vengono effettuati su sangue materno e servono per calcolare il rischio della presenza di anomalie fetali, ma non sono diagnostici. Solo una piccola percentuale dei risultanti positivi a questi test, è positivo anche all’amniocentesi.

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Domande Frequenti
  • Che cos’è l’amniocentesi e come viene effettuata?

    L’amniocentesi è il prelievo, tramite l’utilizzo di una siringa, di una piccola parte di liquido amniotico contenuto nel sacco vitellino contenente il feto. Prima della procedura, viene fatta un’ecografia per determinare la posizione del feto. L’addome materno viene lavato e viene applicato un anestetico locale.
    Durante la procedura l’ago entra attraverso l’addome e l’utero, all’interno del sacco vitellino. Viene prelevata una piccola aliquota di campione che è subito indirizzata al laboratorio per le analisi. I risultati sono di norma pronti dopo un periodo che va da due giorni a due settimane, fatta eccezione per gli esami riguardanti la maturazione polmonare che devono essere pronti entro poche ore.
    A questa procedura sono associati vari rischi: la puntura del bambino tramite l’ago inserito per il prelievo, la perdita successiva di una parte di liquido amniotico, la presenza di infezioni uterine o, in rari casi, addirittura aborto.

  • Le patologie fetali scoperte con l’amniocentesi, possono essere prevenute?

    Le mutazioni e le aberrazioni cromosomiche no. Il rischio della presenza di difetti al tubo neurale può essere diminuito assumendo acido folico prima e durante la gravidanza. Il numero di donne sensibilizzate al gruppo Rh, è considerevolmente diminuito grazie all’iniezione di immunoglobuline Rh utili per prevenire la formazione anticorpale.

  • Tutte le donne dovrebbero fare l’amniocentesi?

    Se a rischio, ogni donna può scegliere, aiutata dal clinico e dal genetista, se effettuare l’amniocentesi.

  • Si può effettuare l’amniocentesi ambulatorialmente?

    No, è necessaria una struttura ospedaliera adeguata.

  • Esistono test analoghi ma non invasivi?

    Il progresso scientifico e tecnologico ha permesso la diminuzione dell’uso dell’amniocentesi. L’analisi del DNA delle cellule fetali circolanti (cffDNA) permette di valutare, tramite un prelievo di sangue materno, la presenza di alcune aberrazioni cromosomiche, come la sindromi di Down, di Patau e di Edwards. Questo test può essere effettuato anche prima della decima settimana di gravidanza. Tuttavia, la conferma diagnostica richiede comunque l’esecuzione di tecniche più invasive, come amniocentesi e villocentesi.

  • La quantità di liquido amniotico presente è importante?

    Sì. Per la valutazione della quantità del liquido amniotico, possono essere eseguiti altri test. Una quantità di liquido troppo bassa (oligoidramnios) durante le prime fasi della gestazione può causare problemi alla nascita o aborto. Nelle fasi successive può causare difetti di crescita o morte del neonato durante il parto. La presenza di una quantità eccessiva di liquido amniotico (polidramnios), può comportare problemi respiratori della madre e aumentare il rischio di nascita prematura o emorragie postparto.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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