Alfa-1 Antitripsina

In Sintesi

Perché Fare il Test?

Principalmente, per rilevare la presenza di un deficit di alfa-1 antitripsina; come ausilio diagnostico, per lo screening e per stabilire il trattamento adeguato delle patologie associate.

Diagnosi; come supporto alla diagnosi precoce di enfisema e/o patologie epatiche in pazienti con sintomi correlati
Screening; per stabilire il rischio di sviluppare enfisema e/o malattie del fegato correlate alla carenza di alfa-1 antitripsina. Poiché la carenza è ereditaria, il test può essere eseguito anche per determinare la probabilità di trasmettere l'alterazione al figlio
Piano terapeutico; l’esame dell’alfa-1 antitripsina contribuisce a stabilire la terapia adeguata per i pazienti con malattie polmonari.

Quando Fare il Test?

In bambini o neonati che presentano segni e sintomi di malattie epatiche; in pazienti che sviluppano enfisema prima dei 40 anni; in individui con parenti stretti che presentano carenza di alfa-1 antitripsina.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato da un braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

L'alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina deputata alla protezione dei polmoni e del fegato dal danneggiamento causato dagli enzimi attivati. Questo esame misura la concentrazione di AAT nel sangue. Alcuni esami specifici sono in grado di identificare la forma anomala di AAT ereditata dal paziente.

L'AAT favorisce l'inibizione di alcuni enzimi, di cui il più importante è rappresentato dall’elastasi. L'elastasi è un enzima rilasciato dai neutrofili, una tipologia di globuli bianchi, durante la normale risposta infiammatoria. L'elastasi degrada le proteine per favorirne la rimozione e l'eliminazione dall'organismo ma, se la sua azione non viene regolata dall'AAT, può determinare il danneggiamento del tessuto polmonare e causarne il collasso.

Ogni individuo eredita due copie del gene SERPINA1 (inibitore delle serin proteasi) che codifica per la proteina alfa-1 antitripsina. Questo gene è codominante, ovvero ciascuna copia del gene SERPINA1 è responsabile della produzione di metà dell'AAT presente nell’organismo. La presenza di una mutazione in una o in entrambe le copie del gene determina la produzione di AAT in minor quantità e/o disfunzionale. La presenza di AAT ridotta del 30% rispetto alla norma determina carenza della proteina stessa, con conseguente aumento del rischio di sviluppare l'enfisema, una malattia polmonare progressiva che insorge in età adulta. Se il paziente è un fumatore o se, per la professione che svolge, è esposto a fumi o polveri, il danno ai polmoni tenderà a manifestarsi prima e ad essere più grave.

Alcune tipologie di AAT disfunzionale tendono ad accumularsi nelle cellule del fegato (epatociti) che le producono, determinando la formazione di catena proteiche anomale e danno d'organo. Circa il 10% dei neonati affetti da carenza di AAT sviluppano l'ittero. Nei casi più gravi, è necessario ricorrere al trapianto di fegato per sopravvivere. La carenza di AAT è attualmente la causa genetica più comune delle patologie epatiche nei bambini. Circa il 15% degli adulti con deficit di AAT sviluppa cirrosi, che si verifica quando il tessuto epatico sano viene sostituito da tessuto cicatriziale che compromette la funzionalità epatica, ed è esposto ad un rischio aumentato di tumore al fegato (carcinoma epatocellulare).

La quantità e la funzionalità dell'AAT prodotto dipende dal tipo di mutazione ereditata. Sono state identificate più di 75 varianti del gene SERPINA1 e, di queste, le più frequentemente associate al deficit sono denominate Z e S. La maggior parte degli individui, circa il 90%, possiede due copie dell'allele normale M (MM).

I test comunemente utilizzati per la valutazione dei pazienti includono la misura della concentrazione di AAT presente, la determinazione del tipo di proteina AAT che viene prodotta (test del fenotipo) e l'identificazione della variante allelica presente (test del genotipo). Solitamente, vengono valutati soltanto l’allele normale M e le più comuni varianti (S e Z).

Carenza di alfa-1 antitripsina

La carenza di alfa-1 antitripsina è una patologia ereditaria associata al rischio di sviluppare malattie polmonari, epatiche e, più raramente, cutanee. La prevalenza nella popolazione dell'Europa Occidentale è circa 1 su 2500 persone.

L'AAT è una proteina deputata alla protezione di vari tessuti dal danneggiamento; pertanto, la sua carenza è associata al rischio di sviluppare condizioni cliniche potenzialmente gravi, inclusi:

Disturbi respiratori; quali enfisema polmonare, asma e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). La BPCO è una condizione clinica che colpisce i polmoni e causa difficoltà respiratorie. L'enfisema è un tipo di BPCO causato dal danneggiamento dei polmoni. La BPCO rappresenta la complicanza più comunemente associata alla carenza di AAT, che si stima essere responsabile dell'1-2% di tutti i casi di BPCO. I soggetti fumatori o esposti a sostanze irritanti, quali polveri o sostanze chimiche che irritano i polmoni, hanno maggiori probabilità di sviluppare l'enfisema
Patologie epatiche; la carenza di AAT causa la comparsa di danni al fegato. Alcuni esempi di malattie del fegato associate includono l'epatite (infiammazione del fegato) e la cirrosi (cicatrizzazione del fegato). Inoltre, la carenza di AAT può aumentare il rischio di tumore al fegato
Panniculite: anche se più raramente, la carenza di AAT può causare l'insorgenza di panniculite, un'infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo che causa la comparsa di noduli sottocutanei dolenti e arrossati, solitamente localizzati sull'addome, sulle cosce o sui glutei.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

Come e Perché

Quali informazioni è possibile ottenere?
L’esame dell’alfa-1 antitripsina (AAT) viene utilizzato come supporto alla diagnosi di carenza di alfa-1 antitripsina come causa della comparsa precoce di enfisema, in particolare in soggetti che non risultano esposti a fattori di rischio quali fumo o agenti irritanti dei polmoni, come polveri o fumi.

Il test viene richiesto anche per contribuire a stabilire le cause di ittero o di altri sintomi di disfunzione epatica, principalmente in neonati e bambini, ma anche in pazienti di ogni età.

Sono disponibili quattro diversi test dell'AAT per la valutazione del paziente:

Alfa-1 antitripsina; misura la concentrazione della proteina AAT nel sangue, per determinare se i livelli rientrano nella norma

Test del fenotipo di alfa-1 antitripsina; valuta la quantità ed il tipo di AAT che vengono prodotti in relazione ad un profilo normale

Test di genotipizzazione dell’alfa-1 antitripsina; può essere utilizzato per stabilire quale allele del gene SERPINA1 è presente, inclusi l’allele M normale o altre varianti alleliche. Questo test non può essere utilizzato per ogni tipo di variante, ma solo per i casi più comuni (S e Z), a seconda di quanto ciascuno di essi risulti rappresentato in una particolare area geografica o cluster familiare. Questo test può essere eseguito su un campione di sangue o di cellule raccolte all'interno della bocca (tampone buccale)

Sequenziamento del DNA; fornisce una panoramica completa del tratto di DNA che codifica per la proteina AAT. Consente di identificare anche le varianti genetiche meno comuni, che potrebbero non essere individuate nel test di genotipizzazione di AAT.

In seguito all'identificazione degli alleli del gene SERPINA1 nel paziente affetto, gli altri membri della famiglia possono sottoporsi al test per stabilire il rischio di sviluppare enfisema e/o malattie epatiche, così come per determinare la probabilità che i figli possano ereditare tale difetto.
Quando viene prescritto?
Il test dell’alfa-1 antitripsina può essere richiesto in diverse circostanze, quali:

In bambini con itterizia che persiste per più di una o due settimane, ingrossamento della milza, accumulo di liquido a livello addominale (ascite), prurito persistente ed altri segni di danno epatico

In soggetti di età inferiore ai 40 anni che presentano rantoli, bronchite o tosse croniche, dispnea da sforzo e/o altri segni di enfisema. In particolare, è importante indagare le cause dell'enfisema in pazienti non fumatori o che non risultano esposti ad altri agenti irritanti per i polmoni, o quando il danno polmonare risulta essere localizzato in profondità nei polmoni

In individui con parenti stretti che presentano carenza di alfa-1 antitripsina

In pazienti con storia familiare di enfisema o patologie epatiche

In individui con parenti affetti e che vogliano determinare la probabilità di avere un figlio affetto.

L'American Thoracic Society raccomanda di eseguire il test dell'AAT in individui che hanno ricevuto la diagnosi di una delle seguenti patologie:

Enfisema in giovane età (età inferiore ai 45 anni) in assenza di fattori di rischio come il fumo

Bronchiectasia, che consiste nella dilatazione e distruzione dei bronchi, una porzione delle vie aeree

Asma difficile da trattare e con insorgenza in età adulta

Patologie epatiche con causa sconosciuta

Panniculite, una patologia cutanea caratterizzata dalla presenza di noduli sottocutanei arrossati e dolenti.
Cosa significa il risultato del test?

Concentrazione di AAT

La presenza di basse concentrazioni di AAT nel sangue indica che il paziente può avere una carenza di alfa-1 antitripsina. Minore è la concentrazione di AAT, maggiore il rischio di sviluppare l'enfisema. Il riscontro di concentrazioni ridotte di AAT deve essere seguito dalla valutazione del fenotipo e del genotipo dell'AAT.

Test del fenotipo

Nei pazienti con anomalie dell'AAT, il rischio di sviluppare una patologia dipende dal tipo di variante allelica e dalla quantità di proteina prodotta. Una variante con attività molto scarsa può causare sia enfisema (per mancanza di protezione a livello polmonare) che patologie epatiche (per l'accumulo di AAT disfunzionale all’interno degli epatociti).

Test del genotipo

La maggior parte degli individui presenta due copie normali del gene (MM, wild-type) e produce quantità sufficienti di AAT.

Quando il test del DNA indica la presenza di una o due copie anomale del gene SERPINA1, significa che viene prodotta meno AAT e/o AAT disfunzionale. Il grado di carenza di AAT ed il grado di danno polmonare e/o epatico può essere molto vario. Due persone con la stessa anomalia genetica possono avere decorsi diversi della patologia. Può essere consigliato di eseguire una consulenza genetica per determinare la probabilità delle persone affette di trasmettere l'alterazione ai figli.

I soggetti con una copia di M ed una di S o Z (MS o MZ) producono quantità ridotte di AAT, ma che possono essere sufficienti per garantire la protezione dei tessuti. Essi risultano portatori dell’anomalia e possono trasmetterla ai figli.

Gli individui con due copie di S (SS) possono essere asintomatici o moderatamente affetti (producono circa il 60% di AAT normale).

Le persone con una copia S ed una Z (SZ) sono esposti ad alto rischio di sviluppare enfisema (essi producono circa il 40% di AAT normale). Gli individui che presentano due copie Z (ZZ) sviluppano la patologia più grave (producono circa il 10% della AAT necessaria) insieme a coloro che risultano portatori di una rara alterazione genica che inibisce totalmente la produzione di AAT.
C’è altro da sapere?

L'AAT è estremamente reattiva nelle fasi acute. Ciò significa che può essere elevata in corso di patologie infiammatorie acute e croniche, infezioni ed in alcuni casi di tumore. Livelli aumentati di AAT possono essere riscontrati in caso di infezioni, assunzione di contraccettivi orali, gravidanza e stress. Questi aumenti temporanei o cronici di AAT possono determinare il riscontro di concentrazioni normali della proteina in soggetti con carenza scarsa o moderata di AAT.

Le concentrazioni di AAT possono diminuire con la sindrome da distress respiratorio neonatale ed in condizioni che fanno diminuire le proteine sieriche, quali patologie renali (sindrome nefrosica), malnutrizione ed alcune forme di tumore.

L’elettroforesi delle proteine sieriche è un test che valuta differenti tipi di proteine nel sangue. Talvolta, il test può incidentalmente individuare una carenza inaspettata di AAT. In questi casi, test successivi possono confermare la carenza della proteina anche in assenza di segni o sintomi di patologia.

Modalità del Test

Prima del test

Non sono previste particolari preparazioni prima dell'esecuzione del test.

Nel caso in cui venga richiesto un tampone buccale, può essere consigliato di sciacquare la bocca con acqua prima di raccogliere il campione.

Durante il test

La maggior parte dei test dell'AAT vengono eseguiti su un campione di sangue prelevato da una vena del braccio. Durante il prelievo ematico, viene posizionato il laccio emostatico nella parte superiore del braccio, per favorire il reperimento della vena. Per prevenire eventuali infezioni, viene eseguita la disinfezione della zona del prelievo e successivamente inserito l'ago. Il prelievo può richiedere qualche minuto e causare un lieve fastidio legato alla puntura.

Talvolta, può essere richiesto un campione di cellule raccolte all'interno della bocca (tampone buccale).

Dopo il test

Al termine della raccolta del campione di sangue, viene applicata una garza sterile sul sito della puntura ed esercitata una leggera pressione per prevenire eventuali emorragie e consentire una rapida guarigione.

Non sono previste restrizioni circa le attività che possono essere svolte dopo la raccolta dei campioni.

Domande Frequenti

Cosa si può fare in caso di deficit di alfa-1 antitripsina?

Astenersi dal fumo consente di preservare lo stato dei polmoni e di ritardare la comparsa di enfisema. Altre accortezze includono evitare l'esposizione ad agenti irritanti per i polmoni, quali polveri e fumi, condurre attività fisica per mantenere la funzionalità polmonare, sottoporsi regolarmente ai vaccini per proteggersi dalle infezioni causate dai virus influenzali, dalle polmoniti pneumococciche e dalle infezioni da Haemophilus influenzae di tipo b.
É necessario sottoporsi a tutti i tre tipi di test?

Normalmente no. Il numero degli esami e l’ordine in cui vengono eseguiti dipende dal laboratorio che effettua il test. Nella maggior parte dei casi il test su sangue per l’AAT ed altri test fenotipici o genotipici sono sufficienti. In casi particolarmente complicati o rari, possono essere eseguiti tutti e tre i test.
Quanto tempo è necessario per l'esecuzione del test?

Il risultato del test viene reso disponibile in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test. Solitamente, i risultati vengono forniti entro pochi giorni.

Fonti

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Carenza di alfa-1 antitripsina

Concentrazione di AAT

Test del fenotipo

Test del genotipo

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