Alfa-1 Antitripsina

Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

No, non è necessaria alcuna preparazione.

L’esame dell’alfa-1 antitripsina (AAT) è usato come supporto nella diagnosi di carenza di alfa-1 antitripsina come causa di comparsa precoce di enfisema, specialmente quando una persona non è sottoposta a fattori di rischio quali il fumo o l'esposizione ad agenti irritanti dei polmoni quali polveri o fumi.

Il test viene richiesto anche per aiutare a capire le cause dell'ittero o di altri sintomi di disfunzioni del fegato. Ciò viene effettuato per prima cosa in neonati e bambini ma può essere indagata anche in pazienti di tutte le età.

I test disponibili per AAT sono tre. Uno o più possono essere utilizzati nella valutazione di un individuo:

• Alfa-1 antitripsina misura la concentrazione della proteina AAT nel sangue. 
• Il test del fenotipo di Alfa-1 antitripsina valuta la quantità e il tipo di AAT che vengono prodotti in relazione ad un profilo normale.
• Il test di genotipizzazione dell’Alfa-1 antitripsina (test del DNA) può essere utilizzato per stabilire quale allele del gene SERPINA1 è presente, inclusi l’allele M normale o altre varianti alleliche. Questo test non si può utilizzare per ciascun tipo di variante, ma solo per i casi più comuni (S e Z) a seconda di quanto ciascuno di essi possa essere frequente in una particolare area geografica o famiglia. Una volta che sono stati identificati gli alleli del gene SERPINA1 della persona affetta, gli altri membri della famiglia possono sottoporsi al test per stabilire il loro rischio effettivo di sviluppare enfisema e/o implicazioni a livello del fegato così come la possibilità che i loro figli possano ereditare il difetto.

Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando:

• Un bambino mostra itterizia che perdura per più di una o due settimane, milza ingrossata, accumulo di liquido nell’addome (ascite), prurito persistente e altri segni di danno epatico
• Un individuo con età inferiore ai 40 anni sviluppa rantoli, bronchite o tosse croniche, ha il respiro corto dopo uno sforzo e/o altri segni di enfisema. Questo è vero specialmente quando una persona non è un fumatore e non è stato esposto ad agenti irritanti per i polmoni e quando il danno polmonare sembra essere localizzato in profondità nei polmoni.  
• L’individuo ha parenti stretti con carenza di alfa-1 antitripsina.
• L’individuo ha un parente affetto e vuole conoscere la probabilità di avere un figlio affetto.
   

La società Americana The American Thoracic Society raccomanda che il test AAT venga eseguito sugli individui diagnosticati per alcune patologie, quali:

• Enfisemi in giovane età (età inferiore ai 45 anni) in assenza di fattori di rischio importanti come il fumo
• Bronchiectasia, una patologia in cui le vie aeree sono allungate e/o allargate
• Asma difficile da trattare
• Patologia epatica senza causa conosciuta
• Una patologia della pelle chiamata panniculite, una non comune complicazione della carenza di AAT che è caratterizzata dalla presenza di noduli teneri e rossi sulla pelle.

Concentrazione di AAT

Una bassa concentrazione di AAT nel sangue indica che la persona può avere una carenza di alfa-1 antitripsina. Più bassa è la concentrazione di AAT e maggiore è il rischio di sviluppare enfisema.

Test del fenotipo

Nelle persone con anomalie di AAT il rischio di sviluppare una patologia dipende dal tipo di variante e dalla quantità prodotta. Una variante con attività molto scarsa può portare sia all’enfisema (perché i polmoni non sono protetti) che a patologie epatiche (per la sintesi di AAT anormali all’interno delle cellule epatiche).

Test del genotipo

La maggior parte delle persone hanno due copie normali del gene (MM, wild-type) e producono una sufficiente quantità di AAT.

Quando il test del DNA indica la presenza di uno o due copie anormali del gene SERPINA1, significa che viene prodotta meno AAT e/o AAT anormale. Il grado di mancanza di AAT e il grado di danno polmonare e/o epatico può essere molto vario. Due persone con la stessa anomalia genetica possono avere diversi decorsi della patologia. E come in ogni test genetico, un consulente genetico può spiegare la probabilità che la patologia venga ereditata dai figli delle persone affette.

Le persone con una copia di M e una di S o Z (MS o MZ) produrranno una quantità ridotta di AAT ma potrebbero averne abbastanza da proteggersi. Essi sono portatori dell’anomalia e possono trasmetterla ai propri figli.

Gli individui con due copie di S (SS) possono essere asintomatici o moderatamente affetti (producono circa il 60% di AAT normale).

Le persone con una copia S e una Z (SZ) sono ad alto rischio di sviluppare enfisema (essi producono circa il 40% di AAT normale). Gli individui che hanno due copie Z (ZZ) hanno la patologia più grave (producono circa il 10% della AAT necessaria) insieme a coloro che hanno una o due copie di una rara forma di gene SERPINA1 che è “nulla” (essi non producono nessuna AAT)

Non fumare. Prendersi cura dei propri polmoni può aumentare la durata della vita e ritardare la comparsa dell'enfisema. Evitare agenti irritanti dei polmoni quali polveri e fumi, farsi vaccinare regolarmente per proteggersi dalla polmonite pneumococcica e dall’infezione da Haemophilus influenzae di tipo b, ad esempio e dal tipo di influenza dell’anno, prendere accorgimenti medici immediati contro le infezioni dei polmoni  e fare esercizio per aiutare a mantenere la funzionalità dei polmoni. Consultare il medico per fare le scelte migliori nel prendersi cura di sé stessi.

Si pensa che sia una delle disfunzioni genetiche più frequenti nelle popolazioni caucasiche. In Europa circa 1 persona su 2.000-5.000 (più diffuso in nord Europa) presenta carenza più o meno marcata di AAT.

Normalmente no. Il numero degli esami e l’ordine con cui vengono eseguiti dipende dal laboratorio che esegue il test. Nella maggior parte dei casi il test su sangue per l’AAT e altri test fenotipici o genotipici sono sufficienti. In casi particolarmente complicati o rari, possono essere eseguiti tutti i tre test.