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15.01.2018.

Non tutti i neonati devono essere testati per ogni malattia qui elencata. Selezionare i link sottostanti per saperne di più e per capire quale test sia più appropriato in relazione alla propria storia personale, familiare e clinica. E’ importante discutere le opzioni di screening con il proprio medico.

La valutazione dello stato di salute dei neonati include diversi esami di laboratorio. Questi test sono preziosi poiché possono potenzialmente identificare patologie e disordini prima che appaiano  sintomi e complicazioni anche gravi. La determinazione precoce a volte permette di iniziare il trattamento evitando o attenuando seri problemi di salute.

Disordini congeniti e genetici
Diverse malattie presenti già alla nascita (congenite) possono inficiare la salute e il benessere del neonato. La maggior parte di queste patologie è rara, anche se alcune sono più presenti in particolari famiglie e gruppi etnici. I disordini variano dalle difficoltà del neonato a digerire alcuni nutrienti (disordini metabolici), a problemi ormonali (endocrini), fino alla produzione di forme emoglobiniche anomale (l’emoglobina è la proteina che lega l’ossigeno all’interno dei globuli rossi). Alcune patologie non possono essere curate, ma solo affrontate e controllate affinché il bambino possa crescere e vivere una vita relativamente normale. 

I neonati sono di solito sottoposti ai test per molte di queste malattie, prima di lasciare l’ospedale usando qualche goccia di sangue.

Malattie infettive
Al momento, i neonati possono essere sottoposti ai test per due malattie infettive: HIV ed epatite B. Di solito, questi test di screening sono eseguiti solo se la mamma è affetta o se non è stata studiata durante la gravidanza o se non si conosce il suo quadro clinico. Anche se il neonato non mostra segni e sintomi di infezione, può aver contratto la patologia durante la gravidanza o il parto. In tal caso, per proteggere il bambino, il trattamento deve essere somministrato subito dopo la nascita Insieme ai test di laboratorio, vengono fatte dai clinici altre valutazioni sulla salute del neonato. Per maggiori informazioni leggere l’articolo Newborn Care in the Delivery Room e la sezione Wellness and Prevention in an Era of Patient Responsibility sullo scopo della medicina preventiva.

Test di screening per i neonati
  • Disordini genetici

    I test di screening sui neonati sono utilizzati per identificare e magari trattare o controllare patologie congenite entro i primi giorni di vita. I problemi di salute rischiosi per la sopravvivenza, il ritardo mentale e le disabilità gravi possono essere evitati o minimizzati se la patologia viene identificata e trattata rapidamente.

    Test di screening raccomandati per tutti i neonati
    I neonati vengono testati per 31 malattie primarie e 26 secondarie. I test sono organizzati nelle seguenti categorie:

    • Malattie metaboliche (es. fenilchetonuria- PKU, galattosemia)
    • Disordini metabolici (es. Ipotiroidismo congenito e iperplasia surrenalica congenita)
    • Anemie e varianti emoglobiniche (emoglobinopatie, es. anemia falciforme)
    • Altre patologie (es. fibrosi cistica)

     

    Tavola delle 31 malattie primarie

    Tipi di patologie

    Patologie

    Metaboliche: acidi organici

    Aciduria propionica (PA)

    Acidemia metilmalonica (metilmalonil-CoA mutasi, MUT)

    Acidemia metilmalonica (disordini della cobalamina; Cbl A, B)

    Acidemia isovalerica (IVA)

    Carenza di 3-Metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCC)

    Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMG)

    Carenza di olocarbossilasi sintetasi (MCD)

    Carenza di ß-chetotiolasi (ßKT)

    Acidemia glutarica di tipo I (GA1)

    Metaboliche: ossidazione degli acidi grassi  

    Difetto di uptake della carnitina / Difetto di trasporto della carnitina (CUD)

    Carenza di acetil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)

    Carenza di acetil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)

    Carenza di L-3 idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga (LCHAD)

    Carenza di proteina trifunzionale (TFP)

    Metaboliche: aminoacidi

    Argininosuccinica (ASA)

    Citrullinemia, di tipo I (CIT)

    Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)

    Omocisteinuria (HCY)

    Fenilchetonuria classica (PKU)

    Tirosinemia, di tipo I (TYR I)

    Endocrine

    Ipotiroidismo congenito (CH)

     

    Iperplasia surrenalica congenita (CAH)

    Emoglobina

    S,S anemia falciforme (Hb SS)

    S, ßeta-talassemia (Hb S/ßTh)

    S,C anemia (Hb S/C)

    Altre  

    Carenza di biotinidasi (BIOT)

    Fibrosi cistica (CF)

    Galattosemia classica (GALT)

    Immunodeficienza severa combinata (SCID)

    Esami non di laboratorio  

    Malattia cardiaca congenita (CCHD)

    Sordità (HEAR)

     

    Per maggiori informazioni sulle specifiche patologie, visitare la pagina March of Dimes: Recommended newborn screening tests.

    Medici e genitori possono richiedere test di screening supplementari oltre a quelli offerti dal Sistema Sanitario Nazionale. In alcuni ospedali è possibile indicare la preferenza su altri esami nel momento del ricovero. Promemoria per i genitori:

    • La tecnica utilizzata per il prelievo di sangue sui neonati è fatta appositamente per minimizzare il dolore dovuto alla puntura. Nella maggior parte dei casi si usano poche gocce di sangue ottenute da una puntura del tallone. I test supplementari di solito non richiedono altri prelievi.
    • I test di screening sul neonato vengono normalmente eseguiti entro 24-48 ore dalla nascita. Per alcuni test, come la fenilchetonuria (PKU) e l’ipotiroidismo congenito (CH) è importante aspettare un po’ dopo la nascita, essi infatti possono risultare inaccurati se eseguiti entro le 24 ore di vita. Poiché le donne e i loro bambini vengono spesso dimessi velocemente dopo il parto, è possibile che il campione venga prelevato comunque entro le prime 24 ore. Per questo motivo a volte il test viene ripetuto due volte, una all’ospedale e l’altra due settimane dopo.

     

    Screening per le patologie ereditarie in neonati a rischio
    I test per le malattie ereditarie non sono inseriti nel programma di screening ma possono essere richiesti sulla base della storia familiare o del gruppo etnico di cui il bambino fa parte. I test di solito prevedono lo studio di specifici geni associati a patologie ricorrenti in famiglia o nel gruppo etnico. I genitori possono decidere di richiedere test supplementari per il neonato nelle seguenti situazioni:

    • Storia familiare:quando la patologia è presente in famiglia (es. distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile o altre malattie cromosomiche) i genitori possono richiedere che il bambino venga testato. Alcune malattie ereditarie sono così frequenti nella popolazione che il test è esteso a tutti i neonati, come nel caso della fibrosi cistica. Il metodo per questo esame può essere variabile: alcuni valutano solo la concentrazione di tripsinogeno immunoreattivo (IRT), altri eseguono anche il test su DNA quando IRT è alto.
    • Gruppo etnico: quando la patologia è frequente in un gruppo etnico (es. malattia di Tay-Sachs, talassemia, anemia falciforme, fibrosi cistica o iperplasia surrenalica congenita) i genitori possono richiedere che il bambino venga testato. Anche in questo caso, alcune di queste patologie sono comprese nel programma di screening per tutti.
    • Altri rischi: meno frequentemente, alcuni genitori possono richiedere che venga testato il DNA del neonato per identificare una malattia o il rischio di svilupparla che non è evidente o che avrà un effetto molto più avanti nel tempo (ad esempio corea di Huntington, diabete di tipo 1 e alcune forme di tumore al seno, all’ovaio e al colon). Alcuni genitori vogliono avere queste informazioni e pongono attenzione alla diagnosi, prevenzione e all’eventuale trattamento di queste patologie.

     

    In alcuni casi, uno o entrambi i genitori vengono testati prima o durante la gravidanza per sapere se sono portatori di una malattia genetica. A volte viene esaminato anche il liquido amniotico durante la gravidanza. Vedere gli articoli Pregnancy and Prenatal Testing e The Universe of Genetic Testing per maggiori informazioni.

    I test genetici possono essere eseguiti su sangue, su altri tipi di liquidi biologici e su tessuti. Per alcune patologie, vengono esaminati i cromosomi; per altre, un singolo gene. E’ importante tenere presente che alcuni test genetici identificano patologie per le quali non esiste una cura e non può essere preso alcun provvedimento per migliorare la qualità della vita del bambino. Il valore di questi test è oggetto di controversie.

    Fonti
    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: National Newborn Screening Status Report(Contains a table with each state's current requirements)
    National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations Offering Expanded Newborn Screening Tests
    HRSA: The Parent's Guide to Newborn Screening: These Test Can Save Your Baby's Life 
    Baby's First Test 
    STAR-G Project: Newborn Screening, Parent's Fact Sheets

    Fonti utilizzate nella revisione corrente
    KidsHealth.org. Newborn Screening Tests. Available online at http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html# through http://kidshealth.org. Accessed May 2012. 

    Genetics Home Reference. Congenital hypothyroidism. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed May 2012. 

    MedlinePlus Medical Encyclopedia. Newborn screening tests. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. Accessed May 2012. 

    March of Dimes. Newborn screening tests. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html through http://www.marchofdimes.com. Accessed May 2012. 

    Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Newborn Screening. Available online at http://www.cff.org/AboutCF/Testing/NewbornScreening/ScreeningforCF/ through http://www.cff.org. Accessed May 2012. 

  • Malattie infettive

    Di solito i neonati vengono testati per le malattie infettive solo se ne mostrano i segni e i sintomi. D’altra parte però i bambini asintomatici possono essere testati per HIV o epatite B se la madre ha la patologia o se non le è stato fatto l’esame in gravidanza.

    HIV
    Il virus dell’immunodeficienza umana causa l’AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita). L’infezione può essere trasmessa dalla madre al figlio durante la gravidanza, il parto o l’allattamento al seno (vedere la sezione screening in gravidanza).

    Quasi tutti i casi di bambini infetti hanno origine dalla trasmissione materna. Se la mamma affetta da HIV non riceve il trattamento in gravidanza, il bambino ha 1 possibilità su 4 venire infettato. Grazie a questo trattamento, nel mondo occidentale meno del 2% dei bambini di madri affette prende il virus.

    Sempre nel mondo occidentale si è assistito ad un brusco calo dei nuovi casi di HIV tra i bambini, grazie allo screening a tappeto e all’intervento precoce. Il modo migliore di proteggere i bambini di madri affette consiste nel trattare la madre con i farmaci appropriati durante la gravidanza e far nascere il bambino evitando la commistione di sangue (preferendo il taglio cesareo al parto naturale).

    Se la mamma non è stata testata durante la gravidanza o al parto, può essere fatto l’esame di screening sul neonato che, se risulta positivo, deve essere rapidamente trattato dopo la nascita. Il test dell’HIV neonatale è diventato di routine.

    • Screening per la madre: il Sistema Sanitario Nazionale raccomanda che tutte le donne facciano il test dell’HIV durante la gravidanza per proteggere la salute del nascituro.
    • Screening per il neonato: se la madre non è stata testata per l’HIV prima o durante la gravidanza, al bambino deve essere fatto l’esame; il trattamento inizia subito dopo la nascita per impedire al bambino esposto al virus di infettarsi.

     

    Epatite B
    E’ raccomandato che le donne vengano testate per l’epatite B prima o all’inizio della gravidanza, e più tardi nel terzo trimestre se hanno avuto comportamenti a rischio, se hanno avuto rapporti sessuali non protetti o se hanno fatto uso di droghe per via endovenosa.

    L’infezione da virus dell’epatite B causa infiammazione del fegato. E’ importante determinare l’infezione attiva nelle donne in gravidanza perché i neonati sono inclini a sviluppare infezioni croniche, che nel corso degli anni possono causare danno epatico. Se la madre è positiva, deve esser monitorata e il bambino può ricevere il trattamento alla nascita per minimizzare il rischio di sviluppare l’epatite B.

    Con l’avvento dello screening a tappeto delle donne in gravidanza e del vaccino dei neonati, il numero di bambini affetti è calato drasticamente. Però il neonato deve essere comunque testato se c’è il sospetto che la madre sia ad alto rischio di infezione e/o se non è stata esaminata in gravidanza.

    Fonti
    CDC: Preventing Infections in Pregnancy 
    AIDS InfoNet: Pregnancy and HIV

    Fonti utilizzate nella revisione corrente
    AIDSInfo. Recommendations for Use of Antiretroviral Drugs in Pregnant HIV-1-Infected Women for Maternal Health and Interventions to Reduce Perinatal HIV Transmission in the United States. Last updated 9/14/11. Available online at http://aidsinfo.nih.gov/Guidelines/HTML/3/perinatal-guidelines/187/infant-antiretroviral-prophylaxis through http://aidsinfo.nih.gov. Accessed May 2012.

    Centers for Disease Control and Prevention. Pregnancy and Childbirth: HIV/AIDS. Available online at http://www.cdc.gov/hiv/topics/perinatal/index.htm through http://www.cdc.gov. Accessed May 2012. 

    Screening for HIV in Pregnant Women in New Jersey. PDF available for download at http://www.nj.gov/health/fhs/professional/documents/brief_hiv_screening.pdf through http://www.nj.gov. Accessed May 2012.

    New York State Department of Health. HIV testing during pregnancy and at delivery. Available online at http://www.guideline.gov/content.aspx?id=34974&search=newborn+screening through http://www.guideline.gov. Accessed May 2012. 

    U.S. Preventive Services Task Force. Screening for HIV. July 2005. Available online at http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspshivi.htm through http://www.uspreventiveservicestaskforce.org. Accessed May 2012. 

    Admission Orders for Labor & Delivery and Newborn Units to Prevent Hepatitis B Virus (HBV) Transmission. PDF available for download at http://www.immunize.org/catg.d/p2130.pdf through http://www.immunize.org. Accessed May 2012.

Fonti utilizzate nella revisione corrente

KidsHealth. Newborn Screening Tests. Available online at http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html# through http://kidshealth.org. Accessed May 2012.
Baby's First Tests. Available online at http://www.babysfirsttest.org/screening-facts through http://www.babysfirsttest.org. Accessed May 2012.

March of Dimes. Newborn Screening Tests. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html through http://www.marchofdimes.com. Accessed May 2012. 
Executive Summary. Genet Med. 2006 May; 8(Suppl 1): 1S–11S. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3111605/?tool=pubmed through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed May 2012.