Neonati

I test di screening sui neonati sono utilizzati per identificare e magari trattare o controllare patologie congenite entro i primi giorni di vita. I problemi di salute rischiosi per la sopravvivenza, il ritardo mentale e le disabilità gravi possono essere evitati o minimizzati se la patologia viene identificata e trattata rapidamente.

Test di screening raccomandati per tutti i neonati
I neonati vengono testati per 31 malattie primarie e 26 secondarie. I test sono organizzati nelle seguenti categorie:

• Malattie metaboliche (es. fenilchetonuria- PKU, galattosemia)
• Disordini metabolici (es. Ipotiroidismo congenito e iperplasia surrenalica congenita)
• Anemie e varianti emoglobiniche (emoglobinopatie, es. anemia falciforme)
• Altre patologie (es. fibrosi cistica)

Tavola delle 31 malattie primarie

Per maggiori informazioni sulle specifiche patologie, visitare la pagina March of Dimes: Recommended newborn screening tests.

Medici e genitori possono richiedere test di screening supplementari oltre a quelli offerti dal Sistema Sanitario Nazionale. In alcuni ospedali è possibile indicare la preferenza su altri esami nel momento del ricovero. Promemoria per i genitori:

• La tecnica utilizzata per il prelievo di sangue sui neonati è fatta appositamente per minimizzare il dolore dovuto alla puntura. Nella maggior parte dei casi si usano poche gocce di sangue ottenute da una puntura del tallone. I test supplementari di solito non richiedono altri prelievi.
• I test di screening sul neonato vengono normalmente eseguiti entro 24-48 ore dalla nascita. Per alcuni test, come la fenilchetonuria (PKU) e l’ipotiroidismo congenito (CH) è importante aspettare un po’ dopo la nascita, essi infatti possono risultare inaccurati se eseguiti entro le 24 ore di vita. Poiché le donne e i loro bambini vengono spesso dimessi velocemente dopo il parto, è possibile che il campione venga prelevato comunque entro le prime 24 ore. Per questo motivo a volte il test viene ripetuto due volte, una all’ospedale e l’altra due settimane dopo.

Screening per le patologie ereditarie in neonati a rischio
I test per le malattie ereditarie non sono inseriti nel programma di screening ma possono essere richiesti sulla base della storia familiare o del gruppo etnico di cui il bambino fa parte. I test di solito prevedono lo studio di specifici geni associati a patologie ricorrenti in famiglia o nel gruppo etnico. I genitori possono decidere di richiedere test supplementari per il neonato nelle seguenti situazioni:

• Storia familiare:quando la patologia è presente in famiglia (es. distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile o altre malattie cromosomiche) i genitori possono richiedere che il bambino venga testato. Alcune malattie ereditarie sono così frequenti nella popolazione che il test è esteso a tutti i neonati, come nel caso della fibrosi cistica. Il metodo per questo esame può essere variabile: alcuni valutano solo la concentrazione di tripsinogeno immunoreattivo (IRT), altri eseguono anche il test su DNA quando IRT è alto.
• Gruppo etnico: quando la patologia è frequente in un gruppo etnico (es. malattia di Tay-Sachs, talassemia, anemia falciforme, fibrosi cistica o iperplasia surrenalica congenita) i genitori possono richiedere che il bambino venga testato. Anche in questo caso, alcune di queste patologie sono comprese nel programma di screening per tutti.
• Altri rischi: meno frequentemente, alcuni genitori possono richiedere che venga testato il DNA del neonato per identificare una malattia o il rischio di svilupparla che non è evidente o che avrà un effetto molto più avanti nel tempo (ad esempio corea di Huntington, diabete di tipo 1 e alcune forme di tumore al seno, all’ovaio e al colon). Alcuni genitori vogliono avere queste informazioni e pongono attenzione alla diagnosi, prevenzione e all’eventuale trattamento di queste patologie.

In alcuni casi, uno o entrambi i genitori vengono testati prima o durante la gravidanza per sapere se sono portatori di una malattia genetica. A volte viene esaminato anche il liquido amniotico durante la gravidanza. Vedere gli articoli Pregnancy and Prenatal Testing e The Universe of Genetic Testing per maggiori informazioni.

I test genetici possono essere eseguiti su sangue, su altri tipi di liquidi biologici e su tessuti. Per alcune patologie, vengono esaminati i cromosomi; per altre, un singolo gene. E’ importante tenere presente che alcuni test genetici identificano patologie per le quali non esiste una cura e non può essere preso alcun provvedimento per migliorare la qualità della vita del bambino. Il valore di questi test è oggetto di controversie.

Fonti
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: National Newborn Screening Status Report(Contains a table with each state's current requirements)
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations Offering Expanded Newborn Screening Tests
HRSA: The Parent's Guide to Newborn Screening: These Test Can Save Your Baby's Life 
Baby's First Test 
STAR-G Project: Newborn Screening, Parent's Fact Sheets

Fonti utilizzate nella revisione corrente
KidsHealth.org. Newborn Screening Tests. Available online at http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html# through http://kidshealth.org. Accessed May 2012. 

Genetics Home Reference. Congenital hypothyroidism. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed May 2012. 

MedlinePlus Medical Encyclopedia. Newborn screening tests. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. Accessed May 2012. 

March of Dimes. Newborn screening tests. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html through http://www.marchofdimes.com. Accessed May 2012. 

Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Newborn Screening. Available online at http://www.cff.org/AboutCF/Testing/NewbornScreening/ScreeningforCF/ through http://www.cff.org. Accessed May 2012. 

Di solito i neonati vengono testati per le malattie infettive solo se ne mostrano i segni e i sintomi. D’altra parte però i bambini asintomatici possono essere testati per HIV o epatite B se la madre ha la patologia o se non le è stato fatto l’esame in gravidanza.

HIV
Il virus dell’immunodeficienza umana causa l’AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita). L’infezione può essere trasmessa dalla madre al figlio durante la gravidanza, il parto o l’allattamento al seno (vedere la sezione screening in gravidanza).

Quasi tutti i casi di bambini infetti hanno origine dalla trasmissione materna. Se la mamma affetta da HIV non riceve il trattamento in gravidanza, il bambino ha 1 possibilità su 4 venire infettato. Grazie a questo trattamento, nel mondo occidentale meno del 2% dei bambini di madri affette prende il virus.

Sempre nel mondo occidentale si è assistito ad un brusco calo dei nuovi casi di HIV tra i bambini, grazie allo screening a tappeto e all’intervento precoce. Il modo migliore di proteggere i bambini di madri affette consiste nel trattare la madre con i farmaci appropriati durante la gravidanza e far nascere il bambino evitando la commistione di sangue (preferendo il taglio cesareo al parto naturale).

Se la mamma non è stata testata durante la gravidanza o al parto, può essere fatto l’esame di screening sul neonato che, se risulta positivo, deve essere rapidamente trattato dopo la nascita. Il test dell’HIV neonatale è diventato di routine.

• Screening per la madre: il Sistema Sanitario Nazionale raccomanda che tutte le donne facciano il test dell’HIV durante la gravidanza per proteggere la salute del nascituro.
• Screening per il neonato: se la madre non è stata testata per l’HIV prima o durante la gravidanza, al bambino deve essere fatto l’esame; il trattamento inizia subito dopo la nascita per impedire al bambino esposto al virus di infettarsi.

Epatite B
E’ raccomandato che le donne vengano testate per l’epatite B prima o all’inizio della gravidanza, e più tardi nel terzo trimestre se hanno avuto comportamenti a rischio, se hanno avuto rapporti sessuali non protetti o se hanno fatto uso di droghe per via endovenosa.

L’infezione da virus dell’epatite B causa infiammazione del fegato. E’ importante determinare l’infezione attiva nelle donne in gravidanza perché i neonati sono inclini a sviluppare infezioni croniche, che nel corso degli anni possono causare danno epatico. Se la madre è positiva, deve esser monitorata e il bambino può ricevere il trattamento alla nascita per minimizzare il rischio di sviluppare l’epatite B.

Con l’avvento dello screening a tappeto delle donne in gravidanza e del vaccino dei neonati, il numero di bambini affetti è calato drasticamente. Però il neonato deve essere comunque testato se c’è il sospetto che la madre sia ad alto rischio di infezione e/o se non è stata esaminata in gravidanza.

Fonti
CDC: Preventing Infections in Pregnancy 
AIDS InfoNet: Pregnancy and HIV

Fonti utilizzate nella revisione corrente
AIDSInfo. Recommendations for Use of Antiretroviral Drugs in Pregnant HIV-1-Infected Women for Maternal Health and Interventions to Reduce Perinatal HIV Transmission in the United States. Last updated 9/14/11. Available online at http://aidsinfo.nih.gov/Guidelines/HTML/3/perinatal-guidelines/187/infant-antiretroviral-prophylaxis through http://aidsinfo.nih.gov. Accessed May 2012.

Centers for Disease Control and Prevention. Pregnancy and Childbirth: HIV/AIDS. Available online at http://www.cdc.gov/hiv/topics/perinatal/index.htm through http://www.cdc.gov. Accessed May 2012. 

Screening for HIV in Pregnant Women in New Jersey. PDF available for download at http://www.nj.gov/health/fhs/professional/documents/brief_hiv_screening.pdf through http://www.nj.gov. Accessed May 2012.

New York State Department of Health. HIV testing during pregnancy and at delivery. Available online at http://www.guideline.gov/content.aspx?id=34974&search=newborn+screening through http://www.guideline.gov. Accessed May 2012. 

U.S. Preventive Services Task Force. Screening for HIV. July 2005. Available online at http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/uspshivi.htm through http://www.uspreventiveservicestaskforce.org. Accessed May 2012. 

Admission Orders for Labor & Delivery and Newborn Units to Prevent Hepatitis B Virus (HBV) Transmission. PDF available for download at http://www.immunize.org/catg.d/p2130.pdf through http://www.immunize.org. Accessed May 2012.