DTC
Ultima Modifica: 22.04.2020.

Da qualche tempo sono disponibili sul mercato test genetici (Genetic Tests/GT) proposti da alcune Aziende direttamente ai consumatori (Direct to Consumer/DTC). Quest’ultimi, senza l’intermediazione di un professionista sanitario, possono semplicemente spedire all’Azienda un campione (in genere un tampone buccale o una piccola quantità di saliva raccolta in un apposito contenitore) e riceverne un risultato.

Nei confronti di questa impostazione è molto ferma la posizione assunta congiuntamente dal Royal College of General Practitioners (Medici di Famiglia), e dalla British Society for Genomic Medicine: “I Medici di Famiglia non dovrebbero prendere alla lettera, o tentare di interpretare, i rapporti di laboratori non accreditati e non garantiti sul piano della qualità come quelli forniti delle aziende DTC”.

L’esigenza di una posizione chiarificatrice era molto sentita in quanto il mercato dei test genetici al consumo è in forte espansione ed esercita una pressione crescente sul sistema sanitario nazionale (National Health System/NHS). E’ proprio alle strutture pubbliche, ed in primo luogo ai Medici di famiglia, che si rivolgono infatti molti consumatori di test genetici DTC per essere aiutati nell’interpretazione dei risultati e per eseguire gli approfondimenti eventualmente indicati.

Le informazioni generate dai test genetici diretti al consumatore sono estremamente diversificate e, come specifica la raccomandazione, “la validità analitica, la sensibilità e l’utilità clinica di tali test possono essere molto inferiori rispetto a quanto comunemente percepito. Per certi tipi di DTC, c’è una possibilità molto alta di falsi positivi o falsi negativi”. L’interpretazione delle varianti genomiche può essere complessa, soprattutto per le condizioni multifattoriali, e richiedere informazioni di contesto: anamnesi familiare, storia medica individuale, stile di vita. Se la conferma di una diagnosi clinica mediante un test genetico è senz’altro utile - continua il documento - alla luce delle conoscenze attuali le predizioni sullo stato di salute e sul rischio di malattia basate sui soli dati genomici sono assai meno affidabili di quanto comunemente creduto.

Da queste considerazioni scaturiscono diverse indicazioni pratiche. Se, in base all’anamnesi familiare o alla storia clinica è indicato un consulto genetico, il paziente va indirizzato al genetista senza tener conto degli eventuali risultati negativi dei test DTC. Nei casi dubbi è opportuno discutere il caso con il Centro di riferimento per la Genetica (in genere di livello regionale, secondo il modello organizzativo del Regno Unito). Il Medico interpellato in merito ad un test DTC che non è abitualmente erogato dal NHS (ad es. test di paternità o per le ricerche genealogiche) dovrebbe indirizzare il paziente al fornitore del test, tenendo conto che “tali predizioni hanno raramente implicazioni per la salute e quindi non rientrano negli auspici del NHS”.

E’ anche considerato l’impatto del mercato DTC sul sistema sanitario nazionale: il servizio pubblico deve infatti sostenere costi ingenti “per confermare (o più spesso confutare) i risultati dei test DTC oltre al fatto che questi non sono giustificati in assenza di chiare indicazioni cliniche.”. Si sottolinea anche l’importanza della corretta informazione e del supporto clinico ai consumatori, di cui dovrebbero farsi responsabilmente carico le imprese venditrici.

Nel Regno Unito la tematica ha travalicato i confini dei laboratori e degli studi medici per giungere anche sui banchi della politica e nel 2019 il Comitato Scientifico e Tecnologico della Camera dei Comuni ha avviato un’indagine sulla genomica DTC ai fini di stabilire quali salvaguardie dovevano essere introdotte per tutelare i consumatori.


Anna Baroncini, già Direttore UOC di Genetica Medica e il Dipartimento Materno - Infantile dell’ASL di Imola 
Francesca Torricelli,  Genetista - Membro della Commissione  Regionale di Bioetica - Regione Toscana 

Fonti

Royal College of General Practitioners and The British Society for Genetic Medicine. Position Statement on Direct to Consumer Genomic Testing. Ottobre 2019

https://www.parliament.uk/business/committees/committees-a-z/commons-select/science-and-technology-committee/news-parliament-2017/commercial-genomics-inquiry-launch-17-19/