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Test del DNA

Noto anche come: Test di relazione biologicaTest di parentela geneticaAccertamento di paternità; Test del DNA
Ultima Revisione: 05.04.2022
Ultima Modifica: 05.04.2022


Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano


Perché?

Principalmente, per identificare il genitore biologico di un individuo, ad esempio in casi di presunta paternità o di adozione. 

Quando?

In presenza di uno o più sintomi di sindrome CREST; in presenza di risultati positivi agli anticorpi-anti-nucleo (ANA)

Il campione

Può essere richiesto un campione di sangue o un tampone buccale, che raccoglie le cellule all’interno della bocca. Nel caso in cui il test sia eseguito in gravidanza, può essere richiesto il prelievo dei villi coriali (villocentesi) o delle cellule amniotiche (amniocentesi).

La preparazione

Nel caso in cui venga richiesto un tampone buccale, può essere consigliato di sciacquare la bocca con acqua prima di raccogliere il campione.

Nel caso in cui venga effettuato un test di paternità prenatale tramite amniocentesi, può essere richiesto di svuotare la vescica o di astenersi dall’urinare prima dell’esecuzione del test.

Il test di paternità consiste nell’estrazione e comparazione del materiale genetico di un individuo e del presunto genitore genetico, al fine di identificarlo come tale con almeno il 99% di probabilità.

L’informazione genetica risiede nel DNA, acido desossiribonucleico costituito da una catena di nucleotidi organizzati nello spazio a formare una doppia elica. Il DNA è il costituente dei cromosomi. Ciascuna cellula umana contiene 23 coppie di cromosomi omologhi (per un totale di 46 cromosomi); i cromosomi di ciascuna coppia sono ereditati da ciascuno dei due genitori. Pertanto, ogni individuo è costituito da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) di derivazione paterna e da metà patrimonio genetico (23 cromosomi) di derivazione materna.

Il test di paternità consiste nel confrontare le caratteristiche genetiche del figlio oggetto di indagine di paternità con quelle del presunto genitore genetico. Il padre presunto, per essere considerato padre biologico, dovrà possedere metà del profilo genetico presente nel figlio/a.

Il risultato del test viene fornito in termini probabilistici, ossia come la probabilità che un certo soggetto sia il genitore biologico di un altro. Se non si riscontrano caratteristiche genetiche comuni, è possibile escludere la presenza di una relazione genetica. In alcuni casi, il DNA del figlio oggetto di indagine può essere confrontato con il DNA di entrambi i genitori genetici, al fine di aumentare l’accuratezza dei risultati del test.

In passato, un altro metodo utilizzato per accertare la paternità consisteva nel confrontare il gruppo sanguigno del figlio con quello del padre presunto. Tuttavia, soltanto in specifici casi tale test può confermare o escludere inequivocabilmente una presunta paternità, accertabile esclusivamente tramite l’analisi del DNA.

Come viene raccolto il campione per l’esame?

Il tampone buccale prevede lo sfregamento di un tampone, simile ad un cotton fioc, sulle pareti interne delle guance, allo scopo di raccogliere le cellule di sfaldamento dell’epitelio boccale.

Nel caso in cui il test di paternità venga effettuato prima della nascita del bambino, è possibile utilizzare il DNA fetale libero circolante (cfDNA) ottenuto tramite prelievo dei villi coriali (villocentesi) o delle cellule amniotiche (amniocentesi).

La villocentesi consiste nel prelievo transaddominale o transcervicale di un campione di tessuto della placenta e viene effettuato intorno alla 10a-13asettimana di gestazione. L’amniocentesi prevede invece il prelievo di cellule fetali dal liquido amniotico e viene effettuata intorno alla 15a-20a settimana. É consigliabile evitare di effettuare sport o attività fisica intensa per 24 ore dopo l’amniocentesi. 

Quando viene prescritto?

Ogni individuo eredita il proprio patrimonio genetico dai genitori, per il 50% dal padre e per il restante 50% dalla madre. In particolare, il test di paternità si basa sull’analisi di variazioni (polimorfismi) presenti in specifiche regioni del DNA, note come regioni microsatelliti o short tandem repeats (STR). Tali regioni contengono sequenze ripetute altamente polimorfiche e molto variabili nella popolazione, ovvero che contribuiscono a creare un “profilo” del DNA specifico per ogni individuo, ad eccezione dei gemelli monozigoti. Per ogni individuo, possono essere analizzate fino a 24 regioni microsatelliti per la determinazione del profilo genetico.

La trasmissione delle regioni STR segue le leggi della trasmissione ereditaria, pertanto il profilo genetico del figlio sarà costituito per metà dal profilo genetico materno e per metà dal profilo di provenienza paterna. Se il presunto padre possiede metà del profilo genetico presente nel figlio viene accertata la compatibilità, a cui segue un’analisi statistica per calcolare la probabilità di paternità.

Quando viene prescritto?

Il test di paternità viene richiesto per stabilire l’identità del genitore genetico di un individuo.

Alcuni esempi di circostanze in cui può essere richiesto tale test includono: 

  • Per risolvere casi di paternità controversa, ad esempio per ragioni di affidamento di minore o per l’assegnazione del mantenimento
  • Accertare la paternità ai fini di ricongiungimento familiare con familiari residenti all’estero
  • Determinare la parentela biologica in casi di dispute sull’eredità
  • Raccogliere informazioni circa la storia clinica familiare di un individuo
C’è altro da sapere?

Il risultato del test viene fornito in termini probabilistici, ossia come la probabilità che un certo soggetto sia il genitore biologico di un altro. L’identificazione del genitore viene attestata con almeno il 99% di probabilità.

Confrontando i profili genetici del figlio oggetto di indagine e del presunto genitore, nel caso in cui i due profili genetici differiscano per più di 2 regioni tra quelle considerate la paternità viene esclusa (0% di probabilità di essere il genitore biologico).

La paternità viene attribuita quando i profili genetici risultano concordanti. In tal caso, viene effettuata un’analisi statistica per fornire una percentuale di probabilità che sarà tanto più vicina al 100% quanto maggiore sarà il numero di regioni polimorfiche di DNA analizzate. Solitamente, i test genetici comunemente utilizzati prendono in considerazione 16 regioni.

É possibile eseguire il test presso il proprio domicilio?

Sì, sono disponibili kit di prelievo per eseguire il test di paternità a domicilio. Tuttavia, tali test hanno soltanto un valore informativo ed i risultati forniti non hanno alcuna valenza giuridica.

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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