EMA

Gli esami per la ricerca degli anticorpi della celiachia sono i primi test eseguiti in persone sintomatiche per la celiachia: anemia e dolori addominali.

I test per la celiachia possono essere inoltre prescritti a soggetti asintomatici ma con parenti stretti affetti, poiché, secondo le stime, il 4-12% di essi ha o svilupperà la patologia.

Gli esami del sangue per la celiachia misurano la concentrazione di particolari tipi di anticorpi. I più importanti sono:

• Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), di classe IgA- il primo ad essere prescritto per valutare la presenza della malattia; è il test più sensibile e specifico e il suo utilizzo, come test singolo, è indicato da due associazioni americane di gastroenterologia, l’American College of Gastroenterology e l’American Gastroenterology Association, per la diagnosi di celiachia in  pazienti maggiori di due anni. Se positivo, il test può essere usato nel monitoraggio della patologia per la verifica dell’efficacia del trattamento.
• Test quantitativo dell’Immunoglobulina A(IgA) – viene di norma prescritto prima o in concomitanza degli anti-tTG, per rilevare un’eventuale carenza di IgA, presente in circa il 2-3% delle persone celiache. In caso di carenza di IgA, il test per la misura degli anti-tTG di classe IgA sarà negativo anche in presenza della patologia (falso negativo).
• anti-tTG, IgG – utilizzati in alternativa a quelli di classe IgA in persone carenti di IgA.
• Anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG – possono essere richiesti in persone negative per gli anti-tTG ma con forte sospetto di celiachia, in modo particolare nei bambini celiaci di meno di due anni d’età. L’American College of Gastroenterology raccomanda la prescrizione degli anti-DGP IgG, nei soggetti con carenza o assenza di IgA. Se gli anti-DGP risultano positivi, allora possono essere usati per monitorare la patologia.

Gli esami meno utilizzati sono:

• Anticorpi anti-endomisio (EMA) – sono anticorpi che si sviluppano in seguito al danneggiamento dell’epitelio intestinale. Il 100% dei pazienti con celiachia conclamata e il 70% dei pazienti con dermatite erpetiforme (un’altra patologia relativa all’intolleranza al glutine che provoca prurito ai piedi, bruciore e rash cutaneo a bolle) ha gli anticorpi anti-EMA di classe IgA. Il test è di difficile esecuzione e interpretazione, per questo è preferibile testare gli anti-tTG.
• Anticorpi anti-reticolina (ARA) – è un test che presenta scarse specificità e sensibilità rispetto ad altri; gli ARA sono anticorpi presenti nel 60% dei pazienti affetti da celiachia e nel 25% dei pazienti affetti da dermatite erpetiforme. Vengono richiesti raramente.

Per la conferma della malattia celiaca, viene richiesta una biopsiadell’intestino tenue, utile nella valutazione del danneggiamento dei villi intestinali.

Vista l’invasività del test, vengono prima ricercati gli anticorpi nel sangue, così da individuare i pazienti con alta probabilità di essere celiaci.

Gli esami per la celiachia vengono prescritti in persone con segni e sintomi di celiachia, come malnutrizione e malassorbimento. I sintomi sono spesso poco specifici e variabili e possono interessare varie parti dell’organismo, rendendo la malattia difficile da individuare.

I principali segni e sintomi gastro-intestinali sono:

• Dolore addominale e distensione addominale Sangue nelle feci
• Diarrea cronica o costipazione Flatulenza
• Steatorrea e feci maleodoranti
• Vomito

Altri segni che possono presentarsi:

• Anemia da carenza di ferro, che non risponde alla somministrazione di integratori di ferro
• Lividi e sanguinamenti
• Dolori alle ossa e alle articolazioni
• Difetti allo smalto dei denti
• Affaticamento, spossatezza
• Ulcere alla bocca
• Perdita di peso
• Negli adulti infertilità e osteoporosi

Nei bambini, gli esami per la celiachia devono essere richiesti qualora si presentino i seguenti segni e sintomi:

• Problemi gastrointestinali
• Ritardo dello sviluppo
• Bassa statura
• Ritardo della crescita

Alcuni soggetti celiaci sono affetti anche da dermatite erpetiforme, una patologia che causa rash cutaneo bolloso. In queste persone è inoltre aumentato il rischio di sviluppare osteoporosi o linfoma intestinale, una forma di cancro.

Dopo un periodo di dieta priva di glutine devono essere prescritti uno o più test, per verificare se la concentrazione degli anticorpi è diminuita e se la dieta è stata efficace. Per valutare se l’epitelio intestinale è migliorato è qualche volta necessaria l’esecuzione di una seconda biopsia.

Dovrebbero essere testate anche le persone asintomatiche ma con parenti stretti affetti (genitori, fratelli). Non è raccomandabile usare questi test come screening sulla popolazione generale, priva di fattori di rischio.

I più importanti test per la celiachia e possibili risultati

ANTICORPI ANTI-TTG IGA	IGA TOTALI	ANTICORPI ANTI-TTG IGG	ANTICORPI ANTI-DGP IGA	ANTICORPI ANTI-DGP IGG	DIAGNOSI
positivi	normali	non misurati	non misurati	non misurati	Presunta celiachia
negativi	normali	negativi	negativi	negativi	Sintomi non riconducibili a celiachia
negativi	bassi	positivi	negativi	positivi	Probabile celiachia (anti-tTG e anti-DGP IgA falsi negativi, per carenza di IgA)
negativi	normali	negativi	positivi	Positivi (o non misurati)	Probabile celiachia (quadro ricorrente nei bambini affetti < 3 anni)

Tutti i risultati positivi a questi test sono di solito seguiti da una biopsia intestinale, per la conferma della diagnosi.

Dopo la diagnosi della patologia e l’eliminazione del glutine dalla dieta, i livelli degli anticorpi dovrebbero diminuire. In caso contrario, è probabile che sia presente una fonte nascosta di glutine nella dieta che deve essere eliminata (il glutine può essere presente ovunque, ad esempio nei condimenti dell’insalata, nello sciroppo per la tosse o negli involucri degli alimenti). In alternativa, la persona potrebbe avere una rara forma di celiachia e non rispondere alle restrizioni della dieta. Un aumento degli anticorpi durante il monitoraggio è di norma dovuto a un’inadempienza alla dieta.

Se gli individui che devono sottoporsi a diagnosi evitano il glutine per molte settimane prima dell’esecuzione dei test, potrebbero riscontrare dei risultati negativi pur in presenza della patologia. In caso di sospetta celiachia e pertanto necessario reintrodurre il glutine nella dieta del paziente per settimane o mesi, fino alla ricomparsa dei sintomi. Gli esami possono quindi essere ripetuti e può essere effettuata una biopsia per valutare il grado di danneggiamento dei villi intestinali.

Sebbene la celiachia sia una patologia piuttosto frequente (1.1 % dei bambini e 0.7% degli adulti in Italia), molte persone affette non sanno di averla: questo perché i sintomi sono molto variabili e, anche nel caso in cui l’intestino sia molto danneggiato (appurabile con la biopsia), possono essere molto blandi o addirittura assenti. La diagnosi può essere ritardata per anni, perché i sintomi possono essere attribuiti ad altre cause.

Oltre ai test anticorpali, vengono talvolta prescritti altri esami per valutare la gravità e le complicanze della patologia, come malnutrizione, malassorbimento e il coinvolgimento di altri organi. Ad esempio:

• Anticorpi anti-F-actina – usati nei pazienti ai quali la patologia è già stata diagnosticata; poiché la loro misura incrementa all’aumentare del danno intestinale, sono indicativi della gravità della patologia.
• Emocromo per valutare l’anemia
• VES(velocità di eritrosedimentazione) per valutare l’infiammazione PCR(proteina C-reattiva) per valutare l’infiammazione
• Pannello metabolico completo per determinare la concentrazione di elettroliti, proteine e calcio nel sangue, per valutare le condizioni di fegato e reni
• Vitamina D, Vitamina B12 e Folati per valutare se via sia carenza vitaminica Ferro, transferrina e ferritina per verificare se vi sia carenza di ferro
• Grassi nelle feci per valutare il malassorbimento

Alcuni soggetti celiaci possono presentare anche intolleranza al lattosio, perciò i test per la celiachia possono essere accompagnati da altri esami per intolleranze e allergie.

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Le allergie sono reazioni di ipersensibilizzazione che coinvolgono la produzione di specifiche Immunoglobuline E (IgE) dirette contro grano, segale e orzo. Queste reazioni

possono scatenare dei sintomi lievi o gravi. I sintomi sono molto simili a quelli della celiachia con la differenza che sono limitati nel tempo (perdurano per poco tempo dopo aver ingerito gli alimenti responsabili dell’allergia) e non causano danni all’epitelio intestinale. In caso di sospetta allergia al grano o ad altri cereali, è opportuno rivolgersi al proprio medico che richiederà gli esami del sangue per la ricerca delle IgE specifiche.

No, la celiachia non è guaribile e, una volta diagnosticata, è opportuno seguire una dieta priva di glutine affinché non ricompaiano i sintomi e non venga danneggiato l’epitelio intestinale. Il reinserimento del glutine nella dieta comporta la ricomparsa dei sintomi e dei danni intestinali.

Sì, anche se la celiachia è asintomatica deve essere seguita una dieta priva di glutine affinché i villi intestinali non vengano danneggiati e non si sviluppi una sindrome di malassorbimento responsabile di danni asintomatici, come l’osteoporosi. In caso di dubbi in merito alla diagnosi, è opportuno rivolgersi al proprio medico ed, eventualmente, ripetere gli esami.

Questo è un argomento controverso. Alcuni esperti sostengono che i celiaci debbano evitare l’avena e altri invece che sia tollerabile in piccole quantità, poiché le proteine contenute nell’avena non sono responsabili della reazione immunitaria presente nella malattia celiaca. E’ opportuno discutere di questa opportunità con il proprio medico.

Per informazioni dettagliate è necessario rivolgersi al proprio medico e/o allo specialista. Nella sezione “Pagine Correlate” è inoltre possibile trovare ulteriori informazioni.

Sono stati recentemente introdotti alcuni test genetici che testano alcuni marcatori che sembrano essere strettamente associati con lo sviluppo di malattia celiaca. Questi esami rilevano i marcatori degli antigeni leucocitari umani (HLA) DQ2 e DQ8. Un risultato positivo a questi esami non consente di formulare la diagnosi di celiachia: il 30% della popolazione è positiva per i marcatori ma non è affetta da celiachia. Tuttavia, tutte le persone affette da celiachia sono positive per i marcatori DQ2 e DQ8; questo implica che un risultato negativo del test può consentire di escludere la diagnosi di celiachia, specialmente nei casi in cui il risultato della biopsia non sia dirimente.

Immunoglobuline (IgG, IgA, IgM)

Grassi Fecali

Proteine Totali

Albumina Urinaria e Rapporto Albumina/Creatinina

Calcio

Vitamina B12 e folati

Autoanticorpi

25-OH Vitamina D e 1,25-OH Vitamina D

Emocromo

Ferro – Sideremia

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