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NGS

 
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Una serie di tecnologie che sequenziano rapidamente grandi quantità di DNA; il sequenziamento fornisce l'ordine dei nucleotidi (unità ripetitive che costituiscono il DNA) nel codice genetico di una persona. Quando i cambiamenti nei nucleotidi (mutazioni) cadono nelle regioni del DNA che sono responsabili della produzione delle proteine, possono manifestarsi varie alterazioni genetiche. La tecnologia NGS invece di limitarsi a cercare solo alcune mutazioni specifiche è in grado di rilevare mutazioni in una qualsiasi delle regioni del DNA che producono proteine. In ambito sanitario questa tecnica può essere utilizzata come supporto all'identificazione di malattie genetiche ereditarie o acquisite (ad esempio i tumori), in particolare quando causate da mutazioni meno comuni.

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