A

  • Anovulazione

    Ciclo mestruale caratterizzato dal mancato rilascio di un ovocita da parte dell'ovaio.

  • Apolipoproteina

    Proteina priva del caratteristico gruppo prostetico, rappresentato da un metallo o da una piccola molecola organica; ad esempio, la proteina apotransferrina incorpora gli atomi di ferro generando la transferrina, mentre l'apoceruloplasmina legando il rame costituisce l'enzima ceruloplasmina.

C

  • Calcium score

    La tomografia computerizzata (TC) permette di elaborare immagini delle arterie coronarie (deputate al trasporto del sangue al cuore) al fine di evidenziare la presenza di eventuali depositi calcifici, i quali possono determinare il restringimento o l'occlusione delle arterie. Valori più alti di calcio coronarico sono correlati ad una maggior probabilità che il paziente sia affetto da patologie cardiache o sia esposto ad un maggior rischio di eventi cardiovascolari.

  • Cellule morsicate

    Globuli rossi di forma anomala parzialmente fagocitati, noti come bite cells (dall'inglese, cellule "morsicate"). I "morsi" risultano dalla rimozione dell'emoglobina denaturata (caratterizzata da alterazione della struttura proteica) da parte dei macrofagi presenti nella milza. La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un disturbo frequente che determina la formazione delle bite cells, riscontrate in seguito ad opportuna colorazione dello striscio di sangue periferico.

E

  • Epatocarcinoma

    Tumore che origina nelle cellule del fegato (epatociti); questo tipo di tumore si sviluppa comunemente nei pazienti cirrotici o con infezioni pregresse di epatite B o epatite C; può insorgere dopo anni dall'infezione.

G

  • Ghiandola pituitaria

    L'ipofisi è una ghiandola delle dimensioni di un pisello, situata al centro della testa dietro la cavità sinusale alla base del cranio; è composta da due lobi che producono ormoni diversi: 1) nella parte anteriore vengono prodotti l'ormone della crescita (GH), la corticotropina (ACTH), l'ormone tireostimolante (TSH), l'ormone lutenizzante (LH), l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e la prolattina (PRL); 2) nella parte posteriore vengono conservati per il rilascio l'ossitocina e l'ormone antidiuretico (ADH) (prodotto nell'ipotalamo). 

H

  • HCC

    Tumore che origina nelle cellule del fegato (epatociti); questo tipo di tumore si sviluppa comunemente nei pazienti cirrotici o con infezioni pregresse di epatite B o epatite C; può insorgere dopo anni dall'infezione.

  • HUS

    Una condizione clinica potenzialmente letale caratterizzata da distruzione degli eritrociti (emolisi) ed insufficienza renale (uremia). Nella maggior parte dei casi si verifica come complicanza di un'infezione del tratto digerente trasmessa da batteri produttori di tossine, che penetrano nel flusso sanguigno e distruggono i globuli rossi. Tipicamente questa sindrome compare in seguito ad infezioni causate da Eschericha coli producente la tossina Shiga (STEC), ma può essere associata anche ad infezioni causate da Salmonella e Shigella, ad altri tipi di infezione e, talvolta, a cause non infettive.

L

  • LMA

    Patologia del midollo osseo caratterizzata dalla crescita eccessiva dei granulociti immaturi (soprattutto neutrofili, ma anche eosinofili e basofili), i quali sostituiscono le cellule funzionali del midollo osseo.

M

  • mRNA

    L'RNA (acido ribonucleico) è un acido nucleico che trasporta informazioni genetiche, svolge varie attività nella cellula e contribuisce alla formazione delle proteine codificate dal DNA. Esistono diversi tipi di RNA. Alcuni test di laboratorio misurano l'RNA messaggero (mRNA).

N

  • NGS

    Una serie di tecnologie che sequenziano rapidamente grandi quantità di DNA; il sequenziamento fornisce l'ordine dei nucleotidi (unità ripetitive che costituiscono il DNA) nel codice genetico di una persona. Quando i cambiamenti nei nucleotidi (mutazioni) cadono nelle regioni del DNA che sono responsabili della produzione delle proteine, possono manifestarsi varie alterazioni genetiche. La tecnologia NGS invece di limitarsi a cercare solo alcune mutazioni specifiche è in grado di rilevare mutazioni in una qualsiasi delle regioni del DNA che producono proteine. In ambito sanitario questa tecnica può essere utilizzata come supporto all'identificazione di malattie genetiche ereditarie o acquisite (ad esempio i tumori), in particolare quando causate da mutazioni meno comuni. 

S

  • SEU

    Una condizione clinica potenzialmente letale caratterizzata da distruzione degli eritrociti (emolisi) ed insufficienza renale (uremia). Nella maggior parte dei casi si verifica come complicanza di un'infezione del tratto digerente trasmessa da batteri produttori di tossine, che penetrano nel flusso sanguigno e distruggono i globuli rossi. Tipicamente questa sindrome compare in seguito ad infezioni causate da Eschericha coli producente la tossina Shiga (STEC), ma può essere associata anche ad infezioni causate da Salmonella e Shigella, ad altri tipi di infezione e, talvolta, a cause non infettive.

  • Sindrome da svuotamento rapido

    Condizione caratterizzata dalla manifestazione di sintomi quali nausea, spasmi, sudorazione e debolezza; si verifica quando il cibo ingerito transita troppo velocemente dallo stomaco all'intestino tenue. Può instaurarsi in pazienti sottoposti a resezione gastrica o bypass gastrico.

V

  • Villocentesi

    Questo test non viene eseguito di routine, ma può essere proposto alle donne in gravidanza considerate ad alto rischio di partorire un bambino con disturbi cromosomici, come la sindrome di Down, o anomalie genetiche, come la fibrosi cistica. La villocentesi può essere eseguita tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza tramite il prelievo transaddominale o transcervicale di un campione di tessuto della placenta. Queste cellule hanno la stessa composizione genetica del feto e vengono analizzate per rilevare eventuali disturbi cromosomici e anomalie geniche.