G

  • Ghiandola pituitaria

    L'ipofisi è una ghiandola delle dimensioni di un pisello, situata al centro della testa dietro la cavità sinusale alla base del cranio; è composta da due lobi che producono ormoni diversi: 1) nella parte anteriore vengono prodotti l'ormone della crescita (GH), la corticotropina (ACTH), l'ormone tireostimolante (TSH), l'ormone lutenizzante (LH), l'ormone follicolo-stimolante (FSH) e la prolattina (PRL); 2) nella parte posteriore vengono conservati per il rilascio l'ossitocina e l'ormone antidiuretico (ADH) (prodotto nell'ipotalamo). 

M

  • mRNA

    L'RNA (acido ribonucleico) è un acido nucleico che trasporta informazioni genetiche, svolge varie attività nella cellula e contribuisce alla formazione delle proteine codificate dal DNA. Esistono diversi tipi di RNA. Alcuni test di laboratorio misurano l'RNA messaggero (mRNA).

N

  • NGS

    Una serie di tecnologie che sequenziano rapidamente grandi quantità di DNA; il sequenziamento fornisce l'ordine dei nucleotidi (unità ripetitive che costituiscono il DNA) nel codice genetico di una persona. Quando i cambiamenti nei nucleotidi (mutazioni) cadono nelle regioni del DNA che sono responsabili della produzione delle proteine, possono manifestarsi varie alterazioni genetiche. La tecnologia NGS invece di limitarsi a cercare solo alcune mutazioni specifiche è in grado di rilevare mutazioni in una qualsiasi delle regioni del DNA che producono proteine. In ambito sanitario questa tecnica può essere utilizzata come supporto all'identificazione di malattie genetiche ereditarie o acquisite (ad esempio i tumori), in particolare quando causate da mutazioni meno comuni. 

V

  • Villocentesi

    Questo test non viene eseguito di routine, ma può essere proposto alle donne in gravidanza considerate ad alto rischio di partorire un bambino con disturbi cromosomici, come la sindrome di Down, o anomalie genetiche, come la fibrosi cistica. La villocentesi può essere eseguita tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza tramite il prelievo transaddominale o transcervicale di un campione di tessuto della placenta. Queste cellule hanno la stessa composizione genetica del feto e vengono analizzate per rilevare eventuali disturbi cromosomici e anomalie geniche.