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29.09.2017.

Cosa sono le sindromi del sistema endocrino?

Il sistema endocrino è costituito da varie ghiandole distribuite in tutto il corpo. Esso controlla e regola, insieme al sistema nervoso, tutte le funzioni corporee. Così come il sistema nervoso usa gli impulsi nervosi per le funzioni di controllo, il sistema endocrino usa molecole con funzione di messaggeri chimici chiamate ormoni.Gli ormoni sono rilasciati dalle ghiandole endocrine nel circolo ematico, attraverso il quale possono raggiungere specifici tessuti bersaglio dove svolgono il loro effetto. I tessuti bersaglio posseggono specifici recettori per gli ormoni, come l'inserimento di una chiave nella serratura. Alcune volte, il tessuto bersaglio di un ormone è un'altra ghiandola. L'ormone stimola la ghiandola, tramite il recettore, a produrre e rilasciare un altro ormone nel sangue, il quale, una volta in circolo, può agire su diversi tessuti bersaglio. Un esempio di ciò è l’ipofisi che rilascia il thyrotropin-releasing hormone (TRH). Questo ormone stimola la ghiandola pituitaria a rilasciare tirotropina (più comunemente chiamata TSH o thyroid-stimulating hormone). Quando il TSH è in circolo stimola la ghiandola tiroide a produrre gli ormoni tiroxina (T4) e triiodotironina (T3), i quali regolano il tasso di attività metabolica di tutto l'organismo.

Per capire meglio circa le ghiandole endocrine specifiche, gli ormoni da esse prodotti e i disordini associati quando le loro funzioni risultano improprie, vedere la Tabella delle Ghiandole Endocrine nella sezione "Approfondimenti".

Tutte le ghiandole endocrine sono strettamente controllate attraversoisistemi feedback. Ad esempio: la quantità di ormone tiroideo nel circolo sanguigno agisce come un fattore di regolazione sull'ipotalamo e l’ipofisi, stimolandoli al rilascio di maggiore TRH e TSH, rispettivamente, quando le concentrazioni dell'ormone tiroideo nel sangue decrescono. In alcuni casi, come per l'ormone tiroideo, il corpo si impegna a mantenere una quantità relativamente costante nel sangue.

Gli ormoni influenzano tutti i sistemi del corpo. Essi controllano lo sviluppo delle caratteristiche sessuali di maschi e femmine, la fertilità, la crescita, il consumo di energia, la digestione, l'utilizzo di glucosio, la risposta allo stress, il bilancio fluido/acqua e il mantenimento della pressione sanguigna corretta. Solitamente le anomalie endocrine si manifestano con la produzione troppo elevata o particolarmente ridotta di uno specifico ormone. Ad alcune condizioni è stato attribuito un nome, come la sindrome di Cushing (associata ad un eccesso di cortisolo), poiché esse sono associate a specifici sintomi e condizioni.

La disfunzione di una ghiandola endocrina può essere dovuta ad un problema della ghiandola stessa, un problema del sistema feedbacke/o ad una incapacità di risposta da parte dei tessuti bersaglio. Una diminuzione della produzione ormonale può essere dovuta a trauma, malattia, infezione, addensamento delle cellule che producono ormoni successivamente ad un tumore o ad una mutazione di un gene ereditario che influenza la quantità, qualità o struttura di un ormone. La diminuita produzione può anche essere dovuta ad un danno di una ghiandola che produce e rilascia la sufficiente quantità di un ormone, in grado, a sua volta, di stimolare una seconda ghiandola bersaglio a produrre e rilasciare il suo ormone. Un aumento della produzione invece può essere dovuto ad uno sbilanciamento del sistema feedback; un esempio è la produzione eccessiva di ACTH da parte dell'ipofisi, che stimola la produzione di eccessivo cortisolo, inoltre, l'aumentata produzione può derivare da iperplasiao tumore delle cellule secernenti l'ormone, assenza di risposta da parte dei tessuti bersaglio, uso di farmaci o patologia ereditaria.

I tumori sono generalmente piccoli e benigni. La maggior parte di essi è localizzata nella ghiandola colpita e producono un solo tipo di ormone. Raramente esse possono essere cancerose ed è anche molto raro che i tumori possano formare metastasi. Il tumore può causare sintomi prodotti dall'eccesso di ormone, da una sua crescita eccessiva all'esterno, la quale diminuisce la produzione di altri ormoni all'interno della ghiandola, o anche dall'aumento della sua dimensione fisica, tale da premere contro i nervi e le strutture circostanti.

La maggior parte delle patologie ereditarie sono rare e generalmente dovute ad una carente o disfunzionale produzione di un singolo ormone o relativa alla produzione ormonale di una particolare ghiandola (un esempio è l'ipotiroidismo congenito). Tuttavia, ci sono condizioni geneticamente correlate che colpiscono le ghiandole stesse. Tra le condizioni a carattere genetico sono state identificate due che colpiscono le ghiandole endocrine, esse sono denominate MEN-1 e MEN-2 (neoplasia multipla endocrina di tipo 1 e 2). L'origine di tali condizioni si identifica nell'alterazione di specifici geni, essi aumentano il rischio di sviluppare tumori, in una o più ghiandole endocrine, dei soggetti affetti.

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Approfondimenti
  • Tabella delle Ghiandole Endocrine

    Ghiandola Endocrina

    Localizzazione/ Descrizione

    Ormoni prodotti dalla ghiandola

    Ghiandola/Funzione ormonale

    Esempi di disordini Associati a funzioni improprie

    Ipotalamo

    Zona centrale interna ai due emisferi celebrali

    Growth hormone-releasing hormone (GHRH
    Thyrotropin-releasing hormone (TRH)
    Corticotropin-releasing hormone (CRH)
    Gonadotropin-releasing hormone (GnRH
    Prolactin Inhibitory Factor (PIF, dopamine)

    Comunica con il sistema nervoso ed endocrino;
    Stimola (GHRH, TRH, CRH, GnRH) o inibisce (PIF) la produzione di ormoni nella ghiandola pituitaria

    Pubertà precoce (produzione precoce di GnRH);
    Sindrome di Kallman (produzione inadeguata di GnRH )
    Patologie della tiroide

     

     

    Ossitocina

    Contrazione dell'utero durante il travaglio

     

     

     

    Arginina vasopressina (AVP), anche chiamato ormone antidiuretico (ADH)

    Bilancio Idrico

    Diabete insipido ((inadeguata produzione di AVP)

     

    Pituitaria

    Sotto l'ipotalamo, dietro la cavità sinusale

    Prolattina

    Produzione di latte

    Ipopituitarismo
    Sindrome della sella vuota
    Galattorrea (produzione di latte lontano dalla gravidanza a causa della prolattina alta)

     

     

    Ormone della crescita (GH)

    Crescita ossea

    Acromegalia o Gigantismo (eccesso GH)

     

     

    ACTH

    Stimola la produzione di cortisolo

    Sindrome di Cushing (eccesso ACTH)

     

     

    TSH

    Stimola gli ormoni tiroidei

    Iper/Ipotiroidismo

     

     

    LH, FSH

    Regolazione di testosterone ed estrogeni, fertilità

    Assenza ciclo mestruale, desiderio sessuale, Infertilià

    Tiroide

    A forma di farfalla; si trova a livello della gola adagiata contro la trachea

    T4 (thyroxina)
    T3 (triiodotironina)

    Aiuta a regolare il tasso di attività metabolica

    Malattia tiroidea (include ipertiroidismo)

     

     

    Calcitonina

    Regolazione dello stato osseo, calcio ematico

     

    Paratiroidi

    4 piccole ghiandole situate dietro, accanto o sotto la tiroide

    Ormone paratiroideo (PTH)

    Regola il calcio ematico

    Iper/Ipoparatiroidismo

     

    Surrenale

    2 organi triangolari, sulla parte superiore di ogni rene

    Epinefrina (adrenalina)
    norepinefrina

    Regola la pressione ematica, reazione allo stress

    Feocromocitoma (MEN2)

     

     

    Aldosterone

    Sale, bilancio idrico

    Sindrome di Conn

     

     

    Cortisolo

    Reazione allo stress

    Sindrome di Cushing
    Morbo di Addison

     

     

    DHEA-S

    Sviluppo dei peli nella pubertà

    Cancro
    Iperplasia surrenalica

    Ovaie (solo nelle donne)

    2, situate nel bacino

    Estrogeni
    Progesterone

    Caratteristiche sessuali femminili

    Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS)

    Testicoli (solo negli uomini)

    2, situate nella zona inguinale

    Testosterone

    Caratteristiche sessuali maschili

    Ipergonadismo

    Pancreas

    Grande ghiandola a forma di zucca che si trova dietro lo stomaco

    Insulina
    Glucagone
    Somatostatina

    Regolazione del glucosio

    Diabete mellito
    MENI
    Sindrome di Zollinger-Ellison

    Pineale

    Lato inferiore del cervello

    Melatonina

    Non ben conosciuta;
    Aiuta il controllo del sonno, influisce sulla riproduzione

     

  • Esami

    Gli obiettivi degli esami per le funzionalità endocrine sono di identificare l'ormone o gli ormoni che sono prodotti in maggiore o minore quantità rispetto al normale, per determinare quale ghiandola o ghiandole sono coinvolte e per determinare la causa dello squilibrio ormonale. Ciò può includere la misura dei livelli ormonali e dei loro metaboliti nel sangue e/o nelle urine. Possono essere eseguiti esami di soppressione o stimolazione per valutare la produzione ormonale e/o l'interazione della ghiandola con altre ghiandole ed ormoni. Se si sospetta un tumore, può essere usata la scansione di immagini per la sua localizzazione. Se si sospetta una patologia di tipo ereditario, possono essere eseguiti test genetici. Per determinare gli appropriati esami e trattamenti, i pazienti sono spesso indirizzati da un endocrinologo (uno specialista delle ghiandole endocrine). Esami correlati inclusi in questo sito:

    Test di laboratorio
    • ACTH (ormone adenocorticotropo)
    • Aldosterone
    • Calcitonina
    • Calcio
    • Catecolamine, plasma e urine
    • Cortisolo
    • DHEAS (deidroepiandrosterone solfato)
    • Elettroliti
    • FSH (ormone follicolo-stimolante)
    • GH (ormone della crescita)
    • hCG (gonadropina corionica umana)
    • IGF-1 (fattore di crescita insulino simile)
    • LH (ormone luteinizzante)
    • Metanefrine, plasma
    • Metanefrine, urine
    • Progesterone
    • Prolattina
    • PTH (ormone paratiroideo)
    • T3 (triiodotironina)
    • T4 (tiroxina)
    • Testosterone
    • TSH (ormone tireostimolante)

     

    Esami non di laboratorio
    • Risonanza magnetica (MRI)
    • Tomografia computerizzata (CT)
    • Ultrasuoni
    • Scintigrafia
  • Trattamento

    Il tipo di trattamento delle patologie ghiandolari dipende dalla causa. Se il problema è dovuto ad una terapia farmacologica, il paziente può sostituire la terapia. È molto importante che il paziente non interrompa improvvisamente la terapia senza consultare il proprio medico. Questo può causare complicazioni aggiuntive, talvolta serie,. Se la patologia è dovuta ad iperplasia, l'azione dell'ormone potrebbe essere bloccata. Se la patologia è dovuta a tumore, si potrebbe procedere con la rimozione chirurgica; spesso, quest'ultima, risolve il problema o diminuisce il disordine al punto da renderlo controllabile.

    In alcuni casi, successivamente alla rimozione di una ghiandola, il paziente può necessitare di trattamenti farmacologici alternativi a quelli precedentemente usati, come nel caso dell'ormone tiroideo dopo la rimozione della ghiandola tiroide. La variazione di terapia farmacologica è effettuata spesso successivamente al danno di una ghiandola o quando la ghiandola non è più capace di produrre una quantità sufficiente di uno o più ormoni. Nel caso di mutazione genica associata con MEN-1 o MEN-2, il trattamento farmacologico potrebbe essere necessario per tutta la vita. Il trattamento di tutte le condizioni endocrino-correlate richiede una valutazione individuale. I pazienti devono collaborare con il proprio medico allo scopo di individuare il percorso più adatto alla loro condizione.