Noto anche come
PCOS
Sindrome di Stein-Leventhal
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 17.04.2020.

Cos'è la sindrome dell'ovaio policistico?

La sindrome dell'ovaio policistico (Polycystic Ovarian Syndrome, PCOS), conosciuta anche come sindrome di Stein-Leventhal, è una sindrome associata ad uno sbilanciamento ormonale femminile. La PCOS è uno dei disturbi endocrini più comuni nelle donne.

Il termine policistico significa "con molte cisti". L'aspetto principale della PCOS riguarda il mancato rilascio degli ovociti dalle ovaie. Questo comporta l'accumulo di fluidi intorno agli ovociti, con la formazione di sacche (cisti). Sebbene questo sia l'aspetto dal quale ha preso origine il nome della sindrome, non tutte le donne affette da PCOS presentano ovaie policistiche.

Le cause della PCOS non sono ben note, ma pare che lo sbilanciamento degli ormoni sessuali e la resistenza agli effetti dell'insulina (insulino resistenza), siano gli aspetti preponderanti. Queste alterazioni determinano la comparsa di una serie caratteristica di segni, sintomi e complicanze, come irsutismo, amenorrea o irregolarità del ciclo mestruale, infertilità, aumentato rischio di sviluppare diabete e patologie cardiache.

  • Interessa circa il 5 - 10 % delle donne in età fertile
  • Negli Stati Uniti, è la causa più frequente di infertilità
  • Può manifestarsi anche precocemente ma, per la sintomatologia spesso non chiara, la diagnosi può non avvenire fino ai 20-30 anni.
  • Sebbene le cause non siano ben note, esiste una componente genetica. Le donne con madri o sorelle affette da PCOS hanno il doppio del rischio di sviluppare la stessa sindrome.

La PCOS può essere difficile da riconoscere e da diagnosticare: alcune donne infatti possono manifestare solo alcuni dei segni caratteristici, i quali possono variare nel tempo sia in termini di gravità che di caratteristiche espresse. Alcuni sintomi tipici, come l'aumento di peso e l'irsutismo, possono variare tra gruppi etnici.

Per la diagnosi di PCOS sono necessari almeno due dei seguenti sintomi:

  • Iperproduzione di ormoni maschili (androgeni), con conseguenti livelli elevati di testosterone o sintomi quali acne (talvolta grave) ed eccessiva peluria sul volto, sull'addome e/o sulla schiena
  • Disturbi dell'ovulazione, che includono amenorrea, ciclo mestruale irregolare o infertilità
  • Ovaie ingrossate, rilevate tramite ecografia, contenenti piccoli follicoli ovarici con strutture simili a cisti (non è necessario effettuare un'ecografia in donne che presentano gli altri due sintomi elencati)

Tuttavia, nelle adolescenti i criteri sopracitati non sono utilizzabili per la formulazione di una diagnosi: nei due anni successivi al menarca, infatti, l'irregolarità o la mancanza del ciclo mensile ricorrono regolarmente. Inoltre, in questa fascia d'età l'ecografia non è in grado di individuare la presenza di cisti ovariche; la misura di determinati ormoni nel sangue e l'osservazione di segni e sintomi di eccesso degli ormoni maschili risulta più indicativa per la formulazione della diagnosi. 

Disfunzione ormonale

Sebbene siano chiamati "ormoni maschili", nella donna gli androgeni sono normalmente prodotti in piccole quantità nelle ovaie e nelle ghiandole surrenali. Tuttavia, l'iperproduzione di androgeni, come il testosterone, comporta la comparsa di segni e sintomi come l'irsutismo e l'acne.

Lo sbilanciamento ormonale altera anche il ciclo mestruale, determinando oligomenorrea o amenorrea. La mancata ovulazione che ne consegue può determinare la comparsa di problemi di fertilità.

In assenza di ovulazione o mestruazione, non sono prodotte quantità sufficienti di progesterone, provocando un'iperplasia endometriale (ispessimento della parete dell'utero) e quindi aumentando il rischio di sviluppare il cancro endometriale. Le donne affette da PCOS che riescono ad instaurare una gravidanza potrebbero avere un rischio maggiore di aborto spontaneo.

Nella PCOS gli ovociti che non hanno raggiunto una completa maturazione non vengono rilasciati durante la fase di ovulazione e tendono a rimanere nelle ovaie e formare cisti, conferendogli l'aspetto, all'ecografia, di una “collana di perle”. In più del 90% delle donne affette da PCOS, l'ecografia rileva la presenza di cisti. Entrambe le ovaie tendono ad essere ingrossate, anche 3 volte rispetto alla norma. 

Insulino resistenza

Anche se le cause della PCOS non sono ben note, si ritiene che la resistenza all'insulina possa essere un fattore chiave. L'insulina è di vitale importanza nel metabolismo del glucosio, aiutandone l'ingresso all'interno delle cellule dove viene utilizzato come fonte di energia. La condizione di insulino-resistenza induce l'organismo a produrre quantità sempre maggiori di insulina e rilasciarle in circolo, con conseguente iperinsulinemia. L'aumento dell'insulina determina l'aumento della produzione di androgeni da parte delle ovaie, con conseguente PCOS.

La maggior parte delle donne affette da PCOS quindi presenta insulino resistenza, aumento di peso e alterazione dei livelli di lipidi nel sangue. Tuttavia, l'insulino resistenza tende ad essere più marcata nelle donne con cicli anovulatori (senza ovulazione) e obese. Questa categoria di pazienti è a maggior rischio di sviluppare diabete di tipo 2ipertensionemalattie cardiovascolari e sindrome metabolica (che può a sua volta causare diabete e patologie cardiache).

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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    La PCOS è una malattia eterogenea: le donne affette possono presentare una vasta gamma di sintomi e segni diversi, di entità diversa e variabili nel tempo. Anche nello stesso soggetto, le specifiche caratteristiche presenti e la loro gravità può variare nel tempo.

    Segni e sintomi di PCOS possono includere:

    • Irregolarità mestruali, amenorrea, sanguinamenti uterini anomali
    • Presenza di cisti multiple nelle ovaie, ingrossamento delle ovaie
    • Dolore pelvico
    • Irsutismo (peluria eccessiva su viso e corpo)
    • Aumento di peso o obesità, in particolare di tipo androgeno (accumulo di grassi nell'addome). Tuttavia, alcune donne con livelli elevati di androgeni ed altre caratteristiche tipiche del PCOS possono avere peso normale
    • Acne, acanthòsis nìgricans e/o fibromi penduli a livello di ascelle e collo
    • Calvizie maschile, diradamento dei capelli
    • Modificazioni della voce (raro)
  • Complicanze

    Alcune complicanze associate al PCOS includono:

  • Esami

    Attualmente non esiste un test specifico che può essere usato per la diagnosi della sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) e non vi è accordo sui criteri diagnostici da adottare. Il clinico in genere valuta attentamente i segni e i sintomi della paziente, la storia clinica e familiare (anamnesi) e i risultati degli esami fisici e di laboratorio.

    Alcuni esami vengono eseguiti per escludere la presenza di sintomi simili a quelli associati al PCOS. Ad esempio, forme tumorali delle ghiandole surrenali o delle ovaie o l'iperplasia surrenalica causano a loro volta aumento dei livelli androgenici nelle donne.

    Test di laboratorio

    Alcuni esami ematici contribuiscono alla diagnosi di PCOS, consentendo di valutare la produzione ormonale nelle donne affette da PCOS:

    Alcuni esami di secondo livello includono:

    • FSH (ormone follicolo stimolante), può essere normale o ridotto   in PCOS
    • LH (ormone luteinizzante), aumentato in PCOS
    • Estrogeni, possono essere normali o elevati in PCOS
    • DHEAS, può essere elevato in PCOS
    • Androstendione, può essere elevato in PCOS

    Altri esami consentono di escludere altre patologie con segni e sintomi simili:

    In donne con diagnosi di PCOS, altri esami ematici consentono di valutare e monitorare lo stato di salute generale e di rilevare eventuali complicanze:

    Indagini strumentali (non di laboratorio)

    L'ecografia transvaginale e/o pelvica/addominale è utilizzata per valutare la struttura interna e l'ingrossamento delle ovaie, oltre che per rilevare la presenza di cisti.

    • Nella PCOS, le ovaie possono essere da 1.5 a 3 volte più grandi rispetto alla norma e, di solito, presentano più di 20 follicoli per ciascun ovaio.
    • Se presenti, le cisti sono spesso allineate sulla superficie delle ovaie, formando la caratteristica "collana di perle".

    L'ecografia, comunque, non è da considerarsi diagnostica: infatti, anche se nel 90% delle donne con PCOS è riscontrabile la presenza di cisti, queste sono presenti anche nel 25% delle donne senza PCOS.

    La laparoscopia è utilizzata per valutare le ovaie e, talvolta, come parte del trattamento chirurgico.

  • Trattamento

    Non esistono cure per la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Il trattamento della PCOS è volto a ridurre i sintomi e a prevenire eventuali complicanze. Le opzioni terapeutiche dipendono dal tipo e l'entità dei sintomi e dall'eventuale desiderio di intraprendere una gravidanza.

    • La dieta, l'esercizio fisico e il controllo del peso consentono di gestire i sintomi di PCOS. Questa variazione dello stile di vita infatti consente di limitare l'insulino resistenza. L'esercizio fisico regolare e una dieta sana contribuiscono a diminuire la pressione e il colesterolo, migliorando anche l'apnea notturna. L'astensione dal fumo consente la diminuzione dei livelli di androgeni
    • L'insulino resistenza e il diabete possono essere trattati utilizzando farmaci come la metformina, che contribuisce anche a regolarizzare il ciclo mestruale e promuove l'ovulazione
    • L'acne può essere trattata con antibiotici o acido retinoico
    • Il ciclo mestruale può essere regolarizzato utilizzando contraccettivi orali
    • Per la rimozione della peluria eccessiva, possono essere utilizzati trattamenti laser, ceretta, elettrolisi, depilatori, epilatori
    • Altri farmaci possono essere prescritti per:
      • Stabilizzare i livelli ormonali
      • Trattare l'acne grave e/o l'irsutismo
      • Stimolare ed indurre l'ovulazione
      • Diminuire il rischio di cancro all'endometrio

    Per maggiori informazioni in merito al trattamento, consultare le Risorse Correlate.

Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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