Noto anche come
SM
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27.09.2017.

Cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC) e causa infiammazione e distruzione della mielina. La mielina riveste le fibre nervose e agisce da guaina isolante, prevenendo i “corto- circuiti” che bloccherebbero l’effetto degli impulsi nervosi. Il processo demielinizzante interferisce quindi con la trasmissione dell’impulso nervoso, colpendo il controllo muscolare e causando diversi sintomi motori, psicologici e agli organi di senso. Il danno mielinico di solito si risolve col tempo e i sintomi cessano, ma gli attacchi ripetuti possono portare ad un processo continuo di demielinizzazione e rimielinizzazione, che produce formazione di tessuto cicatriziale a livello delle fibre nervose e disabilità progressive.
La causa della SM non è conosciuta. Si pensa che sia un processo autoimmune scatenato da virus, fattori ambientali e/o predisposizione genetica. Di solito, la SM compare e viene diagnosticata tra i 20 e i 50 anni, anche se può manifestarsi anche in età pediatrica. Colpisce più le donne che gli uomini, è più comune tra la popolazione caucasica nord europea, rispetto agli altri gruppi etnici, ed è riscontrata maggiormente nelle persone che vivono a climi temperati rispetto a coloro che vivono in zone più calde. In accordo con l’associazione americana National Multiple Sclerosis Society, la SM colpisce circa 2.1 milioni di persone nel mondo, di cui 57000 in Italia. La patologia colpisce un individuo su 750; avere un parente affetto aumenta il rischio fino a 1/40, e fino a ¼ se il parente affetto è il proprio gemello omozigote, dato che rafforza l’ipotesi della componente genetica della patologia.

Non esiste un esame singolo per fare diagnosi di SM, il medico osserva una combinazione di fattori per poter affermare che il paziente è affetto. Questi fattori sono stati descritti in un documento chiamato "McDonald Criteria”, prendendo il nome dal medico che nel 2001 ha riunito un gruppo di esperti per stilare criteri prestabiliti per la diagnosi accurata. Il documento viene aggiornato ogni volta che le nuove scoperte migliorano la conoscenza della patologia. I medici tengono conto della storia clinica del paziente e di vari esami clinici e laboratoristici per poter fare una diagnosi; in particolare deve:

  • Determinare che l’SNC sia stato danneggiato in due diversi parti
  • Poter confermare che il danno sia avvenuto in momenti distinti, a più di un mese di distanza
  • Escludere altre patologie che possono provocare lo stesso quadro di segni e sintomi

Una volta diagnosticata, deve essere fatta una classificazione del tipo di SM, basata su segni e sintomi, frequenza delle ricadute, velocità di progressione della malattia e numero di aree danneggiate del SNC:

  • Recidivante- remittente (SM- RR)
  • Secondariamente progressiva (SM- SP)
  • Primariamente progressiva (SM- PP)
  • Progressiva con ricadute (SM- PR)
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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    I segni e i sintomi della SM sono molteplici e variabili poiché la patologia può colpire ogni area del sistema nervoso centrale; i sintomi sono dunque associati alla zona di controllo dei nervi dell’area colpita; essi possono andare e venire, e la loro durata può variare da qualche giorno a mesi. Alcuni di essi sono:

    • Sintomi sensoriali come intorpidimento, formicolio, dolore, bruciore, pizzicore, dolore al viso e disturbi visivi
    • Sintomi motori come disturbo del linguaggio, debolezza, tremori, difficoltà di deambulazione, difficoltà di coordinazione, costipazione, e disturbi del controllo della minzione
    • Sintomi psicologici come sbalzi d’umore, depressione, e problemi a pensare, apprendere e memorizzare
    • Affaticamento che colpisce il 90% degli individui affetti
    • Sensibilità alla temperatura che colpisce il 60% degli affetti; i sintomi possono peggiorare col caldo

     

    In accordo con la società National Multiple Sclerosis Society, circa l’85% di coloro che sono affetti da sclerosi multipla inizialmente hanno la forma Recidivante- remittente (SM- RR). Queste persone sperimentano attacchi periodici o ricadute seguiti da remissione dei sintomi. Poi col progredire della patologia, circa la metà sviluppa la forma Secondariamente progressiva (SM- SP). I sintomi e le disabilità di costoro peggiorano dal momento che le ricadute sono continue senza mai un completo recupero. Circa il 10% dei pazienti ha una forma progressiva di SM e peggiora senza remissioni.

  • Esami

    Anche se non esiste un singolo esame o pannello di esami che permetta di fare diagnosi di sclerosi multipla (SM), i tre considerati utili a tal proposito, sono:

    • Risonanza magnetica (MRI)
    • Potenziale visivo evocato (PVE)
    • Analisi del liquor

     

    Esami di laboratorio

    Non esiste un test di laboratorio specifico per la sclerosi multipla, ma molti esami sono utili per diagnosticare o escludere questa patologia come causa di segni e sintomi. L’esame più importante è la determinazione delle immunoglobuline G (IgG) prodotte all’interno del sistema nervoso centrale.

    • Elettroforesi del liquor e Isoelettrofocusing; sono due metodi che separano le proteine in un liquido biologico. Il liquor e il siero del paziente sono valutati insieme usando uno dei due metodi o entrambi. Dopo la separazione, viene applicato un colorante per le proteine ad entrambi i campioni e i due bandeggi che compaiono vengono comparati tra loro. La presenza di due o più bande IgG presenti nel liquor e non nel siero indica che il test è positivo per le bande oligoclonali; circa il 90% dei pazienti affetti da SM presenta bande oligoclonali nel liquor.
    • Indice IgG. L’aumento di IgG nel liquor può essere dovuto ad un’eccessiva produzione di IgG nel sistema nervoso centrale, che è tipica della SM, ma può anche essere la conseguenza di un versamento di proteine plasmatiche nel liquor, a causa di infiammazione o trauma. Per discriminare tra le due ipotesi, viene calcolato l’indice IgG a partire dalle misure di IgG e albumina, su liquor e su siero:                                               Indice IgG = [IgG (liquor) / IgG (siero)] / [Albumina (liquor) /Albumin (siero)]
    • Un indice elevato indica l’aumentata produzione di IgG dentro al sistema nervoso centrale, riscontrato nel 90% dei casi di SM.
    • Proteina basica della mielina. E’ la maggiore componente della mielina. Concentrazioni aumentate di questa proteina nel liquor indicano che è in atto un processo di demielinizzazione. Questo non è un fenomeno tipico esclusivamente della SM, ma ha luogo anche in altre patologie. Questo non è un esame disponibile ovunque, ma può essere usato per monitorare la progressione della malattia a diagnosi di SM eseguita.

    Il medico può anche testare la presenza di altre patologie che causano sintomi simili alla SM, tra cui:

     

    Esami non di laboratorio
    • MRI (risonanza magnetica) permette al medico di esaminare il cervello. La risonanza magnetica permette di vedere sia le cicatrici permanenti che le nuove lesioni. Questo metodo è usato sia per diagnosticare la SM che per monitorare la sua progressione nel tempo. I miglioramenti apportati alle tecnologie MRI hanno aumentato la capacità del clinico di fare una diagnosi accurata di SM ad uno stadio precoce. La diagnosi e il trattamento precoci sono la chiave per minimizzare gli effetti della patologia. Oltre alla MRI standard, ci sono altre tecniche speciali che possono essere utilizzate, come l’MRI funzionale, la spettroscopia di risonanza magnetica e la MRI di diffusione. Per avere maggiori informazioni a proposito visitare il sito National Multiple Sclerosis Society (NMSS) web site.
    • Potenziale visivo evocato (PVE) è un metodo diagnostico elettrico che misura la velocità di trasmissione nervosa (messaggi) in varie parti del cervello, registrando la risposta del sistema nervoso centrale a vari stimoli. Il danno mielinico può rallentare la risposta del sistema nervoso e il test PVE può rilevare la presenza di tessuto cicatriziale lungo i nervi associati al senso della vista. Il sito NMSS web page può fornire ulteriori informazioni. Possono essere utilizzati altri due tipi di potenziale evocato. Il potenziale evocato acustico è un test che rileva le lesioni al tronco encefalico che causano un ritardo di trasmissione del suono. Il potenziale evocato somatosensoriale è un esame in cui vengono applicati stimoli elettrici a polsi o caviglie e determina le discontinuità in punti molto specifici dei nervi che portano dalle gambe e dalle braccia al cervello.
  • Trattamento

    Non esiste una cura per la sclerosi multipla, ma sono disponibili diversi trattamenti che possono ridurre la frequenza e la gravità delle ricadute.
    Gli obiettivi del trattamento per la SM sono rallentare la progressione della malattia, alleviare i sintomi e minimizzare gli effetti degli attacchi acuti. Il medico può prescrivere corticosteroidi per brevi periodi di tempo per ridurre la gravità delle ricadute così come altri farmaci per risolvere sintomi specifici, tra cui beta interferone, copolimero I, natalizumab e fingolimod (la prima terapia orale approvata dalla U.S. Food and Drug Administration per il trattamento e la gestione dei sintomi della SM). L’affaticamento e la depressione talvolta associati a SM possono essere trattati con antidepressivi e farmaci steroidei appropriati. Per maggiori informazioni sui farmaci specifici che possono essere prescritti, vedere la pagina Treatments sul sito della società americana di SM.
    La SM non riduce significativamente l’aspettativa di vita dei pazienti affetti, ma può peggiorarne la qualità in modo frequente e intermittente. Le persone affette da SM si interfacciano di solito con più professionisti che li aiutano a monitorare la loro patologia e a supportare i loro bisogni. La ricerca sulla SM è diretta verso la comprensione della causa scatenante di SM con la speranza di sviluppare farmaci migliori, se non di curare o prevenire la patologia.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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