Noto anche come
SM
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Ultima Modifica: 15.09.2020.

Cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC), composto da encefalo, midollo spinale e nervi ottici. Tale patologia causa infiammazione e distruzione della mielina, una sostanza che riveste le fibre nervose ed agisce da guaina isolante, prevenendo i “corto-circuiti” che bloccherebbero l'effetto degli impulsi nervosi. Il processo di "demielinizzazione" interferisce con la trasmissione dell’impulso nervoso, interessando il controllo del sistema muscolare con conseguente manifestazione di sintomi motori, psicologici e sensoriali. Solitamente il danno della mielina ed i sintomi correlati si risolvono spontaneamente; tuttavia, lesioni ripetute possono portare ad un processo continuo di demielinizzazione e rimielinizzazione, con conseguente formazione di tessuto cicatriziale a livello delle fibre nervose e disabilità progressive.

La causa della SM non è nota, ma si suppone che la patogenesi coinvolga un processo autoimmune scatenato da virus, fattori ambientali (quali fumo di sigaretta e carenza di vitamina D) e/o predisposizione genetica.

Solitamente la SM si verifica e viene diagnosticata in una fascia d'età compresa tra i 20 ed i 50 anni, ma può manifestarsi anche in età pediatrica. Le donne sono colpite più frequentemente rispetto agli uomini, con un rapporto 2:1 o 3:1. Si verifica con maggiore frequenza nella popolazione caucasica nord europea e nei soggetti che vivono a climi temperati, rispetto a coloro che vivono ai tropici.

Secondo l’associazione americana National Multiple Sclerosis Society, la SM colpisce circa 2.3 milioni di persone nel mondo, di cui 122.000 in Italia, dove la malattia interessa una persona ogni 500. Avere un parente affetto aumenta il rischio d'insorgenza fino al 3-4%, e fino al 31% se il parente affetto è il proprio gemello omozigote, dato che rafforza l’ipotesi della componente genetica della patologia.

Non esiste un esame singolo per confermare la diagnosi di SM; il neurologo considera una combinazione di fattori che sono stati descritti in un documento chiamato "McDonald Criteria”, prendendo il nome dal medico che nel 2001 riunì un gruppo di esperti per stabilire i criteri essenziali per una diagnosi accurata. Il documento viene regolarmente aggiornato sulla base delle nuove scoperte che migliorano la conoscenza della patologia, accelerano le tempistiche correlate all'identificazione della malattia e riducono gli errori diagnostici. Il clinico considera la storia clinica del paziente contestualmente ai risultati di vari esami clinici e laboratoristici. Per stabilire la diagnosi occorre:

  • Determinare il numero di lesioni 
  • Confermare che le lesioni siano diffuse almeno in due diverse aree del sistema nervoso centrale
  • Confermare che le lesioni si siano verificate in tempi differenti, a più di un mese di distanza
  • Escludere altre patologie che possono provocare segni e sintomi simili

In seguito alla diagnosi occorre classificare il tipo di SM presente sulla base dei segni e sintomi, frequenza delle ricadute, velocità di progressione della malattia e numero di aree danneggiate del SNC:

  • Sindrome clinicamente isolata (CIS)
  • A decorso recidivante-remittente (SM-RR)
  • Secondariamente progressiva (SM-SP)
  • Primariamente progressiva (SM-PP)
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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    Poiché la SM può colpire qualsiasi area del sistema nervoso centrale, i segni ed i sintomi correlati sono variabili e possono essere di lieve o grave entità. La tipologia di sintomi manifestati dipende dai nervi colpiti e dall'attività alla quale sono deputati. I sintomi della SM possono verificarsi in modo intermittente e la loro durata può variare da giorni a mesi. La risoluzione dei sintomi viene definita remissione, mentre la loro ripresa è definita ricaduta. Alcuni esempi di segni e sintomi includono:

    • Sintomi sensoriali quali intorpidimento, formicolio, dolore, bruciore, prurito, dolore al volto e disturbi visivi
    • Intorpidimento o indebolimento degli arti, solitamente omolaterale, delle gambe o del tronco
    • Sensazione di scossa elettrica a livello cervicale, in particolare quando la testa viene piegata in avanti rapidamente
    • Sintomi motori quali disturbi del linguaggio, debolezza, tremore, difficoltà di deambulazione e disturbi della coordinazione
    • Costipazione, disfunzione sessuale e vescicale
    • Vertigini persistenti 
    • Sintomi psicologici quali sbalzi d’umore, depressione, difficoltà cognitive, dell'apprendimento e della memorizzazione
    • Affaticamento che si verifica nel 80% degli individui affetti

    In accordo con la National Multiple Sclerosis Society, circa l’85% dei pazienti con diagnosi di sclerosi multipla sperimenta inizialmente la forma recidivante-remittente (SM-RR), caratterizzata da episodi acuti di malattia (ricadute) alternati a periodi di benessere (remissione dei sintomi). Con il progredire della patologia, circa il 50% dei soggetti affetti evolvono nella forma secondariamente progressiva (SM-SP), caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente a causa delle continue ricadute senza un completo recupero. Circa il 15% dei pazienti sviluppa una forma primariamente progressiva (SM-PP), caratterizzata da un peggioramento graduale dei sintomi in assenza di vere e proprie ricadute o remissioni.

  • Esami

    Al momento non esiste un singolo test in grado di confermare da solo la diagnosi di sclerosi multipla. Il neurologo considera tre elementi:

    Esami di laboratorio

    Non esiste un esame di laboratorio specifico per la sclerosi multipla, ma molti esami sono utili per diagnosticare o escludere tale patologia come causa dei segni e sintomi presenti. Alcuni esami eseguiti sul liquido cefalorachidiano (LCR) includono:

    • Elettroforesi del liquor ed Isoelettrofocusing; due metodi che separano le proteine presenti in un liquido biologico. Il liquor ed il siero del paziente sono valutati insieme. Dopo la separazione elettroforetica viene applicato un colorante specifico per le proteine ad entrambi i campioni e le due bande che compaiono vengono comparate tra loro. Il riscontro di due o più bande IgG presenti nel liquor ed assenti nel siero indica che il test è positivo per le bande oligoclonali. Tali bande sono presenti in circa il 90% dei pazienti affetti da SM 
    • Indice IgG; l’aumento di IgG nel liquor può essere riconducibile ad un’eccessiva produzione di IgG nel sistema nervoso centrale, tipica della SM e di numerose altre patologie. Tale fenomeno può verificarsi anche in seguito alla permeazione delle proteine plasmatiche dalla barriera emato-encefalica nel liquor, a causa di fenomeni infiammatori o traumi. Per discriminare tra le due ipotesi occorre calcolare l’indice IgG a partire dalle misure di IgG ed albumina, su liquor e su siero:                                               Indice IgG = [IgG (liquor) / IgG (siero)] / [Albumina (liquor) /Albumina (siero)]

    Un indice elevato indica l’aumentata produzione di IgG all'interno del sistema nervoso centrale, riscontrato nel 90% dei casi di SM.

    • Proteina basica della mielina; è la maggiore componente della mielina. Concentrazioni aumentate di questa proteina nel liquor indicano che è in atto un processo di demielinizzazione. Tale fenomeno non è tipicamente esclusivo della SM, ma si verifica anche in corso di patologie infiammatorie del sistema nervoso centrale. Questo esame non è disponibile ovunque, ma può essere utile per monitorare la progressione della malattia in pazienti con diagnosi di SM

    Inoltre, il clinico può escludere la presenza di altre patologie che causano sintomi simili alla SM, quali:

    Esami non di laboratorio
    • RM (risonanza magnetica); fornisce immagini dettagliate di encefalo, midollo spinale e nervi ottici. La risonanza magnetica permette di visualizzare sia cicatrici preesistenti che nuove lesioni. Questa tecnica viene utilizzata per diagnosticare la SM e per monitorarne l'andamento nel tempo. I progressi tecnologici hanno consentito di aumentare la capacità del clinico di stabilire una diagnosi accurata di SM in stadi precoci. La diagnosi ed il trattamento precoci sono essenziali per minimizzare gli effetti della patologia

    Oltre alla RM standard, sono disponibili altre tecniche mirate all'identificazione di tale patologia, quali la RM funzionale, la spettroscopia di risonanza magnetica e la RM con tensore di diffusione.

    • Potenziali visivi evocati (PVE); una tecnica diagnostica che misura il tempo che intercorre tra uno stimolo ed il segnale registrato da elettrodi in grado di rilevare l'attività elettrica del cervello. La presenza di lesioni alla mielina può ridurre la velocità di risposta del sistema nervoso ed il test PVE può rilevare la presenza di tessuto cicatriziale a livello dei nervi ottici

    Altri due tipi di potenziali evocati che possono essere utilizzati includono: 1) Potenziali evocati acustici (PEA), un esame che rileva le lesioni al tronco encefalico responsabili del ritardo nella trasmissione del suono e 2) Potenziali evocati somatosensoriali (PESS), un esame che valuta la conduzione di un impulso elettrico dal nervo mediano al polso e dal nervo tibiale alla caviglia lungo il midollo spinale fino alla corteccia somatosensoriale (una specifica regione del cervello).

  • Trattamento

    Attualmente non esiste alcuna cura per la sclerosi multipla, ma sono disponibili diversi trattamenti per la gestione dei sintomi correlati. L'obiettivo del trattamento è rallentare la progressione della malattia, alleviare i sintomi e minimizzare gli effetti degli episodi acuti.

    • Il clinico può prescrivere corticosteroidi per brevi periodi di tempo per contribuire a ridurre l'infiammazione e la gravità delle ricadute
    • Vari farmaci possono essere prescritti per risolvere sintomi specifici, quali disturbi intestinali, tremore, vertigini, dolore e disturbi della deambulazione. L’affaticamento e la depressione talvolta associati alla SM possono essere trattati con antidepressivi e farmaci steroidei appropriati 
    • La Food and Drug Administration (FDA) americana ha approvato l'utilizzo di vari farmaci per ridurre la gravità della patologia e ritardarne la progressione, particolarmente utili in pazienti affetti da forme recidivanti di SM 

    La SM non riduce significativamente l’aspettativa di vita dei pazienti affetti, ma può peggiorarne la qualità in modo frequente ed intermittente. La maggior parte dei soggetti affetti presentano forme lievi della patologia, mentre alcuni possono perdere la capacità di scrivere, parlare e camminare. Occorre interfacciarsi con i medici e gli specialisti per pianificare un monitoraggio ed un trattamento che vada incontro alle specifiche necessità del paziente. Le attuali ricerche sulla SM sono dirette alla comprensione della causa scatenante della patologia, al fine di sviluppare farmaci più appropriati per trattare, se non curare o prevenire la patologia.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente 

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