Noto anche come
Scleroderma sistemico
Sclerosi sistemica
Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Sclerosi sistemica cutanea limitata
Sclerodermia localizzata (morfea)
Dermatosclerosi
Sindrome CREST
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 25.05.2020.

Cos'è la sclerodermia? 

La sclerodermia (“pelle dura”) è una patologia sistemica cronica che interessa la cute, il sistema vascolare, i polmoni, l'apparato digerente, i reni, il cuore, i muscoli e le ossa. La sclerodermia è una malattia infiammatoria a patogenesi autoimmune. La causa della sclerodermia è tuttora sconosciuta, anche se è stata ipotizzata un'associazione con l'esposizione ad una varietà di agenti chimici. La patologia è caratterizzata dalla produzione eccessiva di collagene, una proteina fibrosa che costituisce il tessuto connettivo (che compone la cute), con conseguente manifestazione sintomatologica che include danno cosmetico, danno tissutale ed insufficienza d'organo potenzialmente letale.

La sclerodermia è relativamente rara e la sua prevalenza è piuttosto difficile da determinare. Il picco di insorgenza della sclerodermia si colloca tra i 45 e i 65 anni e, come spesso si osserva nelle patologie autoimmuni, sono colpite più frequentemente le donne. L’incidenza della sclerodermia è stimata tra uno e venti casi per milione di abitanti all’anno, mentre la prevalenza, in Europa, è compresa tra 8 e 20 casi per milione di soggetti adulti. Lo studio finanziato dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica sull'intero territorio nazionale e relativo al periodo 2010-2016 ha rilevato una maggior frequenza della malattia nel Nord del Paese; in particolare, in Emilia Romagna la sclerosi sistemica è al secondo posto fra le patologie rare più certificate dal registro regionale nel periodo 2007-2018, con 1.400 casi.

Anche se non è stata evidenziata una predisposizione ereditaria, la sclerodermia si verifica più comunemente in alcuni gruppi etnici, come la popolazione dei nativi americani Choctaw in Oklahoma, che mostrano la più alta prevalenza della malattia rispetto a qualsiasi altra popolazione. La sclerodermia localizzata risulta più comune nelle popolazioni di origine europea, mentre quella sistemica colpisce con maggiore frequenza le donne di origine africana.

Accordion Title
Approfondimenti
  • Sclerosi Sistemica

    La sclerosi sistemica (o sclerodermia sistemica) è una patologia cronica che può presentarsi in due forme:

    Sclerosi sistemica cutanea diffusa, rappresenta il 10% dei casi di sclerodermia sistemica. Solitamente, tale patologia progredisce rapidamente ed è potenzialmente letale. Può coinvolgere aree cutanee particolarmente estese, causando ispessimento ed indurimento della cute (sclerosi), modificazioni a carico delle arterie, problemi articolari e compromissione della funzionalità degli organi principali, quali intestino, cuore, polmoni e reni.

    Sclerosi sistemica cutanea limitata, l'interessamento cutaneo è limitato ad aree specifiche, quali la pelle delle dita, delle mani, delle braccia, delle gambe, delle articolazioni dei gomiti e del viso. Tale patologia progredisce gradualmente ed è frequentemente associata alla sindrome CREST, definita come segue:

    • Calcinosi: accumulo di depositi di calcio al di sotto della cute, principalmente a livello di dita, ginocchia e gomiti; possono infettarsi e determinare la formazione di ulcere dolorose 
    • Fenomeno di Raynaud: consiste nella vasocostrizione a livello delle estremità in risposta al passaggio da ambienti caldi a freddi, con conseguente diminuzione del flusso sanguigno e cianosi o pallore di mani e piedi, fino alla stabilizzazione del flusso stesso. L'interruzione ricorrente o prolungata del flusso di sangue può determinare lesioni a livello dei tessuti con conseguente formazione di piaghe e, nei casi più gravi, gangrena e necessità di amputazione. Il fenomeno di Raynaud da lieve a moderato è relativamente comune; solo una ridotta percentuale dei soggetti affetti presenta anche sclerosi sistemica
    • Esofagopatia: la maggior parte dei soggetti affetti da sclerosi sistemica presentano disregolazione della motilità dell'apparato digerente, in particolare a livello esofageo, oltre a reflusso acido e bruciore di stomaco cronico
    • Sclerodattilia: caratterizzata dall’ispessimento della cute che può causare una progressiva deformità in flessione (o semiflessione) delle dita. Può verificarsi la perdita di tessuto a livello dei polpastrelli ed il "pitting ungueale", un'alterazione della superficie esterna dell'unghia caratterizzata dalla formazione di piccole depressioni puntiformi nella porzione più superficiale. La pelle diventa lucida e perde colore.
    • Telangiectasia: associata a piccole macchie rosse sul viso e sulle mani causate dalla dilatazione dei capillari  

    Nei casi più severi di sclerosi sistemica possono essere colpiti i seguenti organi:

    • Polmoni, in tal caso la fibrosi provoca irrigidimento del tessuto polmonare, con conseguente compromissione della respirazione ed insufficiente apporto di ossigeno. Tale condizione comporta affaticamento, respiro affannoso ed ipertensione polmonare (aumento della pressione all'interno delle arterie polmonari), con conseguente insufficienza cardiaca congestizia. La perdita di funzionalità polmonare è la principale causa di morte nei soggetti affetti da sclerosi sistemica
    • Reni, la sclerosi sistemica può causare insufficienza renale acuta potenzialmente letale, oltre ad ipertensione e malattie renali croniche
    • Cuore, la sclerosi sistemica può interessare questo organo, anche se più raramente e dopo diversi anni, causando tachicardia ed insufficienza cardiaca congestizia

    Complicanze delle sclerosi sistemica che possono essere associate anche ad altri disturbi includono:

    • Problemi dentali: la sclerodermia può determinare restringimento dell'apertura del cavo orale, con conseguenti problematiche in merito alla cure e alla pulizia dentale
    • Viso "a maschera": l'irrigidimento cutaneo può determinare mancanza di espressione facciale
    • Sindrome del tunnel carpale
    • Disfunzione erettile, disfunzione sessuale nelle donne
    • Ipotiroidismo
    • Perdita dell'udito
    • Depressione
  • Sclerodermia localizzata

    La sclerodermia localizzata, anche nota come morfea, è caratterizzata dalla deposizione di quantità eccessive di collagene a livello cutaneo, con conseguente formazione di placche o strisce ed indurimento della pelle. La cute può risultare arrossata o pallida, con bordi di colore violaceo. In alcuni casi, ampie aree cutanea possono presentare ipo-pigmentazione e iper-pigmentazione. La morfea non presenta alcune delle manifestazioni caratteristiche della forma sistemica, quali sclerodattilia, fenomeno di Raynaud, pitting ungueale, teleangiactasia e coinvolgimento degli organi.

  • Segni e Sintomi

    I segni ed i sintomi caratteristici possono variare da lievi a debilitanti e, in alcuni casi, essere potenzialmente letali. Essi dipendono dal tipo e dalla gravità della sclerodermia e dagli organi colpiti, e variano da persona a persona e nel tempo. Molti dei sintomi associati possono essere riconducibili anche ad altri disturbi ed essere aspecifici. Alcuni esempi includono:

    • Ispessimento ed indurimento della cute
    • Fenomeno di Raynaud
    • Dolore e rigidità articolare
    • Gonfiore delle estremità 
    • Reflusso gastroesofageo e difficoltà nella deglutizione
    • Affaticamento, debolezza muscolare
    • Secchezza delle fauci e delle mucose
    • Perdita di appetito
    • Perdita di peso inspiegabile
    • Costipazione, diarrea e malnutrizione
  • Esami

    La diagnosi di sclerodermia viene stabilita sulla base dei segni ed i sintomi presenti e dei risultati ottenuti dagli esami specifici di laboratorio, prescritti come supporto per confermare o escludere la patologia, e dagli esami generali di laboratorio, eseguiti in corso di indagini di routine. Tuttavia, in molti casi i sintomi si sviluppano lentamente e, nella fase precoce, possono essere erroneamente ricondotti ad altre patologie. 

    Esami di laboratorio
    Non esiste un test d'elezione per stabilire la diagnosi di sclerodermia; occorre eseguire vari esami per rilevare la presenza o l'assenza di autoanticorpi associati alla patologia, quali:

    • Anticorpi anti-nucleo (ANA), questo test risulta positivo in presenza di un'ampia varietà di malattie autoimmuni e del tessuto connettivo. Gli ANA sono presenti in circa il 95% dei soggetti affetti da sclerodermia, nei quali il risultato del test può essere visualizzato con un pattern di fluorescenza ANA granulare, centromerico, o, più raramente, nucleolare
    • Anticorpi anti-Scl-70 (anticorpi anti-topoisomerasi I), questo test risulta positivo nel 60% degli adulti con sclerosi sistemica
    • Anticorpi anti-centromero (ACA) / pattern centromerico, presente nel 50-96% dei soggetti con sclerodermia sistemica cutanea limitata. La loro presenza è fortemente associata con la sindrome CREST
    • Altri test prescritti meno frequentemente per la ricerca degli autoanticorpi anti-fibrillarina (U3RNP), anti-PM/Scl, anti-RNA polimerasi I/III, anti-Nor-90, anti-PM-Scl, anti-B23, anti-U1-RNP, anti-istoni (AHA) e anti-Th/To

    Talvolta può essere richiesta l'esecuzione di una biopsia per valutare l'entità della fibrosi nel tessuto interessato.

    Esami generici e di routine che possono essere prescritti come supporto al monitoraggio dello stato di salute del paziente possono includere:

    Esami non di laboratorio

    • Test di funzionalità polmonare, se si sospetta l'interessamento di tale organo
    • Tomografia computerizzata(TC), per rilevare la presenza di lesioni polmonari
    • Radiografia, per individuare la presenza di depositi di calcio e valutare la funzionalità polmonare
    • Esami e monitoraggio cardiaco, possono essere eseguiti se si sospetta l'interessamento di tale organo
  • Trattamento

    Non esiste una cura per la sclerodermia. In molti casi i sintomi si stabilizzano e si attenuano dopo diversi anni, la pelle può perdere rigidità ma rimane discromica e può diventare fragile, le lesioni ad organi e tessuti possono essere permanenti.

    Il trattamento della sclerodermia consiste nella gestione dei sintomi, la riduzione del danno a organi e tessuti ed il mantenimento della mobilità nelle articolazioni interessate. I trattamenti possono includere:

    • Per il Fenomeno di Raynaud tenere le estremità al caldo ed evitare temperature estreme, evitare di fumare e, in alcuni casi, assumere farmaci per implementare il flusso sanguigno e ridurre l'ipertensione arteriosa
    • Per le disfunzioni esofagee ed il reflusso gastrointestinale prediligere pasti scarsi, evitare alimenti piccanti e farmaci come gli inibitori di pompa protonica, gli antiacidi o gli antagonisti dei recettori H2 dell'istamina

    Altri trattamenti possono includere: 

    • Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) ed altri farmaci antidolorifici o  antinfiammatori 
    • Corticosteroidi ed altri immunosoppressori
    • Farmaci antipertensivi
    • Trattamenti topici dermatologici per trattare ulcere e prurito 
    • Terapia fisica ed occupazionale (riabilitativa) per mantenere forza e motilità muscolare
    • Trattamenti odontoiatrici per implementare la flessibilità dei muscoli mascellari e mantenere la salute orale
    • Talvolta, l'intervento chirurgico è necessario per trattare lesioni tissutali, contratture articolari, depositi di calcio o altre complicanze.

    Per ulteriori informazioni riguardo i trattamenti, consultare i link riportati nella sezione "Pagine Correlate".

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

American College of Rheumatology. 2016. Available online at https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Scleroderma. Accessed March 2019.

Current Rheumatology Reports. 2003. Ethnicity and race and systemic sclerosis; How it affects susceptibility, secerity, antibody genetics, and clinical manifestations. Available online at https://link.springer.com/article/10.1007/s11926-003-0045-1. Accessed March 2019.

Jimenez, S. 2018. Medscape. Scleroderma Workup. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/331864-workup?pa=rDqHmQjdvwUgy8tG0ems9NO%2F0zNXc5rx9ULzZbRHSY9W0MFHmwH7ZrD30pdxjfSiLCEJNCrbkqLWYvqLrhntWA%3D%3D#c7. Accessed March 2019.

Johns Hopkins Medicine. Clements, P. and Furst, D. 2003. Systemic Sclerosis Chapter 23. Available online at https://www.hopkinsscleroderma.org/scleroderma/comprehensive-care/. Accessed March 2019.

Mayo Clinic. 2017. Limited scleroderma. Available online at https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/crest-syndrome/symptoms-causes/syc-20355535. Accessed March 2019.

Scleroderma Foundation. 2018. What is scleroderma? Available online at http://www.scleroderma.org/site/PageNavigator/patients_whatis.html#.WzOQ06knZcA. Accessed March 2019.

Scleroderma Foundation. 2018. Lung Involvement. Available online at http://www.scleroderma.org/site/PageServer?pagename=body_lungheart#Lung. Accessed March 2019.

Shiel, W. 2018. Scleroderma. Available online at https://www.medicinenet.com/scleroderma/article.htm#scleroderma_facts. Accessed March 2019.

U.S. Department of Health and Human Services. National Institutes of Health. 2018. CREST Syndrome. Available online at https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12430/crest-syndrome. Accessed March 2019.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

 

(Reviewed 2010 May). Scleroderma. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [On-line information]. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/default.asp. Accessed August 2010.

(© 2010). Scleroderma. Arthritis Foundation [On-line information]. Available online at http://www.arthritis.org/disease-center.php?disease_id=26&df=definition. Accessed August 2010.

(© 2010). What is Scleroderma? Scleroderma Research Foundation [On-line information]. Available online at http://www.srfcure.org/for-patients/what-is-scleroderma/1412-what-is-scleroderma-expanded. Accessed August 2010.

Mayo Clinic staff (2009 June 2). Limited scleroderma (CREST syndrome). Scleroderma. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/crest-syndrome/DS00580/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed August 2010.

Mayo Clinic staff (2010 May 6). Morphea. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/morphea/DS00718/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed August 2010.

Jimenez, S. et. al. (Updated 2010 January 5). Scleroderma. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/331864-overview. Accessed August 2010.

Badea, I. et. al. (2009 September 3). Pathogenesis and Therapeutic Approaches for Improved Topical Treatment in Localized Scleroderma and Systemic Sclerosis. Medscape Today from Rheumatology. 2009;48(3):213-221. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/705176. Accessed August 2010.

Horner, K. and Raugi, G. (Updated 2009 September 22). CREST Syndrome. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview. Accessed August 2010.

Molitor, J. (2009 September). Toward the Early Diagnosis of Systemic Sclerosis, Warning Signs the Practitioner Needs to Recognize. Minnesota Medicine [On-line information]. Available online at http://www.minnesotamedicine.com/CurrentIssue/ClinicalMolitorSeptember2009/tabid/3178/Default.aspx. Accessed August 2010.

Mayo Clinic Staff (2008 October 17). Scleroderma. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/print/scleroderma/DS00362/DSECTION=all&METHOD=print. Accessed August 2010.

Nguyen, J. et. al. (Updated 2010 January 29). Morphea. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1065782-overview. Accessed August 2010.

Schwartz, R. et. al. (Updated 2010 May 26). Systemic Sclerosis. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1066280-overview. Accessed August 2010.

Webb, L. et. al. (Updated 2009 July 20). Juvenile Systemic Sclerosis. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/888244-overview. Accessed August 2010.

Hajj-ali, R. (Revised 2008 February). Systemic Sclerosis. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec04/ch032/ch032h.html?qt=scleroderma&alt=sh. Accessed August 2010.

Hill, H. and Tebo, A. (Updated 2009 November). Scleroderma - Systemic Sclerosis. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/SystemicSclerosis.html?client_ID=LTD. Accessed August 2010.

Ranque B, Mouthon L. Geoepidemiology of systemic scleroderma. Autoimm Rev 2010 Mar;9(5): A311-8. Epub 2009 Nov 10. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19906362. Accessed Sept 2010.

Fast Facts About Scleroderma. NIH National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/scleroderma_ff.asp. Accessed September 2013.

Scleroderma. MedlinePlus. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/scleroderma.html. Accessed September 2013.

Scleroderma. NIH Fact Sheet. Available online at http://report.nih.gov/NIHfactsheets/ViewFactSheet.aspx?csid=68&key=S#S. Accessed September 2013.

Scleroderma. FamilyDoctor.org. Available online at http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/scleroderma.html. Accessed September 2013.

Scleroderma. MayoClinic.com. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/scleroderma/DS00362/. Accessed September 2013.

Current treatments available for scleroderma patients. Scleroderma Research Foundation. Available online at http://www.srfcure.org/for-patients/current-treatments. Accessed September 2013.

Dental Care in Scleroderma. Scleroderma Foundation. Available online at http://www.scleroderma.org/site/DocServer/Dental.pdf?docID=313. Accessed September 2013.

Jimenez SA et al. Scleroderma. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/331864-overview#a0199. Accessed September 2013.

Jimenez SA et al. Sclerodera Workup. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/331864-workup. Accessed September 2013.

Scleroderma: An Overview. Cleveland Clinic. Available online at http://my.clevelandclinic.org/disorders/scleroderma/hic_scleroderma_an_overview.aspx. Accessed September 2013.

What is Scleroderma? Pennsylvania Department of Health. Available online at http://www.portal.state.pa.us/portal/server.pt/community/scleroderma/14833. Accessed September 2013.

Understanding Scleroderma. The Johns Hopkins Scleroderma Center. Available online at http://www.hopkinsscleroderma.org/scleroderma/. Accessed September 2013.

Scleroderma - Systemic Sclerosis. ARUP Consult. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/SystemicSclerosis.html. Accessed September 2013.

Systemic Sclerosis. University of Michigan Health System. Available online at http://www.med.umich.edu/scleroderma/patients/classification.htm. Accessed September 2013.

American College of Rheumatology. Available online at http://www.rheumatology.org/. Accessed September 2013.

Chatterjee, S. Systemic Scleroderma. Cleveland Clinic. Available online at http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/rheumatology/systemic-sclerosis/. Accessed September 2013.

Textor SC, Leung N. Chapter 286. Vascular Injury to the Kidney. In: Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 18th ed. New York: McGraw-Hill; 2012. Available online at http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=9131034. Accessed September 15, 2013.

Moinzadeh P, Denton CP, Krieg T, Black CM. Chapter 157. Scleroderma. In: Wolff K, ed. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2012. Available online at http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=56076922. Accessed September 15, 2013.

Hummers LK, Wigley FM. Chapter 25. Scleroderma. In: Imboden JB, Hellmann DB, Stone JH, eds. CURRENT Diagnosis & Treatment: Rheumatology. 3rd ed. New York: McGraw-Hill; 2013. Available online at http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=57272580. Accessed September 13, 2013.

Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T. Scleroderma. Mechanisms of Disease. NEngJMed; 2009, 360:1989-2003.

Habif: Clinical Dermatology, 5th ed. Connective tissue diseases, Chapter 17. 2009.