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Ultima Modifica: 09.06.2020.

Cos'è la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una patologia caratterizzata dalla formazione di granulomi in diversi organi da parte di alcune cellule del sistema immunitario. I granulomi possono svilupparsi in qualsiasi area dell'organismo, ma comunemente interessano i polmoni, la pelle, i linfonodi e gli occhi. In molti casi, i granulomi si risolvono spontaneamente dopo 2 o 3 anni. In alcuni casi, tuttavia, i granulomi possono crescere e raggrupparsi all'interno di un organo, causando infiammazione e lesione dello stesso e, nel corso del tempo, influire sulla normale struttura e funzionalità dell'organo, causando deposizione di tessuto cicatriziale (fibrosi).

La causa della sarcoidosi è tuttora sconosciuta, anche se è stata ipotizzata un'associazione con la predisposizione genetica, la reazione eccessiva del sistema immunitario verso virus o batteri, o l'esposizione ad un fattore ambientale scatenante, come un allergene o una sostanza chimica.

La sarcoidosi è diffusa a livello mondiale ed in tutte le etnie, con una incidenza media di 16,5 casi su 100.000 negli uomini e 19 casi su 100.000 nelle donne. La malattia è più comune nei paesi del Nord Europa e nei soggetti di discendenza africana. Si riscontra un'incidenza maggiore nel sesso femminile e negli individui di età superiore ai 55 anni.

La gravità e la durata della sarcoidosi sono variabili:

  • Alcuni soggetti non sono a conoscenza di essere portatori della malattia, che, nei casi lievi, può causare nessuno o pochi sintomi, i quali risultano aspecifici, ovvero riscontrabili in altre malattie più comuni
  • In alcuni casi può verificarsi una forma acuta della malattia, che si risolve spontaneamente in pochi anni (remissione), con presenza o meno di recidive 
  • Alternativamente, è possibile sviluppare forme croniche della malattia, destinate a peggiorare nel tempo

Secondo il National Heart Lung and Blood Institute, più della metà dei soggetti affetti da sarcoidosi andrà in remissione entro 3 anni dalla diagnosi, due terzi entro 10 anni.

La maggior parte dei soggetti affetti non sviluppa problematiche di salute croniche, ma circa un terzo dei soggetti riporta un certo grado di danno agli organi. Talvolta, la sarcoidosi può rivelarsi fatale, specialmente nei pazienti con grave interessamento dei polmoni o del cuore, e, in rari casi, causare cecità.

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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    La gravità della sarcoidosi e la manifestazione di particolari segni e sintomi dipendono dai tessuti e dagli organi colpiti, e possono variare nel tempo. Alcuni soggetti sono asintomatici, altri manifestano segni e sintomi simili a quelli di altre condizioni cliniche, inclusi:

    • Febbre
    • Affaticamento
    • Perdita di peso
    • Sudorazione notturna
    • Perdita di appetito
    • Ingrossamento dei linfonodi 
    • Dolore e gonfiore alle articolazioni

    Talvolta, possono essere presenti segni e sintomi specifici dell'organo colpito. Di seguito sono elencati alcuni esempi.

    Polmoni

    L'American Lung Association stima che il 90% dei soggetti affetti da sarcoidosi presenti un interessamento polmonare. I segni ed i sintomi peggiorano progressivamente con l'irrigidimento dei tessuti polmonari e la deposizione di tessuto cicatriziale. Alcuni esempi includono:

    • Tosse secca
    • Respiro affannoso o difficoltà respiratorie
    • Respiro corto
    • Dolore al petto, senso di oppressione

    Pelle

    Circa il 25% dei soggetti con sarcoidosi presentano interessamento cutaneo, con problematiche quali:

    • Dolori nella zona delle guance, delle orecchie, del naso e delle palpebre
    • Eruzioni cutanee rossastre ed irregolari a livello di caviglie o tibia, che possono dare prurito o sensazione di calore
    • Perdita di colore della pelle
    • Infiammazione ed escrescenze a livello delle cicatrici

    Occhi

    • Visione offuscata
    • Sensibilità alla luce
    • Dolore e prurito agli occhi
    • Arrossamento e bruciore 
    • Lacrimazione eccessiva
    • Infiammazione

    Cuore

    • Alterazioni del ritmo cardiaco 
    • Tachicardia
    • Dolore al petto
    • Segni e sintomi di insufficienza cardiaca congestizia, quali gonfiore agli arti inferiori, difficoltà respiratorie, tosse, respiro affannoso

    Cervello e sistema nervoso

    • Mal di testa
    • Debolezza
    • Convulsioni
    • Mancanza di coordinamento
    • Tremori

    Muscoli e ossa

    • Dolore
    • Rigidità alle articolazioni

    Altro

    • Calcoli renali e, in rari casi, insufficienza renale
    • Ingrossamento del fegato o della milza 
    • Ingrossamento delle ghiandole salivari 
  • Esami

    Gli obiettivi degli esami sono di diagnosticare la sarcoidosi, determinare gli organi ed i tessuti colpiti, valutare la gravità della malattia e monitorarne il decorso. Inoltre, gli esami possono essere utilizzati per escludere altre patologie con sintomi simili, nonché altre condizioni che determinano la comparsa di granulomi, quali tubercolosi ed alcune infezioni fungine.

    Esami di laboratorio
    • Biopsia: il prelievo bioptico è il test d'elezione per la conferma della diagnosi di sarcoidosi. Un piccolo campione di tessuto viene prelevato da uno o più organi che si sospetta siano affetti da sarcoidosi. Successivamente, il campione viene esaminato al microscopio per rilevare la presenza di alterazioni strutturali caratteristiche a livello del tessuto
    • ACE (enzima di conversione dell'angiotensina): questo test può essere utilizzato come supporto alla diagnosi di sarcoidosi, per monitorare il decorso della malattia e la risposta al trattamento. ACE è spesso elevato nei pazienti con sarcoidosi, ma può risultare aumentato anche in altre condizioni cliniche (ad es., diabete, ipertiroidismo e infezioni associate a granulomi, quali tubercolosi ed infezioni fungine)

    Altri esami di laboratorio utili per valutare l'attività della malattia, individuare la presenza di lesioni nei vari organi ed escludere altre malattie che causano problematiche simili, includono:

    • Pannello epatico o CMP (pannello metabolico completo): un gruppo di test utilizzati per valutare la funzionalità epatica e/o renale, per determinare l'effettivo interessamento di tali organi 
    • Esame emocromocitometrico completo (emocromo): può essere prescritto per valutare i globuli rossi ed i globuli bianchi
    • Proteina C-reattiva (PCR), il test d'elezione, o VES (velocità di eritrosedimentazione): talvolta possono essere prescritti per rilevare la presenza di infiammazione
    • Calcio: per rilevare livelli elevati nel sangue o nell'urina; i granulomi producono vitamina D attivata, la quale stimola l'intestino ad assorbire maggiori quantità di calcio, con conseguente aumento della calcemia e della calciuria
    • Vitamina D (1,25-diidrossivitamina D): in presenza di alti livelli di calcio nel sangue e nell'urina, è possibile eseguire il test della vitamina D per confermare che tale aumento sia associato alla presenza del granuloma
    • Analisi del liquido cerebrospinale (o liquido cerebrospinale): può essere prescritta in caso di sospetto interessamento del cervello o del sistema nervoso 
    • Test AFB, esame colturale dell'espettorato ed esame micologico: per contribuire ad escludere altre condizioni che colpiscono i polmoni e determinano la comparsa dei granulomi
    Esami non di laboratorio
    • Radiografia del torace: utile per determinare l'interessamento cardiaco o polmonare, rileva la presenza di granulomi. La presenza di granulomi può essere rilevata in soggetti asintomatici che si sottopongono a radiografia per altri motivi  
    • Test di funzionalità polmonare: utili per determinare l'interessamento polmonare e la gravità della malattia
    • Talvolta, possono essere prescritti altri esami di diagnostica per immagini per contribuire a diagnosticare e valutare la sarcoidosi; possono includere la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM) o la tomografia ad emissione di positroni (PET)
    • Elettrocardiogramma (ECG): talvolta prescritto in caso di sospetto interessamento cardiaco
  • Trattamento

    Non esiste una cura per la sarcoidosi ma, in molti casi, essa si risolve spontaneamente. Il trattamento della sarcoidosi consiste nella gestione dei sintomi e nella riduzione dell'infiammazione e del danno ad organi e tessuti. 

    L'approccio terapeutico dipende dai segni e sintomi manifestati, dalla loro gravità e dall'eventuale interessamento degli organi vitali (ed in quale misura).

    • Pazienti con sintomi scarsi o lievi potrebbero non richiedere alcun trattamento, ma occorre comunque monitorare il decorso della patologia
    • Pazienti con sintomi da moderati a gravi ed esposti al rischio di lesioni ad organi e tessuti sono solitamente trattati con corticosteroidi, come il prednisone. Questi farmaci antinfiammatori possono essere somministrati per via orale o applicati direttamente sulla zona interessata (ad es., creme ad uso topico, gocce oculari, inalatori). L'uso prolungato di corticosteroidi può causare effetti collaterali significativi

    Altri farmaci possono includere:

    • Farmaci per diminuire il dolore e l'infiammazione, come gli antinfiammatori non steroidei (FANS)
    • Farmaci immunosoppressivi, come il metotrexate
    • L'idrossiclorochina (un farmaco antimalarico) può essere utile in caso di interessamento cutaneo o del sistema nervoso, soprattutto in presenza di livelli aumentati di calcio nel sangue
    • Gli inibitori del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-alfa) possono essere utili nel trattamento della sarcoidosi che non risulta responsiva ad altri trattamenti

    La maggior parte dei soggetti affetti può essere trattata con successo, ma potrebbe essere necessaria l'assunzione di farmaci per un periodo di tempo prolungato. Raramente, se i polmoni o il fegato risultano gravemente danneggiati può essere necessario un trapianto d'organo.

Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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