Noto anche come
Malattia renale cronica (MRC; CKD)
Danno renale acuto (AKI)
Malattia renale acuta (AKD)
Nefropatia
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Ultima Modifica: 12.10.2018.

Cosa sono i reni e come funzionano?

I reni sono una coppia di organi a forma di fagiolo localizzati alla base del torace, ai lati della colonna vertebrale. Sono parte del sistema urinario e svolgono alcune attività essenziali per il corretto funzionamento dell'organismo.

  • Dentro ciascun rene sono presenti più di un milione di piccole unità filtranti chiamate nefroni. Ciascun nefrone filtra continuamente il sangue attraverso una fitta rete di vasi, il glomerulo. Attraverso questa rete, vengono filtrate l'acqua e le piccole molecole mentre le molecole di maggiori dimensioni e la parte corpuscolata del sangue (le cellule), vengono trattenute.
  • Ciascun glomerulo confluisce in un tubulo; ciascun tubulo è organizzato in una serie di sezioni, ciascuna delle quali è specializzata nel riassorbimento di acqua e/o altre molecole. In questo modo, le sostanze utili per l'organismo possono essere riassorbite mentre l'acqua in eccesso e le sostanze di scarto possono essere eliminate tramite l'urina.
  • Oltre all'eliminazione delle sostanze di scarto e la regolazione dell'equilibrio idrico dell'organismo, i reni sono deputati anche al mantenimento dell'equilibrio elettrochimico. I reni infatti regolano la concentrazione ematica di sodio, potassio, cloro, bicarbonato, calcio, fosforo e magnesio. Il mantenimento di questo equilibrio è fondamentale. L'alterazione della funzionalità renale porta infatti, oltre all'accumulo delle sostanze di scarto, anche all'alterazione dell'equilibrio elettrochimico, condizione potenzialmente letale.
  • I reni svolgono anche altre importanti funzioni. Producono alcuni ormoni come l'eritropoietina, responsabile della regolazione della produzione dei globuli rossi, e la renina, importante per il mantenimento della corretta pressione arteriosa, e permettono l'attivazione della vitamina D, fondamentale per il mantenimento della corretta concentrazione ematica di calcio (calcemia).
Quali sono le malattie renali e quali le cause?

Le malattie renali si manifestano nel momento in cui i reni non funzionano in maniera appropriata. Non esiste un solo tipo di malattia renale. Si tratta piuttosto di un gruppo di patologie che possono causare una malattia e/o la perdita della funzionalità renale, con segni e sintomi peculiari per ciascuna di esse.

Le malattie renali si possono classificare in tre grandi gruppi:

  • Forme "pre-renali" (diminuzione dell'afflusso di sangue ai reni). Impediscono l'afflusso di sangue ai reni e quindi lo svolgimento della loro funzione. Nel tempo queste patologie possono danneggiare i reni.
    • La diminuzione dell'afflusso di sangue ai reni può essere dovuta ad un evento acuto, come uno shock, una grave disidratazione o la sepsi.
    • Può essere conseguenza di una condizione cronica come l'insufficienza cardiaca o epatica
  • Forme "renali" (patologie a carico del rene). Si tratta di patologie/condizioni cliniche che danneggiano e/o alterano la funzionalità renale. Alcuni esempi includono:
    • Diabete
    • Ipertensione
    • Malattie autoimmuni come il Lupus 
    • Infezioni - per esempio, se non trattate, le infezioni del tratto urinario possono diffondersi ai reni
    • Traumi, incidenti
    • Tossine -per esempio metalli pesanti ed etilen glicole
    • Farmaci - ad esempio alcuni farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) e altri antidolorifici o antibiotici
    • Uso di alcuni mezzi di contrasto utilizzati per procedure diagnostiche
    • Rabdomiolisi (grave danno muscolare)
    • Forme congenite di malattia renale, inclusa la malformazione renale
    • Malattia del rene policistico - un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di cisti contenenti fluidi multiple all'interno dei reni
  • Forme "post-renali" (blocco del drenaggio dal rene). Causano l'aumento della pressione all'interno dei reni, ostacolandone la funzione. Così come la diminuzione dell'apporto di sangue, anche l'ostruzione può danneggiare i reni. Questa può essere dovuta a:

In alcuni casi, può essere interessato tutto il rene.

Sulla base della durata, possiamo distinguere:

  • Danno renale acuto (AKI). Consiste nella rapida perdita della funzionalità renale. Si manifesta con l'improvvisa diminuzione della produzione di urina e/o l'aumento improvviso dei livelli delle sostanze di scarto presenti nel sangue e normalmente eliminate dai reni. L'AKI è spesso conseguenza di un trauma, una malattia o di un danno provocato da farmaci. E' frequente nelle persone ricoverate e molto malate, come quelle presenti nei reparti di terapia intensiva. Il persistere dell'AKI può sfociare in una malattia renale cronica. In passato veniva chiamato anche "insufficienza renale acuta".
  • Malattia renale cronica (CKD). Consiste nella perdita progressiva e significativa della funzionalità renale. In alcun casi, se diagnosticata precocemente, può essere trattata in modo da rallentarne la progressione verso la malattia malattia renale allo stadio terminale (ESRD).
  • Malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Consiste nella totale o quasi perdita della funzionalità renale; è una condizione permanente. Il trattamento consiste nella dialisi e/o nel trapianto di reni.
     

Spesso, nelle fasi iniziali, il danno renale è a carico di una porzione dei reni, in particolare il glomerulo (che filtra il sangue trattenendo cellule, molecole e proteine di grandi dimensioni ma permettendo il passaggio di acqua e piccole molecole). Il danno glomerulare spesso di presenta come:

  • Proteinuria, ossia l'aumento della presenza di proteine nell'urina. In presenza di un danno moderato, i glomeruli perdono la loro capacità di trattenere le proteine che quindi vengono rilevate nell'urina. Nel caso in cui l'organismo compensi la perdita delle proteine, potrebbero non esserci sintomi.
  • Sindrome nefrosica, presente in caso di danno glomerulare grave. In questo caso la quantità di proteine perse con l'urina (in maniera particolare dell'albumina) è significativa è non può essere compensata. La presenza di albumina è importante per il corretto mantenimento dell'equilibrio idrico. Perciò la sindrome nefrosica spesso si manifesta con accumulo di fluidi e gonfiore (edema).
  • Glomerulonefrite, che riflette un danno grave dei glomeruli. La funzionalità renale viene alterata da una grave infiammazione, con conseguente ipertensione, accumulo di fluidi e diminuzione della produzione di urina. Nell'urina possono essere presenti piccole quantità di proteine e alcuni globuli rossi.
     

I tumori dei reni potrebbero non influenzarne la funzionalità ed essere rilevati solo tramite esami di diagnostica per immagini come delle masse inconsuete. In caso di tumori renali, nell'urina potrebbero essere presenti sangue e/o proteine. I tre principali tumori a carico dei reni sono:

  • Carcinoma renale, negli adulti
  • Tumore di Wilms o nefroblastoma, un tipo di cancro che si sviluppa nei reni dei bambini di età compresa tra i 2 e i 5 anni.
  • Tumore uroteliale (a cellule transizionali), un tipo di tumore che interessa in genere la vescica ma che può estendersi nella parete degli ureteri e, raramente, all'interno dei reni.
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Approfondimenti
  • Fattori di Rischio

    I maggiori fattori di rischio per le malattie renali sono:

    • Diabete: la persistente presenza di livelli elevati di glucosio come nel diabete scompensato, può danneggiare progressivamente i nefroni dei reni. Le persone affette da diabete possono diminuire il rischio di sviluppare una malattia renale mantenendo bassi i livelli di glucosio nel sangue.
    • Ipertensione: può danneggiare i vasi presenti nei reni. Il mantenimento di una corretta pressione arteriosa limita il rischio di sviluppare malattie renali.
    • Età: sebbene le malattie renali possano svilupparsi a qualsiasi età, le persone di età superiore ai 60 anni sono a maggior rischio.
    • Storia familiare: esistono alcune patologie ereditarie, come la malattia del rene policistico.
    • Malattie cardiache
  • Segni e Sintomi

    Le malattie renali spesso progrediscono in modo silente per molti anni, senza segni e sintomi apparenti o con segni sono troppo generici da poter essere associati alla presenza di problemi renali. Per questa ragione, spesso i problemi renali vengono rilevati durante test di routine eseguiti su sangue ed urine:

    Altri segni e sintomi includono:

    • Gonfiore ed edema, particolarmente intorno agli occhi o sul viso, collo, addome, cosce e caviglie
    • Urine schiumose, ematiche o color caffè
    • Diminuzione significativa della minzione
    • Problemi ad urinare, come sensazione di bruciore o presenza di perdite anomale durante la minzione, cambiamento nella frequenza, specialmente di notte
    • Dolore a metà schiena (fianco), sotto le coste, dove sono localizzati i reni
    • Ipertensione
       

    Il peggioramento della patologia porta con se ulteriori segni e sintomi, quali:

    • Prurito
    • Stanchezza, mancanza di concentrazione
    • Perdita di appetito, nausea e/o vomito
    • Intorpidimento di mani e piedi
    • Inscurimento della pelle
    • Crampi muscolari
    • Gotta
       

    Il danno renale acuto (AKI) consiste nella perdita improvvisa della funzionalità renale e può essere letale se non trattato immediatamente. I sintomi includono:

    • Diminuzione nella frequenza della minzione
    • Ritenzione idrica con gonfiore a gambe, caviglie e piedi
    • Sonnolenza, stanchezza
    • Fiato corto
    • Nausea
    • Stato confusionale
    • Convulsioni o coma
    • Dolore toracico
  • Test di screening e diagnosi
    • Gli enti statunitensi National Kidney Fondation NKF) e National Kidney Disease Education Program (NKEDP) raccomandano a tutti coloro che rientrano nelle categorie a rischio di sottoporsi ad esami di screening per le malattie renali.
    • Le persone affette da diabete di età compresa tra i 12 ed i 70 anni dovrebbero sottoporsi allo screening una volta l'anno.
    • I bambini affetti da diabete di tipo 1 dovrebbero sottoporsi al test di screening la prima volta entro i 5 anni dalla diagnosi mentre quelli affetti da diabete di tipo 2 dovrebbero sottoporsi ai test immediatamente. Entrambe le categorie dovrebbero essere sottoposte ai test con cadenza annuale.
    • Al momento, non esiste consenso circa la necessità di sottoporre a screening le persone asintomatiche e senza fattori di rischio.
       

    Per lo screening delle malattie renali, oltre alla misura della pressione arteriosa, vengono raccomandati anche i seguenti test:

    • Proteine urinarie - per questo scopo possono essere usati diversi test:
    • eGFR (stima del filtrato glomerulare) - corrisponde alla quota di sangue filtrato dal rene nell'unità di tempo calcolata secondo varie formule matematiche che possono considerare i valori della creatinina o della cistatina C. Attualmente viene raccomandato l'uso della formula CDK-EPI basata sulla determinazione della creatinina plasmatica. In generale, la diminuzione della funzionalità renale viene evidenziata dalla diminuzione dell'eGFR.
  • Marcatori di funzionalità renale

    Marcatori di funzionalità renale - si tratta di un gruppo di un gruppo di esami utilizzati per valutare la funzionalità renale e/o per lo screening, la diagnosi e il monitoraggio delle malattie renali. I test utilizzati di solito includono:

    In oltre, possono essere richiesti i test sottostanti:

    • Clearance della creatinina - questo testo misura i livelli di creatinina in un campione di sangue e di urine delle 24 ore. La diminuzione della clearance indica la diminuzione della funzionalità renale.
    • PTH - controlla la calcemia; spesso aumentato nelle malattie renali
    • Emoglobina (parte dell'emocromo) - consente di diagnosticare l'anemia. I reni producono un ormone chiamato eritropoietina che controlla la produzione di globuli rossi. Questa può essere alterata in presenza di malattie renali. E' possibile anche misurare l'eritropoietina, ma non si tratta di un test eseguito di routine.
    • Beta 2 microglobulina - utile per valutare il danno renale e per la diagnosi differenziale tra le patologie glomerulari e tubulari.
    • Acido urico - eliminato dall'organismo tramite l'urina, è spesso aumentato in presenza di malattia renale cronica.
    • Vitamina D - i suoi livelli sono spesso diminuiti; la vitamina D è essenziale per il mantenimento del metabolismo del calcio e del fosfato, oltre ad avere un ruolo fondamentale della funzionalità delle cellule renali, cardiache e del sistema immunitario.
  • Esami di approfondimento

    Sulla base della storia clinica del paziente, degli esami clinici e i risultati dei test di laboratorio, possono essere richiesti altri test, trai quali:

    Diagnostica per immagini

    Nel caso in cui vengano sospettate delle alterazioni strutturali o delle ostruzioni, possono essere richiesti esami di diagnostica per immagini. Tra questi possono essere usati l'ecografia, la TAC, la scansione isotopica (scintigrafia) o il pielogramma endovenoso (IVP).

    Biopsia renale

    La biopsia viene talvolta usata per valutare il tipo e l'estensione del danno renale. L'analisi di piccoli frammenti di rene, ottenuti tramite biopsia, è utile in caso di sospetta malattia glomerulare e, talvolta, tubulare.

    Biomarcatori di danno renale acuto (AKI)

    La diagnosi precoce di AKI è di fondamentale importanza per migliorare la prognosi delle persone colpite. Esistono alcuni biomarcatori ematici e urinari che sono stati suggeriti a questo scopo. Alcuni esempi promettenti sono:

    • IGFBP7 (Urinary insulin-like growth factor-binding protein 7) e TIMP2 (urinary tissue inhibitor of metalloproteinases-2) - si tratta di due marcatori combinati in un test POCT. E' il primo approvato dall'ente statunitense FDA e consente di valutare il rischio di pazienti critici di andare incontro ad AKI nelle successive 12 ore.
    • NGAL (Neutrophil gelatinase-associated lipocalin) - è una proteine presente in molti tessuti, incluse le cellule renali. E' un indicatore precoce di AKI poiché, in caso di danno renale, viene liberato dalle cellule renali e aumenta in circolo entro 2-4 ore.
       

    Esistono altri biomarcatori attualmente in fase di studio, come KIM-1 (kidney injury molecule 1), IL-18 (interleuchina 18) e L-FABP (liver-type fatty-acid-binding protein).

  • Prevenzione e Trattamento

    Il trattamento varia in base alla causa e al tipo di malattia renale. In generale, è più facile trattare malattie diagnosticate precocemente, prima che insorgano danni irreversibili. Lo scopo principale del trattamento è quello di trattare le patologie concomitanti, limitare da disfunzione renale, controllare i sintomi e prevenire la progressione della malattia.

    In caso di persone con diabete e ipertensione, il monitoraggio e il controllo delle patologie sottostanti, anche talvolta tramite l'uso di farmaci, può proteggere la funzionalità renale.

    Altri farmaci possono essere usati per alleviare alcuni sintomi della malattia renale, come l'anemia e l'edema, o per ridurre il rischio di malattie cardiache diminuendo, ad esempio, il colesterolo. Sono anche raccomandate variazioni nel regime alimentare, verso abitudini più salutari.

    Alcune malattie renali, ad esempio infettive, possono essere risolte prima della comparsa di danni renali permanenti. Tuttavia, spesso i danni ai reni sonno irreversibili. In caso di danno permanente molto grave, l'unica terapia possibile è la dialisi o il trapianto di reni.

Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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