I tumori ipofisari sono rappresentati soprattutto da adenomi, tumori benigni che possono causare sia un eccesso sia un deficit di ormoni dell'adenoipofisi o problemi riguardanti la compressione di strutture circostanti. Gli effetti dipendenti dalla massa tumorale ipofisaria comprendono i difetti del campo visivo, per la compressione del chiasma ottico, e cefalea. I deficit di ormoni ipofisari noti con il termine di ipopituitarismo indicano la mancanza congenita o acquisita di uno o più ormoni ipofisari. Le cause di ipopituitarismo comprendono: mutazioni genetiche ereditarie, traumi, radioterapia, chirurgia ablativa, malattie vascolari, malattie infiammatorie (come ad esempio la sarcoidosi).
Nel caso in cui vi sia una disfunzione ipotalamica, la produzione di ormoni ipofisari è spesso compromessa. Un eccesso o un deficit di produzione di ormoni da parte della ghiandola pituitaria può verificarsi anche se le ghiandole "a valle" da essa sono disfunzionali. Ad esempio, il TSH prodotto dall'adenoipofisi stimola la biosintesi e il rilascio degli ormoni tiroidei. Gli ormoni tiroidei inibiscono la produzione di TSH direttamente a livello ipofisario. Nel caso in cui vi sia una patologia primaria della tiroide che determini un difetto nella produzione di ormoni tiroidei, i livelli basali di TSH saranno aumentati.
Esempi di malattie ipofisarie comuni
- Tumori ipofisari: la maggior parte sono benigni, e possono essere secernenti o non-secernenti. Causano cefalea e disturbi visivi per la compressione dei tessuti circostanti, e sintomi legati alla produzione eccessiva di un ormone ipofisario.
- Deficit di ormone della crescita (GH): negli adulti il deficit di GH è solitamente subclinico e può contribuire all'incremento della mortalità cardiovascolare, nei bambini comporta riduzione della crescita e bassa statura.
- Ipopituitarismo: mancanza congenita o acquisita di uno o più ormoni ipofisari per varie cause: tumori, traumi, malattie vascolari, infezioni, sarcoidosi, processi autoimmuni, radiazioni,ablazione chirurgica della ghiandola pituitaria.
- Iperprolattinemia: l'eccesso di PRL si associa a ipogonadismo e/o galattorrea e può rappresentare un sintomo importante di adenoma ipofisario. In particolare nelle donne è causa di amenorrea e negli uomini di impotenza e infertilità.
- sindrome della sella vuota: a causa di un difetto del diaframma sellare la sella turcica si riempie di liquido cerebrospinale all'interno di un'erniazione aracnoidea. Ciò può determinare un allargamento della sella con frequenti compressioni delle strutture circostanti e possibile ipopituitarismo.
Esempi di Malattie ipofisarie rare
- Acromegalia e gigantismo: eccesso di produzione dell' ormone della crescita, di solito a causa di un tumore. Quando si verifica durante l'infanzia, provoca un aumento dell'accrescimento staturale chiamato gigantismo; negli adulti provoca acromegalia, con ispessimento dei tessuti molli e ossei,aumento delle dimensioni della mani, dei piedi, prognatismo, macroglossia, sindrome del tunnel carpale, cefalea, iperinsonnia, debolezza, astenia e l'ipertensione.
- malattia di Cushing: è caratterizzata da un eccesso di cortisolo con segni e sintomi caratteristici quali: distribuzione centripeta del grasso (obesità centrale), strie rubre, un viso rotondo, debolezza muscolare, osteoporosi, iperglicemia e ipertensione arteriosa.
- Diabete insipido: Disordine temporaneo o cronico del sistema neuroipofisario dovuto al deficit di vasopressina (ADH), caratterizzato dall'escrezione di quantità eccessive di urine molto diluite e da sete esagerata.
- Sindrome di Nelson: è causata dalla crescita di un tumore ipofisario residuo dopo surrenectomia in pazienti con malattia di Cushing ipofisaria. È caratterizzata da iperpigmentazione ed elevati livelli di ACTH.
- Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1): una mutazione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori nella ghiandola pituitaria e le altre ghiandole endocrine.
- Sindrome di Kallman: La causa della sindrome è la ridotta secrezione dell'ormone ipotalamico GnRH che conduce alla mancata produzione di FSH e LH; causa pubertà ritardata o assente a mancanza o riduzione del senso dell'olfatto (anosmia/iposmia).
- infarto pituitario: limitato o assente apporto di sangue all'ipofisi, può causare danni ai tessuti e portare a ipopituitarismo.
- Sindrome di Sheehan: È causata dalla necrosi dell'ipofisi che, a sua volta, è provocata dallo shock ipotensivo o da un'emorragia intervenuta durante o dopo il parto.
- Craniofaringioma: tumore che si manifesta generalmente nei bambini con sintomi quali ipertensione endocranica, cefalea, vomito. Talvolta si verifica anche perdita della vista.