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26.09.2017.

Cosa sono le malattie ipofisarie?

Le malattie ipofisarie possono causare manifestazioni endocrine legate ad un eccesso o a un difetto di produzione di ormoni oppure possono determinare manifestazioni cliniche legate alla presenza di una massa tumorale. L'ipofisi si trova nella sella turcica alla base del cranio, è formata da due lobi: anteriore (adenoipofisi) e posteriore (neuroipofisi). L'ipotalamo, attraverso la produzione di mediatori chimici ( i cosiddetti releasing factor), stimola o inibisce la produzione degli ormoni ipofisari; inoltre i due nuclei ipotalamici, il nucleo sopraottico ed il nucleo paraventricolare, attraverso prolungamenti assonici, rilasciano a livello della neuroipofisi, vasopressina (che regola l'equilibrio idrico a livello renale) ed ossitocina (che regola l'eiezione del latte durante l'allattamento e stimola le contrazioni uterine durante il parto).

Ipotalamo, ipofisi e ghiandole periferiche fanno parte di un complesso sistema di regolazione endocrino. Questa regolazione è resa possibile da una serie di feedback negativi: gli ormoni prodotti in risposta alle tropine ipofisarie agiscono a feedback sul sistema ipotalamo ipofisi per regolare i propri ritmi di produzione. Inoltre l'ipotalamo è regolato a sua volta anche da ulteriori strutture nervose quali la formazione reticolare ascendente, talamo e sistema limbico. L'adenoipofisi produce sei ormoni: l'ormone della crescita (GH) regola l'accrescimento e interviene in molti cicli metabolici; la prolattina (PRL) necessaria per l'allattamento, l'ormone luteinizzante (LH) e l'ormone follicolo-stimolante (FSH) che controllano le gonadi maschili e femminili; l'ormone tiroideo-stimolante (TSH) che controlla la funzionalità della tiroide e l'ormone adrenocorticotropo (ACTH) che controlla la funzione glucocorticoide del surrene.

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Approfondimenti
  • Tipi di malattie ipofisarie

    I tumori ipofisari sono rappresentati soprattutto da adenomi, tumori benigni che possono causare sia un eccesso sia un deficit di ormoni dell'adenoipofisi o problemi riguardanti la compressione di strutture circostanti. Gli effetti dipendenti dalla massa tumorale ipofisaria comprendono i difetti del campo visivo, per la compressione del chiasma ottico, e cefalea. I deficit di ormoni ipofisari noti con il termine di ipopituitarismo indicano la mancanza congenita o acquisita di uno o più ormoni ipofisari. Le cause di ipopituitarismo comprendono: mutazioni genetiche ereditarie, traumi, radioterapia, chirurgia ablativa, malattie vascolari, malattie infiammatorie (come ad esempio la sarcoidosi).

    Nel caso in cui vi sia una disfunzione ipotalamica, la produzione di ormoni ipofisari è spesso compromessa. Un eccesso o un deficit di produzione di ormoni da parte della ghiandola pituitaria può verificarsi anche se le ghiandole "a valle" da essa sono disfunzionali. Ad esempio, il TSH prodotto dall'adenoipofisi stimola la biosintesi e il rilascio degli ormoni tiroidei. Gli ormoni tiroidei inibiscono la produzione di TSH direttamente a livello ipofisario. Nel caso in cui vi sia una patologia primaria della tiroide che determini un difetto nella produzione di ormoni tiroidei, i livelli basali di TSH saranno aumentati.

    Esempi di malattie ipofisarie comuni
    • Tumori ipofisari: la maggior parte sono benigni, e possono essere secernenti o non-secernenti. Causano cefalea e disturbi visivi per la compressione dei tessuti circostanti, e sintomi legati alla produzione eccessiva di un ormone ipofisario.
    • Deficit di ormone della crescita (GH): negli adulti il deficit di GH è solitamente subclinico e può contribuire all'incremento della mortalità cardiovascolare, nei bambini comporta riduzione della crescita e bassa statura.
    • Ipopituitarismo: mancanza congenita o acquisita di uno o più ormoni ipofisari per varie cause: tumori, traumi, malattie vascolari, infezioni, sarcoidosi, processi autoimmuni, radiazioni,ablazione chirurgica della ghiandola pituitaria.
    • Iperprolattinemia: l'eccesso di PRL si associa a ipogonadismo e/o galattorrea e può rappresentare un sintomo importante di adenoma ipofisario. In particolare nelle donne è causa di amenorrea e negli uomini di impotenza e infertilità.
    • sindrome della sella vuota: a causa di un difetto del diaframma sellare la sella turcica si riempie di liquido cerebrospinale all'interno di un'erniazione aracnoidea. Ciò può determinare un allargamento della sella con frequenti compressioni delle strutture circostanti e possibile ipopituitarismo.

     

    Esempi di Malattie ipofisarie rare
    • Acromegalia e gigantismo: eccesso di produzione dell' ormone della crescita, di solito a causa di un tumore. Quando si verifica durante l'infanzia, provoca un aumento dell'accrescimento staturale chiamato gigantismo; negli adulti provoca acromegalia, con ispessimento dei tessuti molli e ossei,aumento delle dimensioni della mani, dei piedi, prognatismo, macroglossia, sindrome del tunnel carpale, cefalea, iperinsonnia, debolezza, astenia e l'ipertensione.
    • malattia di Cushing: è caratterizzata da un eccesso di cortisolo con segni e sintomi caratteristici quali: distribuzione centripeta del grasso (obesità centrale), strie rubre, un viso rotondo, debolezza muscolare, osteoporosi, iperglicemia e ipertensione arteriosa.
    • Diabete insipido: Disordine temporaneo o cronico del sistema neuroipofisario dovuto al deficit di vasopressina (ADH), caratterizzato dall'escrezione di quantità eccessive di urine molto diluite e da sete esagerata.
    • Sindrome di Nelson: è causata dalla crescita di un tumore ipofisario residuo dopo surrenectomia in pazienti con malattia di Cushing ipofisaria. È caratterizzata da iperpigmentazione ed elevati livelli di ACTH.
    • Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1): una mutazione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori nella ghiandola pituitaria e le altre ghiandole endocrine.
    • Sindrome di Kallman: La causa della sindrome è la ridotta secrezione dell'ormone ipotalamico GnRH che conduce alla mancata produzione di FSH e LH; causa pubertà ritardata o assente a mancanza o riduzione del senso dell'olfatto (anosmia/iposmia).
    • infarto pituitario: limitato o assente apporto di sangue all'ipofisi, può causare danni ai tessuti e portare a ipopituitarismo.
    • Sindrome di Sheehan: È causata dalla necrosi dell'ipofisi che, a sua volta, è provocata dallo shock ipotensivo o da un'emorragia intervenuta durante o dopo il parto.
    • Craniofaringioma: tumore che si manifesta generalmente nei bambini con sintomi quali ipertensione endocranica, cefalea, vomito. Talvolta si verifica anche perdita della vista.
  • Esami

    Nel caso di alterazione ipofisaria gli obiettivi saranno: rilevare l'eccesso o la carenza di produzione degli ormoni ipofisari, determinare la causa e valutare la gravità della condizione. Gli esami spesso includono misurazioni degli ormoni che la ghiandola pituitaria produce, e la misurazione degli ormoni prodotti dalle ghiandole bersaglio. Le concentrazioni di ormoni ipofisari possono essere relativamente costanti nel sangue, come il TSH, oppure possono variare nel corso del giorno (ritmo circadiano), come il GH, oppure nel corso di un ciclo mestruale, quali FSH e LH, o essere presenti in situazioni specifiche, come ad esempio prolattina. Si possono utilizzare test di stimolazione: si può somministrare una tropina ipofisaria e valutare la capacità di risposta dell'organo bersaglio. Oppure si può bloccare farmacologicamente la produzione dell'ormone endogeno. Si può anche procedere alla misurazione di ormoni connessi funzionalmente alle tropine ipofisarie, come la misurazione di IGF-1 (insulin-like growth factor-1): esso infatti esercita un importante controllo a feedback sul GH: un aumento di IGF-1 inibisce la secrezione di GH.

    Gli esami di laboratorio possono essere utili per contribuire a diagnosticare una patologia ipofisaria e possono essere prescritti a intervalli per monitorare l'efficacia del trattamento anche a lungo termine.

    Test di laboratorio
    • Prolattina
    • LH e FSH
    • TSH e tiroxina
    • HCG (gonadotropina corionica umana) - per rilevare la gravidanza
    • ACTH, cortisolo, glucosio
    • GH e IGF-1

     

    Test non di laboratorio
    • RM (risonanza magnetica)
    • CT (tomografia computerizzata)
    • test della sete (può essere usato come ausilio alla diagnosi di diabete insipido)
  • Trattamento

    I trattamenti variano an base al tipo e della gravità della patologia ipofisaria. Il trattamento farmacologico può avere lo scopo di bloccare l'azione di ormoni presenti in eccesso, o al contrario, come supplemento di ormoni mancanti o carenti. La terapia dei tumori ipofisari avrà lo scopo di ridurne il volume, al fine sia di ridurre i sintomi di compressione sia di agevolare un eventuale successivo intervento chirurgico. La ghiandola pituitaria è accessibile per via transfenoidale. Una mirata terapia radiante può essere utilizzata in combinazione con altri trattamenti per ridurre la dimensione del tumore e l'eccesso di sintesi ormonale.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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