Malattie delle Paratiroidi

L'iperparatiroidismo è una patologia caratterizzata dalla produzione eccessiva di ormone paratiroideo (PTH) da parte delle ghiandole paratiroidee. Viene classificato in primario, secondario o terziario:

• L'iperparatiroidismo primario è correlato ad un'alterazione a livello delle paratiroidi, con conseguente eccessiva secrezione di PTH ed aumento della calcemia. Per aumentare i livelli di calcio nel sangue, il calcio viene prelevato dalle ossa, causando demineralizzazione ossea ed aumentato rischio di fratture.

Nell'85% dei casi l'origine dell'iperparatiroidismo primario è riconducibile ad un tumore benigno (adenoma) in una delle paratiroidi. Meno comunemente, può essere dovuto ad adenomi multipli o ad iperplasia, un aumento del volume e dell'attività di due o più ghiandole paratiroidee. Assai raramente (1% dei casi) l'origine della patologia è legata alla presenza di un tumore maligno, chiamato carcinoma paratiroideo, che produce un eccesso di PTH.

Negli Stati Uniti ogni anno circa 100.000 persone sviluppano iperparatiroidismo primario, il quale si verifica più frequentemente in soggetti di età superiore ai 50 anni e nelle donne rispetto agli uomini. In rari casi questa patologia è associata ad una sindrome ereditaria, la neoplasia endocrina multipla (MEN 1 o MEN 2).

• L'iperparatiroidismo secondario è solitamente correlato alla riduzione dei livelli di calcio nell'organismo, che  può verificarsi nelle seguenti condizioni:
  • Insufficienza renale, può causare aumento della fosfatemia e abbassamento dei livelli di vitamina D attiva, con conseguente aumento della produzione di PTH
  • Carenza di vitamina D
  • Malassorbimento del calcio, causato, ad esempio, da disturbi gastrointestinali
• L'iperparatiroidismo terziario si verifica raramente, può essere osservato in pazienti in cui la causa dell'iperparatiroidismo secondario è risolta, ma le paratiroidi continuano a produrre un eccesso di PTH.

L'ipoparatiroidismo è una patologia che si verifica meno frequentemente rispetto all'iperparatiroidismo ed è caratterizzata dalla ridotta produzione di ormone paratiroideo (PTH). L'ipoparatiroidismo, indipendentemente dalla causa che lo genera, è caratterizzato da una riduzione, che può variare da lieve a grave, della calcemia e da un aumento dei livelli di fosforo nel sangue.

• La causa più comune è l'asportazione chirurgica delle paratiroidi, principalmente a seguito di una tiroidectomia per la rimozione di un eventuale tumore alla tiroide o alla gola. L'intervento chirurgico può essere eseguito anche per trattare un iperparatiroidismo dovuto ad iperplasia delle paratiroidi. Tipicamente sono rimosse 3-3.5 ghiandole e la ghiandola, o la porzione, rimanente può essere autotrapiantata (reimpiantata) a livello dell'avambraccio. Se la ghiandola rimanente non funziona adeguatamente, può verificarsi un ipoparatiroidismo
• Talvolta è causato da una malattia autoimmune che danneggia tutte le ghiandole 
• Raramente, è dovuto al mancato sviluppo delle ghiandole paratiroidee
• L'ipoparatiroidismo temporaneo può manifestarsi a seguito di un trattamento per l'iperparatiroidismo. Si verifica come "sindrome dell'osso affamato", nel corso del quale, a causa della diminuzione improvvisa di PTH, l' osso sottrae il calcio dal sangue. Può verificarsi alla nascita, nei neonati la cui madre è affetta da iperparatiroidismo.
• Trattamento con radiazioni al viso e al collo: l'eccessiva esposizione alle radiazioni può causare danneggiamento o distruzione delle paratiroidi
• Bassi livelli di magnesio nel sangue: per la corretta secrezione di PTH sono necessari livelli normali di magnesio nel sangue.

Le malattie delle paratiroidi sono caratterizzate da segni e sintomi associati alla presenza persistente di alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia) associati all'iperparatiroidismo, o alla riduzione dei livelli di calcio nel sangue (ipocalcemia) associati all'ipoparatiroidismo. Alcuni esempi di segni e sintomi includono:

Alto contenuto di calcio (iperparatiroidismo):

• Affaticamento
• Nausea, perdita di appetito, dolori addominali
• Sensazione di sete
• Minzione frequente
• Dolore osseo e ossa fragili
• Calcoli renali (l'eccesso di calcio nell'urina è responsabile della deposizione dei cristalli e conseguente formazione dei calcoli)
• Costipazione
• Depressione

Basso contenuto di calcio (ipoparatiroidismo):

• Dolore addominale
• Crampi muscolari o spasmi
• Sensazioni di formicolio, intorpidimento delle estremità e delle labbra
• Affaticamento
• Dolori mestruali
• Perdita di capelli
• Pelle secca, unghie fragili
• Depressione o ansia

In molti casi la diagnosi di malattia delle paratiroidi avviene precocemente in paziente asintomatici o che presentano pochi sintomi.

Gli esami vengono eseguiti per individuare, diagnosticare e monitorare le malattie delle paratiroidi. Un risultato anomalo del calcio negli esami routinari del sangue può rappresentare un indice precoce di tali malattie. Alcuni esempi di test utilizzati includono:

Test di laboratorio

In corso di iperparatiroidismo si osservano i seguenti risultati:

• Calcio, di solito elevato in corso di iperparatiroidismo; tuttavia varie condizioni possono causare aumento del calcio, pertanto occorre ripetere il test per confermare la persistenza del risultato
• Ormone paratiroideo (PTH), di solito elevato
• Calcio urinario (urina delle 24 ore), può essere aumentato

In corso di ipoparatiroidismo si osservano i seguenti risultati:

• Bassi livelli di calcio
• Bassi livelli di PTH
• Fosfato elevato
• Bassi livelli di magnesio

Il test della vitamina D può essere eseguito per rilevare un'eventuale carenza di vitamina D, responsabile dell'alterazione dei livelli di calcio.

Test non di laboratorio

• Ecografia, un sistema di diagnostica per immagini che contribuisce a localizzare le paratiroidi e a valutarne la dimensione
• Scintigrafia delle paratiroidi con Sestamibi, un'indagine che utilizza due composti radioattivi per identificare la presenza di adenoma delle paratiroidi, di iperplasia o di tumore maligno
• Risonanza magnetica o TAC, talvolta utilizzata come supporto alla localizzazione delle ghiandole paratiroidee anomale o del tumore
• Esame della densità minerale delle ossa (densitometria ossea), utilizzato per valutare la densità ossea
• Radiografia addominale o TAC, utilizzata per identificare e localizzare i calcoli renali, che possono formarsi a causa dell'eccesso di calcio nell'urina

L'iperparatiroidismo primario viene trattato, nel 95% dei casi, con asportazione chirurgica. In presenza di adenoma la ghiandola colpita viene rimossa; in presenza di iperplasia vengono rimosse 3-3.5 ghiandole paratiroidee e la porzione rimanente viene solitamente trapiantata nell'avambraccio. Anche il carcinoma paratiroideo viene trattato tramite intervento chirurgico.

Per quanto riguarda l'iperparatiroidismo secondario, è importante trattare le condizioni alla base della patologia; solitamente si tratta di una patologia renale.

In alcuni casi, possono essere somministrati farmaci che riducono il rilascio di PTH e/o l'ipercalcemia.

L'ipoparatiroidismo è trattato con la somministrazione di integratori di calcio e vitamina D e, talvolta, con l'iniezione giornaliera di un analogo del PTH, al fine di riequilibrare i bassi livelli di calcio nel sangue.

Se l'ipocalcemia è riconducibile ad una condizione temporanea, come "la sindrome dell'osso affamato" o la manifestazione alla nascita in neonati la cui madre è affetta da iperparatiroidismo, può essere richiesto il monitoraggio dei livelli di calcio fino a quando la condizione non si risolve.

Per ulteriori informazioni sul trattamento, consultare i link riportati nelle Pagine Correlate.