Malattia di Alzheimer

Non esistono esami di laboratorio diagnostici per la malattia di Alzheimer; attualmente è possibile porre una diagnosi certa mediante l'esame microscopico post mortem del tessuto cerebrale in cui l'anatomo patologo è in grado di individuare le placche senili e i tangles neurofibrillari, considerati reperti patognomonici; poichè la formazione di tali reperti si può osservare, talvolta, durante il normale processo d'invecchiamento, il campione di tessuto deve essere confrontato con un campione di controllo proveniente da un individuo della stessa età del paziente.

Attualmente il clinico pone una diagnosi precisa di malattia di Alzheimer anche mediante la somministrazione di test psicometrici e procedure diagnostiche finalizzate ad escludere altre possibili cause di demenza. In presenza di un soggetto con sintomi di demenza deve essere eseguito un esame obbiettivo completo accompagnato da un'accurata anamnesi personale e familiare in modo da stabilire con precisione l'epoca d'esordio della sintomatologia; infine, il paziente viene sottoposto ad una serie di test psicologici per valutare la memoria, le capacità linguistiche e altre funzioni inerenti la sfera cognitiva. Il medico può utilizzare degli esami di laboratorio tradizionali per escludere deficit nutrizionali e altre possibili cause di turbe mnesiche; si dovrebbe altresì indagare una causa iatrogena come il sovradosaggio di farmaci neurolettici.

Di grande ausilio risulta, inoltre, la diagnostica per immagini (Tomografia Computerizzata e Risonanza Magnetica) per evidenziare eventuali traumi, neoplasie, lesioni ischemiche e atrofia cerebrale (quest'ultima riscontrabile in genere nelle fasi finali della malattia). Nel sospetto di malattia di Alzheimer possono essere eseguiti altri esami di laboratorio utili nella diagnostica differenziale con altre forme di demenza e per valutare fattori di rischio genetici.

Esami di laboratorio utili per la caratterizzazione delle demenze

Attualmente non esiste una terapia per la malattia conclamata o per la prevenzione primaria. I pazienti, dal momento della diagnosi, possono vivere da 1 a 25 anni ma in media la sopravvivenza è di circa 10 anni. La terapia attuale mira a rallentare la progressione della malattia, di attenuare i sintomi, di controllare i disordini comportamentali e di supportare i pazienti con operatori specializzati nella diffusione dei principi assistenziali in ambito familiare. Nelle fasi precoci i pazienti possono essere in grado di vivere autonomamente o con richieste assistenziali minime ed in questa fase essi sono ancora in grado di programmare e condividere con i familiari il proprio percorso assistenziale.

La diagnosi precoce consente di ottenere lievi benefici dagli inbitori delle colinesterasi, che, aumentando la disponibilità intrasinaptica di acetilcolina, sono in grado di rallentare il progressivo declino cognitivo. In questa categoria rientrano la tacrina, il donezepil e la rivastigmina. Ove possibile si cerca di limitare l'assunzione di altre sostanze in grado di interferire con le performances cognitive come gli antistaminici, gli ipnoinduttori e gli analgesici.

Durante il decorso della malattia gli antidepressivi e altri farmaci possono essere utilizzati a giudizio del medico insieme a misure di igiene ambientale, finalizzate a rendere l'ambiente domestico più confortevole e sicuro per il paziente; tali presidi possono attenuare le turbe comportamentali e della personalità quali depressione, agitazione, paranoia, violenza.

Alcuni farmaci in studio promettono di poter influire favorevolmente sul decorso clinico della malattia ma ancora non può essere raccomandato l'uso sistematico di alcuna sostanza specifica: ciascuna di esse è ancora oggetto di ricerca preclinica al fine di valutarne la sicurezza d'impiego.

1. Quali sono altre cause di confusione, perdita di memoria e declino cognitivo?

Le principali cause di declino cognitivo sono deficit di vitamina B12, diabete, squilibri idroelettrolitici e patologie del rene, della tiroide, tumori cerebrali, idrocefalo normoteso, traumi cranici; altre forme neurodegenerative sono: demenza vascolare, malattia a corpi di Lewy, corea di Huntington, morbo di Parkinson e morbo di Pick, HIV/AIDS, malattia di Creutzfeld-Jacob, meningiti, encefaliti, sifilide, avvelenamento da metalli pesanti.

2. C'è un modo per contribuire alla ricerca sulla malattia d'Alzheimer?

Sì, sia i pazienti che gli individui sani possono partecipare ai trial clinici, inoltre è possibile donare tessuto cerebrale di familiari affetti dopo la loro morte. Campioni di tessuto cerebrale sono di estrema utilità per poter proseguire la ricerca sulla malattia.

3. Esiste un legame tra la “mucca pazza” e la malattia di Alzheimer?

Attualmente non vi sono evidenze in favore di un legame tra le due condizioni, sebbene possano presentarsi con sintomi simili.