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Ultima Modifica:
29.11.2017.

Cos'è la gravidanza?

La gravidanza è il periodo di tempo che inizia con lo sviluppa del feto nell'utero di una donna e si conclude con la nascita del bambino. Ci sono diversi test di laboratorio legati alla gravidanza, dal momento del concepimento alla nascita del bambino.

Alcuni di questi test sono eseguiti su più donne in periodi precisi durante la gravidanza, altri possono essere consigliati se è necessario ricercare e determinare patologie o problemi che insorgono durante la gravidanza. Alcuni sono richiesti alle donne che hanno rischi aumentati a causa dell'età o dello stile di vita mentre altri sono scelti selettivamente basandosi sulla storia familiare personale della donna e del suo partner.

Lo scopo di questi test è diagnosticare problemi che possono riguardare la salute della madre o del bambino, identificare e risolvere i problemi che si presentano, e stimare il rischio del bambino di avere un'anomalia cromosomica o genetica.

La maggior parte dei test di routine sono associati a infezioni o patologie che dovrebbero esser risolti prima che la donna rimanga incinta o, se è già gravida, dovrebbero esser risolti o monitorati durante la gravidanza.

Le pagine che seguono contengono informazioni su molti di questi test di routine e alcuni meno richiesti. Ci potrebbero essere altri test, comunque, che il medico raccomanderà basandosi sulla storia clinica personale.

Pre-concepimento

Quando una coppia desidera un figlio, dovrebbe consultare il proprio medico. Basandosi sulla loro storia familiare e clinica, può raccomandare alcuni o tutti dei test chiave di routine che seguono:

  • Immunità alla rosolia
  • HIV
  • Gonorrea, Clamydia, e sifilide
  • Gruppo sanguigno e RH
  • Screening dell'Epatite B
  • Emoglobina
  • Pap test

Altri test di routine meno frequenti:

  • Test di immunità alla Varicella
  • Pannello TORCH se si sospetta herpes, toxoplasmosi, CMV
  • Vaginosi batterica

Test che possono eseguire la donna e il suo partner per valutare il rischio di malattie ereditarie:

  • Test genetici per malattie ereditarie
  • Disordini genetici dell'emoglobina
  • Fibrosi cistica
Accordion Title
Esami pre-concezionali
  • Immunità alla Rosolia

    La Rosolia è causata da un virus che si trasmette attraverso la tosse o gli starnuti. Ogni contatto con le secrezioni nasali o faringee di una persona malata può diffondere il virus.Le donne che hanno o hanno avuto la rosolia o che sono vaccinate avranno anticorpi nel sangue che potranno prevenire l'infezione una seconda volta. Questi anticorpi proteggono anche il feto contro il virus; questa protezione è detta immunità.

    Le infezioni da Rosolia durante l'infanzia di solito causano lievi sintomi. Tuttavia, se una donna si infetta durante i primi tre mesi di gravidanza e non è immune al virus, il bambino rischia di avere gravi difetti alla nascita o di morire.

    Tutte le donne nel primo periodo di gravidanza, o quelle alla prima gravidanza dovrebbero esser testate per vedere se sono immuni.Viene testato un campione di sangue per vedere se nel sangue è presente una quantità sufficiente di anticorpi per proteggere la madre e il bambino. Se la donna non ha sufficienti anticorpi e non è gravida al momento, può vaccinarsi contro la Rosolia. Dovrebbe aspettare poi circa 2 0 3 mesi prima di rimanere incinta.

    Il vaccino contro la Rosolia è una forma attenuata di un virus vivo e non dovrebbe esser dato ad una donna in gravidanza. Se una donna incinta non ha sufficienti anticorpi per proteggere lei e il suo bambino, dovrà essere avvisata dal suo medico di evitare il contatto con chiunque abbia i sintomi della rosolia durante il resto della gravidanza. Potrà valutare con il proprio medico il periodo migliore per essere vaccinata dopo la nascita del bambino e immunizzarsi contro la Rosolia in modo che il figlio successivo sarà protetto.

  • HIV

    HIV è un virus che causa AIDS ( Sindrome Da Immunodeficienza Acquisita ). Almeno il 90-95 % degli individui che sono infetti con il virus HIV svilupperanno, entro 3 mesi di esposizione, sufficienti anticorpi da avere il test HIV positivo; più del 99% degli individui infetti da HIV avranno un test positivo dopo sei mesi. Se una donna incinta è infetta con il virus dell'HIV, può trasmetterlo e infettare il bambino.

    Il test HIV ricerca anticorpi nel sangue. Anche se un test HIV positivo può significare che una donna si è infettata con il virus, il test può risultare positivo per altri motivi. Il laboratorio compirà automaticamente test addizionali per determinare in modo conclusivo se c'è un'infezione da HIV. Se i test di conferma indicano un'infezione da HIV , dovrà consultare il proprio medico circa i rischi di infezione al bambino e che riguardano la gravidanza sulla sua salute prima di rimanere incinta. Mentre una donna incinta con infezione da HIV ha il virus nel proprio corpo e può infettare altre persone, i trattamenti durante la gravidanza possono aiutare a minimizzare la probabilità di trasmettere l'infezione al suo bambino.

    Un test negativo per anticorpi da HIV può significare che non c'è infezione o che non c'è ancora una quantità sufficiente di anticorpi da essere rilevata.. Se una donna partecipa ad attività ad alto rischio che possono trasmettere il virus, come rapporti sessuali non protetti o uso di droga intravena, è raccomandato di ripetere il test una o più volte durante la gravidanza.

  • Gonorrea, Clamidia e Sifilide

    Queste sono le tre malattie più comuni trasmesse sessualmente (STDs). Queste patologie sono causate da infezioni batteriche e possono provocare aborto spontaneo o possono infettare il bambino prima o durante il parto.

    La donna può essere testata per queste patologie prima della gravidanza o durante la prima visita prenatale. Se una donna è coinvolta in attività ad alto rischio durante la gravidanza , come rapporto sessuale non protetto, il medico può successivamente richiedere il test per STDs.

    Il test della sifilide è un test su sangue che ricerca anticorpi prodotti dall'organismo in risposta all'infezione. Non differenzia tra infezione in atto o pregressa e se è positivo, saranno richiesti test di conferma. Un risultato negativo del test generalmente indica che la donna al momento non è infetta; tuttavia, è possibile che l'infezione sia troppo recente per essere rilevata.

    I test della clamidia e gonorrea rilevano i batteri presenti in un campione cervicale ( o altri fluidi biologici). Se sono positivi, allora la paziente ha in atto l'infezione che richiede un trattamento.

  • Gruppi Sanguigni e Anticorpi

    I gruppi sanguigni sono A, B, AB, o O , e Rh positivo o negativo. Sia la madre che il bambino possono avere problemi se i loro gruppi sanguigni sono diversi, o se la madre ha anticorpi (immunoglobuline) che possono reagire con antigeni (proteine o fattori) sulle emazie del feto.

    L'esempio migliore noto è quando la donna è RH- negativa e il bambino è Rh- positivo. Il sistema immunitario della donna può produrre anticorpi contro gli antigeni Rh- positivi sulle emazia del bambino e li bersagliano per distruggerli. Anche se è insolito che il primo figlio Rh-positivo si ammali , gli anticorpi prodotti durante la prima gravidanza potranno colpire ogni futuro figlio Rh- positivo.Per ridurre fortemente la possibilità che una madre Rh-negativa produca questi anticorpi, le si può fare un'iniezione di immunoglobuline Rh intorno alla 28a settimana di gestazione. Ulteriori iniezioni possono essere necessarie durante la gravidanza se effettua un'amniocentesi, o un prelievo di villi corionici o una puntura addominale, e dopo il parto se il bambino è Rh-positivo. Prima che venga fatta un'altra iniezione, viene eseguito uno screening di anticorpi ( test indiretto immunoglobuline) per esser certi che la donna non abbia già prodotto anticorpi Rh.

    Oltre ad una donna Rh-negativa che ha un feto Rh-positivo, ogni donna che ha avuto una trasfusione di sangue o che ha avuto una prima gravidanza può produrre anticorpi verso fattori sanguigni oltre che il fattore Rh che potenzialmente possono danneggiare un bambino. Uno screening degli anticorpi durante il primo trimestre di gravidanza è richiesto per determinare se sono già presenti anticorpi potenzialmente dannosi nel sangue della madre. Se vengono rilevati anticorpi dannosi, verrà testato anche il padre del bambino, se possibile, per vedere se ha antigeni che reagiscono con gli anticorpi della madre.Se reagiscono, anche quelli del bambino possono reagire. Se c'è una possibilità che gli anticorpi possano reagire con il bambino, allora è consigliabile che il medico provveda a monitorare il livello di anticorpi della madre e lo sviluppo del bambino durante la gravidanza. Se ci sono segnali che il feto si sta ammalando può esser necessario che riceva un trattamento prima della nascita ( come una trasfusione intrauterina) o poco prima del parto.

    Limiti di uno screening di anticorpi:
    Gli anticorpi possono esser presenti ma in quantità troppo bassa da essere rilevati.
    Il sangue del bambino può reagire con gli anticorpi anche se il test è negativo.

  • Screening Epatite B

    La gente con epatite B acuta può avere sintomi come stanchezza, nausea, e ittero. La maggior parte delle persone miglioreranno senza nessun intervento, ma circa l-3% diventerà portatore- malati cronici e capaci di continuare ad infettare altre persone.Alcuni di questi malati cronici avrà danni progressivi al fegato che possono portare a cancro del fegato e a morte.

    Il test di screening per l'Epatite B è chiamato Epatite B Antigene di Superficie. Si rileva una proteina prodotta dal virus e può rilevare un'infezione da Epatite B anche prima di causare i sintomi.Se una donna che sta programmando una gravidanza ha il test per l'Epatite B positivo, dovrà discutere con il proprio medico su quanto dovrà aspettare per superare l'infezione prima di essere incinta.

    E' importante rilevare l'infezione da Epatite B attiva nella donna incinta poiché i neonati sono particolarmente vulnerabili a sviluppare malattie croniche; più del 90% di quelli che si infettano con l'Epatite B diventeranno portatori. Se in una donna incinta si scopre un'infezione da epatite può essere monitorata e il bambino può ricevere un trattamento alla nascita per minimizzare il rischio di sviluppare l'Epatite B.

    Un test negativo per il virus può indicare anche che non c'è un'infezione in atto o non c'è ancora una quantità sufficiente di antigene da essere rilevata. Se una donna è coinvolta in attività ad alto rischio di trasmissione del virus dell'Epatite B, come rapporti sessuali non protetti o uso di droga intravena, si raccomanda di ripetere il test successivamente durante la gravidanza.

  • Emoglobina

    L' emoglobina è una proteina dei globuli rossi ( RBCs) che rende il sangue rosso Si lega all'ossigeno nei polmoni, lo trasporta in tutto il corpo e lo rilascia alle cellule e ai tessuti. Durante la gravidanza, l'emoglobina di una donna deve trasportare ossigeno sufficiente per soddisfare le sue necessità e quelle del bambino. Se l'emoglobina non è sufficiente si dice che è anemica.Molte donne incinte potranno essere affette da qualche grado di anemia. L'anemia può essere causata da una diminuita sintesi di RBC, un'aumentata degradazione di RBC,o da un'aumentata perdita di RBC ( sangue ).

    Un'anemia debole può farti sentire stanca e debole mentre un'anemia grave può causare perdita di coscienza e in casi estremi può causare la morte. L'anemia in una madre incinta può far si che il feto riceva una quantità di ossigeno molto scarsa per favorire uno sviluppo normale. Per prevenire questi problemi , il livello di emoglobina nel sangue della donna dovrà essere controllato prima della gravidanza, all'inizio della gravidanza e una o più volte durante la gravidanza. Le prime concentrazioni basali dovranno esser confrontate con valori successivi per vedere se ci sono cambiamenti che possono indicare un aumento dell'anemia.

    Spesso l'emoglobina è parte dell'emocromo. L'emocromo conta il numero di globuli rossi, il numero e il tipo di globuli bianchi ( WBC ), il numero di piastrine ( frammenti di cellule coinvolte nella coagulazione del sangue), e l'ematocrito.

    La carenza di ferro è la causa più comune di anemia, ma carenza di vitamine, patologie renali, malattie congenite dell'emoglobina, e altre malattie possono causare anemia. E' anche possibile avere un livello di emoglobina più alto del normale. Ciò è causato da disidratazione, ma può essere anche dovuto a diverse patologie. La terapia per un livello di emoglobina inaspettato dipenderà dalla causa medica del problema.

    Il Pap Test è richiesto per lo screening della cervice per il cancro, trasformazioni pre-cancerose, infiammazione e alcune malattie trasmesse sessualmente. Si richiede ad una donna ad intervalli, che sono raccomandati dal suo medico. In molti casi, se una donna ha avuto di recente un Pap Test normale, non le sarà richiesto un altro test quando è in gravidanza.

  • Virus della Varicella Zoster

    Lo zooster virus causa una malattia conosciuta come varicella. Anche se la maggior parte delle donne in gravidanza ( 85-90%) è già stata esposta al virus e quindi è immune, qualcuna può non avere avuto in precedenza l'infezione. Poiché il virus può causare difetti alla nascita o malattie nel bambino ( che dipende da quando durante la gravidanza l'infezione è avvenuta), è disponibile un test pre-concezionale o prima della gravidanza per determinare se la donna ha anticorpi per VZV. Se non lo è quindi non è immune, deve essere assunto un vaccino prima che la donna diventi gravida; se è già incinta e può esser esposta la virus, è disponibile un trattamento che può prevenire o diminuire la gravità della malattia.

  • Pannello TORCH

    Il pannello TORCH è usato per lo screening di quattro malattie infettive che possono causare difetti alla nascita in un bambino se la madre le contrae durante la gravidanza. I test che compongono il pannello sono per la rosolia, toxoplasmosi, cytomegalovirus (CMV) e herpes simplex virus ( HSV). Il test per la rosolia è richiesto comunemente singolarmente , sia prima che all'inizio della gravidanza. Il pannello TORCH completo è di solito meno richiesto poiché sono disponibili test per la ricerca di queste infezioni più sensibili e specifici.

    La toxoplasmosi è una malattia causata da un parassita trovato nella carne poco cotta di un animale infetto, per esposizione a feci di gatto ( dove si trovano di frequente le uova del parassita), o dalla terra ( come la terra da giardinaggio) contaminata dal parassita. Una donna che si infetta durante la gravidanza può manifestare linfonodi gonfi, fatica e sintomi simili ad influenza. I feti infettati all'inizio della gravidanza sono più gravemente affetti rispetto quelli esposti durante una gravidanza più avanzata. I neonati affetti da toxoplasmosi possono apparire normali alla nascita , ma, quando diventano più grandi possono sviluppare perdita della vista o dell'udito, difficoltà di apprendimento, ritardo mentale, o epilessia. I casi più gravi possono portare a morte.

    La diagnosi di questa malattia è difficile. Un test per la toxoplasmosi ricerca anticorpi che sono prodotti dopo esposizione al parassita; tuttavia un risultato positivo non distingue tra infezione parassitaria in atto o pregressa. Se una donna prima della gravidanza è positiva al test, il test dovrà essere ripetuto dopo qualche settimana per vedere se la quantità di anticorpi sta aumentando, indicante un'infezione in atto che necessita di trattamento. Se la quantità rimane la stessa , allora gli anticorpi molto probabilmente sono dovuti ad infezione pregressa. Le donne che hanno un test positivo dovranno consultare il proprio medico sul tempo ideale che dovrà aspettare prima di rimanere incinta. Un test negativo per la toxoplasmosi significa che o non c'è una malattia in atto o che la quantità di anticorpi prodotti non è ancora sufficiente da essere rilevata.

    Se una donna è a frequente contatto con un gatto, ma non ancora ha un test positivo per la toxoplasmosi, il medico curante può raccomandare che o lo evita o utilizza guanti e attenzione quando raccoglie gli escrementi del gatto e deve eseguire il test per gli anticorpi una o più volte durante la gravidanza. Se una donna si infetta durante la gravidanza di solito, si prenderà delle medicine per aiutare a diminuire la possibilità che l'infezione passi al feto.

    Il Cytomegalovirus è un'infezione virale che la madre può passare al feto durante il parto ma può infettare i neonati anche attraverso l'allattamento. I neonati infetti possono avere gravi problemi , come perdita dell'udito, ritardo mentale, malattie respiratorie, epatite o malattie del sangue.

    Herpes simplex virus è un' infezione virale molto comune che si manifesta come piaghe o sulle labbra o sui genitali. I neonati che si infettano con il virus di solito lo contraggono attraverso il canale del parto della madre che ha un'infezione genitale da HSV. Il virus può diffondersi in tutto il corpo del neonato e attaccare organi vitali. Il trattamento con specifici farmaci antivirali dovrà essere fatto appena possibile nel neonato infetto. Anche se trattato, i bambini che sopravvivono possono avere danni permanenti al sistema nervoso centrale.

  • Screening Vaginosi Batterica

    La vaginosi batterica, un'aumentata crescita della normale flora (batteri) presenti in vagina che causa perdite vaginali, è relativamente comune nelle donne gravide e nelle donne non gravide. Se una donna che sta programmando una gravidanza ha fatto il test , il medico può fare un preparato umido nel suo ambulatorio attraverso la raccolta di un campione di secrezioni vaginali su un vetrino con fisiologica o idrossido di potassio e guardare al microscopio. Per la ricerca batterica un medico può anche richiedere un esame culturale per la presenza di altri tipi di batteri che possono causare un'infezione. I medici non devono richiedere questo test di routine ad una donna gravida, ma sarà richiesto quando è necessario perche hanno dei sintomi come perdite vaginali o prurito.

    Sintomi di vaginosi batterica sono:

    • Perdite vaginali che non sono chiare nell'aspetto
    • Presenza di uno specifico tipo di cellule quando si esamina al microscopio
    • Odore di ammina ( pesce) quando la perdita è testata con un composto chimico
    • Una diminuzione di acidità della vagina

    Se la paziente ha tre di questi quattro sintomi, le si diagnostica vaginosi batterica ( batteri nella vagina). Di solito si cura con una terapia antibiotica per 7 giorni. Vaginosi batterica non curata durante la gravidanza può causare infezione nel liquido amniotico, rottura prematura delle membrane, parto prematuro, basso peso del bambino alla nascita, e possibile infiammazione pelvica nella madre.

  • Test Genetici per Malattie Ereditarie

    Ci sono centinaia di malattie che sono legate a mutazioni nel nostro codice genetico, ma la maggior parte sono estremamente rare. Le mutazioni o alterazioni in specifici geni possono impedire ai geni di produrre proteine fondamentali o causare alterazioni nelle proteine prodotte. Queste mutazioni possono alterare le funzioni dell'organismo e causare specifiche patologie. Alcune di queste mutazioni geniche legate alla malattia sono recessive ( devono esser presenti in entrambe le copie del gene, ognuna proveniente da un genitore) prima di causare una disfunzione, mentre altre sono dominanti ( una singola copia alterata del gene può causare la malattia). Alcune sono legate al cromosoma X o al sesso, associata con il cromosoma X o Y che determina il nostro sesso, e sono state trovate sono nei maschi o nelle femmine. Alcune mutazioni sono derivate e sono passate in specifiche famiglie e alcune sono più frequenti in individui di certe discendenze etniche.

    Eseguire test genetici è una scelta personale. I test per alcune delle più comuni malattie genetiche possono essere eseguiti sia sulla donna che sul partner prima della gravidanza . La coppia dovrebbe parlare con un consulente genetista della propria etnia e del contesto familiare per decidere quali test sono più appropriati e per aiutarli a prendere una decisione motivata.

    Gli individui discendenti Ebrei Ashkinazi (Est Europa), per esempio sono ad alto rischio di ereditare malattie come la Tay-Sachs, Gaucher, Caravan, e Disautonomia Familiare. Queste malattie genetiche possono verificarsi quando entrambi i genitori hanno un gene anomalo( una mutazione sul gene) che può causare la malattia nel figlio. Sia nella malattia di Tay-Sachs che di Caravan ci sono accumuli di una sostanza nel cervello del bambino che impedisce uno sviluppo normale. Non ci sono cure per entrambe le malattie. I bambini con Tay-Sachs raramente vivono oltre i 5 anni; bambini con la malattia di Caravan possono vivere fino all'adolescenza.Ci sono tre tipi di malattia di Gaucher, che causano ognuno troppa sostanza grassa da essere accumulata nel midollo osseo, milza, fegato. Anche se un solo tipo della malattia di Gaucher è fatale, i tipi più comuni non lo sono . Ci sono trattamenti disponibili per individui con malattia di Gaucher.La Disautonomia Familiare è causata da uno sviluppo incompleto delle fibre nervose nel sistema nervoso autonomo e sensoriale.Ci sono una varietà di sintomi ( e loro gravità), la più evidente delle quali è l'assenza di lacrime durante il pianto.

    Disordini genetici dell'emoglobina: emoglobinopatie e talassemia

    L'emoglobina è una proteina che lega e rilascia ossigeno. Trovata in tutti i globuli rossi (RBCs) , l'emoglobina trasporta ossigeno nell'organismo e lo rilascia a cellule e tessuti. Ognuno eredita geni da entrambi i genitori che producono emoglobina. Alcuni individui ereditano geni anomali che possono causare emoglobinopatie.Nelle malattie chiamate talassemie, il gene dell'emoglobina produce emoglobina normale ma non basta a rifornire sufficientemente l'organismo di ossigeno. Ereditando uno o più geni per la talassemia da uno o entrambi i genitori si può sviluppare un'anemia da lieve a grave e si può avere la sintesi di globuli rossi più piccoli e più pallidi.

    Nelle malattie chiamate emoglobinopatie, i geni dell'emoglobina producono un'emoglobina alterata che può non funzionare come la normale emoglobina.Di solito sono2 geni mutati, uno da ogni genitore, a causare la malattia. Il miglior esempio conosciuto è l'Anemia Falciforme, una grave emoglobinopatia che causa anemia, suscettibilità alle infezioni, e danno agli organi nei neonati affetti. I portatori dell'Anemia Falciforme ( quelli che hanno ereditato un solo gene dell'emoglobina mutato) non si ammalano ma possono trasmettere il loro gene mutato ai loro figli. Se un portatore della malattia ha un figlio con un altro portatore , il loro bambino è a rischio di ereditare il gene per le cellule falciformi da entrambi i genitori e avere la malattia.

    Se una paziente o il suo partner ha una storia familiare di talassemia o emoglobinopatia o se appartiene ad una certa etnia che ha una prevalenza aumentata di una delle malattie, lei e il suo partner possono voler consultare un genetista sui test genetici da eseguire prima di programmare la gravidanza. Per esempio, l'anemia falciforme è molto comune nella gente di eredità africana. Le talassemie sono più comuni nella popolazione discendente mediterranea, africana, asiatica.

    Fibrosi cistica

    La fibrosi cistica è una malattia genetica recessiva relativamente comune che è causata da una mutazione in un particolare gene.Se un individuo riceve un gene mutato da un genitore e un gene normale dall'altro genitore, lui o lei sarà un portatore di CF. I portatori non hanno sintomi e non si ammalano, ma possono trasmettere la copia mutata del gene ai propri figli.Sono state identificate circa 1000 differenti mutazioni del gene CF, ma soltanto poche sono comuni.Gli Ebrei Ashkenazi Caucasici e del Nord Europa hanno la più alta percentuale di portatori nella popolazione ( circa 1 su 20-25).

    Se entrambi i genitori sono portatori di CF e trasmettono i geni mutati al proprio figlio, allora il figlio avrà la fibrosi cistica. I pazienti con CF hanno muco denso, appiccicoso nei polmoni e nel pancreas. Costoro sono soggetti a frequenti infezioni respiratorie, a dotti ostruiti pancreatici ed epatici, a digestione proteica incompleta. La maggior parte dei maschi con CF sono anche sterili a causa di mancanti o poco sviluppati vasi deferenti, tubuli che trasportano sperma dai testicoli. La maggior parte delle persone con CF svilupperà sintomi respiratori e pancreatici abbastanza presto,anche se la gravità dei sintomi varierà da persona a persona, allo stesso modo in coloro che hanno una stessa mutazione.

    I laboratori sono oggi in grado di identificare la mutazione sul gene della CF esaminando 25 o più mutazioni del gene CF. La coppia che sta programmando una gravidanza può voler consultare il proprio medico e un consulente genetista per questo test e per altri test genetici. Un consulente genetista sarà in grado di fornire ulteriori informazioni e di aiutare a prendere una decisione documentata sul rischio di avere un bambino con Fibrosi Cistica.Coloro che hanno una specifica mutazione del gene CF nella propria famiglia dovranno esser testati in modo particolare per quella mutazione.

Primo Trimestre di Gravidanza

Se non sono stati fatti controlli pre-concezionali, al momento della prima visita prenatale, il medico prescriverà molti o la maggior parte dei test di routine descritti nella sezione Pre-concezione ed inoltre darà informazioni su questi test.Questi test aggiuntivi saranno utilizzati successivamente per valutare la salute e future cure mediche necessarie alla madre. Oltre i test indicati nella sezione pre-concezione , possono essere richiesti i seguenti test:

  • Test di gravidanza
  • Ricerca nelle urine di glucosio e/o proteine
  • Urinocultura e antibiogramma
  • Screening Sindrome di Down

E' ora possibile durante il primo trimestre di gravidanza ( 10-13 settimane) stimare la possibilità che una madre abbia un bambino affetto dalla Sindrome di Down utilizzando test biochimici, alcune volte in associazione con misure ecografiche. Questi test possono anche indicare la probabilità di altre malattie genetiche, come la sindrome di Edward. Questo tipo di screening offre una possibilità di stimare la probabilità di queste malattie che ci sono al momento senza ricorrere a procedure più invasive come il prelievo dei villi corionici o amniocentesi. Soltanto quelle donne i cui risultati di screening indicano che sono in un gruppo ad alto rischio sono al momento invitate a effettuare test successivi.

Lo screening include il dosaggio dei livelli nel sangue della proteina plasmatici A associata alla gravidanza ( PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana libera o totale ( hCG). Inoltre, deve essere eseguita un'ecografia, chiamata traslucenza nucale. Questa comporta la misura dello spessore della pelle e del tessuto nella parte posteriore del collo del bambino. I risultati di questi test saranno uniti ed utilizzati per calcolare la probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down o da altre anomalie cromosomiche.

Il test che segue non è eseguito di routine ma può essere consigliato e discusso con donne che sono ad alto rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche o genetiche.

  • prelievo dei villi corionici (CVS)
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Esami del Primo Trimestre di Gravidanza (fino a 12 settimane)
  • Test di Gravidanza

    Se si sospetta una gravidanza , o se il test di gravidanza non è stato eseguito in presenza del medico curante ( come un test di gravidanza sulle urine a casa), allora può essere richiesto un test di gravidanza per confermare che una donna è incinta.

    Tutti i test di gravidanza misurano la stessa sostanza, la gonadotropina corionica umana( hCG), un ormone prodotto dalla placenta quando una donna è incinta. La quantità di hCG prodotta durante la gravidanza raddoppia ogni due a tre giorni e poi scompare nel secondo e terzo mese di gravidanza. I test di gravidanza qualitativi ( positivo/ negativo) sulle urine e su sangue possono rilevare hCG molto presto o come alcuni giorni a due settimane dal concepimento.

    Il test di gravidanza quantitativo su sangue misura la quantità reale di hCG presente. Ogni donna produrrà l'ormone in una quantità leggermente diversa, ma donne con gravidanze normali avranno concentrazioni di hCG che rientreranno nei range stabiliti per ogni settimana di gestazione. Il test quantitativo può essere ripetuto ogni due giorni se c'è un problema con la gravidanza per vedere variazioni nella concentrazione di hCG.

    Un livello più basso del previsto di hCG può esser dovuto ad un calcolo non corretto del periodo gestazionale o ad un problema nello sviluppo del feto,che può portare ad un aborto spontaneo. Si può ripetere il test o si può fare un'ecografia per comparare la misura del bambino che sta crescendo rispetto la misura attesa per la durata della gestazione. Le pazienti con gravidanze extrauterine ( una gravidanza in un sito diverso dall'utero, come le tube di fallopio) avranno un valore più basso rispetto quello atteso che aumenterà più lentamente rispetto a quello atteso. Le pazienti che stanno abortendo possono avere livelli di hCG stabili o in diminuzione.

  • Screening Urinario per Glucosio e/o Proteine

    Alla prima visita prenatale, alla madre in attesa sarà chiesto di portare un campione di urine che sarà esaminato per la ricerca di glucosio e/o proteine.

    Anche se una piccola quantità di glucosio normalmente può essere presente nelle urine, alti livelli possono essere un segno di diabete gestazionale,una forma di diabete del tipo 2 che si sviluppa in età adulta - circa il 50% delle donne che hanno diabete gestazionale svilupperanno successivamente diabete di tipo 2.Donne che hanno diabete gestazionale alla prima gravidanza hanno più probabilità di averlo anche in ogni gravidanza successiva. Un test di glicemia per diabete gestazionale è di routine eseguito durante il secondo trimestre di gravidanza.

    Una dieta specifica, insulina, o entrambi possono essere necessari per riportare il livello di glucosio al di sotto della normalità. Se non si controlla il diabete, la madre può sviluppare preeclampsia. La preeclampsia di solito non si verifica fino al secondo periodo di gravidanza. I sintomi includono alta pressione sanguigna (ipertensione), gonfiore che non va via, infezioni, e abbondante quantità di proteine nelle urine. L'alta concentrazione materna di glucosio può anche causare una crescita e sviluppo anomali del feto. Complicazioni di glicemia elevata possono richiedere un parto prematuro.

    Anche se piccole quantità di proteine sono normalmente presenti nelle urine, alti livelli possono indicare infezione della vescica o dei reni.

  • Urinocoltura e antibiogramma

    Infezioni del tratto urinario di frequente causano sintomi che richiedono alla donna incinta di effettuare una cura, ma i batteri possono anche esser presenti nelle urine senza causare evidenti sintomi. Per questa ragione, molti medici di routine prescrivono urinoculture alle pazienti in gravidanza. Se non si tratta l'infezione, questi batteri possono propagarsi dalla vescica ai reni.

    Un'infezione renale può diminuire la funzionalità. Se sono stati individuati batteri, possono essere prescritti antibiotici.Dopo aver completato il trattamento con antibiotici , è necessario un nuovo campione di urine per confermare che non ci sono più batteri.

    Limiti dell'urinocoltura:
    Un lavaggio improprio dell'area prima della raccolta del campione di urine può avere come conseguenza un campione che è contaminato con batteri della vagina o della pelle. Questi batteri generalmente non causano infezioni ma possono mascherare la presenza di batteri dannosi.

  • Prelievo dei Villi Corionici (CVS)

    Tra la decima e la dodicesima settimana un Prelievo di Villi Corionici ( CVS) può esser richiesto per ottenere cellule della placenta che hanno lo stesso corredo genetico del feto. Queste cellule si analizzano per la ricerca di malattie cromosomiche , come si è visto per la sindrome di Down, e per anomalie genetiche che causano disordini metabolici, come la Tay- Sachs e la Fibrosi Cistica.

    Anche se disponibili per chiunque, le indicazioni generali per questa procedura sono se:

    • La donna incinta ha 35 anni o più,
    • C'è una storia familiare di una specifica malattia genetica,o
    • Entrambi i genitori hanno un gene per una malattia ereditaria.

    Rischio associato con CVC:
    C'è un rischio di aborto associato con la procedura di CVC. Si può sviluppare un'infezione.

    Limiti di CVC:
    Non tutte le malattie genetiche possono essere rilevate. Per alcuni test genetici, c'è una maggiore attendibilità dei risultati quando si testano individui la cui etnia li pone ad alto rischio ( perché c'è una prevalenza di una specifica malattia genetica più alta del normale in quel gruppo etnico).

Secondo Trimestre (13 – 27 settimane)

I test eseguiti durante il secondo trimestre forniscono informazioni per valutare sia attuali che potenziali problemi del bambino.

Test di routine:

  • Screening delle urine per glucosio e/o proteine
  • Glucosio /Test di tolleranza al glucosio

Test selettivi:

  • triple marker o quad marker
  • Amniocentesi
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Esami del Secondo Trimestre di Gravidanza (13 – 27 settimane)
  • Ricerca nelle Urine di Glucosio e/o Proteine

    Ad ogni visita prenatale durante questo trimestre, deve esser testato un campione di urine per la presenza di glucosio e/o proteine. ( Consultare la sezione Primo Trimestre per ulteriori informazioni)

    Di particolare interesse durante il secondo e terzo trimestre è la preeclampsia ( qualche volta chiamata toxemia o ipertensione indotta dalla gravidanza), una malattia caratterizzata da alta pressione sanguigna e quantità elevata di proteine nelle urine che si verifica nell'8% delle gravidanze. I sintomi includono gonfiore, improvviso aumento di peso, cefalea, e modifiche della vista. I fattori di rischio includono prima gravidanza, gravidanza gemellare, età ( adolescenti e donne oltre i 40 ), nativi Afro-Americani, e avere già in precedenza diabete , ipertensione, o patologie renali. Ciò può portare a diminuzione di aria e nutrimento che arriva al bambino attraverso la placenta, causando basso peso alla nascita o altre complicazioni. Se si capta abbastanza presto , comunque, attraverso controlli di routine di pressione sanguigna e livelli proteici nelle urine, problemi di salute per la madre e il bambino dovuti alla preeclampsia possono essere prevenuti.

  • Glicemia

    Durante la gravidanza, circa il 4% delle donne senza storia precedente di diabete svilupperà diabete gestazionale ( aumentati livelli di glucosio). Anche se può succedere ogni momento,nella maggior parte dei casi si svilupperà durante la fase terminale della gravidanza di una donna. Se gli aumentati livelli di glucosio nella madre non si controllano, questi possono causare un aumento nella dimensione e nel peso del bambino. Possono anche causare nel bambino alla nascita livelli molto bassi di glucosio e possono causare difficoltà respiratorie.

    La maggior parte delle donne saranno controllate per il diabete gestazionale tra la 24a e 28a settimana di gestazione. Prima di iniziare il test di screening per il glucosio, la madre è invitata a consumare una bevanda che contiene una quantità nota di glucosio e,un'ora dopo, è raccolto un campione di sangue.Se il livello di glucosio è accettabile, allora è improbabile che lei abbia diabete gestazionale. Se il livello è leggermente elevato, si può valutare un successivo, più determinante test di tolleranza al glucosio ( GTT. Se il livello è significativamente elevato, i risultati sono da considerare definitivi per diabete gestazionale e non si raccomanda una GTT.

    Controllo con la dieta e/o iniezioni di insulina durante il resto della gravidanza possono esser necessari per portare livelli di glucosio a livelli normali. Nella maggior parte dei casi,il diabete gestazionale scomparirà dopo il parto, ma le donne che hanno diabete gestazionale saranno ad alto rischio di averlo di nuovo con figli successivi e di sviluppare il diabete di tipo 2 in futuro.

    Limiti del test del glucosio:
    In alcuni casi, il diabete gestazionale non è rilevato durante il periodo gestazionale tra la 24sima e 28sima settimana.

  • Tri Test o Quadruplo test

    Tra la 15sima e 20sima settimana di gestazione, la madre può avere l'opzione di un test di screening per la Sindrome di Down e difetti del tubo neurale aperto, come la spina bifida. Inclusi nel pannello di screening ci sono test per l'alfa- fetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica umana (hCG) , estriolo non coniugato, e qualche volta inibina A, un marker relativamente nuovo che converte il triplo test in quadruplo test. Questo pannello di screening su sangue fornisce un'opportunità di stimare il rischio di queste malattie che si considerano senza eseguire la procedura di amniocentesi più invasiva. Nella maggior parte dei casi, soltanto quelle pazienti i cui risultati di screening su sangue indicano un potenziale problema necessitano di essere indirizzate all'amniocentesi.

    Durante il secondo trimestre, ci si aspetta che i livelli di AFP ed estriolo non coniugato aumentino, la quantità di hCG diminuisca, e la quantità di inibina A resti relativamente costante. AFP è prodotta dal bambino e poi passa nel sangue della madre. Un bambino con un difetto al tubo neurale ha un'apertura nella spina dorsale o nel capo che aumentano la quantità di AFP che passa nel circolo sanguigno della madre. Un'elevata AFP potrebbe anche indicare più feti, età gestazionale non correttamente calcolata, un difetto della parete addominale, o una ragione sconosciuta. Si può richiedere un'ecografia per determinare l'età del bambino e confermare il numero di bambini. Nelle gravidanze dove il feto è portatore di un difetto cromosomiale che causa la Sindrome di Down , i risultati dello screening con tre o quattro marker tende a mostrare diminuiti livelli di AFP e di estriolo non coniugato e aumentati livelli di hCG e inibina A.

    L'AFP e risultati di altri test si interpretano sulla base dell'età della madre, peso,e contesto etnico per stimare il rischio per il bambino di avere difetti al tubo neurale o anomalie cromosomiche. Di tutti i casi riportati di elevata AFP, solo una percentuale molto piccola di bambini effettivamente hanno un difetto. Ma se il risultato del test è alterato, dovrebbe esser consultato un genetista per valutare un' amniocentesi per stimare ulteriormente la probabilità di difetto alla nascita del bambino.

    Limiti dello screening con tre o quattro marker:
    Questo test di screening non è determinante per la presenza di un difetto alla nascita ma predice abbastanza la probabilità di un problema. Test più determinanti sono eseguiti per confermare la malattia del bambino. Poiché solo una piccola percentuale di gravidanze che hanno elevata AFP generano un bambino con un problema, i genitori sono sottoposti ad inutile condizione di ansia.

  • Amniocentesi

    Molte donne hanno eseguito l'amniocentesi, ma non è una procedura di routine. E' richiesta ad una donna gravida tra la 15sima e la 20sima settimana di gestazione quando:

    • Ha 35 anni o più;
    • C'è una storia familiare di una malattia genetica;
    • Entrambi i genitori hanno un gene per una malattia ereditaria; o
    • Il livello materno di alfa-fetoproteina (AFP) è o più basso o più alto rispetto a quello atteso.

    L'amniocentesi può esser anche eseguita dopo 32 settimane di gestazione per aiutare a stimare il grado di sviluppo dei polmoni del bambino che sono a rischio di un parto prematuro.

    L'amniocentesi è una procedura usata per ottenere una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene AFP prodotta dal bambino e cellule fetali. Le cellule fetali possono essere testate per anomalie cromosomiche o genetiche. Un'analisi del gene può esser eseguita sulla base di una storia familiare ( i.e., altri bambini nati con un difetto o con un'emoglobinopatia ) o su risultati di test di screening eseguiti sui genitori (come per la CF). Approssimativamente sono necessarie due settimane per completare il test.

    Rischio associato con l'amniocentesi:
    C'è un basso rischio che l'ago inserito nella sacca amniotica possa pungere il bambino, causare la fuoriuscita di una piccola quantità di liquido amniotico, causare un'infezione, e in rari casi un aborto.

    Limiti dell'amniocentesi:
    Un'elevata di AFP nel liquido amniotico non è determinate di difetti alla spina dorsale.

    Per certi test genetici, ci sono maggiori probabilità di avere risultati attendibili quando gli individui che si testano che sono di un contesto etnico con una prevalenza più alta di anomalie genetiche specifiche.

    Non tutte le malattie genetiche possono esser rilevate.

Terzo trimestre (28 settimane - parto)

I test durante questo periodo sono principalmente indirizzati verso la preparazione alla nascita del bambino sano e possono comprendere:

  • Ricerca nelle urine di glucosio e proteine
  • Ricerca anticorpi
  • Streptococco di gruppo B
  • Gonorrea, clamydia, e sifilide
  • Emoglobina e conta piastrinica
  • Fibronectina fetale ( fFN)
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Esami del Terzo Trimestre di Gravidanza (28 settimane - parto)
  • Ricerca nelle Urine di Glucosio e Proteine

    Ad ogni visita prenatale durante questo trimestre, un campione di urine sarà esaminato per la presenza di glucosio e/o proteine. ( far riferimento alla sezione Primo Trimestre per ulteriori informazioni)

    Di particolare interesse durante il secondo ed il terzo trimestre è la preeclampsia ( qualche volta chiamata toxemia o ipertensione indotta dalla gravidanza), una malattia caratterizzata da alta pressione sanguigna e quantità elevata di proteine nelle urine che si verifica nell'8% delle gravidanze. I sintomi includono gonfiore, improvviso aumento di peso, cefalea, e modifiche della vista. I fattori di rischio includono prima gravidanza, gravidanza gemellare, età ( adolescenti e donne oltre i 40 ), nativi Afro-Americani, e avere diabete già in precedenza, ipertensione, o patologie renali. Ciò può portare a diminuzione di aria e nutrimento che arriva al bambino attraverso la placenta, causando basso peso alla nascita o altre complicazioni. Se si capta abbastanza presto , comunque, attraverso controlli di routine di pressione sanguigna e livelli proteici nelle urine, problemi di salute per la madre e il bambino dovuti alla preeclampsia possono essere prevenuti.

  • Ricerca anticorpi (test Antiglobulina Indiretta)

    Questo test di routine è eseguito su donne in gravidanza che sono Rh –negative. Non è raro per un piccolo numero di cellule fetali passare nel circolo sanguigno materno, che possono causarle la produzione di anticorpi. Anche se può succedere in tutte le madri, è più probabile che succeda in una madre Rh-negativa che ha un bambino Rh-positivo.

    A questo punto nella gravidanza ( approssimativamente 28 settimane di gestazione) ,un secondo screening di anticorpi può essere richiesto per vedere se la madre ha sviluppato anticorpi che non sono stati rilevati durante la prima visita prenatale. Se il primo screening di anticorpi era negativo e la madre Rh-negativa non ha ricevuto una trasfusione di sangue durante la gravidanza, allora è più probabile che gli anticorpi rilevati nel secondo screening siano dovuti all'esposizione ai globuli rossi del bambino Rh-positivo. Tutto ciò non deve essere dato per scontato. Se lo screening è positivo, deve essere seguito da un test di identificazione degli anticorpi per determinare quale anticorpo(i) è presente.

    Se lo screening è negativo per anticorpi Rh, allora un'inezione di immunoglobuline Rh ( anche conosciuto come RhoGAM) può esser dato alla madre Rh-negativa per prevenirla dalla reazione con le cellule del bambino. Ulteriori iniezioni devono essere somministrate successivamente a procedure invasive, come un'amniocentesi o CVS, e successivamente ogni volta che c'è la possibilità di passaggio di sangue dal bambino alla madre ( per esempio, trauma all'addome della madre). Se la madre ha già sviluppato anticorpi per il fattore/antigene Rh, allora non sarà necessaria un'altra iniezione.

    Limiti della ricerca di anticorpi:
    Una ricerca di anticorpi sarà positiva se un'iniezione di Rh immunoglobulina è stata fatta prima del sesto mese. Un'accurata storia delle prime iniezioni di Rh immunoglobulina è importante per decidere se il test positivo è dovuto all'iniezione o se la madre ha prodotto gli anticorpi per il fattore Rh.

  • Streptococcus gruppo B

    Spesso confuso con lo streptococco di gruppo A, che causa infezioni alla gola , gruppo B è un batterio che è presente nelle aree vaginali e gastrointestinali dal 10% al 30% delle gravide, che raramente causa un'infezione. Normalmente non è un problema, eccetto quando è presente nella vagina durante il parto.In questo caso , può trasmettere l'infezione all'utero, al liquido amniotico, al tratto urinario,e una qualche incisione fatta durante il parto cesareo. Al parto,quando il bambino passa attraverso il canale , i batteri possono essere inalati o ingeriti.

    I neonati infetti possono mostrare sintomi entro sei ore dalla nascita o più tardi come i 2 mesi di vita. Se non trattati, il bambino può sviluppare sepsi ( infezione nel sangue), sviluppare polmonite, perdere l'udito o la vista, o sviluppare vari gradi di disabilità fisiche e di apprendimento.

    Per la miglior stima di rischio di infezione del bambino alla nascita, alla madre si effettua lo screening per lo streptococco di gruppo B tra la 35sima e 37sima settimana di gestazione. i campioni delle aree vaginali e rettali della madre vengono raccolti ed entro 24-48 ore il laboratorio può evidenziare se i batteri di Gruppo B sono presenti. Se sono presenti batteri, o se la donna va in travaglio prima che il test sia stato completato, si raccomanda che la donna riceva antibiotici per via intravenosa durante il travaglio. Il trattamento con antibiotici via orale prima del travaglio non è provato che sia efficace nel prevenire infezioni da streptococco di gruppo B nel neonato.

    Limiti dello screening dello streptococco di gruppo B:
    Lo screening può non rilevare una piccola percentuale di donne con streptococco di gruppo B.

    Il travaglio può avvenire prima che i risultati del test siano disponibili.

  • Gonorrea, Clamidia e Sifilide

    Si raccomanda, e in alcune condizioni è richiesto, che il test per le malattie trasmesse sessualmente deve essere eseguito e ripetuto nel terzo trimestre. Far riferimento alla sezione Pre-concepimento per ulteriori informazioni.

  • Emoglobina e conta piastrinica

    Tutte le donne perdono una piccola quantità di sangue durante il parto. Anche se non è generalmente un problema, anche una piccola quantità di sangue persa può essere dannosa per una donna con anemia.Un medico curante può voler conoscere il livello di emoglobina nella donna in gravidanza prima del parto per stimare il possibile effetto di una attesa perdita di sangue. Far riferimento alla sezione Pre-concepimento per ulteriori informazioni; cliccare qui.

    Le piastrine sono speciali frammenti di cellule che si trovano nel sangue che aiutano a formare coaguli per fermare il sanguinamento. Le donne con conta piastrinica bassa, o che hanno piastrine che non funzionano in modo appropriato per formare coaguli, sono a rischio di emoraggia che può essere mortale durante il parto. Test di follow-up possono essere necessari per individuare trattamenti alternativi se viene rilevato un problema piastrinico.

  • Fibronectina fetale

    Con il test della fibronectina fetale ( fFN), un campione di fluido cervicale o vaginale viene raccolto e analizzato per fFN, una glicoproteina che si trova al limite tra la sacca amniotica e il rivestimento dell'utero. Il test è eseguito se una donna è tra la 24sima e 34sima settimana di gestazione e ha sintomi di parto prematuro. Alti livelli indicano un aumentato rischio di parto prematuro. Misure possono poi essere prese per ritardare il parto e per aiutare a preparare meglio il bambino alla nascita. Ciò perchè i bambini prematuri possono avere potenziali serie complicazioni di salute.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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