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Ultima Modifica: 23.07.2018.

Cos'è l’epilessia?

L’epilessia è una patologia caratterizzata da convulsioni ricorrenti improvvise, su base neurologica (crisi epilettica). La maggior parte delle convulsioni non comporta effetti a lungo termine sull'encefalo o sull'organismo, ma la perdita di conoscenza che ne consegue può causare cadute e rischi per l'incolumità del paziente, specialmente se l'attacco epilettico comincia nel momento in cui la persona affetta sta guidando, facendo il bagno, cucinando o facendo altre attività potenzialmente a rischio. Le convulsioni di durata superiore ai 5-10 minuti vengono denominate stato epilettico e richiedono l'intervento medico. Le convulsioni di durata superiore ai 30 minuti possono comportare la comparsa di danni permanenti e, in alcuni casi, sono letali.

Non tutte le convulsioni (movimenti involontari della muscolatura volontaria) sono considerate epilettiche. Esistono delle condizioni cliniche temporanee, come la febbre alta, la meningite acuta o l'encefalite, l'abuso di alcol o droghe, che possono causare convulsioni. Allo stesso modo, non tutti i sintomi apparentemente convulsivi, sono causati dall'alterazione dell'attività elettrica encefalica, come avviene nel caso dell'epilessia. Svenimento, emicrania, narcolessia, uso di alcuni farmaci, malattie mentali e varie altre condizioni che alterano temporaneamente lo stato di coscienza o la percezione possono comportare la comparsa di sintomi analoghi a quelli dell’epilessia.

La diagnosi di epilessia richiede la comparsa di più di 2 eventi convulsivi inattesi e spontanei in un arco di tempo superiore alle 24 ore. Si tratta di una patologia neurologica piuttosto comune con, in Italia, un'incidenza di circa 30.000 casi ogni anno e che interessa circa 500.000 persone. Sebbene l'epilessia possa colpire chiunque, i bambini sotto i due anni e gli adulti di età superiore ai 65 anni, sono a maggior rischio. La maggior parte delle persone affette da epilessia, risponde bene alla terapia; tuttavia il 30-40% delle persone continua ad avere le convulsioni nonostante la terapia.

Qualsiasi patologia che possa agire sull'encefalo è potenzialmente in grado di causare epilessia. Tra queste vi sono i traumi cranici, l'anomalo sviluppo dell'encefalo, la mancanza di ossigeno alla nascita, la presenza di tumori encefalici, l'ictus, le malattie cerebrovascolari, l'avvelenamento da tossine o da piombo, le infezioni, la presenza di malattie neurologiche come l'Alzheimer e i disordini metabolici. Alcune forme di epilessia hanno origine genetica e sono pertanto ricorrenti in alcune famiglie. Tuttavia, nella maggior parte dei casi (circa i 2/3 secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) statunitense) le cause dell'epilessia sono ignote.

Le crisi epilettiche possono essere classificate come focali o generalizzate. Le prime originano da una singola area dell'encefalo mentre le seconde coinvolgono entrambi gli emisferi cerebrali. Alcune crisi epilettiche possono cominciare come eventi focali per poi diventare generalizzati. In circa il 60% dei pazienti affetti da epilessia, si tratta di eventi focali.

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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    Le crisi epilettiche sono conseguenti ad anomalie nella trasmissione dell'impulso nervoso al livello cerebrale. Possono comportare l'alterazione dello stato di coscienza, la comparsa di movimenti ritmici e ripetitivi involontari, dovuti alla contrazione involontaria della muscolatura volontaria, spasmi localizzati o diffusi in tutto il corpo.

    Talvolta le crisi epilettiche sono precedute dalle così dette aure epilettiche. Si tratta della presenza di una maggiore sensibilità o di percezioni insolite della vista, dell'udito, dell'olfatto, del gusto o del tatto, che preannunciano un attacco imminente. Possono, ad esempio, provocare sensazioni come lampi di luce, formicolii, nausea, ma anche euforia o depressione improvvise. Il tipo di crisi epilettica dipende dall'area cerebrale coinvolta. Alcune persone manifestano sempre gli stessi sintomi, mentre altre ne sperimentano una grande varietà.

    Nella maggior parte dei casi, le crisi durano pochi secondi o minuti. La perdita di coscienza causa spesso l'impossibilità da parte della persona affetta di ricordare ciò che avviene durante una crisi. Le conseguenze possono essere minime, con un lieve stato confusionale successivo alla crisi, o durare anche alcuni giorni con senso di debolezza e affaticamento prolungati.

  • Esami

    Per la diagnosi ed il monitoraggio dell’epilessia vengono utilizzati vari tipi di esami, di laboratorio e non. Tali esami possono essere di aiuto per la definizione del tipo di convulsioni, per identificarne le cause, come la presenza di tossine o infezioni, l'uso di farmaci, l'abuso di alcool, la febbre (nei bambini) o il diabete e per la diagnosi differenziale tra l’epilessia e altri disturbi come svenimento o ictus, caratterizzati da sintomi analoghi.

    Nel processo diagnostico è di fondamentale importanza effettuare un anamnesi clinica e familiare completa, raccogliendo informazioni anche dai membri della famiglia o le persone vicine che possano aver assistito alle crisi del paziente. Il paziente può ricordare un odore strano, un’aura di luce o altre sensazioni precedenti un attacco (aure epilettiche), ma può non ricordare quello che è successo durante le convulsioni. Per una corretta diagnosi occorre tempo, in relazione anche ai segni e alla frequenza degli attacchi convulsivi.

    Esami non di laboratorio
    • Elettroencefalogramma (EEG) – il principale strumento di diagnosi per l’epilessia; è utilizzato per valutare l’attività elettrica cerebrale e per identificare alterazioni nelle onde cerebrali.
       

    Diagnostica per immagini:

    • Tomografia Assistita Computerizzata (TAC) – Identifica tumori e anomalie della struttura encefalica.
    • Risonanza Magnetica (RM) – Identifica anomalie morfologiche cerebrali
    • Tomografia ad Emissione di Positroni (PET) – viene utilizzato del materiale radioattivo per identificare le aree attive dell'encefalo
    • Tomografia Computerizzata ad Emissione di Singoli Fotoni (SPECT) – La regione encefalica che scatena le convulsioni viene identificata con l'utilizzo di materiale radioattivo; usato quando gli altri metodi non forniscono risultati dirimenti
       
    Esami di laboratorio

    Gli esami di laboratorio sono solitamente utilizzati per il monitoraggio dei farmaci anti-epilettici e per escludere o diagnosticare altre patologie che potrebbero causare convulsioni, quali il diabete, le infezioni, la meningite o l'encefalite

    Nel caso in cui i pazienti affetti da epilessia vengano trattati con farmaci antiepilettici, questi devono essere costantemente monitorati per verificare il mantenimento del dosaggio del farmaco all'interno dell'intervallo terapeutico.  Tra i farmaci antiepilettici monitorati vi sono:

    Esistono anche farmaci antiepilettici di seconda generazione, come il levetiracetam, che di solito non richiede monitoraggio ma che può essere testato, in caso di necessità, per la valutazione del corretto dosaggio.

    Altri esami eseguiti per identificare le cause delle convulsioni includono:

  • Trattamento

    Nell'epilessia, la prevenzione riveste un ruolo importante. E' importante adottare misure di sicurezza volte a limitare eventuali danni alla testa, come indossare il casco in bicicletta o in moto o indossare la cintura di sicurezza in auto. Le cure prenatali possono consentire di evitare eventuali infezioni che potrebbero danneggiare l'encefalo del bambino. L'immunizzazione (vaccini) consente di ridurre la probabilità di contrarre infezioni che potrebbero scatenare l'epilessia.

    L'efficacia della terapia in pazienti affetti, dipende dal tipo di epilessia. Nel 70-80% dei casi, le convulsioni possono essere controllate grazie ai farmaci disponibili o anche agli interventi chirurgici.

    I farmaci più frequentemente prescritti ai pazienti affetti da epilessia sono:

    Esistono anche farmaci di seconda generazione, come il levetiracetam, che possono essere prescritti come farmaci di seconda linea o in combinazione con altri.

    La scelta dei farmaci dipende dal tipo di persona e di crisi epilettiche presenti. E' importante che ciascuna persona collabori con il proprio medico per trovare il farmaco e il dosaggio opportuno per la propria situazione. Nel caso in cui i farmaci siano inefficaci o gli effetti collaterali siano troppi, è possibile che venga prescritta anche una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati volta a migliorare il controllo delle crisi. Per alcuni tipi di epilessia, la chirurgia rimane la scelta ottimale.

    Il numero e l'entità delle crisi epilettiche possono essere diminuiti anche evitando fattori scatenanti come la carenza di sonno, lo stress eccessivo, alcuni stimoli visivi come la luce intensa o i lampi di luce, il consumo di alcol e l'uso di droghe (come la cocaina). Anche il trattamento delle patologie concomitanti può aiutare a diminuire le crisi. Esiste anche un dispositivo chiamato "stimolatore del nervo vago" che è possibile impiantare per limitare le crisi nelle persone che non rispondono ai farmaci. Sono in fase di studio molti dispositivi impiantabili, come una sorta di pacemaker, in grado di prevenire le crisi epilettiche.

    Anche l'intervento delle persone vicine a coloro che soffrono di epilessia, riveste un ruolo importante. E' importante imparare a gestire queste situazioni, cercando di limitare al massimo i danni che potrebbero derivare da una crisi epilettica. Per maggiori informazioni si rimanda all'opuscolo informativo della Fondazione Epilessia Lice.

Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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