Noto anche come
Emocromatosi ereditaria
HH
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
01.12.2017.

Cos'è l'emocromatosi?

L'Emocromatosi (conosciuta anche come emocromatosi ereditaria o HH) è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro che si manifesta principalmente nei Caucasici. Le persone con Emocromatosi assorbono più ferro di quanto necessiti l'organismo. Non avendo l'organismo una via per eliminare l'eccesso di ferro, vi è un progressivo aumento di ferro nei tessuti e negli organi. Infine, il ferro in eccesso può condurre a disfunzioni e collasso di molti organi, specialmente il cuore, il fegato,e la porzione endocrina del pancreas. Le complicazioni includono artriti, diabete, cirrosi epatica, aritmie cardiache e collasso, e un aumento della pigmentazione della pelle definita "abbronzata".

Approssimativamente 1 su 10 Caucasici hanno un' alterata (o mutata) copia di geni associata con l'emocromatosi ereditaria e sono definiti "carriers". I carriers non creano il rischio di sviluppare un eccesso di ferro. Circa 1 per ogni 300 Caucasici ha due copie mutate di geni associati con HH e sono a rischio per lo sviluppo di eccesso di ferro e di segni clinici. Tuttavia, la maggior parte delle persone che presenta due geni mutati non sviluppa segni o sintomi della malattia. La ragione di ciò è sconosciuta, e la ricerca è in corso per determinare la percentuale di individui che infine si ammalano manifestando la malattia.

I test di Laboratorio per l'emocromatosi incominciano con due esami eseguiti su sangue, il ferro e la TIBC, dalla quale viene calcolata la saturazione della transferrina. La ferritina sierica viene frequentemente misurata per valutare le riserve di ferro nell'organismo e stimare la diminuzione del ferro in eccesso. I valori di entrambi i test sono elevati nei pazienti con emocromatosi. La diagnosi è di solito confermata da test genetici o, in qualche caso, tramite un campione di biopsia epatica.

Il trattamento dell'emocromatosi consiste nel prelevare una quantità di sangue ad intervalli ravvicinati per ridurre le riserve di ferro nell'organismo. La frequenza e la lunghezza del trattamento dipendono dalla diminuzione del ferro in eccesso. La U.S. Food and Drug Administration recentemente ha approvato l'utilizzo del sangue proveniente dai pazienti con emocromatosi come donatori di sangue.

E' anche disponibile un farmaco che lega l'eccesso di ferro e promuove la sua escrezione. Il suo ruolo nell'emocromatosi non è ancora chiara e le presenti raccomandazioni sono quelle di utilizzare un salasso come trattamento alternativo.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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S3
Karl V. Voelkerding, MD, President, Gene Insight, LLC, Madison, Wisconsin