Disordini del Midollo Osseo

Varie patologie o condizioni possono influire sulla struttura e la funzionalità del midollo osseo, con conseguente compromissione della produzione e/o della funzionalità delle cellule mature del sangue o dei loro precursori immaturi.

I disturbi che colpiscono il midollo osseo e le cellule del sangue da esso prodotte sono estremamente variabili: in alcuni casi causano sintomi lievi o aspecifici per un lungo periodo di tempo, in altri casi risultano gravi e potenzialmente letali. Alcune patologie croniche possono essere rilevate solo tramite esami eseguiti routinariamente per il controllo generale dello stato di salute, come l'emocromo; al contrario, patologie acute possono causare gravi sintomi legati al deficit o all'eccesso delle cellule del sangue, suggerendo la presenza di una condizione grave.

Alcuni esempi di condizioni che causano alterazioni nel midollo osseo includono:

• Il midollo osseo non è in grado di produrre uno o più tipi di cellule (ad es., anemia aplastica)
• La carenza di sostanze nutritive quali ferro, vitamina B12 o folato, compromette la capacità del midollo osseo di produrre globuli rossi normali, con conseguente produzione di RBC più piccoli del normale (microcitici), più grandi del normale (macrocitici), e / o contenenti quantità inferiori di emoglobina al loro interno (ipocromici)
• Produzione eccessiva di globuli bianchi, quali linfociti o plasmacellule anomali (ad es., linfoma, mieloma multiplo)
• L'infezione del midollo osseo può essere causata da virus, batteri o funghi, e può influenzare la produzione delle cellule del sangue
• L'iperproduzione di uno o più tipi di cellule causa la diminuita produzione di altri tipi di cellule (ad es., policitemia vera, trombocitemia essenziale)
• Il midollo osseo produce cellule anomale, che non maturano o non funzionano correttamente (ad es., leucemia, sindrome mielodisplastica)
• Il tessuto fibroso del midollo osseo si accresce e sostituisce le cellule ematopoietiche, con conseguente formazione di cellule di forma anomala e ridotta produzione cellulare (ad es. mielofibrosi)
• I tumori originati in determinate aree dell'organismo possono diffondere al midollo osseo (metastasi), influenzandone la produzione cellulare.

Di seguito è riportato un elenco di alcune patologie e condizioni che possono alterare la struttura e la funzionalità del midollo osseo. Per ulteriori informazioni riguardo i sintomi, gli esami ed il trattamento, consultare i link riferiti alle varie condizioni.

La leucemia è un tumore delle cellule del sangue che può colpire ognuno dei cinque tipi di globuli bianchi (WBC). La leucemia può manifestarsi improvvisamente (forma acuta) o protrarsi per un lungo periodo di tempo (forma cronica), e può coinvolgere le cellule della linea mieloide (neutrofili, eosinofili, basofili e i rispettivi precursori) o della linea linfoide. Questa patologia origina dalla continua replicazione di una cellula anomala (clone). Il clone di cellule leucemiche risultante non funziona normalmente: non è in grado di contrastare le infezioni e, crescendo, inibisce la produzione degli altri globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine. Pazienti affetti da leucemia sono caratterizzati da infezioni ricorrenti, affaticamento, emorragie, ecchimosi, anemia, sudorazioni notturne, dolori ossei ed articolari.
La milza, organo deputato alla filtrazione del sangue e alla distruzione delle cellule invecchiate, può risultare ingrossata, così come il fegato e linfonodi.

I disordini mieloproliferativi sono un gruppo di patologie causate dall'iperproduzione di un tipo di precursore immaturo e delle relative cellule mature da parte del midollo osseo. L'eccessiva produzione di un tipo di precursori determina l'incremento di quel tipo di cellule nel midollo osseo e nel sangue, con conseguente aumento o diminuzione delle altre cellule circolanti, la cui crescita può risultare inibita. Questo fenomeno determina la presenza di sintomi associati alla sovrapproduzione, carenza o disfunzione delle cellule del sangue.

I disordini mieloproliferativi sono classificati in base al tipo di cellule prodotte in eccesso dal midollo osseo; sottotipi comuni includono:

• Leucemia mieloide cronica: crescita eccessiva dei granulociti (neutrofili, eosinofili, basofili e rispettivi precursori)
• Policitemia vera: crescita eccessiva dei globuli rossi e dei relativi precursori
• Trombocitemia essenziale: crescita eccessiva delle piastrine (trombociti) e dei relativi precursori

Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla produzione di cellule anomale da parte del midollo osseo. Apparentemente il midollo osseo produce molte cellule del sangue, ma tali cellule non risultano funzionali e vengono distrutte prima di raggiungere il circolo sanguigno (produzione insufficiente ed inefficace). Questo fenomeno determina la presenza di sintomi di anemia, infezioni e/o sanguinamento eccessivo ed ecchimosi. Le sindromi mielodisplastiche, classificate in base all'osservazione al microscopio delle cellule del midollo osseo e del sangue, comprendono: 

• Anemia, basso numero di neutrofili (neutropenia) e/o trombocitopenia che non rispondono al trattamento (refrattari), talvolta richiedono una trasfusione di sangue
• Alterazione morfologica (displasia) di una o più linee cellulari
• Aumento dei precursori immaturi (blasti) nel midollo, associato al rischio di sviluppare la leucemia mieloide acuta

Anemia

• Anemia aplastica, caratterizzata dall'alterazione delle cellule staminali o da una lesione del midollo osseo, con conseguente perdita dei precursori cellulari (solitamente il tipo che dà origine ai RBC). Alcuni casi di anemia aplastica sono causati dall'esposizione a radiazioni o a sostanze chimiche quali il benzene o alcuni farmaci; altri sono dovuti a rare anomalie genetiche, come l'anemia di Fanconi, o sono associati ad una malattia virale acuta come il parvovirus umano. Per circa la metà dei casi la causa non è nota.
• Anemia causata da carenze delle sostanza nutritive, quali ferro, folato, vitamina B12, da infezioni o infiammazioni croniche e/o da varianti dell'emoglobina (emoglobinopatie), con conseguente produzione di globuli rossi caratterizzati da forme o dimensioni alterate
• Alcuni tipi di anemia sono causati da carenza o disfunzione dell'eritropoietina, un ormone prodotto dai reni che stimola il midollo osseo a produrre RBC. La mancanza di eritropoietina determina una produzione ridotta dei globuli rossi da parte del midollo osseo
• Infezioni, alcuni farmaci, tossine e tumori possono alterare il midollo osseo, con conseguente anemia

Le discrasie plasmacellulari (come il mieloma multiplo) sono patologie associate all'iperproduzione di un clone di linfocita B maturo (terminalmente differenziati), definito plasmacellula. La principale funzione delle plasmacellule è quella di produrre anticorpi, immunoglobuline che partecipano alla difesa dell'organismo dalle infezioni. Normalmente le plasmacellule sono prodotte al bisogno; talvolta possono diventare maligne e replicarsi in maniera incontrollata, generando numerose copie di se stesse (cloni) che determinano la formazione di tumori nel midollo osseo. Inoltre, la presenza di tali cellule tumorali inibisce la produzione delle altre linee cellulari.

I tumori che non hanno origine nel midollo osseo, quali tumore al polmone, alla mammella o linfoma, possono diffondersi (metastatizzare) al midollo osseo, o coinvolgerlo e influenzarne la produzione cellulare.