Esistono vari tipi di DTN, di gravità variabile. In base al tipo di difetto e alla sua localizzazione, i sintomi possono variare da lievi a gravi e le complicanze da minori a serie, causando disabilità intellettive e fisiche e/o morte. I due tipi più comuni di difetti del tubo neurale sono la spina bifida e l'anencefalia.
Spina bifida
La spina bifida, spesso definita spina bifida aperta, è il tipo più comune di DTN. In Europa, la frequenza è 5/10.000 nati (inclusi i nati vivi, i nati morti e le interruzioni di gravidanza secondarie alla diagnosi prenatale del difetto). Si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente da qualche parte lungo la spina dorsale.
Differenti tipi di spina bifida includono:
- Occulta, la spina bifida occulta è spesso chiamata spina bifida nascosta. Consiste nella presenza di un piccolo foro in una o più vertebre, mentre il midollo spinale e i tessuti sono normali. La maggior parte dei soggetti affetti da questa patologia sono asintomatici, anche se possono verificarsi dolori alla schiena o disfunzioni urinarie, e possono non essere a conoscenza di tale patologia, se non identificata mediante l’esecuzione di esami tramite diagnostica per immagini.
- Difetti "chiusi" del tubo neurale, vengono spesso raggruppati con la spina bifida chiusa. Comprendono un'ampia varietà di difetti spinali correlati alla presenza di ossa o tessuti malformati e / o depositi di grasso nella sede del difetto. Spesso si possono osservare segni visibili sulla pelle del bambino, quali ciuffi di capelli, fossette, voglie o noduli. La maggior parte dei pazienti manifesta pochi sintomi, ma alcuni possono riportare danni ai nervi, con conseguente compromissione della funzionalità intestinale o urinaria e / o debolezza della porzione inferiore del corpo e dolore. Spesso i difetti chiusi del tubo neurale non vengono rilevati dai test di screening.
- Meningocele, in questo tipo di spina bifida il liquido cerebrospinale e le meningi fuoriescono dalla fessura ossea della colonna vertebrale, formando un'erniazione o protuberanza, mentre il midollo spinale si trova di solito nella sua posizione normale. L'erniazione si riscontra solitamente sulla schiena del bambino e può essere coperta o meno da uno strato di pelle. I soggetti affetti da questa patologia manifestano sintomi variabili.
- Mielomeningocele, è il tipo più grave di spina bifida. Consiste nella fuoriuscita del liquido cerebrospinale, delle meningi e del midollo spinale dalla fessura ossea della colonna vertebrale. Questo fenomeno espone il midollo spinale ad eventuali danni e può causare paralisi a livello delle porzioni dell'organismo al di sotto dell'apertura. I pazienti affetti da mielomeningocele riportano frequentemente compromissione della funzionalità intestinale o urinaria; alcuni necessitano di assistenza per camminare o altri ausili per la deambulazione, come sedie a rotelle. I neonati affetti da questa patologia sono esposti ad un rischio aumentato di sviluppare la meningite.
Circa il 15-25% dei bambini affetti da mielomeningocele svilupperà idrocefalo. Questa complicanza si verifica quando il flusso del liquido cerebrospinale è ostruito e si accumula nel cervello, causando aumento del volume della testa e della pressione intracranica. Circa l'80-90% dei soggetti con idrocefalo richiedono l'inserimento di uno shunt, un dispositivo che permette il drenaggio del liquido cerebrospinale in eccesso. Se non trattata, questa patologia può causare ritardo mentale e difficoltà di apprendimento, e in alcuni casi essere fatale.
I soggetti con mielomeningocele possono anche presentare la malformazione di Chiari, un difetto strutturale caratterizzato dalla protrusione del cervelletto, la porzione del cervello localizzata al di sopra del midollo spinale che controlla l'equilibrio, all'interno dell'area normalmente occupata dal midollo spinale. I pazienti con malformazione di Chiari possono manifestare vari sintomi, inclusi disturbi sensori, problemi alla vista, mal di testa, dolore al collo e vertigini.
Anencefalia
L'anencefalia si verifica quando la sommità del tubo neurale non si chiude correttamente, con conseguente mancato sviluppo di una importante porzione del cervello e del cranio. La sua prevalenza alla nascita varia tra 1 su 5.000 e 1 su 2.000. Nella maggior parte dei casi si tratta di nati morti, anche se alcuni neonati possono sopravvivere per poche ore o addirittura per pochi giorni.
Forme rare
Esiste una varietà di altre forme più rare di difetti del tubo neurale, tutte associate alla mancata formazione del tubo neurale in maniera adeguata. Alcuni esempi includono:
- Encefalocele, consiste nella protrusione delle meningi e del tessuto cerebrale attraverso un'apertura del cranio; può verificarsi in qualsiasi area lungo la linea mediana del cranio, sia nella porzione anteriore che posteriore. I bambini affetti da questa patologia possono avere microcefalia (testa piccola) e idrocefalo. La prognosi dipende dalla sede e dalla gravità del difetto.
- Iniencefalia, una grave malformazione che consiste nella fusione del midollo spinale con il cranio, caratterizzata da forte retroflessione della testa e sostanziale assenza del collo. Questa patologia si verifica in associazione ad altre anomalie; la maggior parte dei neonati colpiti non sopravvive.