Noto anche come
Sprue celiaca o enteropatia da glutine
Enteropatia da glutine
Intolleranza al glucosio
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 25.05.2020.

Cos'è la celiachia?

La celiachia è una malattia autoimmune del sistema digestivo, caratterizzata da una inappropriata risposta immune alle proteine provenienti dalla dieta (glutine e gliadina) presenti nel grano, segale e orzo.

Questa risposta immunitaria anomala determina infiammazione che danneggia il rivestimento dell’intestino tenue ed i villi della mucosa intestinale. La maggior parte dei soggetti con celiachia produce autoanticorpi che distruggono i villi intestinali. Il danneggiamento o la distruzione dei villi si riflette nella ridotta capacità dell'organismo di assorbire nutrienti, vitamine, minerali e liquidi. Nei soggetti non trattati possono comparire sintomi associati a malnutrizione e malassorbimento.

La celiachia è associata anche a fattori ereditari predisponenti che, insieme a fattori ambientali e psicofisici, possono contribuire allo sviluppo della malattia, con meccanismi che, attualmente, non sono totalmente chiari. Secondo le organizzazioni scientifiche internazionali, la malattia celiaca è in qualche misura caratterizzata anche da una familiarità, con una percentuale tra il 4% ed il 12%, di comparsa della malattia nei parenti di primo grado di una persona affetta. Pazienti affetti da sindrome di Down, sindrome di Turner e diabete di tipo 1 sono esposti ad un rischio maggiore di sviluppare la celiachia. 

La malattia celiaca è diffusa in tutto il mondo ma è prevalente tra le persone di origine europea. Si stima che la sua prevalenza si aggiri intorno all’1%, con un'importante porzione di pazienti non diagnosticata. Nella popolazione italiana il numero teorico di celiaci si aggira intorno ai 600.000, contro i quasi 183.000 ad oggi diagnosticati. La celiachia può essere presente in entrambi i sessi, anche se è spesso diagnosticata nei bambini e nelle persone di età compresa tra i 30 ed i 40 anni e di sesso femminile. In passato la celiachia era diagnosticata solo in età pediatrica e con manifestazioni più gravi. Oggi viene spesso diagnosticata anche negli adulti.

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Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    Nonostante negli ultimi anni la maggiore sensibilizzazione dei medici e degli operatori sanitari abbia permesso un aumento delle diagnosi di celiachia, si stima che questa malattia sia ancora sotto-diagnosticata. In parte questo è dovuto all'aspecificità dei sintomi correlati: gli stessi sintomi possono essere presenti in una varietà di altre condizioni, comprese le allergie alimentari, con conseguente assenza o ritardo nella diagnosi.

     

    Le manifestazioni della celiachia possono variare molto da persona a persona, anche in funzione della loro età. In accordo con il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, i pazienti in età pediatrica e gli adolescenti mostrano segnisintomi perlopiù gastrointestinali, mentre gli adulti possono sviluppare sintomi associati ad altre aree dell’organismo.

     

    Esempi di segni e sintomi comuni nei pazienti con celiachia includono:

    • Dolore addominale e gonfiore
    • Diarrea cronica o costipazione
    • Steatorrea e feci maleodoranti
    • Vomito
    • Perdita di peso inspiegabile
    • Anemia sideropenica non responsiva all’assunzione di integratori di ferro
    • Sanguinamento ed ecchimosi frequenti
    • Dolore osseo e articolare
    • Astenia e debolezza
    • Difficoltà nella concentrazione
    • Ulcere nella mucosa orale
    • Difetti nello smalto dei denti
    • Osteoporosi
    • Infertilità

    I bambini affetti da celiachia possono manifestare altri segni e sintomi, quali: 

    • Problemi nella crescita
    • Ritardi di crescita e sviluppo
    • Pubertà ritardata
    • Bassa statura

    Circa il 10-15% dei soggetti con celiachia sviluppano dermatite erpetiforme, caratterizzata dalla presenza di vesciche pruriginose sulla pelle. Inoltre, questi pazienti risultano esposti ad un rischio maggiore di sviluppare linfomi intestinali.

  • Esami e Diagnosi

    La diagnosi di celiachia può essere difficoltosa poiché i segni ed i sintomi possono essere molteplici e variare nel tempo. Solitamente, la diagnosi viene stabilita valutando i segni ed i sintomi contestualmente ai risultati degli esami che contribuiscono a confermare la diagnosi o ad escludere altre condizioni.

    Test sierologici 

    Le fasi iniziali per la diagnosi di celiachia riguardano la ricerca degli autoanticorpi responsabili della malattia. La misura degli autoanticorpi è necessaria, oltre che per la diagnosi di soggetti sintomatici, anche per lo screening dei familiari della persona affetta.

    I soggetti che devono sottoporsi alla ricerca degli autoanticorpi dovrebbero continuare a mangiare alimenti che contengono glutine prima di eseguire il test.

     

    Il test rileva due differenti classi di autoanticorpi, le IgA e le IgG, coinvolte nella patogenesi della malattia. 

    • Le IgA sono le immunoglobuline maggiormente rappresentate nelle secrezioni gastrointestinali. Il test per gli autoanticorpo anti-IgA è maggiormente specifico per la celiachia. Tuttavia, circa il 2-3% delle persone con malattia celiaca presenta una carenza delle IgA, che può comportare un risultato falsamente negativo del test
    • Il test delle immunoglobuline G (IgG) viene prescritto soltanto nei pazienti con carenza delle IgA, in quanto meno specifico rispetto al test per le IgA

    I test sierologici più comuni per la diagnosi di celiachia includono:

    1. Misura delle IgA totali nel sangue; può essere richiesta da sola o insieme ai test per ricerca degli autoanticorpi, per rilevare la carenza di IgA
    2. I test più comuni per la ricerca degli autoanticorpi associati alla celiachia includono:
    • Anticorpi IgA anti transglutaminasi tissutale (anti-tTG), è il test ematico più sensibile e specifico per la celiachia ed è quello più frequentemente richiesto. Il test per le IgG anti-tTG è meno specifico e sensibile rispetto a quello per le IgA, perciò viene richiesto solo nel caso in cui sia presente una carenza di IgA
    • Anticorpi IgA anti-DGP (gliadina deamidata), questo test può risultare positivo in alcuni soggetti negativi per gli anti-tTG, in modo particolare in età pediatrica; viene raccomandato in pazienti con carenza di IgA

    Alcuni test meno comuni per la ricerca di autoanticorpi includono:

    • Anticorpi IgA anti-endomisio (EMA), può essere un utile test di conferma od esclusione in presenza di risultati non chiari
    • Anticorpi IgA anti reticulina (ARA), scarsamente sensibile e specifico rispetto ai test precedenti; non viene prescritto frequentemente

    Per maggiori informazioni a riguardo, consultare l'articolo sui Test anticorpali per la Celiachia

     

    Biopsia

     

    La conferma diagnostica di celiachia richiede un esame bioptico su una porzione di intestino tenue. Il campione bioptico può essere prelevato in sede di esame endoscopico, durante il quale una piccola telecamera posta alla fine di un tubo sottile viene introdotta attraverso la bocca e l'esofago fino al duodeno. Durante questa procedura è possibile prelevare un campione di tessuto (biopsia), che sarà successivamente esaminato al microscopio da un anatomopatologo per rilevare la presenza di lesioni dei villi intestinali.

     

    Test genetici

     

    Esistono test genetici volti alla ricerca degli alleli principalmente coinvolti nell'insorgenza della patologia, che però non vengono richiesti routinariamente. Questi test includono la ricerca dei marcatori HLA (antigene leucocitario umano) DQ2 e DQ8. Questi esami si rivelano utili principalmente per la definizione del rischio di familiari di pazienti celiaci di sviluppare la malattia, o nel caso in cui i test di routine forniscano risultati non definitivi:

    • Un risultato positivo non è diagnostico per la celiachia; infatti, circa il 30% della popolazione risulta positiva per questi marcatori pur non sviluppando mai la malattia
    • Un risultato negativo, tuttavia, è in grado di escludere la diagnosi di celiachia nel caso in cui altri esami, inclusa la biopsia, risultino dubbi

    La gravità della patologia può essere definita grazie ad ulteriori esami, in grado di valutare l’eventuale stato di malnutrizione, malassorbimento e danno d’organo dei pazienti. Questi possono includere:

    Alcuni esami possono essere richiesti anche per escludere altre patologie:

    Test non di laboratorio
    • Endoscopia, durante la quale una piccola telecamera posta alla fine di un tubo sottile viene introdotta attraverso la bocca e l'esofago fino al duodeno. Durante questa procedura è possibile prelevare un campione bioptico per rilevare la presenza di lesioni dei villi intestinali.
  • Trattamento

    I soggetti affetti da celiachia devono attenersi ad una rigorosa dieta priva di glutine. Spesso può essere utile rivolgersi ad un nutrizionista, il quale può anche indicare gli alimenti permessi e quelli da evitare. La rimozione di qualsiasi forma di frumento, segale e orzo dalla dieta comporta la diminuzione della quantità di autoanticorpi circolanti e quindi del danno intestinale.

     

    La maggior parte dei danni derivati dalla presenza di questi autoanticorpi è reversibile, tuttavia alcuni effetti derivati dal prolungato stato di malnutrizione e malassorbimento, quali bassa statura ed indebolimento osseo, possono essere permanenti. È importante rilevare e trattare la celiachia precocemente, in maniera particolare se in età pediatrica. Nei neonati con ritardi della crescita in seguito allo svezzamento deve essere valutata la presenza di tale patologia. 

     

    Nella maggior parte dei casi attenersi ad una dieta priva di glutine è sufficiente per l’eliminazione dei sintomi e la conduzione di una vita pressoché normale. Tuttavia, la reintroduzione del glutine comporta la ricomparsa immediata dei sintomi associati e delle lesioni a livello dei villi intestinali. Anche i soggetti apparentemente asintomatici, o con pochi sintomi, possono avere danni intestinali e, con il tempo, sviluppare complicanze quali carenze nutrizionali ed osteopenia (riduzione della densità minerale ossea).

    Una piccola percentuale dei soggetti con celiachia non risponde alle diete prive di glutine e presenta danni intestinali irreversibili. Questi soggetti richiedono ulteriori interventi medici e supporti nutrizionali.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


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