Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
07.09.2017.

Cos’è la carenza di Vitamina B12 e di Acido Folico?

La vitamina B12 e l’acido folico sono un complesso di vitamine necessarie per la normale formazione dei globuli rossi e dei tessuti, per il riparo cellulare e la sintesi del DNA. Una carenza di B12 o di acido folico riflette una carenza cronica di una o entrambe le vitamine. Poiché le riserve corporee di vitamina B12 durano da 3 a 5 anni e l’approvvigionamento di acido folico nel fegato per alcuni mesi, la carenza e i sintomi ad esse correlati possono impiegare da mesi ad anni per manifestarsi in un individuo adulto. Neonati e bambini invece mostreranno i segni della loro carenza più rapidamente poiché essi non hanno ancora riserve sufficienti.

Nel corso del tempo, una carenza di vitamina B12 o di acido folico, possono provocare un’anemia macrocitica, una condizione caratterizzata dalla produzione di un minor numero di globuli rossi che però si presentano di dimensioni maggiori e con una diminuita capacità di trasportare l’ossigeno. Conseguentemente all’anemia i pazienti possono mostrare debolezza, stordimento e difficoltà respiratorie. La deficienza di vitamina B12 può anche risultare in vari gradi di neuropatia: da un danno ai nervi che può causare intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi fino a disturbi mentali che vanno dalla irritabilità alla demenza severa.

Le donne in stato di gravidanza necessitano di un aumento dell’apporto di acido folico per consentire un corretto sviluppo del feto. Se una donna ha avuto una carenza di acido folico prima della gravidanza essa si intensificherà durante la gestazione e ciò può determinare parti prematuri e malformazioni congenite del tubo neurale come la spina bifida.

Accordion Title
Approfondimenti
  • Segni e Sintomi

    I sintomi associati alla carenza di vitamina B12 e di acido folico sono frequentemente sottili e non specifici. Essi sono legati alla conseguente anemia macrocitica, coinvolgimento dei nervi e cambiamenti gastrointestinali. Nei pazienti con deficienza precoce la diagnosi può essere raggiunta prima che essi manifestino sintomi evidenti. Altri pazienti possono mostrare una varietà di sintomi da lievi a gravi che possono includere:

    • Confusione, paranoia
    • Diarrea
    • Affaticamento, debolezza
    • Perdita di appetito
    • Malassorbimento
    • Pallore
    • Aumento della frequenza cardiaca
    • Difficoltà respiratorie
    • Dolore alla lingua e alle labbra
    • Formicolio, intorpidimento e bruciore ai piedi, mani, braccia e gambe (con B12)
  • Cause

    La carenza di acido folico e vitamina B12 può essere dovuta ad un’insufficiente assunzione, ad un inadeguato assorbimento, all’aumento del consumo o all’aumento delle necessità. L’acido folico si trova nei vegetali a foglia verde, agrumi, fagioli secchi, lievito ed in alcuni cereali. La vitamina B12 si trova nelle proteine animali come carne rossa, pesce, pollame, latte, uova ed in alcuni cereali. La carenza dovuta all’insufficiente apporto di vitamina B12 è infrequente ma può essere riscontrata nei vegetariani (che non consumano alcun prodotto animale) e nei loro neonati allattati al seno.

    Il deficit di vitamina B12 può essere causato da insufficienza di succhi gastrici – necessari alla separazione della vitamina B12 dalle proteine ingerite. Questa è la causa più comune di carenza da vitamina B12 negli anziani e in coloro i quali assumono farmaci che impediscono la produzione di succhi gastrici. Il deficit può anche essere dovuto alla mancanza di un fattore intrinseco, una sostanza prodotta dalle cellule parietali dello stomaco che lega la vitamina B12 prima che possa essere assorbita dall’intestino. Una condizione autoimmune, chiamata anemia perniciosa, determina danno alle cellule parietali provocando un decremento della produzione di succhi gastrici.

    Sia i deficit di vitamina B12 che di acido folico possono anche derivare da patologie o condizioni che causano malassorbimento generale come la celiachia – una intolleranza al frumento che causa infiammazione e malassorbimento, proliferazione batterica nello stomaco e nell’intestino. Ne sono una causa anche gli interventi chirurgici per la rimozione di parti dello stomaco, delle cellule parietali o dell’intestino.

    Possono indurre un decremento dei livelli di vitamina B12, o di acido folico disordini cronici come patologie epatiche o renali e l’alcolismo, l’utilizzo di farmaci come la fenitoina, la metformina (terapia diabetica) o metotressano (trattamento per l’artrite)

    Tutte le donne in gravidanza necessitano di un maggiore apporto di acido folico per il corretto sviluppo del feto. Eventuali carenze manifestatesi prima della gravidanza si intensificheranno durante la gestazione

  • Esami

    L’anemia e l’aumento delle dimensioni dei globuli rossi, conseguenza della carenza di vitamina B12 o acido folico, sono frequentemente riconosciuti durante un esame di routine chiamato esame emocromocitometrico completo. Il test di laboratorio è impiegato per riconoscere una carenza, per determinare il suo grado di severità, per stabilirne la causa e per monitorare l’efficacia della terapia.

    Esami di laboratorio

    Sono frequentemente richiesti per diagnosticare e monitorare la carenza di Vitamina B12 e acido folico:

    • Vitamina B12. Se bassa, è indicata la sua carenza ma non è identificabile la causa. Se normale sarà presente una carenza di acido folico. Può essere effettuato per monitorare l’efficacia della terapia.
    • Emocromo. Si tratta di un gruppo di esami effettuati di routine per indagare anomalie nei globuli rossi. Esso consente di valutare la dimensione, il numero e le caratteristiche di questo tipo cellulare. Conseguentemente a carenza di vitamina B12 e acido folico la quantità di emoglobina può essere bassa e i globuli rossi risultare particolarmente grandi (anemia macrocitica o megaloblastica). Si può riscontrare una diminuzione anche di globuli bianchi e piastrine.
    • Acido folico. Può essere testato il siero o i globuli rossi. Alcuni sostengono che il acido folico dei globuli rossi sia clinicmente più rilevante. Se uno dei due è basso è indice di deficit di acido folico. Se risultano normali è possibile ci sia un deficit di vitamina B12. Questo esame può essere richiesto per monitorare l’efficacia della terapia.

     

    Esami raramente richiesti ma alcune volte impiegati per diagnosticare la carenza di vitamina B12 e acido folico:

    • Acido metilmalonico (MMA). Alcune volte impiegato per indagare la carenza di vitamina B12 lieve o precoce.
    • Omocisteina. richiesta occasionalmente. Può essere elevata conseguentemente a deficit di vitamina B12 o acido folico.

     

    Esami richiesti come supporto alla valutazione delle cause di carenza di vitamina B12:

    • Test di Schilling. Una volta era impiegato per la diagnosi di anemia perniciosa ma attualmente non è quasi più eseguito.
    • Anticorpo legante il fattore intrinseco. Interferisce con il legame della vitamina B12. Esso può essere presente in caso di anemia perniciosa. Questo è un test specialistico che non è comunemente eseguito.
    • Anticorpo bloccante il fattore intrinseco. Una proteina che impedisce il legame tra la vitamina B12 e il fattore intrinseco. E’ presente in più del 50% dei pazienti con anemia perniciosa.
    • Anticorpo delle cellule parietali. Un anticorpo contro le cellule parietali che producono il fattore intrinseco. Presente in una elevata percentuale di pazienti con anemia perniciosa ma può essere presente anche in altri disordini.
  • Terapia

    La terapia per la carenza di vitamina B12 e acido folico si traduce frequentemente nella loro somministrazione per lungo tempo o per tutta la vita. I pazienti con mancanza di fattore intrinseco, o che hanno condizioni che provocano generale malassorbimento, richiedono la somministrazione di vitamina B12. L’acido folico è un integratore orale. I medici raccomandano che tutte le donne che vogliono avere un bambino inizino la somministrazione orale di acido folico prima e durante la gravidanza per garantire una sufficiente riserva di acido folico e il normale sviluppo del feto.

    Se un paziente mostra carenza sia di vitamina B12 che di acido folico necessiterà della somministrazione di entrambi. Se un paziente con carenza di vitamina B12 assume solo acido folico l’anemia macrocitica può essere risolta ma si presenteranno comunque le conseguenti neuropatie (danno ai nervi) causate dalla carenza di B12. Un trattamento appropriato potrebbe risolvere i sintomi ma non può impedire tutti i danni ai nervi.

Fonti

NOTA: Questa sezione è basata sulla ricerca che utilizza le fonti qui citate insieme all’esperienza collettiva della Revisione Editoriale di Lab Tests Online. Questa sezione è periodicamente rivista dalla Revisione Editoriale e può essere aggiornata come risultato della revisione. Ogni nuova fonte citata sarà aggiunta alla lista e distinta dalle fonti originali.


S1
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

S2
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

S3
Cohen, E. (1003 June 05). Medical Encyclopedia: Anemia - B12 deficiency [11 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000574.htm

S4
Webner, D. (2003 April 26). Medical Encyclopedia: Folate deficiency [5 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000354.htm

S5
Cohen, E. (2003 April 25). Medical Encyclopedia: Folate-deficiency anemia [11 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000551.htm

S6
Brose, M. (2003 June 1). Medical Encyclopedia: Folic acid - test [14 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003686.htm

S7
Angelo, S. (2003 January 19). Medical Encyclopedia: Folic acid (folate) [13 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002408.htm

S8
Cohen, E. (2002 November 7). Medical Encyclopedia: Pernicious anemia [23 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000569.htm

S9
Angelo, S. (2003 January 18). Medical Encyclopedia: Vitamin B12 [10 paragraphs]. MEDLINEplus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available FTP: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002403.htm

S10
(© 2004). Folate, RBC and Serum [2 paragraphs]. ARUP'sGuide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a237.jsp#1149156

S11
(© 2004). Intrinsic Factor Blocking Antibody [5 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a23b.jsp#1152989

S12
(© 2004). Vitamin B12 [3 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_270c.jsp#1150535

S13
(© 2004). Vitamin B12 Binding Capacity [3 paragraphs]. ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available FTP: http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_271c.jsp#1150556

S14
Stevenson, R. (© 2004). Spina bifida [14 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/001258.htm

S15
Carson-DeWitt, R. (© 2004). Pernicious anemia [16 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/001049.htm

S16
Haggerty, M. (© 2004). Folic acid deficiency anemia [14 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/000541.htm

S17
Patience Paradox, (© 2004). Folic acid [11 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/001540.htm

S18
Haggerty, M. (© 2004). Anemias [60 paragraphs]. AccessMed Health Information Library, Hendrick Health System [On-line information]. Available FTP: http://www.ehendrick.org/healthy/

S19
(2002 December 9, Updated). Vitamin B12 [19 paragraphs]. NIH Clinical Center, Facts About Dietary Supplements [On-line information]. Available FTP: http://ods.od.nih.gov/factsheets/cc/vitb12.html

S20
(2002 December 9, Updated). Folate [26 paragraphs]. NIH Clinical Center, Facts About Dietary Supplements [On-line information]. Available FTP: http://ods.od.nih.gov/factsheets/cc/folate.html

S21
Johnson, L. (©1995-2004). Vitamin B12 [9 paragraphs]. Merck Manual – Second Home Edition, Section 12. Disorders of Nutrition and metabolism, Chapter 154. Vitamins [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home2/sec12/ch154/ch154j.htm

S22
Johnson, L. ((©1995-2004). Folic Acid [7 paragraphs]. Merck Manual – Second Home Edition, Section 12. Disorders of Nutrition and metabolism, Chapter 154. Vitamins [On-line information]. Available FTP: http://www.merck.com/pubs/mmanual_home2/sec12/ch154/ch154k.htm

S23
(2003 October). Vitamin B-12 [9 paragraphs]. familydoctor.org