I segni e sintomi della malattia, così come la sua gravità, possono variare notevolmente. Alcune persone presentano solo sintomi lievi mentre altre sviluppano gravi sintomi con complicanze importanti. I bambini affetti da anemia falciforme nascono normali e sviluppano i sintomi solo nel momento in cui l’emoglobina fetale (HbF) viene sostituita dall’HbS.
Le persone omozigoti per HbS (SS) presentano sintomi più gravi rispetto ai portatori eterozigoti (AS) ma anche agli eterozigoti composti (SC). Le persone con tratto drepanocitico spesso manifestano i sintomi solo in particolari condizioni, come la carenza di ossigeno, l’esercizio intenso o la disidratazione negli atleti, o ad altitudini elevate.
I sintomi e le complicanze dell’anemia falciforme possono includere:
- Crisi dolorose. Gli episodi dolorosi possono durare per periodi prolungati e sono la complicanza più frequente dell’anemia falciforme. Il dolore è associato al restringimento o all’ostruzione dei piccoli vasi (vaso-occlusione) con conseguente ridotto apporto di sangue e danno tissutale (e quindi dolore). La durata e l’intensità del dolore può variare da crisi a crisi e può originarsi in tutto l’organismo, ma in modo particolare alle ossa, le articolazioni, i polmoni e l’addome. Nei bambini spesso i primi sintomi evidenti di anemia falciforme sono gonfiore alle mani ed ai piedi. Non sempre le crisi si scatenano per motivi evidenti, anche se spesso le cause scatenanti sono la diminuzione della pressione di ossigeno, la presenza di infezioni, la disidratazione, la variazione dell’altitudine e l’esposizione a temperature estreme. I sintomi di una crisi dolorosa in genere si risolvono entro qualche ora o qualche settimana. Alcune persone possono avere delle crisi solo una volta ogni qualche anno mentre alte più frequentemente.
- Anemia. È una complicanza comune della malattia dovuta alla diminuita vita degli eritrociti. Le persone anemiche possono mostrare segni di stanchezza, diminuzione della resistenza, vertigini, pallore, mancanza di respiro e aumentata frequenza cardiaca. I bambini anemici possono crescere e svilupparsi più lentamente. In seguito alla diminuzione della produzione di eritrociti, può verificarsi una crisi aplastica. Il motivo più comune della riduzione acuta della produzione di globuli rossi in coloro che soffrono di questa malattia è l'infezione da parvovirus B19, il quale interferisce selettivamente con la produzione di ertitrociti nel midollo osseo.
- Le persone affette da anemia falciforme sono anche maggiormente sensibili alle infezioni. I centri di organo e controllo internazionali delle malattie infettive indicano nella polmonite la principale causa di morte nei bambini affetti da anemia falciforme.
- Sindrome toracica acuta. Si tratta di una sintomatologia clinica acuta dovuta a vaso-occlusione, caratterizzata da tosse, dolore toracico e febbre. Essa può essere potenzialmente letale e richiede un tempestivo intervento medico.
- Ictus. Una delle complicanze più temute dell’anemia falciforme, la quale può portare a danni permanenti e disabilità. L’ictus è più frequente nei bambini (circa il 10% dei bambini affetti da anemia falciforme) che negli adulti.
- Splenomegalia. Si tratta di un ingrossamento della milza dovuto al sequestro di molti eritrociti falciformi. Si verifica perlopiù nei bambini e può causare dolore addominale, nausea e debolezza che può progredire allo shock. Questa condizione clinica è potenzialmente letale e può richiedere un intervento di rimozione della milza.
- Epatomegalia. Ingrossamento del fegato accompagnato ad itterizia e sclere itteriche (occhi gialli)
- Ingrossamento del midollo osseo con la conseguente deformazione di alcune ossa particolarmente attive nella produzione eritrocitaria.
Altre complicanze dell’anemia falciforme possono includere calcoli biliari, necrosi (morte) del tessuto osseo, ulcerazioni agli arti inferiori, retinopatia, carenza di nutrienti (acido folico e zinco) e priapismo (mantenimento dell’erezione). Sebbene possa essere presente anche nei pazienti giovani, spesso i pazienti di età superiore ai 40 anni sviluppano malattie renali, con, nel 60% dei casi, proteinuria e talvolta insufficienza renale.