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Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)
Rame
Noto anche come: Cu; Rame nelle urine delle 24 ore; Rame totale; Rame non legato alla Ceruloplasmina; Rame libero; Rame epatico
Nome ufficiale: Cu; Rame urinario; Rame totale; Rame libero; Cupremia; Cupruria
Ultima Revisione: 03.06.2020
Ultima Modifica: 26.10.2020
Revisore:
Dr.ssa Silvia Mengozzi, Laboratorio di Farmaco-Tossicologia e Allergologia-Autoimmunità AUSL Romagna
In Sintesi
Perché?
Per misurare la quantità di rame nel sangue (cupremia), nell'urina (cupruria) o nel tessuto epatico; come supporto alla diagnosi e al monitoraggio della malattia di Wilson; talvolta per identificare una carenza od un eccesso di rame
Quando?
Nel caso in cui siano presenti segni e sintomi riconducibili alla malattia di Wilson, quali ittero, affaticamento, dolori addominali, cambiamenti del comportamento, tremori; nel caso in cui si sospetti una carenza od un eccesso di rame; ad intervalli regolari nel monitoraggio terapeutico di tali condizioni
Il campione
Un campione di sangue venoso e/o un campione d'urina delle 24 ore. È importante non contaminare il campione con fonti esterne di rame, in particolar modo per quanto riguarda le urine. Nel caso in cui i risultati delle analisi su sangue e urina forniscano risultati inaspettatamente elevati, è consigliabile ripetere il test su un altro campione per conferma. In casi particolari puó essere richiesto un campione di tessuto (biopsia) epatico.
La preparazione
No, nessuna
L'Esame
Il test del rame misura la quantità di rame nel sangue (cupremia), nell'urina (cupruria) o nel fegato (rame epatico). Il rame è un minerale essenziale utilizzato dall'organismo quale costituente di alcuni enzimi.
Questi enzimi intervengono nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare, nella produzione della melanina (il pigmento responsabile del colore della pelle) e nel funzionamento del sistema nervoso.
Il rame è presente in diversi alimenti, quali noci, cioccolato, funghi, crostacei, cereali integrali, frutta secca, fegato. L'acqua potabile, se trasportata attraverso tubi di rame, e gli alimenti, se cucinati con stoviglie di rame, possono contenere rame.
- Normalmente l'organismo assorbe il rame assunto tramite acqua e cibo nel tratto intestinale, lo converte nella sua forma non tossica legandolo ad una proteina e veicola il complesso al fegato
- Nel fegato il rame viene in parte immagazzinato ed in parte legato ad una proteina chiamata apoceruloplasmina. L'apoceruloplasmina, legando il rame, viene convertita nell'enzima ceruloplasmina. Circa il 95% del rame presente nel sangue è legato alla ceruloplasmina, la restante parte viene legata ad altre proteine, come l’albumina
- Solo una piccola quota del rame rimane libero (non legato) nel sangue
- Il fegato veicola l'eccesso di rame nella bile, il quale viene successivamente eliminato con le feci. Una percentuale minore di rame viene eliminata con l'urina
Sia la carenza che l'eccesso di rame sono rari. Nella malattia (o morbo) di Wilson, un raro disordine ereditario, il rame può accumularsi in maniera eccessiva negli occhi, nel fegato, nel cervello ed in altri organi. Anche l’esposizione a grandi quantità di rame in un periodo di tempo limitato (esposizione acuta) o l'esposizione a piccole quantità di rame per periodi di tempo prolungati (esposizione cronica) possono portare ad un eccessivo accumulo di rame nell’organismo (tossicità da rame).
In presenza di gravi patologie da malassorbimento, come la fibrosi cistica o la celiachia, o in caso di alimentazione esclusiva con latte vaccino nei bambini piccoli, possono verificarsi delle carenze di rame.
La malattia di Menkes, una rara malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma X, provoca carenza di rame a livello epatico e cerebrale nei bambini che ne sono affetti. Questa malattia, che colpisce prevalentemente i maschi, si manifesta con convulsioni, ritardo nello sviluppo mentale, anomalo sviluppo delle arterie cerebrali e presenza di capelli grigi, radi e fragili.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
La misura del rame (nel sangue, nell'urina o nei tessuti) viene principalmente effettuata come supporto alla diagnosi della malattia di Wilson, un raro disordine ereditario che consiste in un eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel cervello ed in altri organi. Meno frequentemente, la misura del rame può essere effettuata per rilevare l'eccesso di rame dovuto ad altre condizioni, per rilevare la carenza di rame o per il monitoraggio terapeutico di tali patologie.
Solitamente viene richiesta sia la misura dei livelli di rame totale che la misura della ceruloplasmina. Nel caso di risultati discordanti o poco chiari viene anche richiesta la misura del rame nell'urina delle 24 ore, al fine di rilevare l’eliminazione del rame nell'urina; altrimenti, può essere effettuata una valutazione dell’eventuale accumulo di rame epatico tramite prelievo bioptico.
Talvolta viene richiesta anche la misura del rame libero. Nel caso in cui si sospetti la presenza di malattia di Wilson possono essere effettuati anche dei test genetici per la ricerca di mutazioni nel gene ATP7B. Tuttavia, questo esame non è ampiamente disponibile e non viene eseguito in tutti i laboratori.
Raramente, la misura del rame viene richiesta anche come supporto alla diagnosi della malattia di Menkes, un disordine raro caratterizzato da alterazioni nel trasporto di rame nel sangue (consultare la sezione "Domande Frequenti").
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
Chi dovrebbe sottoporsi ad una biopsia epatica?
Se si sospetta la presenza di malattia di Wilson, a seguito dei risultati degli esami del sangue, dell'urina e della diagnostica per immagini, è possibile eseguire una biopsia epatica per valutare la quantità di rame nel fegato e l'entità del danno epatico.
E’ possibile scegliere di eseguire il test del rame su sangue (totale e libero) o sull'urina?
E’ necessario assumere degli integratori di rame o cercare di aumentarne l’assunzione tramite la dieta?
Cos’è la malattia di Menkes?
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Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
Sloan, Joshua DO, Feyssa, Eyob, MD, MPH, FACP, Staros, Eric B, MD. (2017 February 16) Copper. Medscape. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/2087780-overview#showall. Accessed February 2020.
Menkes Syndrome. U.S. National Library of Medicine Genetics Home Reference. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome. Accessed February 2020.
Wilson Disease. National Organization for Rare Disorders. Available online at https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/. Accessed February 2020.
Copper, Serum. Mayo Clinic Laboratories. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/8612. Accessed February 2020.
Total Copper (Blood). University of Rochester Medical Center. Available online at https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=total_copper_blood. Accessed February 2020.
Tavill, Anthony S. (2017 August) MD. Wilson's Disease. Cleveland Clinic Center for Continuing Education. Available online at http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/hepatology/wilson-disease/. Accessed February 2020.
Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
